Ás veces, ti tamén te sentes dorido e débil cando fas exercicio ou algo que require un pouco de esforzo, non si? É normal. Pero para algunhas persoas, esta condición é un pouco excesiva. Mesmo facer algo pequeno fai que te cánses rapidamente e os teus músculos se volvan doloridos e tensos. Hoxe imos falar dunha condición rara pero moi importante que cómpre coñecer. Chámase enfermidade de McArdle ou "enfermidade de almacenamento de glicóxeno tipo 5 (GSD5)".
Que é a enfermidade de McArdle?
En poucas palabras, a enfermidade de McArdle é unha doenza xenética que se transmite nas nosas familias . Afecta principalmente aos músculos esqueléticos , é dicir, aos músculos que usamos para movernos, levantar cousas e camiñar.
Esta enfermidade está causada por unha deficiencia ou ausencia completa dun encima especial nos nosos músculos chamado "glicóxeno fosforilase muscular" ou "miofosforilase". Cando este encima está completamente ausente, os nosos músculos non poden producir a enerxía necesaria. Por iso, síntomas como dor muscular, rixidez e fatiga aparecen durante o exercicio ou cando estamos cansos.
Os síntomas adoitan comezar a aparecer despois dos 15-20 anos, ou entre os 20 e os 30 anos . Non obstante, ás veces pode aparecer a calquera idade. A enfermidade chámase "McArdle" polo doutor Brian McArdle, quen a describiu por primeira vez en 1951.
Que tan común é esta enfermidade?
A enfermidade de McArdle é en realidade unha afección moi rara . Segundo os investigadores, afecta entre unha de cada 50.000 e unha de cada 200.000 persoas nos Estados Unidos.
Cales son os síntomas?
Os síntomas desta enfermidade poden variar moito dunha persoa a outra. Algunhas persoas poden experimentar síntomas moi leves, mentres que outras poden verse afectadas de forma máis grave.
O síntoma principal e máis común é a intolerancia ao exercicio, que significa sentir cansazo rápido ao realizar actividade física . Outros síntomas son:
- Cólicas musculares
- Debilidade
- Fatiga
- Dor muscular
- Rixidez muscular
Todos estes síntomas poden aparecer en canto comezas a facer exercicio. Pero adoitan desaparecer despois dun breve descanso . Sorprendentemente, algunhas persoas descobren que, despois de sentir cansazo inicial, se descansan brevemente e logo volven facer o mesmo exercicio, poden facelo mellor que antes. Isto chámase "segundo alento". É coma ter un segundo alento. Cando non fas exercicio, normalmente non sentes ningún síntoma.
É posible que poidas facer exercicios lixeiros e suaves, como camiñar por terreo chan, sen ningún problema. Non obstante, a actividade física extenuante pode causar síntomas rapidamente. En particular, os exercicios que implican manter os músculos no seu lugar sen moverse, como os exercicios isométricos , agacharse e estar de pé sobre os dedos dos pés, poden danar os músculos. Pensa na incomodidade que sentes ao levantar unha bombona de gas ou transportar unha bolsa pesada.
Pode isto causar problemas graves? (Complicacións)
Si, ás veces poden producirse problemas graves. Aproximadamente a metade das persoas con enfermidade de McArdle desenvolven unha afección chamada "rabdomiólise" despois dun exercicio intenso . É cando os músculos se rompen.
A rabdomiólise é unha afección grave e potencialmente mortal que pode provocar insuficiencia renal repentina (insuficiencia renal aguda) e niveis perigosamente altos de potasio no sangue (hipercalemia).
Polo tanto, debes ter moito coidado coa cantidade e a intensidade do exercicio que fas. Isto axudará a previr a afección "rabdomiólise". Se experimentas algún síntoma como inchazo muscular, urina escura (marrón, vermella, cor té) , debes consultar un médico inmediatamente .
Por que está a suceder isto? Cales son as razóns disto?
A enfermidade de McArdle é unha condición xenética . En concreto, está causada por mutacións no xene "PYGM". Normalmente, este xene "PYGM" indícalle ao noso corpo que produza un encima chamado "miofosforilase".
Este encima só se atopa nas nosas células musculares esqueléticas. Descompón o glicóxeno (azucre almacenado) nos músculos en glicosa-1-fosfato. Esta glicosa-1-fosfato convértese despois en glicosa. A glicosa é a principal fonte de enerxía do noso corpo . Cando facemos exercicio, os nosos músculos usan moita desta glicosa.
Agora, cando o encima "miofosforilase" se produce menos ou non se produce en absoluto debido a cambios no xene "PYGM", as nosas células musculares non son capaces de descompoñer correctamente o "glicóxeno" e producir enerxía ("glicosa"). Por iso os músculos cánsanse rapidamente.
Ata o de agora, os investigadores identificaron 179 variacións (variantes) diferentes que afectan o xene "PYGM".
Como se herda a enfermidade de McArdle
Herdas a enfermidade dos teus pais biolóxicos, nun patrón "autosómico recesivo" . En poucas palabras, ambos os proxenitores deben ser "portadores" do xene alterado, o que significa que ambos teñen o xene preto.Os portadores non adoitan presentar síntomas. Non obstante, se ambos os proxenitores son portadores e ambos transmiten o xene alterado aos seus fillos, a enfermidade desenvolverase.
Como o diagnostican os médicos? (Diagnóstico)
Os médicos empregan principalmente unha proba de exercicio no antebrazo para diagnosticar esta enfermidade. Isto implica tomar mostras de sangue antes e despois de facer unha pequena cantidade de exercicio co antebrazo. En concreto, analizan os niveis de "ácido láctico" e "amoníaco" .
Normalmente, os niveis de ácido láctico deberían aumentar aproximadamente tres veces despois do exercicio. Non obstante, se os niveis de ácido láctico non están elevados nesta proba, é un sinal de que podes ter a enfermidade de McArdle.
Hai outras probas que poden axudar a confirmar esta enfermidade:
- Análise de sangue da creatina quinase (CK): cando os músculos están danados, un encima chamado creatina quinase (CK) acumúlase no sangue. As persoas con enfermidade de McArdle poden ter niveis constantemente altos de CK.
- Proba de esforzo gradual: esta proba pode detectar o fenómeno coñecido como "segundo alento". O médico farache facer unhas cantas roldas de exercicio, descansar entre elas e ver se podes facer ben o exercicio despois do descanso.
- Biopsia muscular: Nesta proba, un médico toma unha pequena mostra do músculo esquelético e envíaa a un laboratorio para que a examinen cun microscopio. Un patólogo examina o tecido para ver se hai algún signo da enfermidade de McArdle.
- Probas xenéticas: Isto pode permitir identificar a mutación xenética específica que causa a enfermidade de McArdle.
Que podemos facer respecto disto? (Tratamento)
Desafortunadamente, non existe cura para a enfermidade de McArdle. O tratamento principal é evitar actividades que agraven os síntomas. Non obstante, non realizar ningunha actividade física tampouco é bo para a saúde.
As investigacións demostraron que a terapia de exercicios aeróbicos graduais de intensidade moderada pode ser beneficiosa para as persoas con enfermidade de McArdle. As persoas que realizan este tipo de exercicio reducen significativamente a intolerancia ao exercicio e tamén poden experimentar ese "segundo alento" máis rapidamente durante o exercicio. Podes traballar co teu médico e un fisioterapeuta para atopar o mellor plan de terapia de exercicios para ti.
Ademais, unha dieta rica en carbohidratosOs estudos amosan que tomalo tamén pode reducir a gravidade dos síntomas que se producen durante o exercicio. Isto axuda aos músculos a usar a glicosa (azucre) do sangue en lugar do glicóxeno para obter enerxía. O seu médico ou un dietista titulado pode recomendar un plan de comidas como este:
- O 65 % das calorías diarias deberían provir de hidratos de carbono complexos (como verduras, froitas, pan, pasta e arroz).
- 20 % das calorías proceden das graxas .
- 15 % das calorías proceden de proteínas .
Tamén pode ser útil consumir un azucre simple, como unha bebida deportiva azucrada, pouco antes de facer exercicio.
Como é vivir con isto?
A maioría das persoas con enfermidade de McArdle viven vidas normais . Algunhas persoas poden experimentar debilidade persistente e atrofia muscular (atrofia) máis tarde na vida, normalmente nos seus 60 ou 70 anos.
O máis importante é coñecer os síntomas da mencionada condición de "rabdomiólise" e previr que se produza na medida do posible, xa que é a principal complicación desta enfermidade.
Cal é a esperanza de vida dunha persoa con esta enfermidade?
A enfermidade de McArdle non adoita afectar a duración da vida .
Non obstante, en moi raras ocasións existe unha afección chamada «síndrome de McArdle infantil» , que aparece case inmediatamente despois do nacemento. Trátase dunha enfermidade mortal: os síntomas son graves e empeoran rapidamente.
Pódese previr a enfermidade de McArdle?
Dado que se trata dunha condición xenética, non hai nada que poidamos facer para evitala .
Se che preocupa o risco de herdar a enfermidade de McArdle ou outros trastornos xenéticos antes de ter un fillo, é boa idea falar co teu médico sobre o asesoramento xenético .
Cando debería consultar un médico?
Se os seus síntomas empeoran ou se a súa capacidade para realizar as súas actividades físicas habituais cambia, consulte o seu médico.
Tamén pode ser necesario consultar cun fisioterapeuta e/ou nutricionista regularmente para obter orientación sobre o seu plan de tratamento.
Cando debes acudir a unha Unidade de Tratamento de Urxencias (UTU) ?
Se tes síntomas de rabdomiólise, debes ir a unha sala de urxencias canto antes . Os síntomas son:
- Inchazo muscular
- Debilidade muscular
- Dor e dor ao tocar os músculos
- Urina escura (marrón, vermella, cor té)
- Deshidratación
- Diminución da micción
- Náuseas
- Perda de consciencia
A enfermidade de McArdle pode dificultar a realización dalgunhas actividades físicas. Pero a boa nova é que...É manexable e non ten un impacto importante na súa saúde xeral. O seu médico traballará con vostede para atopar o mellor plan de tratamento para vostede.
Mensaxe para levar a casa
Ben, entón lembrémosvos algunhas cousas das que falamos e que cremos que son importantes para vós:
A enfermidade de McArdle é unha condición xenética causada pola deficiencia dun encima que axuda aos músculos a producir enerxía.
Os principais síntomas son cansazo rápido, dor muscular e dar voltas ao facer exercicio.
Ten en conta a grave complicación chamada "rabdomiólise". Se experimentas estes síntomas, consulta un médico inmediatamente.
Aínda que non existe unha cura específica para isto, pódese controlar ben e pódese levar unha vida normal con exercicio e dieta axeitados.
Se tes máis preguntas sobre isto, non dubides en falar co teu médico.
Lembra que non estás só. Co coñecemento e o apoio axeitados, podes afrontar esta situación.
Enfermidade de McArdle , GSD5, enfermidade de McArdle, dor muscular, exercicio, enfermidade xenética, glicóxeno, miofosforilase, rabdomiólise, intolerancia ao exercicio
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario