Estánlle os ollos ao teu pequeno a volverse brancos? Podería ser retinoblastoma?

Algunha vez notaches que os ollos do teu pequeno teñen unha mancha branca dentro do anel negro, coma os ollos dun gato que brillan nunha foto? Ou ás veces parece que un ollo está lixeiramente inclinado cara ao outro? Ás veces, isto pode ser algo máis que cousas menores. Hoxe imos falar diso, especialmente dun tipo de cancro ocular que se produce en nenos pequenos. Isto é o que os médicos chaman "(retinoblastoma)". Non te preocupes, falaremos de todo en termos sinxelos.

Que é exactamente o `(retinoblastoma)`?

En poucas palabras, o «(retinoblastoma)» é un tipo de cancro que comeza na capa de células fotosensibles da parte posterior do ollo. A esta capa tamén lle chamamos retina. Funciona como a película dunha cámara: a imaxe do que vemos grávase primeiro aquí. Polo tanto, o «(retinoblastoma)» é o tipo de cancro ocular máis común en nenos pequenos.

Pode afectar só a un ollo, pero algúns nenos poden ter ambos os ollos. Estatisticamente, aproximadamente unha de cada catro persoas con retinoblastoma terá ambos os ollos afectados. Os médicos cren que está causada por un mal funcionamento das células novas e en desenvolvemento da retina. A maioría das veces, a uns catro de cada cinco nenos diagnostícaselles a enfermidade antes dos tres anos. Non obstante, moi raramente, os adultos poden desenvolver retinoblastoma. Como o sabes? Ocorre cando un pequeno tumor que comezou na infancia permanece latente e, de súpeto, comeza a crecer de novo despois de moitos anos.

Hai os principais tipos de `(Retinoblastoma)`?

Si, o `(retinoblastoma)` pode producirse de tres xeitos principais:

• Retinoblastoma unilateral: como o nome indica (Uni significa un e lateral significa lado), este tipo afecta só a un ollo.
• Retinoblastoma bilateral: neste caso (o «Bi» significa dous), o cancro afecta os dous ollos do neno.
• Retinoblastoma trilateral: este é un pouco máis complicado. Tri significa tres. Aquí hai cancro en ambos os ollos e, ademais, hai cancro nunha terceira localización, unha pequena glándula dentro do cerebro chamada glándula pineal. Isto tamén se chama pineoblastoma.

A maioría das veces, arredor do 60 % dos pacientes con retinoblastoma teñen o tipo unilateral, que afecta só un ollo. O outro 40 % son os tipos bilateral e trilaterais, que afectan ambos os ollos.

Con que frecuencia se produce esta enfermidade chamada "retinoblastoma"?

De feito, o «(retinoblastoma)» é un tipo de cancro moi raro.Se tomamos un millón de nenos menores de 20 anos, uns 3,3 deles desenvolven isto. Nun país como América, infórmanse uns 300 casos novos ao ano. Se tomamos o mundo enteiro, infórmanse uns 9.000 casos novos ao ano. Polo tanto, isto non é algo moi común.

Cales son os síntomas do `(retinoblastoma)`? Como o recoñecemos?

Isto adoita recoñecerse antes de que o neno teña 3 anos, xa que os nenos pequenos non saben como expresar as súas dificultades. Polo tanto, como pais, debemos estar moi atentos aos cambios que se poden apreciar nos ollos do neno e aos cambios no seu comportamento.

Leucocoria - secreción branca

Este é o primeiro e máis común síntoma do `(Retinoblastoma)`. A `(Leucocoria)` prodúcese cando a pupila do ollo ás veces aparece branca ou clara, especialmente ao sacar unha foto cunha lanterna nun lugar escuro. É coma se os ollos dun gato brillasen pola noite. Isto pode ocorrer nun ollo ou en ambos.

Imaxina que lle fas unha foto ao teu bebé o día do seu aniversario, co flash activado. Máis tarde, cando miras a foto, ves que o iris negro dun ollo brilla en branco, mentres que o outro ollo ten un aspecto vermello como de costume (efecto de ollos vermellos). Esa aparencia branca chámase "leucocoria". Se ves algo así, debes ensinalo a un médico inmediatamente.

Outros síntomas do `(Retinoblastoma)`

Ademais da leucocoria, hai outros síntomas que indican esta enfermidade:

• Estrabismo (ollos bizcos): ás veces, cando un ollo mira cara adiante, o outro ollo pode virarse cara a dentro ou cara a fóra.
• Dificultade para mirar algo que se move, ou para non miralo en absoluto.
• Dor ocular: Os nenos pequenos non poden dicirche isto. Polo tanto , poden chorar máis a miúdo do habitual, negarse a comer, ter problemas para durmir e estar inquietos todo o tempo.
• Un ollo parece máis grande que o outro (`Buphthalmos`).
• Ollo protuberante (proptose).
• Un coágulo de sangue na parte dianteira do ollo (`hifema`).
• Inchazo, vermelhidão e aspecto semellante a unha infección do tecido que rodea o ollo ("celulite orbitaria").

Se observas un ou máis destes síntomas no teu fillo, non o ignores . Consulta un pediatra ou oftalmólogo canto antes.

Por que se desenvolve este `(retinoblastoma)`? Cales son as causas disto?

O `(retinoblastoma)` é un tipo de cancro. En poucas palabras, o cancro prodúcese cando algunhas células do noso corpo se volven disfuncionais e comezan a dividirse de forma rápida e incontrolable.Esta división é a que provoca a formación de tumores, que danan o tecido san circundante. Se estas células cancerosas continúan a crecer sen control, poden estenderse a outras partes do corpo desde onde comezaron. Isto chámase metástase.

Entón, a causa principal do desenvolvemento do `(retinoblastoma)` é un erro nos nosos xenes (`ADN`).

A diferenza no "(ADN)" é o comezo

As nosas células usan "ADN" como as receitas dun libro de cociña. Recibimos o noso "ADN" da nosa nai e do noso pai. Iso significa que collemos partes dos seus libros de receitas e creamos o noso propio libro de receitas.

Pero ás veces, pode haber un erro neste «(ADN)», como unha letra desa receita escrita incorrectamente. As nosas células só saben como facer a receita exactamente como está no libro. Entón, se hai un erro no «(ADN)», as células tamén saben como facelo incorrectamente. É por iso que algunhas células medran sen control e vólvense cancerosas.

Os médicos recomendan que os nenos con retinoblastoma, sexa hereditario ou non, reciban probas xenéticas e asesoramento. Tamén recomendan que os irmáns do neno e outros membros da familia tamén se sometan a estas probas.

A mutación que causa o retinoblastoma afecta o xene chamado RB1. Este é un xene supresor de tumores. Os xenes supresores de tumores son como o sistema de freos do noso corpo. Controlan a división e o crecemento celular. Entón, se hai unha mutación no xene RB1, parece que o freo non funciona. Entón, as células da retina crecen de forma incontrolable e forman un tumor. Ás veces, mesmo se a parte do cromosoma chamada 13p que contén o xene RB1 se elimina por completo, pode desenvolverse un retinoblastoma.

En raras ocasións, algunhas persoas poden desenvolver un tumor benigno chamado "(Retinoma)" na retina. Estes son como precursores do "(Retinoblastoma)". Pero por algunha razón, deixan de crecer. Non obstante, máis tarde, este "(Retinoma)" pode comezar a crecer de novo e converterse en "(Retinoblastoma)".

Hai dúas formas principais polas que se producen erros no `(ADN)`:

• Mutacións esporádicas: prodúcense cando unha célula comete un erro aleatorio ao copiar o ADN dos seus proxenitores. É coma se alguén cometese un erro ao escribir unha receita a man. A receita orixinal era boa, pero a nova receita ten un erro. Este tipo de retinoblastoma esporádico adoita afectar só un ollo.
• Mutacións herdadas:O que ocorre aquí é que a nai ou o pai, ou ambos, teñen un defecto neste "(ADN)". Entón, cando o neno obtén unha copia dese "(ADN)", vén con ese defecto preexistente. A mutación xenética que afecta o "(Retinoblastoma)" hérdase dun xeito chamado "(herdanza autosómica dominante). Isto significa, simplemente, que se un dos proxenitores ten esta mutación xenética, o neno ten aproximadamente un 50 % de posibilidades de contraela. Se ambos a teñen, hai aproximadamente un 75 % de posibilidades. Non obstante, ás veces, mesmo se os pais non teñen "(Retinoblastoma)", o neno pode desenvolver o "(Retinoblastoma)" por herdanza. A razón disto é que algunhas persoas son "portadoras" desta mutación xenética. Iso significa que, aínda que teñan a mutación no seu corpo, non desenvolven a enfermidade.

Se o "retinoblastoma" se desenvolve debido a unha mutación xenética hereditaria, adoita ser do tipo "bilateral", que afecta a ambos os ollos. En raras ocasións, tamén pode producirse como "unilateral", que afecta só a un ollo.

Os irmáns dun neno con retinoblastoma tamén teñen un maior risco de desenvolvelo. Se ambos os proxenitores teñen retinoblastoma, o risco para os irmáns do neno afectado está entre o 4 % e o 7 %.

Que outras complicacións poden ocorrer debido ao `(retinoblastoma)`?

O retinoblastoma pode danar os tecidos que rodean o ollo e provocar a perda parcial ou completa da visión no ollo afectado.

Dado que se trata dun cancro, existe o risco de que as células do "(retinoblastoma)" se propaguen ("metastatize") a outras partes do corpo. Se se propaga, a situación vólvese aínda máis perigosa. Polo tanto, un dos principais obxectivos do tratamento é previr esta propagación. A forma máis perigosa é que este cancro se propague desde o ollo ao longo do "nervio óptico" ata o cerebro. Despois comeza de novo como un cancro cerebral.

As mutacións xenéticas que causan o retinoblastoma tamén aumentan o risco de desenvolver outros tipos de cancro máis tarde na vida. Existe aproximadamente un risco do 1 % de desenvolver un novo cancro cada ano (por exemplo, un risco do 20 % ao longo de 20 anos).

Outros tipos de cancro que poden ocorrer con máis frecuencia son:

• Sarcomas: Son cancros que afectan os ósos e o tecido conxuntivo.
• Melanomas: Son cancros que afectan zonas como a pel, os ollos e as membranas mucosas do interior da boca e o nariz.
• Cancros de pulmón: debido ao complexo sistema de vasos sanguíneos dos pulmóns, os cancros que se desenvolven aquí poden estenderse facilmente a outras partes do corpo.

Como diagnostican os médicos o `(retinoblastoma)`? (Diagnóstico)

A maioría das veces, os pais (ou coidadores) son os primeiros en decatarse das manchas brancas chamadas "leucocoria". En canto as ven, cóntanllo ao pediatra do neno. Despois, o médico intenta confirmalo. Ás veces, os médicos tamén poden ver esta "leucocoria" durante as probas que comproban o desenvolvemento normal do neno.

Se un pediatra detecta "leucocoria", o seguinte paso é derivar inmediatamente o neno a un oftalmólogo ou outro especialista en coidados oculares. Un oftalmólogo tentará mirar directamente ao ollo para ver se hai un tumor de "retinoblastoma". Ao examinar os ollos de nenos pequenos, ás veces é necesario poñer "gotas medicadas para dilatar as pupilas" ou administrarlle ao neno anestesia para examinar os ollos.

Que fan as probas de exploración?

Ademais, é probable que se realicen exploracións. Estas exploracións pódense usar para ver se hai tumores que son difíciles de ver no outro ollo ou se hai tumores no cerebro como o "pineoblastoma".

Os tipos de dixitalización máis empregados son:

• Ecografía: esta exploración mostra acumulacións de calcio, que se observan habitualmente no retinoblastoma.
• Tomografía computarizada (TC): o retinoblastoma ten depósitos de calcio, polo que se poden ver claramente nas tomografías computarizadas.
• Resonancia magnética (escaneado por resonancia magnética [IRM]): esta é a mellor exploración para obter imaxes detalladas dos diferentes tecidos e estruturas do interior do corpo. Leva un tempo e é cara. Polo tanto, non adoita ser a primeira proba que se fai. Non obstante, é moi importante ver exactamente ata onde se estendeu un tumor e se hai outros tumores no outro ollo ou no cerebro.
• Tomografía por emisión de positróns (PET): esta proba pódese realizar ao comezo do proceso de diagnóstico e tratamento ou máis tarde. É especialmente útil para ver se o tumor se estendeu (fíxo metástase) a outras zonas ou se se formaron novos tumores noutro lugar.

Cales son os tratamentos para o `(retinoblastoma)`?

Hai varias maneiras de tratar o `(Retinoblastoma)`. Na maioría dos casos, o tratamento implica unha combinación de varios métodos. Pódense realizar ao mesmo tempo ou un despois do outro. Os principais métodos de tratamento son:

• Quimioterapia: trátase do uso de fármacos que atacan directamente as células cancerosas. Ás veces, isto pode axudar a evitar a cirurxía, que pode provocar cegueira . Tamén pode reducir o tamaño dos tumores, o que facilita que outros tratamentos eliminen as células cancerosas restantes. Estes fármacos de quimioterapia poden administrarse localmente, o que significa que se inxectan directamente no ollo (inxeccións dirixidas) ou intraarterialmente, o que significa que se administran nunha arteria (infusión intravenosa (IV)). A forma en que se administran depende do estado e das necesidades do neno.
• Radioterapia:Isto emprega enerxía de alta frecuencia para destruír as células cancerosas. Pode facerse desde fóra do corpo, como a radioterapia de feixe externo (EBRT), ou desde dentro do corpo, como a braquiterapia. Non obstante, este método de tratamento adoita evitarse debido ao risco de complicacións a longo prazo.
• Terapias focais: Chámanse así porque se "centran" e destrúen só as células cancerosas. Poden empregar termoterapia, que emprega calor intenso, ou terapia láser, que emprega frío intenso.
• Cirurxía: É máis probable que se realice cirurxía cando existe risco de propagación do retinoblastoma. Isto adoita implicar a extirpación completa do ollo (enucleación). Isto impide que o cancro se propague aínda máis. No momento en que se realiza esta cirurxía, o ollo afectado pode estar xa perdendo visión.
• Outros tratamentos e terapias: poden variar moito. A miúdo, axudan a controlar os efectos secundarios doutros tratamentos. Por exemplo, medicamentos para tratar as náuseas e os vómitos causados ​​pola quimioterapia. Existen moitos tipos de tratamentos de apoio, polo que o seu médico poderá aconsellarlle sobre cales son os mellores para o seu fillo.

Que ocorre se o meu fillo ten esta condición? Cal é o futuro?

O prognóstico para un neno con retinoblastoma depende en gran medida da rapidez coa que se diagnostique a enfermidade e se inicie o tratamento. Non obstante, en xeral, as posibilidades de recuperación son moi altas. O 95 % dos pacientes pediátricos con retinoblastoma recupéranse por completo. Se a enfermidade se diagnostica antes de que o neno teña 2 anos, as posibilidades dun bo resultado sen perda de visión son altas.

As persoas que se recuperan dun retinoblastoma necesitan vixilancia de por vida para detectar novos tumores. Isto adoita implicar exploracións anuais e outras probas para detectar novos tumores. O seu médico indicaralle que probas necesita o seu fillo.

Existe algunha maneira de previr o desenvolvemento do `(retinoblastoma)`?

O retinoblastoma está causado por unha mutación xenética. Polo tanto, non hai xeito de previlo completamente. Non obstante, se alguén da túa familia tivo retinoblastoma ou sabes que tes unha mutación xenética que o causa, o asesoramento xenético pode axudarche a comprender o risco de transmitir ese xene ao teu fillo cando teñas un fillo.

Cando debería falar cun médico sobre o `(retinoblastoma)`?

Relacionado co ``(Retinoblastoma)`` nos ollos do seu filloSe notas algún síntoma ou cambio na túa visión, consulta un médico inmediatamente. Ademais, se ti ou a túa parella tedes antecedentes familiares de `(Retinoblastoma)` ou se sabes que tedes a mutación do xene `(RB1)`, é boa idea considerar o asesoramento xenético antes de ter fillos.

Cousas importantes que debes saber se alguén da túa familia tivo ``(Retinoblastoma)``

Se alguén na súa familia tivo `(Retinoblastoma`, é moi importante que o seu fillo e o resto da súa familia se fagan ``exames oculares`` regulares. O xene ``(RB1)`` que causa o ``(Retinoblastoma)`` tamén pode causar un tipo benigno de tumor ocular chamado ``(Retinocitoma)``. O ``(Retinocitoma)`` pode desenvolverse en persoas de calquera idade.

Recibir un diagnóstico de cancro é unha experiencia que che cambia a vida. Pero mantén a esperanza. Investigadores e médicos están constantemente a atopar novos tratamentos eficaces que aumentan as posibilidades de supervivencia dos nenos con este tipo de cancro. Se o teu fillo ten retinoblastoma, quizais queiras considerar participar nun ensaio clínico para atopar novos tratamentos. Ademais, pregunta ao teu médico sobre os grupos de apoio para pacientes con cancro e as súas familias. Moitos pais e familias consideran que estes grupos son unha gran fonte de forza, coraxe e esperanza.

O máis importante que queremos levar para casa desta historia (Mensaxe para levar para casa)

Vale, hoxe falamos moito sobre o `(retinoblastoma)`, non si? Aquí tes o máis importante que debes lembrar:

• Se ves unha mancha branca no ollo do teu pequeno (especialmente nas fotos con flash) ou se os ollos parecen afundidos, non a ignores. Consulta un médico de inmediato.
• O retinoblastoma é unha enfermidade rara pero completamente curable se se detecta a tempo.
• Hai varias opcións de tratamento e os médicos escollerán a que mellor se adapte ao seu fillo.
• Se alguén da túa familia padeceu esta enfermidade, considera o asesoramento xenético e os exames oculares regulares.
• Non te preocupes, non estás só. Hai moitos lugares e persoas ás que recorrer para obter axuda nun momento coma este.

Espero que esta información che sexa útil. Deséxoche boa saúde a ti e ao teu bebé!

` Retinoblastoma, cancro infantil, cancro ocular, leucocoria, retina, mutacións xenéticas, xene RB1