Tamén tes perda de audición e mareos? Coñece a neurofibromatose tipo 2 (NF2)!

Perdiches a audición de súpeto e simplemente te sentes mareado? Escoitas un ruído nos oídos? Aínda que penses que son cousas normais, ás veces detrás destas cousas pode haber unha enfermidade da que non oímos falar moito, pero da que deberiamos ser conscientes. Hoxe falamos dunha enfermidade deste tipo. Esta enfermidade é a neurofibromatose tipo 2 ou NF2 para abreviar.

En resumo, que é a neurofibromatose tipo 2 (NF2)?

A NF2 é unha condición xenética que afecta o noso sistema nervioso. Está causada por un cambio nun xene que controla o crecemento das células no noso corpo. Este cambio xenético fai que o corpo produza demasiadas células. Este exceso de células pode acumularse e formar tumores.

Pero non te preocupes, a maioría destes bultos son benignos , o que significa que non son cancerosos. Estes bultos fórmanse principalmente en:

• Os nervios periféricos son nervios que se estenden a partes do noso corpo, como as extremidades.
• A membrana entre o noso cranio e o cerebro (meninxes).
• Columna vertebral.
• Os nervios que conectan o cerebro e o oído interno, que axudan coa audición e o equilibrio do corpo.

A NF2 é unha afección que pertence a un grupo de enfermidades chamadas neurofibromatose. Este grupo de enfermidades afecta principalmente á nosa pel e ao sistema nervioso.

Que tan común é esta condición da NF2 na sociedade?

Trátase dunha afección relativamente rara. Segundo as estatísticas, a NF2 afecta a aproximadamente un de cada 33 000 bebés nacidos en todo o mundo. Arredor do 3 % de todos os pacientes diagnosticados con neurofibromatose son pacientes con NF2.

Cales son os síntomas da NF2?

Os síntomas da NF2 poden variar dunha persoa a outra. Dependen de onde se atopen os tumores no corpo e do seu tamaño. A maioría das persoas experimentan primeiro os síntomas causados ​​por tumores nos nervios que conectan o oído co cerebro.

Vexamos estes síntomas para entendelos con claridade:

Os síntomas adoitan comezar a aparecer entre a infancia tardía e os 30 anos. Pero a afección pode afectar a calquera persoa de calquera idade. Nos adultos, os nervios que conectan o oído co cerebro adoitan verse afectados primeiro. Por iso, os problemas de audición son os primeiros en aparecer. Non obstante, nos nenos, os tumores adoitan desenvolverse no cerebro ou na medula espiñal. Se os síntomas aparecen na infancia ou na adolescencia, pode indicar que a enfermidade é máis grave.

Que tipos de tumores se desenvolven na NF2?

Hai moitos tipos diferentes de tumores que se poden desenvolver na NF2. Vexámolos rapidamente.

Por que se desenvolve a NF2? Cal é a causa?

A principal razón disto é un cambio no xene chamado neurofibromina 2 (NF2) do noso corpo. Este xene axuda a producir unha proteína chamada "merlina". A función principal desta proteína é deter o crecemento de tumores. Iso significa que é un supresor de tumores .

Entón, cando hai un defecto neste xene NF2, a proteína «Merlín» non se produce correctamente. Entón, algunhas células do noso corpo divídense de forma incontrolada, multiplícanse e agrúpanse para formar tumores.

Que complicacións poden ocorrer debido a esta afección?

Se a NF2 non se controla, poden producirse algunhas complicacións. Estas inclúen:

• Perda completa de audición
• Perda de visión
• Dano nervioso permanente
• Acumulación de líquido no cerebro (hidrocefalia)

Aínda que estes tumores non son cancerosos, existe unha pequena probabilidade de que algúns tumores NF2 se volvan cancerosos, moi raramente. Polo tanto, as revisións médicas regulares son moi importantes.

Como se diagnostica a NF2?

Cando vaias ao médico, primeiro examinarache a fondo, preguntarache polos teus síntomas e se alguén da túa familia padeceu esta enfermidade. Despois, pode que che faga varias probas para confirmar o diagnóstico:

• Resonancia magnética (RM): permite detectar con claridade tumores no sistema nervioso e na pel.
• Proba de audición: comproba o teu nivel de audición.
• Exame ocular: comprobar se hai cataratas ou outros problemas oculares.
• Probas xenéticas: para confirmar se existe un defecto no xene NF2.

Cales son os tratamentos para a NF2?

Aínda non hai cura para isto. Pero non te preocupes, agora existen moitos métodos avanzados para diagnosticar, tratar e controlar estes tumores. O teu médico elixirá o tratamento que mellor se adapte a ti. Os métodos de tratamento poden variar dunha persoa a outra.

Estes son algúns dos principais métodos de tratamento:

• Cirurxía: extirpación cirúrxica dos tumores que causan síntomas. A cirurxía tamén se emprega para extirpar as cataratas.
• Quimioterapia ou radioterapia: estes tratamentos utilízanse para reducir o tamaño dalgúns tumores. A radioterapia estereotáxica é un deses métodos avanzados de radioterapia.
• Aparellos auditivos e visuais: as persoas con perda auditiva poden usar dispositivos como "audífonos", "implantes cocleares" ou "implantes auditivos do tronco encefálico". Cousas como as lentes poden axudar cos problemas de visión.
• Outras axudas: se tes dificultades para manter o equilibrio e camiñar, podes usar dispositivos de mobilidade.
• Medicación: o médico prescribe medicamentos para controlar síntomas como a dor.

A que hora debería ir ao médico?

Se tes un ou máis dos seguintes síntomas, asegúrate de consultar un médico.

• Cambio na vista.
• Cambios na audición ou zunidos nos oídos.
• Debilidade muscular ou flacidez facial.
• Novas protuberancias ou manchas na pel.
• Unha dor de cabeza constante.
• Dor nas extremidades sen motivo aparente.
• Ter un ataque (convulsións).

A miúdo, os cambios na audición ou na visión son os primeiros signos desta enfermidade. Polo tanto, se experimenta algún destes síntomas, busque atención médica sen demora.