Hai algo mal co "centro de enerxía" do teu corpo? Aprendamos sobre as enfermidades mitocondriais!

Ás veces pregúntaste por que estou tan canso? ​​Ou alguén da túa familia ten máis dun problema de saúde e é difícil atopar unha razón clara para iso? Ás veces, a razón disto pode ser un cambio nunha das cousas máis pequenas dentro dos nosos corpos. Hoxe imos falar de algo un pouco máis complicado, pero moi importante de saber. Iso son as enfermidades mitocondriais.

Que son estas mitocondrias? Unha "central eléctrica" ​​do corpo?

En poucas palabras, as mitocondrias son as pequenas centrais eléctricas que hai dentro de cada célula do noso corpo. Son coma unha central eléctrica que xera electricidade para alimentar os nosos fogares. Usando os alimentos que comemos e o osíxeno que respiramos, estas mitocondrias producen o 90 % da enerxía que os nosos corpos necesitan para funcionar. Pensade, os nosos cerebros necesitan enerxía para funcionar, os nosos corazóns necesitan enerxía para latexar, os nosos músculos necesitan enerxía para funcionar. As mitocondrias son a principal fonte desa enerxía. Por iso se lles chama a "central eléctrica da célula".

Entón, que son as enfermidades mitocondriais?

Agora entendes a importancia das mitocondrias. Entón, se estas centrais eléctricas chamadas mitocondrias non funcionan correctamente ou se non poden producir a enerxía necesaria, as enfermidades que se producen chámanse enfermidades mitocondriais. Do mesmo xeito que se a central eléctrica se avaría e todo o noso traballo se detén sen luces, se as mitocondrias non producen enerxía correctamente, os órganos do noso corpo non poden facer as súas funcións.

Estas enfermidades poden afectar calquera parte do corpo. Por exemplo:

• No cerebro
• sistema nervioso
• Músculos
• Riles
• Corazón
• fígado
• Ollos
• Orellas
• Páncreas

As células poden verse afectadas en calquera lugar deste xeito.

Hai tipos de enfermidades mitocondriais?

Si, a enfermidade mitocondrial non é unha soa enfermidade, hai moitos tipos. Estas son un pouco complicadas e os médicos son os que as diagnostican con exactitude. Pero para que as coñezas en xeral, aquí tes algúns dos tipos máis comúns:

• Encefalopatía mitocondrial, acidose láctica e síntomas semellantes aos dun accidente cerebrovascular (síndrome MELAS)
• Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL)
• Síndrome de Leigh
• Síndrome de Kearns-Sayre (SKS)
• Epilepsia mioclónica e enfermidade das fibras vermellas desiguais (MERRF)

Estes nomes poden soar un pouco estraños, pero son os nomes polos que se coñecen estas enfermidades na ciencia médica.

Que tan comúns son estas enfermidades?

Estímase que aproximadamente unha de cada 5.000 persoas pode ter unha enfermidade mitocondrial xenética.Pero isto é un pouco complicado. Debido a que os síntomas destas enfermidades son tan diversos e afectan a diferentes sistemas orgánicos do corpo, ás veces a enfermidade pode diagnosticarse tarde ou pode confundirse con outra enfermidade. Polo tanto, o número real de persoas con esta enfermidade pode ser moito maior.

Cales son os síntomas das enfermidades mitocondriais?

Isto é moi importante. Os síntomas das enfermidades mitocondriais poden variar moito dunha persoa a outra. Ademais, os síntomas varían dependendo do tipo e da localización das células afectadas pola enfermidade. Para algunhas persoas, os síntomas poden ser moi sutís, mentres que para outras poden ser moi graves.

Algúns dos síntomas comúns que se poden observar son:

• Retraso do crecemento (especialmente en nenos pequenos)
• Debilidade muscular, dor muscular ou diminución do ton muscular
• Discapacidades visuais e/ou auditivas
• Retrasos no desenvolvemento ou problemas de desenvolvemento intelectual (por exemplo, discapacidades de aprendizaxe)
• Problemas de estómago como diarrea ou estreñimento
• Vómitos sen motivo.
• Refluxo ácido e/ou dificultade para tragar
• Ter un ataque (convulsións)
• migrañas
• Dificultade para respirar
• Desmaios

Estes síntomas poden comezar ao nacer ou poden aparecer a calquera idade da vida. Un médico adoita sospeitar este tipo de enfermidade cando os síntomas aparecen en máis dun sistema orgánico ao mesmo tempo. O sorprendente é que mesmo as persoas da mesma familia co mesmo tipo de enfermidade mitocondrial poden ter síntomas diferentes.

Por que se producen estas enfermidades mitocondriais?

En poucas palabras, a principal causa das enfermidades mitocondriais é a incapacidade das mitocondrias das nosas células para producir suficiente enerxía. Para que as mitocondrias produzan enerxía, necesitan recibir as instrucións correctas do noso "ADN" (xenes). Se hai un cambio neste "ADN" (os médicos chámanlle a isto "mutación"), as mitocondrias non reciben esas instrucións correctamente. Entón, a produción de enerxía vese afectada. Isto pode danar as células ou as células poden morrer rapidamente. Isto é o que afecta o funcionamento dos nosos órganos e causa síntomas.

Como pode alguén desenvolver unha enfermidade mitocondrial?

As enfermidades mitocondriais son un grupo de enfermidades xenéticas. Isto significa que podemos herdalas dos nosos pais. Esta herdanza pode producirse de dúas maneiras principais:

1. Autosómica dominante: isto significa que a enfermidade pode producirse mesmo se o xene alterado que a causa se herda dun só proxenitor.

2. Autosómica recesiva: neste caso, o xene afectado debe herdarse de ambos os proxenitores para que se produza a enfermidade.

Ás veces, mesmo se ninguén na familia tivo a enfermidade antes, alguén pode desenvolvela por casualidade debido a un novo cambio xenético (isto chámase "mutación de novo").

Outra cousa especial é,Algunhas enfermidades mitocondriais herdanse a través dun "ADN" específico das mitocondrias. Si, escoitaches ben. Ademais do "ADN" do núcleo das nosas células, as mitocondrias tamén teñen o seu propio "ADN". As enfermidades mitocondriais causadas por cambios neste "ADN mitocondrial " herdanse só da nai aos seus fillos.

Poden outras doenzas causar problemas mitocondriais?

Si, chámase disfunción mitocondrial secundaria . Isto ocorre cando as mitocondrias non funcionan correctamente debido a outra enfermidade ou afección. Algunhas das enfermidades que poden causar isto son:

• enfermidade de Alzheimer
• Distrofia muscular
• Diabetes tipo 1
• Esclerose múltiple (EM)
• Cancro

Se tes disfunción mitocondrial secundaria, non se trata dunha enfermidade mitocondrial xenética.

Cales son os factores de risco para o desenvolvemento de enfermidades mitocondriais?

Se alguén da túa familia ten esta enfermidade ou se tes outra afección que causa disfunción mitocondrial secundaria, tes un maior risco de desenvolver unha enfermidade mitocondrial. Estas enfermidades poden afectar tanto a adultos como a nenos pequenos.

Cales son as posibles complicacións destas enfermidades?

As enfermidades mitocondriais poden afectar a función dos nosos órganos, o que pode provocar diversas complicacións. Por exemplo:

• Maior risco de infección
• Accidentes cerebrovasculares
• Insuficiencia pancreática
• Insuficiencia paratiroidea
• Diabetes
• Insuficiencia hepática
• cardiomiopatía
• Enfermidade renal
• Demencia (deterioro da memoria e da intelixencia)
• Afeccións gastrointestinais
• Pálpebra caída (ptose)

Algunhas destas complicacións poden incluso ser mortais, polo que é moi importante ter isto en conta.

Como se diagnostica a enfermidade mitocondrial?

Este é un proceso algo complicado. Un médico diagnostica unha enfermidade mitocondrial despois dunha serie de probas. Estas poden incluír:

• Unha revisión exhaustiva do seu historial médico e dos antecedentes médicos familiares.
• Un exame físico completo.
• Un exame neurolóxico.
• Un exame metabólico, que inclúe análises de sangue e ouriños. Se é necesario, tamén se pode realizar unha análise de líquido cefalorraquídeo (tamén coñecida como punción lumbar).
• Probas de ADN.

Dependendo dos síntomas e das partes do corpo afectadas, poden facerse probas máis específicas. Por exemplo:

• Se hai síntomas de problemas no sistema nervioso, pódense realizar probas de resonancia magnética (RM) ou espectroscopia (RM).
• Realízase un exame de retina ou unha proba ERG (electrorretinograma) para detectar problemas de visión.
• Probas de electrocardiograma (ECG) ou ecocardiograma para detectar síntomas relacionados co corazón.
• Unha proba de "audiograma" para problemas de audición.
• Realízase un electroencefalograma (EEG) para detectar problemas relacionados co cerebro a medida que se achega o momento da crise.

Entre as probas máis avanzadas poden incluírse análises bioquímicas, que buscan cambios nos compostos químicos do corpo implicados na produción de enerxía. Ás veces, un médico pode tomar unha pequena mostra da pel ou do tecido muscular (unha biopsia) e examinala ao microscopio.

É difícil diagnosticar as enfermidades mitocondriais?

Si, diagnosticar enfermidades mitocondriais ás veces pode ser difícil. Isto débese a que estas enfermidades afectan a moitos órganos e tecidos diferentes do corpo, e os síntomas son moi variados. Non existe unha única proba de laboratorio que poida dicirche con certeza se tes esta enfermidade. Por iso é tan importante buscar un diagnóstico dun médico especializado nestas enfermidades.

Como se tratan as enfermidades mitocondriais?

O tratamento para a enfermidade mitocondrial varía segundo o tipo de enfermidade e os síntomas. O tratamento pode incluír:

• Empregar medicamentos para reducir os síntomas. Por exemplo, medicación para evitar que apareza a convulsión.
• Tomar vitaminas ou suplementos nutricionais. Por exemplo: riboflavina, coenzima Q10, carnitina.
• Cambios na dieta (nutrición) e no exercicio.
• Fisioterapia, terapia ocupacional ou logopedia.
• Usar dispositivos de asistencia como audífonos.

Desafortunadamente, na actualidade non existe cura para a enfermidade mitocondrial. O tratamento ten como obxectivo principal previr complicacións que poñan en perigo a vida e mellorar a calidade de vida mediante o control dos síntomas. O que funciona para unha persoa pode non funcionar para outra, mesmo coa mesma enfermidade.

Hai algún efecto secundario do tratamento?

Si, como con calquera tratamento, existen posibles efectos secundarios. É importante falar diso co seu médico antes de comezar o tratamento. Isto axudaralle a comprender os efectos secundarios específicos do tratamento que está a recibir e o que pode esperar.

Pódense previr as enfermidades mitocondriais?

Actualmente non existe ningún xeito coñecido de previr as enfermidades mitocondriais xenéticas. Non obstante, se tes a enfermidade, podes evitar algunhas das cousas que poden empeorar os teus síntomas. Por exemplo:

• Exposición a frío e/ou calor extremos.
• Saltarse comidas.
• Non durmir o suficiente.
• Estrés.

Ás veces, un médico pode aconsellarche conservar a túa enerxía. Iso significa non gastar toda a túa enerxía nun curto período de tempo.

Canto tempo se pode vivir cunha enfermidade mitocondrial?

O teu médico pode responder mellor a esta pregunta. Isto depende dos teus síntomas, dos órganos afectados e do teu estado de saúde xeral. Algúns nenos e adultos viven unha vida normal, igual que alguén sen a enfermidade. Noutros casos, a súa saúde pode cambiar drasticamente nun curto período de tempo. Nalgúns casos, os síntomas poden aparecer periodicamente ao longo das súas vidas. Aínda que non existe cura para as enfermidades mitocondriais, a investigación continúa para obter máis información.

Cando debería consultar un médico?

Se os síntomas da enfermidade mitocondrial afectan as túas actividades diarias ata o punto de que non podes funcionar con normalidade, asegúrate de consultar un médico. Se experimentas síntomas graves, como convulsións ou dificultade para respirar, chama ao 112 ou ao número de emerxencias local de inmediato.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

Podes facerlle preguntas ao teu médico como estas:

• Que tipo de enfermidade mitocondrial causou os meus síntomas?
• Que tipo de tratamento recomendas?
• Hai algún efecto secundario do tratamento?
• Con que frecuencia debería tomar vitaminas ou suplementos?
• Que tipo de dieta recomendas?
• Como podo aforrar a miña enerxía?
• Hai grupos de apoio para persoas con enfermidades mitocondriais?

Finalmente, cousas para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

Descubrir que vostede ou un ser querido padece unha enfermidade mitocondrial pode ser unha decisión difícil. Dado que a enfermidade pode afectar a moitos sistemas do corpo, pode que teña que facer cambios no seu estilo de vida. Pero lembre que non está só. Ademais do apoio da súa familia e amigos, o seu equipo sanitario tamén pode axudarlle a navegar por este diagnóstico e as opcións de tratamento.

Aínda que non existe cura para a enfermidade mitocondrial, o tratamento pode axudar a reducir os síntomas e frear a progresión da enfermidade. O máis importante é manter unha actitude positiva, seguir os consellos do médico e vivir a vida ao máximo.

Agardamos que esta información che resultase útil. Ata a próxima con máis información sanitaria importante coma esta!

` Mitocondrias, enfermidades mitocondriais, enfermidades xenéticas, enerxía celular, produción de enerxía, síntomas, tratamento