Tamén se están debilitando os teus músculos? Podería tratarse dunha distrofia miotónica!

Algunha vez sentiches como se as túas extremidades, antes fortes, se volvesen pouco a pouco adormecidas ou débiles? Ou ás veces che custa abrir a man cando agarras algo con forza? Estas son cousas ás que ás veces non prestamos moita atención, pero poderían ser síntomas dunha afección chamada distrofia miotónica . Falemos disto en detalle e de forma sinxela hoxe.

Que é a distrofia miotónica?

En poucas palabras, a distrofia miotónica (DM) é unha condición xenética complexa. O principal é que os músculos do noso corpo se atrofian e debilitan gradualmente. Os músculos das persoas con esta enfermidade poden non relaxarse ​​inmediatamente despois do uso, senón que poden permanecer contraídos. A isto chámaselle miotonía . É coma suxeitar con forza o pomo dunha porta e intentar abrilo leva un tempo.

Os síntomas da distrofia miotónica (DM) poden ser moi diversos. Pode afectar varios sistemas do noso corpo. Por exemplo:

• Os nosos músculos esqueléticos (músculos que controlamos intencionadamente) e os músculos cardíacos.
• Ollos.
• Sistema cardiovascular (sistema circulatorio).
• Sistema endócrino (sistema hormonal).
• Sistema nervioso central (cerebro e medula espiñal).

Hai tipos de distrofia miotónica?

Si, hai dous tipos principais de DM:

1. Distrofia miotónica tipo 1 (DM1): tamén se denomina enfermidade de Steinert . A DM1 ten catro subtipos:

• Tipo clásico
• Tipo leve
• Tipo conxénito (presente ao nacer)
• Tipo de infancia

2. Distrofia miotónica tipo 2 (DM2): tamén se denomina miopatía miotónica proximal .

Os síntomas de ambos os tipos poden ser ás veces similares. Non obstante, a DM2 adoita ser un pouco máis leve que a DM1, o que significa que os síntomas non son tan graves.

Cal é a diferenza entre a distrofia muscular e a distrofia miotónica?

Isto é algo que confunde a moita xente. A distrofia muscular é un grupo de enfermidades hereditarias (xenéticas). Este grupo inclúe máis de 30 tipos de enfermidades. Todas elas causan debilidade muscular. Estas entran na categoría de miopatía , que é unha enfermidade dos nosos músculos esqueléticos. Co tempo, os músculos encollen e debilítanse. Isto dificulta camiñar e realizar tarefas diarias. Ás veces, o corazón e os pulmóns tamén poden verse afectados.

Distrofia miotónicaÉ un tipo de enfermidade que pertence ao grupo de distrofias musculares mencionado anteriormente. A especialidade é que, entre as distrofias musculares que comezan na idade adulta, esta condición de distrofia miotónica é a máis común. (Non obstante, algúns tipos de DM tamén poden comezar na infancia ou na infancia).

Quen pode desenvolver distrofia miotónica? Hai diferenza de idade?

Os diferentes tipos de DM poden comezar a diferentes idades. Vexamos como:

• Distrofia miotónica clásica tipo 1 (DM1 clásica): adoita comezar entre os 20 e os 30 anos.
• Distrofia miotónica leve tipo 1 (DM1 leve): pode afectar a persoas de entre 20 e 70 anos, pero é máis común despois dos 40 anos.
• Distrofia miotónica conxénita tipo 1 (DM1 conxénita): como suxire a palabra "conxénita", este é un tipo que afecta aos bebés. Isto significa que está presente desde o nacemento.
• Distrofia miotónica infantil tipo 1 (DM1 infantil): adoita comezar arredor dos 10 anos.
• Distrofia miotónica tipo 2 (DM2): esta tamén comeza na idade adulta. Os síntomas adoitan comezar arredor dos 48 anos.

Que tan común é esta enfermidade?

A distrofia miotónica (DM) afecta polo menos a 1 de cada 8.000 persoas en todo o mundo. Non obstante, esta cifra pode variar segundo a rexión xeográfica e a etnia. A DM é o tipo máis común de distrofia muscular entre as persoas de ascendencia europea.

Na maioría das poboacións, a DM tipo 1 (DM1) é máis común que a DM tipo 2 (DM2).

Cales son os síntomas da distrofia miotónica?

Estes son os principais síntomas da DM. Empeoran gradualmente co tempo, o que significa que se agravan:

• Atrofia muscular: Deterioro da masa muscular.
• Debilidade muscular: diminución da forza muscular.
• Miotonía: Xa falamos disto antes. A incapacidade de relaxar conscientemente un músculo. Por exemplo, unha vez que alguén con DM agarra o pomo dunha porta, pode ser un pouco difícil soltalo.

Non obstante, debido a que a DM afecta a diferentes partes do corpo, poden producirse outros síntomas diversos. A gravidade destes síntomas e a velocidade á que se desenvolven varían dependendo do tipo de DM.

Síntomas da distrofia miotónica clásica tipo 1

Os síntomas deste tipo comezan na idade adulta. A miotonía é o síntoma principal que se observa por primeira vez. É máis notoria despois do repouso e pode diminuír lixeiramente despois da actividade muscular.

Outros síntomas son:

• Debilidade muscular distal:Isto significa que os músculos que están máis afastados do centro do corpo (por exemplo, os músculos dos brazos e das pernas) se debilitan. Isto dificulta a realización de tarefas delicadas coas mans (por exemplo, abotoar, escribir). Tamén dificulta camiñar debido a unha condición chamada pé caído (coma se a planta do pé se arrastrase polo chan).
• A atrofia dos músculos faciais fai que a cara adopte unha forma delgada e puntiaguda (cara miopática) .
• Anormalidades da condución cardíaca .

Síntomas da distrofia miotónica conxénita tipo 1

Debido a que este tipo está presente ao nacer, o bebé pode mostrar algúns síntomas mentres aínda está no útero:

• Diminución do movemento fetal no útero.
• O polihidramnios é unha cantidade excesiva de líquido amniótico que rodea o feto durante o embarazo.
• Pé torto ( pé xirado cara a dentro).
• Ventriculomegalia (agrandamento dos ventrículos do cerebro) (debido á acumulación de líquido cefalorraquídeo).

Síntomas observados en nenos e adultos despois do nacemento:

• O beizo superior semella unha tenda de campaña debido á debilidade dos músculos faciais.
• Fala arrastrada (disartria) .
• Discapacidades intelectuais.
• En lugar de miotonía, prodúcese unha diminución do ton muscular (hipotonía) .

Síntomas da distrofia miotónica leve tipo 1

Os síntomas deste tipo adoitan comezar entre os 20 e os 70 anos. Inclúen:

• Debilidade muscular leve.
• Miotonía (Myotonía).
• Cataratas .

Síntomas da distrofia miotónica infantil tipo 1

Os síntomas deste tipo adoitan comezar arredor dos 10 anos. Inclúen:

• Dificultades de aprendizaxe e problemas psicosociais (por exemplo, problemas familiares, depresión, ansiedade).
• Fala arrastrada.
• Miotonía dos músculos das mans.
• Anormalidades da condución cardíaca .

Síntomas da distrofia miotónica tipo 2

Os síntomas da DM tipo 2 adoitan comezar na idade adulta e poden variar.

Os síntomas poden incluír:

• Debilidade ou rixidez nos músculos preto do centro do corpo (por exemplo, os músculos arredor das cadeiras e os ombreiros).
• Dor miofascial (dor nos músculos e nos tecidos conxuntivos) .
• Aparición precoz das cataratas (antes dos 50 anos).
• A miotonía de diversos graos prodúcese ao agarrar algo coa man.
• Discapacidade auditiva.

A dor é unha das principais queixas das persoas con DM2. Estas persoas refírense de dor no abdome, nos músculos esqueléticos e durante o exercicio.

Que causa a distrofia miotónica?

A distrofia miotónica (DM) é unha enfermidade xenética , o que significa que se transmite de pais a fillos a través dos xenes.

A DM tipo 1 (DM1) está causada por mutacións (cambios) no xene chamado DMPK . A DM tipo 2 (DM2) está causada por mutacións no xene chamado CNBP .

Cambios semellantes na estrutura de ambos os xenes, DMPK e CNBP, son os que causan a DM1 e a DM2. En cada caso, unha sección de ADN repítese moitas veces de forma anormal. Isto crea unha rexión inestable no xene. Cantas máis veces se repita esta sección de ADN de forma anormal, máis graves se volven os síntomas da DM.

A evidencia científica suxire que o exceso de ARN mensaxeiro producido por estas repeticións anormais de ADN é tóxico. Isto interrompe a produción de diversas proteínas nas células, o que causa os síntomas da distrofia miotónica en varios órganos.

Como se transmite esta enfermidade de xeración en xeración (herdanza da distrofia miotónica)

Ambos os tipos de DM herdanse nun patrón chamado autosómico dominante . Neste patrón, só é necesario que un dos proxenitores teña o xene afectado para que a enfermidade se transmita ao fillo. A metade dos fillos dun proxenitor cun trazo autosómico dominante herdarán o trazo.

A medida que a distrofia miotónica tipo 1 (DM1) se transmite dunha xeración a outra, a idade de inicio adoita ser máis temperá e os síntomas empeoran. Este fenómeno chámase anticipación . É coma se a enfermidade se estivese "acelerando" dunha xeración a outra.

Como se diagnostica a distrofia miotónica? (Diagnóstico)

Se tes síntomas de DM, un médico primeiro examinarache e preguntarache sobre:

• O teu historial médico persoal.
• Antecedentes médicos familiares, especialmente se alguén na familia ten DM.
• Os teus síntomas.

Despois diso, poden realizarse algunhas probas médicas para confirmar o diagnóstico de DM.

Que tipo de probas se fan?

As probas xenéticas poden confirmar o diagnóstico de DM. Estas probas buscan mutacións no xene DMPK (para a DM1) ou no xene CNBP (para a DM2).

Se o seu médico sospeita que ten DM ou outra enfermidade, pode realizar unha ou máis destas probas antes de derivalo a unha proba xenética:

• Análise de sangue para a creatina quinase: a creatina quinase é un encima que se atopa principalmente no corazón e nos músculos esqueléticos. Cando estas células musculares están danadas, este encima acumúlase no sangue. As persoas con DM leve poden ter este nivel só lixeiramente elevado ou pode ser normal.
• Electromiograma (EMG):Nesta proba, insértase un eléctrodo fino en forma de agulla no músculo e mídese a actividade eléctrica das fibras musculares. As persoas con DM adoitan ter unha actividade eléctrica alta e baixa nos seus músculos, mesmo cando están en repouso.
• Biopsia muscular: nesta, un médico toma unha pequena mostra de tecido do músculo e examínaa ao microscopio para ver se hai signos de DM.

Faranse máis probas despois de confirmar a enfermidade?

Si, se estas probas confirman a DM, o seu médico pode recomendar probas adicionais para comprobar a función dalgúns órganos que poden verse afectados pola DM. Por exemplo:

• Un electrocardiograma (ECG) para comprobar o funcionamento do corazón.
• Probas de función pulmonar para detectar problemas respiratorios neuromusculares.
• Un estudo do sono para comprobar se hai apnea obstrutiva do sono e somnolencia diúrna excesiva.

Existe algún tratamento para a distrofia miotónica?

Desafortunadamente, aínda non existe cura para a distrofia miotónica (DM). Polo tanto, os obxectivos principais do tratamento son:

• Manexo dos síntomas.
• Mantendo o máximo nivel de calidade de vida e independencia.

Dado que a DM afecta a diferentes partes do corpo, os tratamentos poden variar dependendo dos síntomas. Estes poden incluír:

• Medicamentos para reducir a miotonía persistente. Por exemplo, bloqueadores dos canais de sodio como a mexiletina , antidepresivos tricíclicos , benzodiazepinas ou antagonistas do calcio .
• Unha máquina CPAP para previr a apnea do sono.
• Estimulantes como o metilfenidato para a somnolencia diúrna excesiva.
• A cirurxía de cataratas é unha intervención cirúrxica para extirpar unha catarata que obstruye a visión.
• Tratamento para a diabetes. Isto pode requirir pílulas e/ou insulina . As persoas con DM teñen un maior risco de desenvolver diabetes debido á resistencia á insulina .
• Terapia con testosterona para o hipogonadismo masculino . Os homes con DM1 adoitan experimentar niveis baixos de testosterona e disfunción eréctil .

A fisioterapia e a terapia ocupacional son tratamentos importantes para maximizar a independencia das persoas con DM. Poden axudar a fortalecer os músculos e aprender novas formas de realizar as tarefas diarias. Tamén se pode manter a independencia mediante o uso de dispositivos de asistencia (por exemplo, órteses, bastóns, cadeiras de rodas).

A logopedia pode axudar coas dificultades para tragar (disfaxia) e a fala arrastrada (disartria) .

Pódese previr o desenvolvemento da distrofia miotónica?

Dado que a DM é unha enfermidade hereditaria, non hai nada que poidas facer para previla.

Se che preocupa o risco de transmitir a DM ou outras doenzas xenéticas aos teus fillos, fala co teu médico sobre o asesoramento xenético antes de ter un fillo.

Cal é o prognóstico con esta enfermidade?

O prognóstico da distrofia miotónica (DM) depende do tipo de enfermidade e da idade á que comezan os síntomas. En xeral, se os síntomas comezan a unha idade máis temperá, o resultado pode ser menos favorable e a esperanza de vida pode reducirse.

Preto do 50 % das persoas con DM1 necesitarán unha cadeira de rodas para desprazarse antes de morrer. As persoas con DM2 non adoitan precisar dispositivos de asistencia para desprazarse porque os seus síntomas son leves.

Cal é a esperanza de vida dunha persoa con distrofia miotónica?

A esperanza de vida media dunha persoa con DM varía segundo o tipo de enfermidade.

• Entre os bebés con DM1 conxénita, a taxa de mortalidade neonatal é de arredor do 18 %. Arredor do 25 % dos que padecen DM1 conxénita morren antes dos 18 meses de idade e arredor do 50 % morren antes dos 30 anos.
• As persoas con DM1 leve adoitan vivir unha vida normal.
• As persoas con DM1 clásica teñen unha vida máis curta que a poboación xeral.

Pode a distrofia miotónica ser mortal?

Si, a distrofia miotónica (DM) pode ser mortal. Non obstante, a idade á que se produce a morte varía segundo o tipo de enfermidade. A principal causa de morte na DM é a insuficiencia respiratoria asociada a factores neuromusculares . As complicacións cardiovasculares tamén poden ser unha causa de morte.

Cando deberías consultar un médico sobre a distrofia miotónica?

Se tes síntomas de DM, como debilidade muscular e miotonía, asegúrate de consultar un médico.

Se tes DM, debes reunirte co teu equipo médico regularmente para asegurarte de que o teu plan de tratamento actual funciona correctamente.

Cando vostede ou o seu fillo reciben un novo diagnóstico, pode ser difícil afrontalo. Pero lembre que non todas as persoas con distrofia miotónica (DM) se ven afectadas do mesmo xeito. O mellor que pode facer é falar cun especialista que investigue e trate a DM. Pode informarlle sobre as opcións de tratamento e responder a calquera pregunta que poida ter.

Lembremos o que falamos como resumo (Mensaxe para levar para casa)

• A distrofia miotónica (DM) é unha enfermidade xenética que causa principalmente debilidade e atrofia muscular.
• A miotonía é unha condición na que os músculos teñen dificultade para relaxarse ​​despois do uso.
• Hai dous tipos principais de DM: DM1 e DM2 . A DM1 ten outros subtipos.
• Os síntomas poden variar dependendo do tipo de DM e dunha persoa a outra.
• Isto débese a mutacións nos xenes.
• A enfermidade diagnostícase mediante probas xenéticas e outras probas.
• Aínda que non existe unha cura completa, existen tratamentos que poden controlar os síntomas e mellorar a calidade de vida.
• Se tes algunha dúbida sobre isto, consulta un médico inmediatamente. A detección precoz é moi importante.

Espero que esta información che sexa útil. Mantente saudable!

Distrofia miotónica , debilidade muscular, enfermidades xenéticas, distrofia miotónica, enfermidades musculares, DM, enfermidades neurolóxicas