Síndrome de Hunter: Mamás e pais, sexamos conscientes desta rara condición

Sentes ás veces que o teu pequeno vai un pouco atrasado no desenvolvemento? Ou os seus trazos faciais e a súa forma corporal parecen un pouco diferentes aos doutros nenos da súa idade? Ás veces, detrás destas cousas, pode haber unha rara condición da que nin sequera oímos falar. Hoxe, falamos dunha enfermidade que moita xente descoñece, pero que é moi importante para nós, como pais, coñecer. É a síndrome de Hunter.

En poucas palabras, que é a síndrome de Hunter?

A síndrome de Hunter é unha condición xenética moi rara. Isto ocorre cando o corpo do teu fillo non pode descompoñer e dixerir correctamente certas moléculas complexas de azucre. Pensa nelas como pequenos cabalos de batalla dentro dos nosos corpos, aos que chamamos encimas. O seu traballo é descompoñer e limpar as cousas que entran nos nosos corpos, as cousas que non necesitamos.

Un neno con síndrome de Hunter nace cunha cantidade moi pequena do encima necesario para descompoñer un tipo especial de molécula de azucre. Entón, que ocorre entón? Esas moléculas de azucre que non se poden descompoñer comezan a acumularse gradualmente nos órganos e tecidos do neno. Do mesmo xeito que o lixo que non se elimina, acumúlase. Co tempo, esta acumulación pode prexudicar o desenvolvemento físico e mental do neno.

Os médicos dividen esta enfermidade en dúas partes principais:

1. Tipo de síntomas graves: este é o tipo máis común (arredor do 60%). Os síntomas destes nenos progresan rapidamente e as súas capacidades intelectuais tamén se ven afectadas. Normalmente, aos 6-8 anos, o neno comeza a ter problemas coas actividades básicas.

2. Tipo leve: os síntomas aparecen lentamente. A intelixencia do neno non adoita verse afectada de forma significativa.

Esta enfermidade pertence a un grupo de doenzas chamadas mucopolisacaridoses. Por iso, a síndrome de Hunter tamén se denomina mucopolisacaridose tipo II (MPS II) .

Que tan común é esta enfermidade? Quen é máis propenso a contraela?

Trátase dunha enfermidade moi rara . Ademais, afecta principalmente aos nenos . Segundo as estatísticas, aproximadamente un de cada 100.000 a 170.000 nenos nacidos recibe esta enfermidade.

Non obstante, as nenas poden ser portadoras do xene defectuoso que causa a enfermidade. En poucas palabras, unha nena ten dous cromosomas X, mentres que un neno só ten un. Polo tanto, mesmo se unha nena herda o cromosoma X defectuoso, o seu outro cromosoma X san pode producir o encima que necesita. Pero se un neno herda o cromosoma X defectuoso, non ten outra opción e desenvolve síntomas.

Cales son os síntomas desta enfermidade?

Os síntomas adoitan comezar a aparecer nun neno entre os 2 e os 4 anos. Estes síntomas poden variar dun neno a outro. Algúns nenos teñen menos síntomas, mentres que outros os teñen máis.

Por que se produce realmente esta enfermidade?

Isto débese a unha mutación no xene IDS . O xene IDS é o responsable de controlar a produción dun encima chamado iduronato 2-sulfatase (I2S), que o noso corpo necesita.

Este encima I2S descompón moléculas de azucre complexas chamadas glicosaminoglicanos (GAG). Os nenos con síndrome de Hunter (MPS II) ou non producen este encima I2S ou o producen en cantidades moi pequenas.

Isto fai que as moléculas de azucre chamadas GAG se acumulen nos lisosomas, que son os centros de reciclaxe das células. Os lisosomas son como os centros de reciclaxe das células. As enfermidades que se producen debido á acumulación de cousas dentro dos lisosomas tamén se denominan trastornos de almacenamento lisosómico . Co tempo, estas acumulacións danan os órganos do corpo.

Que outras complicacións poden ocorrer debido a esta enfermidade?

Dependendo da gravidade da enfermidade, o neno pode desenvolver diversas complicacións. Os médicos empregan medicamentos e, ás veces, incluso cirurxía para controlar estas complicacións.

Como diagnosticar a enfermidade?

O médico do seu fillo realizará varias probas para diagnosticar esta enfermidade.

• Análise de urina: nesta análise pódense comprobar se hai niveis anormalmente altos das moléculas de azucre (GAG) das que falamos anteriormente na urina.
• Análises de sangue: Isto permite determinar se a actividade do encima relevante no sangue é baixa ou nula.
• Probas xenéticas: esta proba realízase para confirmar se existe a mutación xenética que causa a enfermidade.

Como se trata?

Aínda non existe cura para a síndrome de Hunter . Non obstante, existen tratamentos para controlar o curso da enfermidade, detectar complicacións o antes posible e mellorar a calidade de vida do neno.

O mellor tratamento para isto é a terapia de substitución enzimática (TER) . Esta consiste en producir artificialmente a enzima que falta no corpo e administrala ao neno. Este medicamento chámase idursulfase (Elaprase®) . Este tratamento adminístrase normalmente por vía intravenosa unha vez por semana.

Ademais, tamén se están a levar a cabo investigacións sobre a terapia xénica en todo o mundo e existe a esperanza de que isto conduza a mellores tratamentos no futuro.

Que podes dicir sobre o futuro do neno?

Sei que é unha pregunta moi difícil de formular. Nos casos graves da enfermidade, a esperanza de vida dun neno pode ser curta. Normalmente entre 10 e 20 anos. Non obstante, os nenos con síntomas leves poden vivir ata a idade adulta.

Preguntas para facerlle ao teu médico

Se lle diagnostican esta enfermidade ao seu fillo, é normal que teña moitas preguntas na cabeza. Pregúntelle ao seu médico sobre estas cousas con claridade.

• Trátase dunha forma grave ou leve da enfermidade?
• Cal será a situación do meu fillo/a a curto e longo prazo?
• Como afectará esta enfermidade á vida do meu fillo/a?
• Cales son as opcións de tratamento?

É normal que unha familia se sorprenda e se sinta triste ao saber dunha doenza coma esta. Lembre que non está só neste momento. Fale disto co seu médico, coa súa familia e cos seus amigos íntimos. Todos temos que traballar xuntos para darlle ao seu fillo a mellor atención posible.