Falaremos da síndrome de Lynch, que aumenta o risco de cancro?

Algunha vez escoitaches falar da síndrome de Lynch? Pode que este nome che resulte un pouco novo. Pero é unha condición xenética que se transmite de xeración en xeración e que aumenta moito o risco de desenvolver cancro. Isto aumenta o risco de desenvolver cancro, especialmente antes dos 50 anos. É normal sentir un pouco de medo cando escoitas as palabras "poderías ter cancro". Pero o máis importante é estar ben informado sobre estas doenzas. Así que hoxe falaremos disto de forma sinxela, dun xeito que poidas entender.

En poucas palabras, que é a síndrome de Lynch?

Imaxina que o noso corpo é coma unha máquina complexa que funciona segundo un gran libro de instrucións (ADN). Os nosos xenes son coma as letras deste libro de instrucións. Ás veces, hai erros neste libro de instrucións ou "erros de escritura". En medicina, isto chámase mutacións xenéticas.

A síndrome de Lynch é unha afección causada por unha mutación xenética. O noso corpo ten un tipo especial de xene que detecta e repara erros no noso ADN. Isto chámase xene de "reparación de desajustes (MMR)". É como un "equipo de reparación" no noso corpo. Unha persoa con síndrome de Lynch ten un defecto nun dos xenes deste "equipo de reparación". Polo tanto, os erros no ADN non se reparan correctamente. As células con estes erros acumúlanse e, co tempo, son máis propensas a converterse en cancerosas.

Esta condición pode afectar a calquera persoa. Porque é unha condición xenética. Ás veces, podes herdar este xene defectuoso da túa nai ou pai. Moi raramente, esta mutación xenética pode producirse no corpo dunha nova persoa sen ninguén na familia. Se observas as estatísticas nun país como América, estímase que aproximadamente unha de cada 279 persoas ten esta condición.

Que síntomas pode experimentar unha persoa con síndrome de Lynch?

O importante a ter en conta aquí é que a síndrome de Lynch non ten ningún síntoma específico. En cambio, é un síntoma dos cancros causados ​​pola afección. O máis común destes é o cancro colorrectal.

Entón, aquí tes algúns síntomas comúns que poden estar asociados co cancro colorrectal:

Que tipos de cancro poden desenvolverse debido a esta afección?

A síndrome de Lynch non é unha afección que abra a porta a un só tipo de cancro. Aumenta o risco de desenvolver cancro en moitas partes diferentes do corpo. Os órganos en risco poden variar dependendo do xene defectuoso. `MLHL`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` e `EPCAM` son os cinco xenes principais implicados.

A continuación móstranse algúns tipos de cancro nos que a síndrome de Lynch aumenta o risco.

Os cancros de colon causados ​​pola síndrome de Lynch son un pouco diferentes. Medran moito máis rápido que os cancros que se desenvolven normalmente.Mentres que un pequeno pólipo dunha persoa normal tarda uns 10 anos en converterse en canceroso, unha persoa con síndrome de Lynch tarda tan só un ano ou dous.

Ademais, debido a esta condición, unha persoa que desenvolveu unha vez cancro colorrectal e se recuperou ten un maior risco de desenvolver o mesmo tipo de cancro de novo.

Como se transmite isto de xeración en xeración?

A síndrome de Lynch é unha condición que se transmite de xeración en xeración de forma "autosómica dominante". Isto significa simplemente que mesmo que só un dos proxenitores , xa sexa a nai ou o pai, teña o xene defectuoso, existe un 50 % de posibilidades de que o fillo o herde. Isto significa que cada fillo ten un 50 % de posibilidades de herdalo e un 50 % de posibilidades de non herdalo.

Polo tanto, se a vostede ou a alguén da súa familia lle diagnostican a síndrome de Lynch, é moi importante informar ao resto da súa familia. En especial, os seus irmáns, fillos e pais deben ser informados deste risco. Derivalos a probas xenéticas e asesoramento pode incluso salvarlles a vida.

Como sei se teño esta condición? Que probas debería facerme?

A mellor maneira de confirmar se tes a síndrome de Lynch é facer unha proba xenética . Isto adoita implicar tomar unha mostra de sangue ou un frotis bucal do interior da boca. Esta proba pode detectar con precisión se tes unha mutación nos xenes dos que falamos antes, como MLHL e MSH2.

Se che diagnostican a síndrome de Lynch, o seguinte máis importante é facerse probas de detección regulares para detectar o cancro a tempo. O teu médico elaborará un calendario de probas axeitado para ti.

Como se trata a síndrome de Lynch?

Actualmente non existe cura para a síndrome de Lynch, unha condición xenética. Polo tanto, o obxectivo principal do tratamento é detectar e eliminar cirurxicamente as células cancerosas do corpo. Se o cancro pode detectarse e eliminarse antes de que se propague a outras partes do corpo, os resultados son moi satisfactorios.

Isto require un equipo multidisciplinar de médicos. Por exemplo, gastroenterólogos, cirurxiáns, oncólogos xinecólogos e oncólogos traballan xuntos para tratar esta afección.

Algunhas persoas, especialmente as mulleres que xa formaron unha familia, optan por someterse a unha histerectomía ou ooforectomía antes de que se desenvolva calquera enfermidade para reducir o risco de desenvolver cancro de útero ou de ovario no futuro. Do mesmo xeito, as persoas con alto risco de cancro de colon poden optar por someterse a unha colectomía. Estas son decisións moi persoais e deben tomarse despois dunha ampla conversa co seu médico.

Son a síndrome de Lynch e o carcinoma de células escamosas de cabeza e pescozo (HNPCC) o mesmo?

Tamén pode que escoitases o nome "cancro colorrectal hereditario non poliposo" (HNPCC). A síndrome de Lynch e o HNPCC úsanse a miúdo indistintamente, pero existe unha lixeira diferenza técnica entre os dous.

En poucas palabras, o nome HNPCC úsase en función dos antecedentes familiares. É dicir, se varios membros dunha familia desenvolveron este tipo de cancro, dise que esa familia ten HNPCC. Pero a síndrome de Lynch é o nome que se lle dá despois de identificar a mutación xenética específica que a causa. Polo tanto, todos os membros dunha familia con HNPCC poden ter a mutación xenética da síndrome de Lynch. Ademais, unha persoa que desenvolve unha nova mutación xenética sen ninguén máis na familia tamén se pode dicir que ten a síndrome de Lynch.

A ninguén lle gusta escoitar as palabras "Tes cancro". Alguén coa síndrome de Lynch pode ter que escoitar esas palabras nalgún momento da súa vida. Pero non é o fin do mundo. Se es consciente da túa condición, traballas co teu médico e te fas probas de detección do cancro regulares, calquera cancro pode ser detectado e curado na súa fase máis temperá. A detección e o tratamento precoces son a mellor maneira de vivir unha vida saudable e feliz.