¿Está o seu fillo a desenvolver bultos pouco comúns no seu corpo? Isto podería ser un sinal de anomalías linfáticas complexas (ALC)!

Ás veces asustámonos moito cando vemos pequenos cambios nos corpos dos nosos fillos, non si? Sobre todo se non sabemos exactamente o que son. Hoxe imos falar dunha afección rara pero moi importante que debemos coñecer. Chámase anomalías linfáticas complexas ou, para abreviar , ALC . Algunhas persoas tamén a chamaban linfangiomatose antes. Polo tanto, pode que escoites ambos os nomes.

Primeiro, vexamos que son as anomalías linfáticas complexas (ALC)?

En poucas palabras, as anomalías linfáticas complexas (ALC) son unha condición rara pero potencialmente conxénita na que un neno desenvolve tumores benignos chamados malformacións linfáticas ou linfangiomas no sistema linfático do neno. Estes tumores poden crecer nos ósos, no tecido conxuntivo e noutros órganos do neno, causando danos.

Pensade, mesmo se o noso fillo ten esta doenza ao nacer, a maioría das veces os síntomas comezan a aparecer cando é un pouco maior, quizais uns anos despois. Por iso ás veces é demasiado tarde para recoñecelo.

Entón, que é este sistema linfático?

De acordo, agora probablemente te esteas preguntando que é o sistema linfático. En poucas palabras, é un sistema de defensa incrible do noso corpo. É coma os soldados do noso país. Este sistema linfático axuda ao noso corpo a previr enfermidades e a combatelas se ocorren. É unha parte importante do noso sistema inmunitario.

O sistema linfático está formado por unha rede de pequenos tubos chamados vasos linfáticos, glándulas como os ganglios linfáticos e órganos como o bazo. Estes vasos linfáticos son como pequenos tubos. Recollen o líquido linfático dos tecidos do corpo, fíltrano, límpano e logo devólveno ao sangue. Non é este un traballo incrible?

Hai dous tipos de CLA: illado e sistémico.

As anomalías linfáticas complexas pódense dividir en dous tipos principais:

1. CLA illados: isto ocorre cando os tumores están confinados a unha zona do corpo do neno. Por exemplo, poden afectar só a cavidade torácica. Neste caso, os pulmóns e os tecidos brandos do peito (mediastino) son os máis afectados.

2. CLA sistémicas: Neste caso, estes tumores poden aparecer en varios lugares do corpo do neno, como os ósos, o peito e o abdome.

Deste xeito, os síntomas e os tratamentos poden variar dependendo da zona afectada.

Cales son os principais tipos de anomalías linfáticas complexas (ALC)?

Hai catro tipos principais de CLA. Aínda que cada tipo ten algúns dos mesmos síntomas, son afeccións distintas. E as mutacións xenéticas que as causan tamén son diferentes.

• Anomalía linfática xeneralizada (AGL):Esta afección adoita afectar diferentes partes do corpo do neno. Por exemplo, estes tumores poden aparecer nos ósos, bazo, fígado, pulmóns e tecidos brandos do peito (mediastino).
• Linfangiomatose kaposiforme (LAK): este é o tipo de LKA máis grave e de rápida propagación. Na LKA, os vasos linfáticos que transportan o líquido linfático por todo o corpo do neno amplíanse. Isto fai que invadan e danen os órganos, ósos e tecidos que os rodean.
• Anomalía linfática de condución central (ACC): Os nenos con ACC tamén teñen vasos linfáticos agrandados. Non obstante, na ACC, estes vasos agrandados están situados principalmente no torso. Isto pode afectar o sistema dixestivo e impedir que o neno drene correctamente o líquido linfático do corpo.
• Enfermidade de Gorham-Stout (ESG): Tamén coñecida como enfermidade de Gorham, esta afección provoca a disolución de grandes cantidades de óso debido á formación de vasos linfáticos dentro dos ósos. Tamén se denomina "enfermidade ósea desaparecida". Pode afectar calquera óso. Non obstante, os nenos con ESG adoitan experimentar perda ósea nas costelas, no cranio, na clavícula e na columna cervical.

Que tan común é esta afección da CLA?

As anomalías linfáticas complexas son en realidade unha afección moi rara . Debido a que non son tan comúns, ás veces pode ser difícil para os médicos diagnosticalas con precisión. Polo tanto, se tes síntomas, é moi importante consultar a un especialista canto antes.

Que causa esta CLA?

Os médicos e os investigadores aínda están a tentar descubrir a causa da CLA. Non obstante, investigacións recentes suxiren que a afección pode estar causada tanto por mutacións xenéticas hereditarias que se transmiten de pais a fillos como por mutacións xenéticas somáticas que se producen despois do nacemento. Isto significa que está ligada xeneticamente.

Quen corre o risco de desenvolver CLA?

As anomalías linfáticas complexas poden afectar a calquera persoa. En concreto, os síntomas desta afección adoitan aparecer ao final da infancia ou na adolescencia. Polo tanto, mesmo se a afección está presente ao nacer, os síntomas poden tardar algún tempo en aparecer.

Entón, cales son os síntomas da CLA?

Os síntomas desta enfermidade poden variar dun neno a outro. Ademais, os síntomas varían dependendo do sistema orgánico afectado e da súa gravidade. A maioría das veces, esta enfermidade progresa lentamente. Polo tanto, pode que non prestemos moita atención a algúns dos síntomas ou que pensemos que se deben a outra enfermidade.

Se o sistema respiratorio do seu fillo está afectado:

Neste momento, poden aparecer síntomas semellantes aos da asma.

• Tose persistente.
• Dificultade para respirar (disnea).
• Sibilancias ( un asubío ) ao respirar.

Se o sistema esquelético do seu fillo está afectado:

• Dor nos ósos ou nas articulacións.
• Mesmo unha pequena caída pode causar fracturas .
• Adormecemento nas extremidades.
• Dor ou debilidade causada pola compresión nerviosa .

Se o sistema dixestivo do seu fillo está afectado:

• Distensión abdominal e dor abdominal .
• Anemia e fatiga constante.
• Diarrea.
• A comida é insípida.
• Náuseas e vómitos.
• Perda de peso sen motivo.

Se o sistema urinario do seu fillo está afectado:

• Sangue na urina (hematuria).
• Dor no flanco.
• Presión arterial alta en nenos.

Se o seu fillo ten un ou máis destes síntomas, consulte un médico. Estes non son síntomas específicos da CLA, pero é importante facerse a proba.

Como diagnostican os médicos esta afección da CLA?

Dado que a CLA é unha afección pouco frecuente e os síntomas varían, ás veces pode ser difícil para os médicos diagnosticar a afección exacta. Dado que adoita afectar os pulmóns e os ósos dos nenos, o médico do seu fillo pode solicitar probas como:

• Broncoscopia: para comprobar se hai infeccións ou outras anomalías nas vías respiratorias.
• Probas de función pulmonar: mide o ben que funcionan os teus pulmóns.
• Resonancia magnética de corpo enteiro: para comprobar se hai órganos afectados, lesións óseas ou líquido no abdome.
• Radiografías: para examinar máis a fondo os ósos que parecen sospeitosos ou lesionados na resonancia magnética. As radiografías de tórax tamén poden buscar anomalías nos pulmóns.

Ás veces, os médicos toman unha pequena mostra de ganglios linfáticos e tecido (biopsia) e examínaa ao microscopio. Aínda que esta proba pode diagnosticar definitivamente a CLA, ás veces pode causar complicacións, como unha acumulación de líquido linfático arredor dos pulmóns (quilotórax). Por este motivo, os médicos adoitan recorrer a probas menos invasivas para realizar un diagnóstico.

Como se trata o CLA?

Dado que a CLA pode afectar varias áreas do corpo dun neno, os médicos traballan xuntos, é dicir, empregan unha abordaxe multidisciplinar para planificar o tratamento axeitado para o neno. Ao tratar a CLA, o obxectivo principal é controlar os síntomas do neno. Para iso, podes facer cousas como:

• Enxerto óseo: para danos óseos en afeccións como a GSD.
• Unha dieta rica en proteínas ou nutrición intravenosa (nutrición parenteral total ou NPT).
• Escleroterapia: para reducir ou desactivar tumores ou vasos linfáticos.
• Cirurxía: para extirpar tumores ou inserir pequenos tubos (derivacións) para facilitar o fluxo do líquido linfático.
• Radioterapia ou quimioterapia: para reducir o tamaño de tumores non cancerosos (só se usan en casos moi graves e potencialmente mortais).

Recentemente, tamén se empregaron terapias dirixidas que se dirixen ás mutacións xenéticas que causan esta doenza. Estas terapias tamén demostraron ser eficaces como tratamentos de primeira liña para a CLA.

Pódense previr as anomalías linfáticas complexas (ALC)?

Desafortunadamente, non se produce CLA durante o embarazo e descoñécese a causa exacta. Polo tanto, non había nada que puideses facer para evitar que o teu bebé desenvolvese esta condición.

Cales son as posibles complicacións da CLA?

A CLA pode poñer ao teu fillo en risco de:

• Ascite: Acumulación de líquido no abdome.
• Fracturas óseas.
• Quilotórax e quilopericardio: acumulación dun líquido leitoso (quilo) que contén linfa e graxa na membrana que recobre os pulmóns (pleura) ou no saco que rodea o corazón (pericardio).
• Colapso pulmonar / pneumotórax.
• Insuficiencia hepática.
• Parálise.
• Derrame pericárdico.
• Derrame pleural e edema pulmonar cardioxénico.

Algunhas destas complicacións poden ser moi graves, polo que é importante coñecer os síntomas e seguir as instrucións do médico.

Cal é o futuro dunha persoa con CLA?

Non existe cura para as anomalías linfáticas complexas (ALC). O futuro do seu fillo depende de que sistemas corporais estean afectados e da gravidade dos síntomas.

Os derrames pleurais son a principal causa de morte entre as persoas con leishmaniose pleural (LCA). Non obstante, cun tratamento e manexo axeitados, pódese axudar a un neno a levar unha vida normal.

Cando debería consultar un médico?

Se o seu fillo presenta algún destes síntomas, consulte a un médico inmediatamente:

• Dor no estómago ou nos intestinos.
• Se hai sangue na urina.
• Tose persistente, sibilancias ou dificultade para respirar.
• Náuseas, fatiga ou perda de peso inexplicables.

Se tes algún destes síntomas, consulta un médico sen demora.

Que lle debería preguntar ao médico?

Quizais queiras facerlle preguntas ao médico do teu fillo como estas:

• Que partes do corpo do meu fillo/a están afectadas por esta afección?
• Que opcións de tratamento hai dispoñibles para o meu fillo/a?
• O meu fillo necesita cirurxía?
• Debería estar ao tanto dos síntomas das complicacións?

É moi importante facer estas preguntas e comprender claramente a situación.

Finalmente, teño que dicir...

Cando descubres que o teu fillo ten CLA (linfangiomatose), é normal sentir medo e preocupación por como afectará á súa saúde e ao seu futuro. Moitos de nós pode que nunca teñamos oído falar desta enfermidade antes. E non hai nada que poidas ter feito para previla.

O primeiro paso para axudar ao seu fillo é estar ben informado sobre esta enfermidade, os seus síntomas e tratamentos. Consulte un médico especializado en enfermidades do sistema linfático. Poderá responder ás súas preguntas e proporcionarlle a atención médica específica que o seu fillo precise.

Aínda que non existe cura para a CLA, o tratamento e a xestión axeitados poden axudar ao teu fillo a vivir unha vida feliz e saudable. Polo tanto, manténte forte e fai o mellor que poidas polo teu fillo.

` Anomalías linfáticas complexas, linfangiomatose, enfermidades do sistema linfático, tumores infantís, osteomalacia, síntomas pulmonares, enfermidades infantís raras