Coñecemos unha rara doenza que afecta tanto aos ósos como á pel (síndrome de Maffucci)

Algunha vez escoitaches falar dalgunha enfermidade estraña que de súpeto causa problemas nos teus ósos e, ás veces, na pel? Quizais notaches algo como un óso que sobresae do teu brazo ou perna, ou manchas vermellas ou moradas na pel. Diso é do que imos falar hoxe, unha afección un pouco complicada e moi rara. Chámase "(síndrome de Maffucci)". Non te preocupes, falaremos diso de forma sinxela, dun xeito que poidas entender.

Entón, que é esta síndrome de Maffucci?

En poucas palabras, a síndrome de Maffucci é unha afección moi rara que afecta os ósos e a pel. Implica tres cousas principais:

1. A cartilaxe medra demasiado dentro dos ósos. Esta cartilaxe é un tecido resistente e flexible que cobre zonas como as articulacións. Cando estas se converten en tumores dentro dos ósos, chámase "encondromas". Estes non son cancerosos (benignos), o que significa que non son perigosos ao principio. Non obstante, poden desenvolverse centos ou incluso miles destes "encondromas".

2. Estes «(encondromas)» causan deformidades esqueléticas. Imaxina, se algo medra innecesariamente dentro dun óso, a forma dese óso cambia, non si? Así é. Poden producirse cousas como acurtamento das extremidades, estiramento e fracturas.

3. Os hemangiomas son bultos que aparecen como vasos sanguíneos anormais que se enredan na superficie da pel. Poden ter unha cor vermella, azul ou púrpura.

Estes crecementos da cartilaxe, chamados encondromas, atópanse con maior frecuencia nos ósos dos dedos das mans e dos pés. Non obstante, tamén poden afectar as seguintes zonas:

• Armas
• Pernas
• Costelas
• Cráneo
• Vértebras (vértebras)

É importante destacar que estes encondromas inicialmente non son cancerosos (benignos), pero ás veces poden converterse en malignos (malignos). Un número significativo de persoas con síndrome de Maffucci (ata o 50 % segundo algúns estudos) teñen un maior risco de desenvolver un tipo de cancro de ósos chamado condrosarcoma, que comeza nas células da cartilaxe. Tamén teñen un maior risco de desenvolver outros tipos de cancro.

Que tan común é a síndrome de Maffucci?

De feito, trátase dunha afección moi rara. Só hai uns centos de casos rexistrados nos rexistros médicos de todo o mundo, polo que non é de estrañar que non teñas oído falar dela antes.

Cales son os síntomas da síndrome de Maffucci?

Os síntomas da síndrome de Maffucci poden variar dunha persoa a outra. Algunhas persoas poden ter síntomas moi leves, mentres que outras poden ter síntomas máis graves. Estes síntomas poden estar presentes ao nacer ou poden comezar a aparecer na infancia.

Os principais síntomas son causados ​​por eses tumores de cartilaxe dos que falamos chamados "encondromas". Poden causar cousas como:

• Dor ósea
• Fracturas óseas : un óso pode romperse mesmo cunha pequena caída.
• Brazos ou pernas arqueadas
• Ósos abultados : aparecen como bultos.
• Columna curva: semellante á escoliose.
• Osteólise ( destrución ósea )
• Baixa estatura
• Brazos ou pernas desiguais : un parece máis longo ou máis curto que o outro.

Os tumores dos vasos sanguíneos, coñecidos como hemangiomas, poden causar síntomas como:

• Coágulos sanguíneos
• Linfanxiomas : son como bultos cheos de líquido linfático.
• Protuberancias vermellas, moradas ou azuis na pel (hemangiomas): vense con máis frecuencia nas mans. Co tempo, poden endurecerse e formar crostas.
• Músculos subdesenvolvidos – na zona afectada.

Que causa a síndrome de Maffucci?

A síndrome de Maffucci é un trastorno xenético. Isto significa que está causada por un cambio (mutación) nos nosos xenes. En concreto, está causada por un cambio aleatorio nun de dous xenes chamados "IDH1" (o máis común) ou "IDH2" (rara vez). Os investigadores cren que esta mutación xenética ocorre mentres o neno aínda está no útero, é dicir, antes de nacer. Estes xenes "IDH" axudan a producir "encimas" que son importantes para o funcionamento das células do noso corpo. Non obstante, os científicos aínda non puideron descubrir a relación exacta entre estas "encimas" e a síndrome de Maffucci.

O máis importante é que esta non é unha enfermidade hereditaria. É dicir, non é algo que se poida transmitir dunha xeración a outra porque os pais a tivesen. Trátase dunha mutación xenética aleatoria.

Como se diagnostica a síndrome de Maffucci?

Estas probas poden axudar a un médico a diagnosticar a síndrome de Maffucci:

• Exploración física: o médico examinarache e buscarache calquera signo visible (como bultos ou deformidades). Tamén che preguntará polos teus síntomas e se alguén da túa familia padeceu afeccións similares.
• Raios X ou tomografías computarizadas: permiten obter imaxes nítidas dos ósos. Así, pódense ver se hai encondromas, ata onde se estenderon e se hai algún dano óseo.
• Toma de mostras de tecido mediante cirurxía e exame das mesmas (biopsia):Ás veces, extráese cirurxicamente un pequeno anaco de tecido dunha zona sospeitosa (como un bulto de óso ou pel) e examínase ao microscopio. Isto é o que o fai definitivo.

Que tipo de especialistas tratan a síndrome de Maffucci?

Se tes a síndrome de Maffucci, pode que se una a un equipo de diferentes especialistas para tratalo. Por exemplo:

• Dermatólogo: Axuda a tratar, reducir ou, se é necesario, eliminar crecementos cutáneos como os hemangiomas.
• Cirurxián ortopédico: trata fracturas, corrixe cirurxicamente deformidades óseas e tamén pode extirpar cirurxicamente encondromas.
• Oncólogo ortopédico: se se desenvolve un cancro como o condrosarcoma do que falamos antes, estes médicos axudan a extirpalo e a controlar a enfermidade ao longo da vida para ver se reaparece.
• Radiólogo: Especialízanse en imaxes médicas, como radiografías e tomografías computarizadas, e son importantes para avaliar os cambios nos ósos ao longo do tempo.

Como se trata a síndrome de Maffucci?

Para ser sincero, aínda non hai xeito de curar completamente a síndrome de Maffucci. Polo tanto, os principais obxectivos do tratamento son:

• Detección precoz do cancro e tratamento máis eficaz.
• Previr ou tratar fracturas óseas.
• Reducir síntomas como a dor.

O seu equipo médico adoita solicitar probas de imaxe médica (como radiografías) para controlar os seus ósos. Se os encondromas ou os problemas óseos interfiren coas súas actividades diarias, os tratamentos poden incluír:

• Usar aparellos ou someterse a unha cirurxía para corrixir a escoliose.
• Xesos, férulas e cirurxía para ósos rotos.
• Reducir a diferenza na lonxitude das pernas con calzado especial (elevadores de zapatos), medicación ou cirurxía.
• Cirurxía para corrixir deformidades nas mans.
• (Os encondromas) pódense extirpar cirurxicamente. Non obstante, poden reaparecer.

Se os hemangiomas da pel son molestos, o médico pode recomendar un tratamento chamado escleroterapia. Isto consiste en inxectar unha solución na pel para reducir os crecementos. Se é necesario, os hemangiomas poden extirparse cirurxicamente.

Pódese previr a síndrome de Maffucci?

Como xa comentamos antes, os científicos aínda non entenden completamente como se produce a mutación xenética que causa isto. Polo tanto, actualmente non existe ningún método específico para previlo.

Cal é o futuro dunha persoa con síndrome de Maffucci?

A síndrome de Maffucci é unha doenza crónica que dura toda a vida. Algunhas persoas poden ter só problemas físicos leves, que poden non ter moito impacto nas súas actividades diarias. Non obstante, noutras, os problemas óseos poden ser máis graves e as limitacións físicas poden aumentar.

É importante destacar que esta condición non afecta á intelixencia. Non obstante, se se desenvolve cancro, existe a posibilidade de que acurte a esperanza de vida.

Como me coido como alguén con síndrome de Maffucci?

Dado que as persoas con síndrome de Maffucci teñen un maior risco de desenvolver cancro, é importante someterse a revisións periódicas segundo as recomendacións do equipo médico. Canto antes se detecte un cancro, maior será a probabilidade de que se trate.

Cal é a diferenza entre a síndrome de Ollier e a síndrome de Maffucci?

A síndrome de Ollier e a síndrome de Maffucci son dúas afeccións nas que se desenvolven tumores de cartilaxe chamados encondroma. Non obstante, na síndrome de Maffucci tamén se observan tumores dos vasos sanguíneos chamados hemangiomas. A síndrome de Ollier non ten hemangiomas. Esa é a principal diferenza.

Hai outros nomes para a síndrome de Maffucci?

Debido a que é tan rara, ás veces a afección recibe outros nomes, pero non son tan comúns. Velaquí algúns exemplos:

• `(Condrodisplasia con hemangioma)`
• `(Discondroplasia e hemangioma cavernoso)`
• `(Encondromatose con hemangiomas)`
• `(Síndrome de Kast)`

Aínda que existen moitos nomes coma este, o máis empregado é a síndrome de Maffucci.

Finalmente, mensaxe para levar para casa

Se a vostede ou ao seu fillo lle diagnostican a síndrome de Maffucci, pode resultar un pouco abrumador. Terá que preocuparse polas fracturas e o cancro de ósos durante o resto da súa vida. Tamén pode resultar cansativo ter que acudir a diferentes especialistas e facerse probas con frecuencia.

Pero ter este coidado, especialmente facerse a proba do cancro a tempo, pode axudar moito a salvar ou prolongar a túa vida. A detección e o tratamento precoces do cancro son a mellor maneira de mellorar a túa saúde. O teu médico indicarache que síntomas debes ter en conta.

Non te preocupes. Non estás só. Hai médicos e grupos de apoio para axudar e orientar ás persoas que viven con estas doenzas pouco frecuentes. O máis importante é obter a información correcta e seguir os consellos do teu médico.

Síndrome de Maffucci, enfermidades óseas, cartilaxe, hemangioma, risco de cancro, enfermidades xenéticas, enfermidades raras