Sentes tamén que es moito máis alto e tes os brazos e as pernas máis longos que os teus amigos? Ou se che rompen as articulacións con facilidade? Tiveches que usar lentes desde a infancia? Se unha ou máis destas cousas che afectan, pode ser moi importante que coñezas a afección da que falamos hoxe, chamada síndrome de Marfan. Aínda que isto che resulte un pouco descoñecido, falemos diso de forma sinxela.
En poucas palabras, que é a síndrome de Marfan?
Imaxina o noso corpo como un edificio fermosamente construído. Os ladrillos, as paredes e o tellado deste edificio manteñen unidos e son fortes con morteiro de cemento. Do mesmo xeito, existe un tipo especial de tecido que conecta todo no noso corpo, como os órganos, os ósos, os músculos e os vasos sanguíneos, e lles dá a forza e a flexibilidade que necesitan. En medicina, chámaselle "tecido conxuntivo". Estes son como a "enxiva" do noso corpo.
A síndrome de Marfan é unha condición xenética. Unha persoa con esta condición ten un tecido conxuntivo débil ou, máis precisamente, demasiado solto. Isto significa que o tecido conxuntivo é menos forte e elástico. Debido a que este tecido conxuntivo se atopa por todo o corpo, a síndrome de Marfan pode afectar varias partes do noso corpo. Pode afectar principalmente o corazón, os vasos sanguíneos, os ollos, os ósos e as articulacións .
Aínda que se trata dunha condición conxénita, ás veces aparecen síntomas e o diagnóstico faise a unha idade temperá.
Cales poderían ser os síntomas disto?
O importante que hai que entender aquí é que non todas as persoas con síndrome de Marfan experimentarán o mesmo conxunto de síntomas. Varía moito dunha persoa a outra. Algunhas persoas poden ter moitos síntomas, mentres que outras poden ter só uns poucos. Por iso os médicos chaman a esta afección con "expresión variable".
Non obstante, pódense apreciar algunhas características comúns. Dividarémolas en dúas partes.
| As dúas características principais da síndrome de Marfan | |
|---|---|
| Aneurisma da raíz aórtica | A aorta é o vaso sanguíneo máis grande que transporta o sangue desde o noso corazón ao resto do noso corpo. A primeira parte dela, a que se conecta co corazón, pode debilitarse, incharse e ensancharse como un globo. Este é o síntoma máis perigoso desta enfermidade. |
| Ectopia do cristalino (desprazamento do cristalino) | O cristalino do interior dos nosos ollos, debido ao debilitamento das delicadas fibras que o manteñen no seu lugar, pode moverse lixeiramente de onde debería estar. Isto causa deficiencias na visión. |
Ademais destas dúas características principais, adoitan observarse outras características relacionadas coa aparencia do corpo.
| Características comúns relacionadas coa aparencia corporal | |
|---|---|
| Tipo de corpo | Ter un corpo inusualmente alto e delgado. |
| Mans, pés, dedos | Brazos, pernas, mans e dedos anormalmente longos en comparación con outras partes do corpo. |
| Cara | Forma de rostro longa e estreita. |
| Columna vertebral | Escoliose. |
| Peito | Óso torácico que está afundido (Pectus excavatum) ou que sobresae cara a fóra (Pectus carinatum). |
| Cruce | As articulacións son moi flexibles e propensas a luxarse. |
| Pés | Pés planos. |
| Dentes | Dentes apiñados por falta de espazo na boca. |
| Pel | As estrías aparecen na superficie da pel mesmo sen un cambio no peso corporal. |
Cales son as complicacións que poden ocorrer debido á síndrome de Marfan?
Se esta condición non se trata axeitadamente, poden desenvolverse complicacións graves co paso do tempo.
Posibles efectos no corazón e nos vasos sanguíneos
Estas son as complicacións que requiren máis atención na síndrome de Marfan.
- Disección aórtica: esta é a afección máis perigosa. A parede da aorta está formada por varias capas. Un desgarro repentino na capa interna desta parede pode provocar fugas de sangue entre as capas. Trátase dunha afección potencialmente mortal que require cirurxía de urxencia.
- Enfermidade da válvula cardíaca: as válvulas do corazón debilítanse e poden non pechar correctamente, o que permite que o sangue se filtre cara atrás.
- Corazón agrandado: o músculo cardíaco pode agrandarse e debilitarse porque o corazón ten que traballar máis co paso do tempo.
- Irregularidades do latexo do corazón (arritmia): o latexo do corazón pode volverse irregular.
- Aneurismas cerebrais: un punto débil nun vaso sanguíneo dentro ou arredor do cerebro pode incharse como un globo.
Efectos nos ollos
- Cataratas
- Glaucoma
- Desprendemento de retina
Efectos nos pulmóns
O debilitamento do tecido conxuntivo tamén pode afectar os pulmóns.
- Asma
- Infeccións pulmonares (bronquite, pneumonía)
- Colapso pulmonar (pneumotórax)
É moi importante estar constantemente vixiante e someterse a exames médicos para detectar complicacións relacionadas co corazón e a aorta na síndrome de Marfan.
Por que se produce a síndrome de Marfan? Cal é a causa?
A principal razón disto é unha mutación xenética. A fibrilina-1, que se atopa nos tecidos conxuntivos do noso corpo.Existe un xene que controla a produción dunha proteína chamada "fibrilina". Chámase xene "FBN1". As persoas con síndrome de Marfan teñen un certo cambio ou defecto (variante) neste xene "FBN1". Isto fai que o corpo produza unha proteína fibrilina débil.
- Na maioría dos casos (arredor do 75 %), o xene defectuoso herdase dun dos proxenitores. Se algún dos proxenitores ten a doenza, cada un dos seus fillos ten un 50 % de posibilidades de herdala.
- No 25 % restante dos casos, o neno pode desenvolver esta mutación xenética mesmo se os pais non padecen a enfermidade. Aínda non se atopou a causa exacta.
Como atopan isto os médicos?
Dado que a síndrome de Marfan afecta a moitas partes do corpo, pode ser necesario un equipo de médicos de diferentes especialidades para facer un diagnóstico preciso. O médico adoita seguir estes pasos:
- Preguntar sobre o teu historial médico e os síntomas: Preguntar sobre calquera molestia que esteas a experimentar, problemas de visión ou dor nas articulacións.
- Un exame físico completo: mide a altura, o peso, a lonxitude das extremidades, se hai dor lumbar e a forma do peito.
- Preguntar sobre os antecedentes médicos familiares: preguntar sobre cousas como se alguén na familia tivo estes síntomas ou se alguén faleceu por unha parada cardíaca repentina.
- Derivación para probas especiais:
- Ecocardiograma (proba de ecografía): esta é a proba máis importante. Permite comprobar o estado do corazón e da aorta, así como a función das válvulas.
- Electrocardiograma (ECG): Comprobación de irregularidades no ritmo cardíaco.
- Tomografía computarizada ou resonancia magnética: permítense ver en detalle toda a lonxitude da aorta e outros vasos sanguíneos.
- Un exame da vista: identificar a posición do cristalino do ollo e outros problemas.
- Proba xenética: Pódese tomar unha mostra de sangue para determinar se hai un defecto no xene "FBN1".
Cales son os tratamentos para isto?
En primeiro lugar, non existe cura para a síndrome de Marfan. Pero non te preocupes. É posible controlala ben, previr complicacións e vivir unha vida normal e saudable. O obxectivo principal do tratamento é controlar os síntomas e previr complicacións perigosas.
Medicamentos
- Betabloqueantes: estes fármacos reducen lixeiramente a frecuencia cardíaca, a presión arterial e a presión sobre a aorta. Isto pode reducir a velocidade á que se dilata a aorta.
- Bloqueadores dos receptores da anxiotensina II (ARA): estes fármacos tamén axudan a protexer a aorta.
Monitorización de rutina
Esta é a parte máis importante da xestión. Tes que ir ao médico con regularidade e facerte as probas.
- Corazón e vasos sanguíneos: realízase unha ecocardiografía polo menos unha vez ao ano para comprobar se hai cambios no tamaño da aorta.
- Ollos: Deberías facerte revisar os ollos regularmente por un oftalmólogo.
- Sistema esquelético: Tamén debes prestar atención a cousas como a columna vertebral.
Consellos sobre actividade física
O exercicio é bo para alguén con síndrome de Marfan, pero non todo o exercicio é bo. Algúns exercicios intensos poden exercer presión sobre a aorta. Polo tanto, é fundamental falar co seu médico para saber que exercicios son axeitados para vostede.
| Actividades axeitadas (normalmente) | Cousas que hai que evitar/non facer |
|---|---|
|
|
Cirurxía cardíaca
Se a aorta se ensancha perigosamente, os médicos poden recomendar unha cirurxía para extirpar a parte débil e inserir un enxerto antes de que se rompa. Se as válvulas cardíacas están danadas, pódese realizar unha cirurxía para reparalas ou substituílas.
Vida e saúde mental coa síndrome de Marfan
Vivir coa síndrome de Marfan pode ser difícil ás veces. Ir ao médico constantemente, tomar medicamentos e facer cambios no estilo de vida pode ser cansativo.
E tamén,
- Pensar na aparencia do teu corpo pode causar ansiedade.
- Dores corporais e fatiga frecuentes.
- Cando non podes practicar deportes, correr e xogar como outras persoas, podes sentirte socialmente illado.
- Cousas como o futuro e formar unha familia poden causar medo.
Por estas razóns, existe o risco de desenvolver problemas mentais como a ansiedade e a depresión .
Lembra que a túa saúde mental é tan importante como a túa saúde física. Se te sentes estresado ou ansioso, fala con alguén de confianza. Se é necesario, nunca dubides en buscar axuda dun psiquiatra ou conselleiro.
Grazas ao coñecemento que temos sobre a síndrome de Marfan e aos novos tratamentos, a esperanza de vida dunha persoa con esta doenza é agora moito máis similar á dunha persoa media. O máis importante é identificar a enfermidade cedo e xestionala axeitadamente.
Mensaxe para levar a casa
- A síndrome de Marfan é unha condición xenética que debilita os tecidos conxuntivos do noso corpo.
- As principais características son corpo inusualmente alto e delgado, extremidades longas, articulacións soltas e problemas de visión.
- A complicación máis perigosa desta enfermidade é o risco de dilatación e rotura da aorta.
- Aínda que non existe unha cura completa para isto, pódese controlar moi ben e pódese levar unha vida saudable con medicación, seguimento médico regular (especialmente ecocardiografías) e cambios no estilo de vida.
- Se sospeitas que ti ou alguén da túa familia ten estes síntomas, consulta co teu médico inmediatamente para falar diso. A detección precoz é moi importante.
- Coida da túa saúde mental, así como da túa saúde física. Busca axuda se a necesitas.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario