A túa medula ósea tamén produce tecido fibroso? Aprendamos sobre a mielofibrose!

Algunha vez escoitaches falar dunha enfermidade chamada mielofibrose? En realidade, é un tipo moi raro de cancro de sangue. En poucas palabras, prodúcese cando a medula ósea , que é a parte branda e esponxosa dos ósos, é substituída por tecido cicatricial fibroso . Tamén é un tipo de leucemia a longo prazo e pertence a un grupo chamado trastornos mieloproliferativos. Os trastornos mieloproliferativos prodúcense cando se producen demasiadas células sanguíneas na medula ósea, onde se fabrican as células sanguíneas.

Que é exactamente a mielofibrose?

Vexamos isto con máis detalle. A medula ósea contén células nai formadoras de sangue. Estas células nai desenvólvense posteriormente en glóbulos vermellos, glóbulos brancos e plaquetas. Pero nunha persoa con mielofibrose, prodúcese unha mutación no material xenético, ou ADN, dunha destas células nai. Isto fai que a célula se converta nunha célula cancerosa defectuosa. Esta célula defectuosa divídese e transmite a mutación a todas as novas células que produce.

Co tempo, estas células cancerosas anormais acumúlanse en grandes cantidades. Algunhas destas células causan inflamación na medula ósea. Esta inflamación é a que causa a formación do tecido cicatricial que mencionei antes. Entón, debido a este tecido cicatricial e ao exceso de células cancerosas, a medula ósea perde a súa capacidade de producir células sanguíneas saudables.

Cales son os principais tipos de mielofibrose?

Hai dous tipos principais de mielofibrose.

• Mielofibrose primaria: este é o tipo que se produce espontaneamente, sen ningunha conexión con ningunha outra enfermidade.
• Mielofibrose secundaria: está causada por outro trastorno sanguíneo. Por exemplo, pode estar causada por enfermidades como a trombocitose primaria ou a policitemia vera. Este tipo secundario representa entre o 10 % e o 20 % dos pacientes diagnosticados.

Con que frecuencia se coñece esta enfermidade chamada mielofibrose?

A mielofibrose é en realidade unha afección moi rara . Por exemplo, nos Estados Unidos, infórmase de que esta enfermidade ocorre en aproximadamente 1,5 de cada 100.000 persoas ao ano. Pode afectar a calquera persoa, independentemente da idade. Non hai diferenza de idade, pero é máis probable que se diagnostique en persoas maiores de 50 anos. Se a mielofibrose se desenvolve en nenos pequenos, adoita diagnosticarse antes dos 3 anos.

Que efectos pode ter a mielofibrose no teu corpo?

Cando as células sanguíneas se producen de forma anormal deste xeito, poden producirse varias complicacións. Vexamos cales son:

• Anemia: Trátase dunha afección na que non hai suficientes glóbulos vermellos. Como sabes, os glóbulos vermellos son os que transportan osíxeno por todo o corpo. Polo tanto, cando non hai suficientes glóbulos vermellos, os tecidos do corpo non reciben suficiente osíxeno. Isto pode causar síntomas como fatiga, debilidade e falta de aire .

• Trombocitopenia: trátase dunha afección na que hai moi poucas plaquetas. As plaquetas son as que axudan á coagulación do sangue cando hai unha lesión. Polo tanto, cando a conta de plaquetas é baixa, o corpo pode ser máis propenso a hemorraxias e hematomas .

• Esplenomegalia: o bazo controla as contas de glóbulos vermellos e elimina os glóbulos vermellos danados do corpo. Polo tanto, cando se producen demasiados glóbulos vermellos anormais, o bazo ten que traballar máis. Pode agrandarse. Cando o bazo se agranda, pode sentir plenitude ou molestias na parte superior esquerda do abdome .

• Hematopoese extramedular: trátase do desenvolvemento de células formadoras de sangue fóra da medula ósea , noutras partes do corpo. Estas células poden formarse en lugares como os pulmóns, o tracto gastrointestinal, a medula espiñal, o cerebro ou os ganglios linfáticos. Estas células poden agruparse para formar tumores , que poden invadir outros órganos ou interferir coa súa función.

• Hipertensión portal: trátase dun aumento da presión arterial na vea que transporta o sangue do bazo ao fígado. O máis probable é que isto sexa causado por danos nas veas debido á hematopoese extramedular mencionada anteriormente.

Outra cousa é que, para aproximadamente o 12 % das persoas con mielofibrose primaria, a afección pode evolucionar cara a un tipo moi grave de cancro de sangue chamado leucemia mieloide aguda .

Que causa a mielofibrose?

Os científicos aínda non saben exactamente cal é a causa da mielofibrose. Pero descubriron que está ligada a cambios no ADN de certos xenes . Está implicado un tipo de proteína chamada quinases asociadas a Janus (JAK) . Estas proteínas JAK controlan a produción de glóbulos vermellos na medula ósea, enviando sinais ás células para que se dividan e medren. Se estas proteínas JAK se volven hiperactivas, poden producirse demasiadas ou moi poucas células sanguíneas.

Entre o 60 % e o 65 % das persoas con mielofibrose teñen unha mutación no xene JAK2 . Outro 5 % a 10 %Existe unha mutación no xene da leucemia mieloproliferativa (MPL). Ademais, obsérvase unha mutación chamada calreticulina (CALR) en entre o 20 % e o 25 % dos pacientes con mielofibrose.

Quen corre máis risco disto?

Podes ter un maior risco de desenvolver mielofibrose polas seguintes razóns:

• Se tes máis de 50 anos .
• Se padece unha doenza sanguínea chamada trombocitose primaria ou policitemia vera.
• Se estivo exposto a radiación ionizante ou a produtos petroquímicos como o benceno e o tolueno.

Cales son os síntomas da mielofibrose?

A mielofibrose é unha enfermidade de progresión lenta , polo que é posible que non teñas ningún síntoma durante anos. Aproximadamente un terzo dos pacientes non presentan ningún síntoma nas fases iniciais.

Se aparecen síntomas, os máis comúns son fatiga intensa (debido á anemia) e un bazo agrandado . Os síntomas tamén poden incluír:

• Traballo duro
• Febre
• Comezón
• Pel pálida
• Perda de peso
• Suores nocturnos
• Dor ósea ou articular
• Infeccións frecuentes
• Bazo ou fígado agrandados
• Coágulos sanguíneos inexplicables
• Sangrado ou hematomas pouco habituais
• Agrandamento das veas do estómago e do esófago (estas veas poden rebentar e sangrar).

Como diagnosticar esta enfermidade?

Un médico, especialmente un oncólogo, examinarache fisicamente, preguntarache sobre o teu historial médico e os teus síntomas actuais. Tamén comprobará se tes o bazo agrandado e se tes signos de anemia.

Despois, realízanse varias probas para descartar outras afeccións e confirmar se tes mielofibrose.

Análises de sangue

• Hemograma completo (HMC): Este hemograma mide o número de diferentes tipos de células no sangue. Se os glóbulos vermellos son máis baixos do normal ou os glóbulos brancos e as plaquetas son anormais, podería ser un sinal de mielofibrose.
• Frotis de sangue periférico (FSP): neste estudo compróbase o tamaño, a forma e outras características das células sanguíneas para detectar anomalías. Se hai células de aspecto anormal e un gran número de células sanguíneas inmaduras, tamén podería ser un sinal de mielofibrose.
• Análises químicas do sangue:Estas probas miden os niveis de diversas substancias que os órganos liberan no sangue. Isto pode indicar o ben que funciona un órgano. Os niveis elevados de substancias como o ácido úrico, a bilirrubina e a deshidroxenase láctica no sangue tamén poden ser un sinal de mielofibrose.

Probas de medula ósea

• Biopsia de medula ósea: trátase de tomar unha pequena mostra da medula ósea e examinala ao microscopio. As células analízanse para determinar se tes mielofibrose.
• Aspiración de medula ósea: Trátase de extraer o líquido da medula ósea e analizalo para detectar signos de mielofibrose.

Poden ser necesarias máis probas

Pode que sexan necesarias máis probas para confirmar o diagnóstico:

• Análise de mutacións xenéticas: o médico analizará as células do sangue e da medula ósea para detectar mutacións xenéticas asociadas á mielofibrose, como JAK2, CALR e MPL. Algúns tratamentos céntranse nas células cancerosas que teñen a mutación JAK2.
• Procedementos de imaxe: o seu médico pode realizar unha ecografía para comprobar se o bazo está agrandado. Tamén pode facer unha resonancia magnética para comprobar se hai tecido cicatricial na medula ósea. Este tecido cicatricial pode ser un sinal de mielofibrose.

Como se trata a mielofibrose?

Se non presenta síntomas, pode que non precise tratamento. Non obstante, mesmo que non precise tratamento inmediato, o seu médico seguirá vixilando o seu estado.

Jakafi® (ruxolitinib), Inrebic® (fedratinib) e Vonjo® (pacritinib) son medicamentos aprobados pola Administración de Alimentos e Medicamentos dos Estados Unidos (FDA) . Úsanse para tratar a mielofibrose de risco moderado a alto. Os tres medicamentos funcionan como inhibidores da JAK . É dicir, reducen a sinalización hiperactiva da quinase asociada a Janus (JAK). Como resultado, estes medicamentos axudan a aliviar os síntomas asociados coa mielofibrose, como o agrandamento do bazo, os suores nocturnos, a comezón, a perda de peso e a febre.

Para moitos, o obxectivo principal do tratamento é controlar as afeccións asociadas coa mielofibrose, como a anemia e o agrandamento do bazo.

Tratamento para a anemia

Existen tratamentos para a anemia como:

• Andróxenos: Tomar andróxenos como o danazol pode aumentar a produción de glóbulos vermellos.
• Inmunomoduladores: estes fármacos aumentan a capacidade do sistema inmunitario para combater as células cancerosas, reducindo así os síntomas. Fármacos como o interferón, a talidomida (Thalomid®) e a lenalidomida (Revlimid®) pertencen a esta clase. Tamén se poden administrar en combinación con glucocorticoides como a prednisona.
• Medicamentos de quimioterapia: Algúns fármacos de quimioterapia poden reducir os síntomas causados ​​polo aumento do recuento de células sanguíneas e o agrandamento do bazo. A hidroxiurea e a cladribina son deses fármacos.
• Transfusións de sangue: se tes anemia grave, as transfusións de sangue regulares poden aumentar o teu reconto de glóbulos vermellos.

Tratamento da esplenomegalia

Os inhibidores de JAK, os inmunomoduladores e os fármacos quimioterapéuticos utilízanse para controlar o bazo agrandado. En casos graves, pode ser necesario extirpar o bazo cirurxicamente (esplenectomía) ou recibir radioterapia do bazo.

A radioterapia tamén pode ser necesaria para tratar unha afección chamada hematopoese extramedular, na que as células sanguíneas se desenvolven fóra da medula ósea.

Pódese curar completamente a mielofibrose?

O transplante aloxénico de células hematopoéticas (HCT) pode ser a única opción para curar esta enfermidade. Non obstante, trátase dun procedemento arriscado e non é axeitado para todas as persoas.

Neste procedemento, as células sanguíneas anormais substitúense por células dun doante san. Antes do transplante, administrarase quimioterapia ou radioterapia para eliminar as células enfermas. Despois, as novas células do doante poden asumir as funcións do seu corpo.

O tratamento con HCT ten un alto risco de complicacións . Polo tanto, só é axeitado para un grupo selecto de persoas. O risco de complicacións é aínda maior para as persoas con outras doenzas. A idoneidade para este tratamento depende de moitos factores, como a idade, a gravidade dos síntomas e a probabilidade de éxito do tratamento.

Cal é a esperanza de vida cando se vive con esta enfermidade?

A mielofibrose é un cancro moi grave . A taxa media de supervivencia para estes pacientes adoita ser duns seis anos. A taxa media de supervivencia significa que algunhas persoas viven menos de seis anos, mentres que un número similar vive máis de seis anos. Isto non é o mesmo para todos, varía dunha persoa a outra.

Hai varios factores que determinan o prognóstico da túa enfermidade:

• a túa idade.
• Os teus síntomas.
• O teu reconto de glóbulos vermellos.
• A gravidade das cicatrices na medula ósea.
• Se existen ou non mutacións xenéticas (JAK2, CALR, MPL).

O máis importante é falar abertamente co teu médico sobre como o teu diagnóstico afectará a túa vida.

Como me coido? (Autocoidado)

Pregúntalle ao teu médico se poderías beneficiarte dos coidados paliativos . Os equipos de coidados paliativos poden incluír médicos, enfermeiras, traballadores sociais e outros especialistas. Poden proporcionarche os recursos e o apoio que necesitas para vivir con esta enfermidade. Ademais do tratamento que recibes do teu oncólogo, estas persoas poden ser unha gran fonte de apoio. Os especialistas en coidados paliativos poden axudar a mellorar a túa calidade de vida como persoa que vive con cancro.

Finalmente, as cousas máis importantes que debes lembrar

A mielofibrose é un tipo raro de cancro de sangue no que a medula ósea é substituída por tecido fibroso. Trátase dunha afección grave que require un seguimento e/ou tratamento médico continuos. Dependendo da túa afección, é posible que non teñas ningún síntoma durante anos. Noutros casos, os síntomas poden progresar rapidamente e dificultar a realización de actividades diarias. Non obstante, existen tratamentos dispoñibles para axudar a controlar os síntomas que interfiren na túa vida diaria.

Mentres tanto, pregúntalle ao teu médico sobre os recursos que poden axudarche a afrontar estes cambios. Os coidados paliativos e os grupos de apoio son opcións moi útiles mentres te adaptas á vida con cancro.

Lembra que non estás só. Os médicos, a familia e os amigos están aí para axudarte. Non teñas medo de falar co teu médico sobre calquera dúbida que poidas ter.

Mielofibrose , cancro de sangue, medula ósea, anemia, agrandamento do bazo, inhibidores de JAK, leucemia