Síndrome de Marfan e o teu corazón: ¡falemos disto!

Probablemente xa viches persoas moito máis altas, con extremidades máis longas e máis delgadas que outras. Todo o mundo ten esta condición, pero non é unha enfermidade. Pero ás veces, este tipo de forma corporal pode ser un síntoma dunha condición xenética chamada síndrome de Marfan . Esta é unha condición que se produce cando o tecido conxuntivo do noso corpo non se desenvolve correctamente. En poucas palabras, este tecido conxuntivo é o que mantén unidas as diferentes partes do noso corpo e lles dá forza. Cando estas se debilitan, moitas partes do corpo poden verse afectadas, especialmente o corazón, os ollos, os vasos sanguíneos e o sistema esquelético . Hoxe falaremos de como esta condición chamada síndrome de Marfan afecta ao corazón.

Como afecta a síndrome de Marfan ao corazón?

Cando se padece a síndrome de Marfan, dúas partes principais do corazón vense máis afectadas.

1. Aorta: Este é o vaso sanguíneo principal e máis grande que transporta sangue rico en osíxeno desde o noso corazón a todo o corpo. É como a tubaxe principal que transporta auga desde un depósito ata a túa casa.

2. Válvulas cardíacas: son as pezas que actúan como portas entre as cámaras do interior do corazón e as veas principais que transportan o sangue fóra do corazón. Aseguran que o sangue flúa nunha soa dirección.

Vexamos agora cada un deles por separado para ver que ocorre.

Que lle ocorre á aorta?

A síndrome de Marfan fai que o tecido conxuntivo das paredes do corazón se debilite. Do mesmo xeito que un tubo de goma vello, perde a súa forza e elasticidade. Isto pode provocar dous problemas principais:

• Dilatación aórtica: a aorta comeza a ensancharse e agrandarse gradualmente.
• Aneurisma aórtico: Nalgunhas zonas, a parede do corazón debilitase e pode sobresaír como un globo.

Imaxina, este aneurisma é coma unha roda de bicicleta que sobresae dun lugar cando a cámara se debilita.

En particular, a parte do corazón máis próxima ao corazón, chamada "raíz aórtica", é a que con máis frecuencia se agranda ou se ensancha deste xeito nas persoas con síndrome de Marfan. Trátase dunha afección bastante perigosa, porque se este "aneurisma" medra e rebenta (disección ou rotura aórtica), pode supoñer unha ameaza para a vida.

Outras afeccións como a síndrome de Ehlers-Danlos, a síndrome de Loeys-Dietz, a válvula aórtica bicúspide e a síndrome de Turner tamén poden causar dilatación do corazón, pero poden ocorrer noutras partes do corazón.

Que lles ocorre ás válvulas cardíacas?

A síndrome de Marfan tamén pode causar problemas coas válvulas cardíacas. Se estas válvulas non funcionan correctamente, o corazón ten que traballar máis para bombear sangue. Co tempo, isto pode provocar insuficiencia cardíaca.Pode ir en calquera sentido. Obsérvanse dúas enfermidades valvulares principais asociadas á síndrome de Marfan:

• Regurgitación da válvula aórtica: cando a válvula entre a aorta e a cámara inferior esquerda do corazón (o ventrículo esquerdo) non pecha correctamente, parte do sangue bombeado volve ao corazón. É coma unha billa que gotea.
• Prolapso da válvula mitral: a válvula mitral, situada entre a cámara superior (aurícula esquerda) e a cámara inferior (ventrículo esquerdo) no lado esquerdo do corazón, non pecha correctamente e a cámara superior sobresae cara a fóra. Isto ás veces pode provocar unha fuga de sangue cara atrás (regurgitación mitral).

Que tan común é a enfermidade cardíaca en persoas con síndrome de Marfan?

De feito, as persoas con síndrome de Marfan teñen un risco moito maior de desenvolver problemas cardíacos. As investigacións demostraron que nove de cada dez persoas con síndrome de Marfan terán algún tipo de problema coa válvula cardíaca ou a aorta. Por iso é importante ser consciente disto.

Cales son os síntomas da síndrome de Marfan que afectan o corazón?

Se tes a síndrome de Marfan, como un aneurisma aórtico ou unha valvulopatía, podes experimentar algúns síntomas. Non obstante, algunhas persoas poden ter estas afeccións sen ningún síntoma. Por iso son importantes as probas médicas.

Estes son os síntomas que se poden observar en xeral:

• Dor no peito ou dor na parte superior das costas
• Tose con sangue (este é un sinal lixeiramente máis perigoso)
• Dificultade para tragar alimentos (se o corazón agrandado presiona o esófago )
• Sensación de mareos ou aturdimento
• Sensación de cansazo ou debilidade extremas
• Sensación de frecuencia cardíaca anormal (palpitacións)
• Rouqueza da voz (se o corazón presiona un nervio conectado ás cordas vocais)
• Dificultade para respirar , especialmente cando estás canso ou deitado
• Inchazo , especialmente nas pernas e nos nocellos
• Sibilancias (asubíos) ao respirar

Imaxina que tes un amigo moi alto e delgado. Di que a miúdo ten dores no peito e que lle custa camiñar. Se é así, sería boa idea ir ao médico para ver se está relacionado coa síndrome de Marfan.

Que causa que a síndrome de Marfan afecte ao corazón?

Como dixemos antes, a síndrome de Marfan é un trastorno do tecido conxuntivo.Non se forma correctamente. O tecido conxuntivo san atópase en todas partes do noso corpo. Dá forza, forma e flexibilidade aos órganos e vasos sanguíneos. Este tecido conxuntivo atópase nas paredes do corazón e nos vasos sanguíneos, especialmente na aorta, e nas válvulas cardíacas.

Cando estes tecidos conectivos se debilitan debido á síndrome de Marfan, perden a súa forza e elasticidade. Isto fai que o corazón se dilate e se inche, incapaz de soportar a presión do sangue. Isto tamén fai que as válvulas cardíacas enfermen e non poidan abrirse ou pecharse correctamente.

Que probas cardíacas axudan a diagnosticar a síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan ás veces pode ser difícil de diagnosticar porque os síntomas varían dunha persoa a outra e poden imitar os doutras afeccións. A maioría da xente só descobre que a padece cando é nova ou maior.

Se un médico sospeita que tes a síndrome de Marfan, fará cousas como:

• Realizarase un exame físico completo . Comprobarase a altura, o peso, a lonxitude dos brazos e as pernas, a forma do peito, os ollos e o ton da pel.
• Preguntaránche sobre os teus antecedentes médicos familiares . Comprobarán se alguén da túa familia tivo a síndrome de Marfan ou síntomas similares.
• Solicítanse varias exploracións especiais («probas de imaxe») que examinan o corazón . As principais son:
• Ecocardiograma (eco): permíteche ver claramente o tamaño, a forma e a función do corazón e dos vasos sanguíneos, de xeito semellante a unha ecografía do corazón.
• Electrocardiograma (ECG): Este mide a actividade eléctrica do corazón, é dicir, o ritmo dos latexos do corazón.
• Probas xenéticas: esta proba pódese facer para confirmar se tes unha mutación xenética (no xene FBN1) que causa a síndrome de Marfan.

Cales son os tratamentos para controlar os problemas cardíacos causados ​​pola síndrome de Marfan?

Aínda que a síndrome de Marfan non se pode curar por completo, existen tratamentos para controlar os efectos no corazón e previr complicacións graves. Estes son de dous tipos: tratamentos non cirúrxicos e tratamentos cirúrxicos.

Un médico pode recomendar a cirurxía nos seguintes casos:

• Se o diámetro do vaso sanguíneo do corazón (aorta) é de 5 centímetros (aproximadamente 1,97 polgadas) ou maior.
• Se a frecuencia cardíaca aumenta en 0,5 centímetros (aproximadamente 0,197 polgadas) ou máis nun ano (isto chámase "expansión rápida").
• Se os seus parentes consanguíneos (membros da familia biolóxica) se someteron a este tipo de cirurxía (quizais debido a influencias xenéticas, a cirurxía pode ter que realizarse incluso cun diámetro menor).

As persoas con corpos máis pequenos xeralmente teñen vasos sanguíneos máis pequenos, polo que poden necesitar cirurxía mesmo se o diámetro é menor.

Tratamentos non cirúrxicos

Estes son os primeiros pasos para xestionar a síndrome de Marfan.

• Modificacións no estilo de vida: Deberías evitar definitivamente actividades que exerzan unha presión adicional sobre o corazón.
• Non é bo facer cousas como levantar pesas ou empurrar.
• Os deportes de alto impacto como o fútbol, ​​o rugby e o boxeo non son axeitados.
• Fala co teu médico para saber que exercicios son seguros e axeitados para ti.
• Medicamentos:
• Os médicos prescriben medicamentos chamados "bloqueantes dos receptores da anxiotensina II (ARA II)" ou "betabloqueantes" . Estes axudan a frear a velocidade á que se dilatan os vasos cardíacos e a controlar a presión arterial.
• Exames cardíacos de imaxe periódicos :
• Un médico debe comprobar regularmente o tamaño do corazón e o estado das válvulas. Isto pódese facer mediante exploracións como a ecocardiografía transtorácica (Eco), a anxiografía tomográfica computerizada (TC) ou a anxiografía por resonancia magnética (ARM).
• Estas probas poden detectar cambios no corazón antes de que se rompa (disección).

tratamentos cirúrxicos

Ás veces, os problemas cardiovasculares non se poden controlar só con medicación e cambios no estilo de vida. É nese momento cando se fai necesaria a cirurxía.

O obxectivo principal da cirurxía cardíaca para a síndrome de Marfan é reparar unha parte debilitada da válvula cardíaca, extraela e implantar unha válvula artificial, ou reparar unha válvula cardíaca danada ou substituíla por unha nova.

O obxectivo principal destas cirurxías é previr emerxencias que supoñen un risco para a vida, como a disección aórtica.

A maioría das veces, estas cirurxías planifícanse e realízanse nunha data predeterminada (cirurxía electiva). Non obstante, se se produce unha rotura ou rotura repentina dunha arteria coronaria, debe realizarse como un procedemento de emerxencia.

Existen varios tipos principais de cirurxía cardíaca que se realizan para a síndrome de Marfan:

• Substitución da raíz aórtica: esta é a cirurxía máis común porque esta parte do corazón adoita íncharse ou ensancharse.
• Reparación ou substitución da válvula aórtica.
• Reparación dunha protuberancia na arteria preto do corazón ('Reparación de aneurisma de aorta ascendente').
• Reparación ou substitución da válvula mitral.

O cirurxián cardíaco falará contigo e decidirá cal é a mellor cirurxía para ti.

Pódense previr as enfermidades cardíacas se tes a síndrome de Marfan?

Desafortunadamente, a síndrome de Marfan non se pode previr, xa que é xenética. Do mesmo xeito, a enfermidade cardíaca que causa non se pode previr por completo.

Non obstante, hai cousas que podes facer para reducir o risco de complicacións graves, como a disección aórtica:

• Evitar actividades que exerzan presión sobre o corazón (como xa comentamos, evitar levantar obxectos pesados ​​e os deportes de alta tensión).
• Realizar as probas de imaxe cardíaca a tempo segundo as indicacións do médico.
• Tomar todos os medicamentos prescritos correctamente e a tempo.

Unha cousa que debes lembrar en particular é que se es unha muller con síndrome de Marfan e estás pensando en quedar embarazada, definitivamente debes falar co teu médico sobre iso. Os estudos demostraron que ata o 40 % das mulleres con síndrome de Marfan poden experimentar complicacións durante o embarazo. Polo tanto, é moi importante consultar un médico antes de quedar embarazada.

Cal é a perspectiva de futuro para alguén con cardiopatía debido á síndrome de Marfan?

Cun bo tratamento, é dicir, seguindo o consello médico e recibindo o tratamento necesario, unha persoa con síndrome de Marfan pode vivir unha vida normal, quizais incluso 70 ou 80 anos.

Non obstante, os problemas cardíacos son a principal causa de morte entre as persoas con síndrome de Marfan, polo que é importante manterse en contacto regular co cardiólogo para controlar a súa condición.

Cando debería consultar un médico? Que son as urxencias?

Se experimentas algún destes síntomas, podería ser un sinal dunha rotura de aneurisma aórtico. Debes buscar atención médica de emerxencia inmediatamente:

• Perda repentina da consciencia.
• Náuseas e vómitos.
• Adormecemento en calquera parte do corpo.
• Parálise (incapacidade para mover algunhas partes do corpo).
• Dificultade severa para respirar.
• Dor repentina e insoportable: no peito, na parte superior das costas ou no abdome.
• Suoración excesiva.
• Pel que se torna inusualmente pálida ou fría.
• Pulso moi débil.

Se ves un sinal coma este, non esperes nin un minuto.

Finalmente, que lembrar (Mensaxe para levar para casa)

A síndrome de Marfan é unha afección conxénita que afecta os tecidos conxuntivos do corpo. Pode afectar especialmente o corazón. Pero non te preocupes. Se esta afección se diagnostica a tempo e se trata axeitadamente, podes vivir unha vida case normal.

O máis importante é:

• Consulta o teu médico con regularidade.Entón, poderá controlar o seu estado e proporcionar as probas e o tratamento necesarios de maneira oportuna.
• Fai os cambios de estilo de vida necesarios. Manténte lonxe das cousas que che pesan o corazón.
• Tome o medicamento exactamente como lle foi prescrito.
• Se un médico recomenda unha cirurxía, fálase con atención e escolle o que sexa mellor para ti.

Canto máis saiba sobre a súa doenza, máis doado lle resultará controlala. Polo tanto, esperamos que esta información lle sexa útil. Se ten algunha dúbida, non dubide en consultar co seu médico.

Síndrome de Marfan , enfermidade cardíaca, sistema cardiovascular, válvulas cardíacas, tecido conxuntivo, enfermidades xenéticas, cirurxía cardíaca