Preocúpache o desenvolvemento cerebral do teu fillo? Falemos sobre a leucodistrofia metacromática (MLD)

Como xa te decataches, algúns nenos pequenos desenvólvense de forma diferente a outros. É normal que un pai ou unha nai sinta moito estrés cando comeza a camiñar ou a falar e que note pequenos atrasos. Hoxe imos falar dunha enfermidade xenética que pode ser igual de estresante, pero que é moi rara. Chámase leucodistrofia metacromática ou MLD para abreviar. Aínda que o nome poida parecer complicado, intentemos que sexa sinxelo.

Que é esta leucodistrofia metacromática (MLD)?

En poucas palabras, a «(MLD)» é unha enfermidade xenética moi rara. Afecta principalmente ao noso sistema nervioso central, é dicir, á substancia branca do cerebro e da medula espiñal , así como aos nervios periféricos das extremidades. A «(MLD)» é outra enfermidade que pertence ao grupo das «(enfermidades de almacenamento lisosomal)».

Agora pode que te preguntes como se dana esta substancia branca. Dentro das nosas células hai unha substancia graxa chamada "(sulfátidos)". Normalmente debería descompoñerse. Pero nunha persoa con "(MLD)", estes "(sulfátidos)" acumúlanse dentro das células. Cando isto se acumula, a "(vaíña de mielina)", que é a cuberta protectora que rodea as fibras nerviosas, non se desenvolve correctamente. Esta vaíña de mielina é como a vaíña de plástico que rodea un cable. Esta mielina é o que lle dá á substancia branca a súa cor branca.

Entón, que ocorre cando se dana esta vaíña de mielina? A nosa función mental e motora, é dicir, o movemento muscular, diminúe gradualmente. Os síntomas da "(MLD)" fanse máis graves co tempo e, en moitos casos, a morte pode producirse uns poucos anos despois do diagnóstico.

Isto chámase leucodistrofia metacromática por unha razón especial. Cando un patólogo a observa ao microscopio, as células con estes sulfátidos absorben a cor de forma diferente ás outras células que as rodean. Por iso se denomina "metacromática". "Leucodistrofia" significa a destrución gradual da substancia branca ("leuco" significa branco e "distrofia" significa deterioración).

Cales son os principais tipos de `(MLD)`?

Existen tres formas principais desta enfermidade (MLD). Divídense segundo a idade á que se desenvolven.

MLD infantil tardía

Este é o tipo máis común de leishmaniose metabólica leve (LMM). Normalmente afecta a bebés de entre 12 e 20 meses de idade, ou aproximadamente un ano e medio. Os síntomas inclúen dificultade para camiñar, atrasos no desenvolvemento, cegueira e demencia. Tristemente, a maioría dos nenos con esta afección morren antes dos 5 anos. Aproximadamente entre o 50 % e o 60 % dos pacientes con LMM pertencen a esta categoría.

MLD xuvenil (MLD)

Este tipo adoita serAfecta a nenos de entre 3 e 10 anos. Estes nenos poden presentar síntomas como discapacidade intelectual, problemas de comportamento, convulsións e demencia. Un neno con este tipo de trastorno da leishmaniose metabólica (LMM) pode morrer entre 10 e 20 anos despois do diagnóstico. Aproximadamente entre o 20 % e o 30 % dos pacientes con LMM pertencen a esta categoría.

MLD para adultos

Normalmente comeza despois dos 16 anos, é dicir, na adolescencia ou máis tarde. Os síntomas inclúen cambios mentais, convulsións e demencia. A morte pode producirse entre 6 e 14 anos despois do diagnóstico. Aproximadamente entre o 15 % e o 20 % dos pacientes con leucemia metabólica multiforme (LMA) pertencen a esta categoría.

Que tan rara é a enfermidade "(MLD)"?

Si, a leishmaniose multiforme (MLD) é unha enfermidade rara. Segundo os investigadores, afecta a unha de cada 40.000 persoas nos Estados Unidos. Non obstante, é máis común nalgunhas poboacións illadas. Por exemplo, descubriuse que o pobo navajo ten unha taxa de aproximadamente unha de cada 2.500 persoas.

Cales son os síntomas da enfermidade "(MLD)"?

Os síntomas da leucemia metabólica multiforme (LED) poden variar segundo o tipo. Pero, en xeral, todos os tipos deterioran gradualmente o funcionamento do sistema nervioso. Isto significa que se ven afectados aspectos como o movemento muscular, a intelixencia, o estado de ánimo e a personalidade.

Síntomas da leucemia metabólica leve infantil tardía

Os bebés con este tipo de «(MLD)» poden parecer que se desenvolven con normalidade ao principio, pero despois dun ano, comezan a mostrar estes síntomas:

• Tórnase difícil camiñar , chegando a ser imposible camiñar por completo.
• Prodúcese debilidade muscular (hipotonía).
• Obsérvanse atrasos no desenvolvemento .
• Dificultade para falar (disartria).
• Pouco a pouco , a visión pérdese e prodúcese cegueira.
• Dificultade para tragar (disfaxia).
• Prodúcese demencia.

Síntomas da leucemia metabólica xuvenil

Os nenos con este tipo de leishmaniose metabólica poden presentar síntomas como:

• As capacidades intelectuais diminúen. Isto pode notarse nas tarefas escolares.
• Xorden problemas de comportamento .
• Obsérvanse cambios na personalidade.
• Incapaz de controlar os movementos musculares.
• Prodúcese neuropatía periférica.
• Están a chegar convulsións.
• Prodúcese demencia.

Síntomas da leucemia metabólica en adultos

Os cambios mentais son os principais síntomas observados en adultos con MLD.Os problemas de movemento físico poden estar ausentes ou ser mínimos. Os primeiros síntomas poden ser trastorno por consumo de alcol, trastorno por consumo de substancias ou problemas na escola/traballo.

Outras características son:

• Problemas mentais, como alucinacións, psicose ou esquizofrenia .
• Convulsións.
• Neuropatía periférica.
• Demencia.

Ás veces, os médicos poden diagnosticar erroneamente a leishmaniose metastática en adultos como trastorno bipolar ou demencia.

Cal é a causa da `(MLD)`?

A principal causa da MLD é unha mutación xenética herdada de ambos os proxenitores.

Moitos pacientes con MLD teñen unha mutación no xene ARSA. Este xene instrúe a produción dun encima chamado arilsulfatase A. Este encima axuda a descompoñer os sulfátidos mencionados anteriormente. Polo tanto, debido á mutación xenética, as persoas con MLD non producen este encima ou prodúceno moi pouco. Como resultado, acumúlanse os sulfátidos. Esta acumulación de sulfátidos é tóxica para a substancia branca do sistema nervioso, danando esas células.

Algúns pacientes con MLD tamén poden ter mutacións no xene PSAP, que tamén proporciona instrucións para descompoñer os sulfatidos.

É isto algo que vén dos xenes?

Si, a «(MLD)» é unha enfermidade xenética. Herdáse nun patrón «(autosómico recesivo)». Isto significa que ambos os proxenitores dunha persoa con esta enfermidade levan unha copia deste xene mutado («(portadores)»). Non obstante, eses proxenitores non adoitan mostrar síntomas. Para que un neno desenvolva a enfermidade, este xene defectuoso debe ser herdado tanto da nai como do pai.

Cales son os posibles efectos secundarios de `(MLD)`?

Os principais efectos secundarios que poden ocorrer debido á `(MLD)` son:

• Declive neurocognitivo (demencia)
• Cegueira por atrofia do nervio óptico.
• Desnutrición.
• A pneumonía por aspiración está causada pola entrada de alimentos ou líquidos nas vías respiratorias .
• Morte.

Como se diagnostica a MLD?

Se un médico (normalmente un neurólogo) sospeita de leishmaniose metabólica leve (LMD) baseándose nos seus síntomas ou nos do seu fillo, pode solicitar probas como:

• Probas xenéticas: Estas probas poden detectar mutacións nos xenes «ARSA» e «PSAP» que causan a «MLD».
• Probas bioquímicas:Isto pode medir o nivel de "(sulfatidos)" no teu corpo. Por exemplo, analízanse a actividade do encima "(sulfatase)" e os niveis de "(sulfatidos)" na urina.
• Resonancia magnética cerebral: isto axuda a confirmar o diagnóstico de leishmaniose metabólica leve (LMM). Dado que as persoas con LMM teñen un patrón específico de perda de mielina, pódese usar unha resonancia magnética para determinar se hai mielina presente ou non.

Unha vez que che diagnostiquen a leishmaniose metabólica (LMA), pode que che pidan que fagas máis probas para ver como afectou a enfermidade ao teu sistema nervioso. Estas inclúen:

• Probas neurocognitivas.
• Probas neuropsicolóxicas.
• Probas de condución nerviosa.

Cales son os tratamentos para a `(MLD)`?

Desafortunadamente, non existe cura para a leishmaniose metabólica leve. O obxectivo principal do tratamento é controlar os síntomas e mellorar a calidade de vida. Os médicos poden recomendar transplantes de células nai para frear a progresión da enfermidade, xa sexa antes de que aparezan os síntomas ou en nenos con síntomas leves.

Pódense administrar varios tipos de medicamentos para controlar os síntomas, como:

• Medicamentos anticonvulsivos para as convulsións.
• Reducir a rixidez muscular (espasticidade) (relaxantes musculares).
• Antidepresivos para problemas mentais.
• AINEs e outros analxésicos para a dor.

Outros tratamentos que se poden empregar inclúen:

• Fisioterapia para reducir a forza e a rixidez muscular.
• Terapia ocupacional para axudar nas tarefas diarias.
• Logopedia para dificultades de fala e deglución.
• Psicoterapia para problemas de saúde mental.
• A gastronomía endoscópica percutánea (PEG) é un método de alimentación a través dunha sonda ata o estómago para trastornos alimentarios e problemas nutricionais.

Vostede ou o seu fillo tamén poden ser elixibles para coidados paliativos . Os coidados paliativos son os coidados que proporcionan alivio dos síntomas, confort e apoio ás persoas con enfermidades graves como a leishmaniose metabólica (LED). Tamén proporcionan un alivio significativo ás persoas que coidan do paciente. Pódense realizar xunto con outros tratamentos para a leishmaniose metabólica (LED).

Que lle ocorre a alguén que ten a enfermidade "(MLD)"? (Progreso da enfermidade)

O prognóstico da leishmaniose metastática (LED) non é moi bo. É unha enfermidade progresiva. Isto significa que os síntomas se estenden e empeoran. Unha persoa con MLD perde a función muscular e mental por completo e, finalmente, morre.

Canto tempo podes vivir con `(MLD)`?

A duración da vida dunha persoa con MLD depende da idade á que se diagnostica a enfermidade por primeira vez.

• Forma infantil tardía:A morte adoita producirse entre cinco e seis anos despois do diagnóstico.
• Forma xuvenil: esta forma da enfermidade é menos común e adoita causar a morte entre 10 e 20 anos despois do diagnóstico.
• Forma adulta: a morte adoita producirse entre 6 e 14 anos despois do diagnóstico.

Hai algún xeito de previr a `(MLD)`?

Dado que a MLD é unha enfermidade xenética, non hai nada que se poida facer para previla.

Non obstante, se alguén da túa familia ten leucemia múltiple e tes a intención de ter un fillo, é boa idea buscar asesoramento xenético para saber se tamén es portador desta mutación xenética.

Como coidas a alguén con `(MLD)`? / Que fas se ti ou o teu fillo tedes `(MLD)`?

Se vostede ou o seu fillo teñen leishmaniose metabólica leve (LMD), é importante recibir a mellor atención médica posible. Debe defendela e ser apaixonado polo tema. Só así poderá manter a mellor calidade de vida posible.

Ademais, é moi valioso unirse a un grupo de apoio para coñecer a outras persoas que teñan experiencias semellantes ás túas e compartir ideas.

Cando deberías consultar un médico?

Se vostede ou o seu fillo teñen leucodistrofia metabólica leve, debe reunirse co seu equipo médico regularmente para ver como progresa a enfermidade e axustar o seu plan de tratamento segundo sexa necesario.

Un diagnóstico de leishmaniose multiforme (MLD) pode ser abrumador. Non obstante, o teu equipo sanitario pode axudarche a desenvolver un plan de xestión dos síntomas que funcione para ti. É importante asegurarte de que estás a recibir o apoio que necesitas e de estar ao tanto da túa saúde. Lembra que o teu equipo sanitario sempre está aí para axudarche a ti e á túa familia.

Se xuntamos as cousas das que falamos (Mensaxe para levar a casa)

Vale, hoxe falamos moito sobre a "leucodistrofia metacromática (MLD)", non si?

En poucas palabras, a «(MLD)» é unha enfermidade xenética moi rara. Dana a substancia branca do cerebro e do sistema nervioso. Está causada pola acumulación dun tipo de graxa chamada «(sulfátidos)» no interior das células.

Hai tres formas desta enfermidade: infantil, adulta e pediátrica. Cada unha ten síntomas e progresión diferentes.

Desafortunadamente, non existe cura para esta enfermidade. Non obstante, existen varios tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas e manter unha boa calidade de vida. Os transplantes de células nai ás veces poden axudar a controlar a propagación da enfermidade.

Aínda que se trata dunha enfermidade xenética e non se pode previr, o asesoramento xenético é importante se hai antecedentes familiares.

O máis importante é proporcionar a mellor atención e apoio á persoa que padece a enfermidade.Un tratamento médico axeitado, coidados paliativos e o amor e a atención da familia son inestimables. Non estás só e hai médicos, conselleiros e grupos de apoio para axudarche nesta viaxe.

` Leucodistrofia metacromática, MLD, enfermidades xenéticas, enfermidades neurolóxicas, substancia branca, mielina, enfermidades pediátricas