Que é a neurofibromatose tipo 2 (NF2)? Falemos diso de xeito sinxelo.

Tes pequenos bultos formándose nalgunhas partes do teu corpo? Ou tes unha lixeira perda de audición e sentes mareos? Aínda que pensemos que son cousas normais, ás veces detrás destas cousas pode haber unha condición xenética da que non oímos falar moito. Hoxe imos falar dunha desas enfermidades. Esta enfermidade é a neurofibromatose tipo 2, ou o nome curto que todos coñecemos é NF2 . Aínda que isto é un pouco complicado, entendámolo de forma moi sinxela.

En poucas palabras, que é a NF2?

A NF2 é unha condición xenética que afecta o noso sistema nervioso. Un cambio nun xene do noso corpo fai que o noso corpo produza demasiadas células. Este exceso de células acumúlase e forma tumores.

O mellor de todo é que a maioría destes bultos son benignos/non cancerosos . Isto significa que non se estenden a outras partes do corpo. Non obstante, dependendo de onde se formen estes bultos, podemos experimentar varios problemas.

Os lugares máis comúns onde se poden formar estas protuberancias son:

• Nervios por todo o noso corpo (nervios periféricos).
• A membrana entre o cerebro e o cranio (meninxes).
• Columna vertebral.
• Os nervios que conectan o cerebro e o oído interno, axudando na audición e no equilibrio.

A NF2 é unha afección que pertence a un grupo de enfermidades chamadas "neurofibromatose". Este grupo de enfermidades afecta principalmente á pel e ao sistema nervioso.

Que tan común é esta enfermidade?

Esta non é unha enfermidade moi común. Segundo as estatísticas, a NF2 afecta aproximadamente a un de cada 33 000 nenos nacidos en todo o mundo. Arredor do 3 % de todos os pacientes diagnosticados con neurofibromatose son pacientes con NF2.

Cales son os síntomas da NF2?

Os síntomas da NF2 poden variar dunha persoa a outra. Dependen de onde estean situados os tumores no corpo e do seu tamaño. Para moitas persoas, os primeiros síntomas son causados ​​por tumores nos nervios que controlan a audición.

A táboa seguinte pode axudarche a comprender estes síntomas con maior claridade.

Os síntomas adoitan comezar a aparecer entre a infancia tardía e os 30 anos. Non obstante, a enfermidade pode afectar a persoas de calquera idade. Os adultos son máis propensos a experimentar primeiro problemas de audición. Non obstante, os nenos son máis propensos a desenvolver tumores no cerebro ou na medula espiñal. A aparición dos síntomas na infancia significa que a enfermidade pode ser máis grave.

Que tipos de nódulos se desenvolven na NF2?

Hai varios tipos principais de nódulos que se poden observar na NF2. Vexámolos dun xeito sinxelo.

Por que se desenvolve a NF2? Cal é a causa?

A principal razón disto é un cambio xenético no xene "NF2" do noso corpo. Este xene axuda a producir unha proteína chamada "merlina". A función principal desta proteína é deter a formación de tumores (supresor de tumores).

Entón, cando se produce un cambio no xene "NF2", a proteína "merlina" non se produce correctamente. Entón, algunhas células do noso corpo comezan a dividirse e multiplicarse de forma incontrolada. Así é como o exceso de células se acumula e forma tumores.

Podemos obter esta variación xenética de dúas maneiras:

1. Herdanza: Se un dos proxenitores ten esta mutación xenética, hai aproximadamente un 50 % de posibilidades de que un fillo a herde (patrón "autosómico dominante").

2. Aleatoriamente: Ás veces, mesmo se ninguén na familia ten a enfermidade, pode producirse unha nova mutación xenética de forma aleatoria no momento da concepción. Así é como a maioría dos pacientes con NF2 desenvolven a enfermidade.

Quen está en risco? Cales son as posibles complicacións?

Se alguén da túa familia, especialmente os teus pais, ten NF2, ti tamén corres o risco de desenvolver a enfermidade.

Hai varias complicacións que poden ocorrer debido á NF2.

• Perda completa da audición.
• Perda completa da visión.
• Danos nerviosos.
• Acumulación de líquido no cerebro.

Moi raramente, algúns nódulos da NF2 poden converterse en cancerosos, polo que as revisións médicas regulares son moi importantes.

Como diagnosticar esta enfermidade?

Un médico examinarache e realizarache varias probas para confirmar se tes esta enfermidade ou non. Primeiro, farache un exame físico. Observará cousas como os cambios na túa pel e o equilibrio do teu corpo. Despois, preguntarache polos teus síntomas e antecedentes médicos familiares.

Ademais, tamén se poden realizar as seguintes probas:

• Resonancia magnética: permite ver claramente se hai tumores no sistema nervioso e na pel.
• Proba de audición: comproba o teu nivel de audición.
• Exame ocular: comprobar se hai cataratas ou outros problemas oculares.
• Probas xenéticas: busca de mutacións no xene "NF2".

Cales son os tratamentos para a NF2?

De feito, aínda non existe cura para a NF2. Non obstante, o diagnóstico e o tratamento da enfermidade melloraron moito. Estes tratamentos axudan a controlar os síntomas e a levar unha vida o máis normal posible. O tratamento varía dunha persoa a outra. O seu médico decidirá cal é o mellor tratamento para vostede.

Ás veces, se os bultos non che causan ningunha molestia importante, o médico pode decidir vixialos sen tratalos. Non obstante, é fundamental facerse un exame físico, exploracións e probas de audición e visión polo menos unha vez ao ano para controlar o progreso da enfermidade.

O equipo médico que trata isto

Dado que a NF2 é unha enfermidade que afecta a varios sistemas corporais, é tratada por un equipo de médicos con diversas especialidades. Este equipo adoita incluír:

• Neurooncólogos: Médicos especializados en cancros e tumores do sistema nervioso.
• Neurocirurxiáns: cirurxiáns especializados no sistema nervioso.
• Cirurxiáns otorrinolaringólogos: cirurxiáns de otorrinolaringoloxía.
• Audiólogos: Especialistas en audición.
• Conselleiros xenéticos: especialistas que asesoran sobre enfermidades xenéticas.

Hai algún efecto secundario do tratamento?

Si, como calquera tratamento, estes tratamentos poden ter efectos secundarios. Varía segundo o tipo de tratamento.

Existen algúns riscos na cirurxía para extirpar tumores. Debido a que estes tumores están situados en zonas moi sensibles como o cerebro e a medula espiñal, existen riscos como hemorraxias, infeccións e danos nerviosos. Pero o seu equipo cirúrxico fará todo o posible para minimizar estes riscos.

En quimioterapia e radioterapia,

• estreñimento
• Diarrea
• cansazo
• Perda de cabelo
• Apetito
• Náuseas e vómitos

Efectos secundarios como: Antes de comezar o tratamento, fale co seu médico sobre os posibles efectos secundarios.

Que podes dicir sobre a esperanza de vida con esta enfermidade?

O xeito en que a NF2 afecta á vida dunha persoa depende de moitos factores. O tamaño das lesións, a súa localización e a idade no momento do primeiro diagnóstico son algúns dos máis importantes. Ás veces, as lesións poden non causar ningún síntoma. Outras veces, os síntomas poden ser moi graves.

O mellor é diagnosticar a enfermidade cedo e comezar o tratamento antes de que se desenvolvan complicacións . Entón o prognóstico é moito mellor. Dependendo de como che afecten os síntomas, o teu médico poderá darche un prognóstico máis preciso.

Pódese previr a NF2?

Non. Dado que a NF2 é unha condición xenética, non se pode previr. Non obstante, se hai antecedentes familiares da condición e estás a planear formar unha familia, recoméndase o asesoramento xenético antes de ter un fillo.É moi importante consultar o seguinte: Para que poida comprender mellor o risco de que o seu fillo desenvolva esta enfermidade.