Síndrome de Nager: Debería o teu pequeno coñecer esta rara afección?

Ás veces, cando miras a un bebé acabado de nacer, notas pequenos cambios na súa cara e nas súas mans. É normal que ti, como pai ou nai, te sintas moi preocupado/a ao ver cousas coma esta. Hoxe imos falar dunha desas raras pero importantes doenzas xenéticas que cómpre coñecer. Trátase da síndrome de Nager .

Que é exactamente a síndrome de Nager?

En poucas palabras, a síndrome de Nager é unha condición xenética moi rara . Tamén se denomina disostose acrofacial tipo 1, tipo Nager . Un bebé con esta condición nace con algúns ósos da cara, as mans e os antebrazos que non se desenvolveron correctamente. Pensa niso como se estes ósos non se desenvolvesen correctamente mentres o bebé estaba no útero.

Debido a esta falta de crecemento óseo, o bebé pode experimentar algúns efectos secundarios. Por exemplo, pode producirse perda de audición porque algunhas partes dos oídos non están formadas correctamente. Polo tanto, cousas como a aprendizaxe da fala poden atrasarse. Pero o máis importante é que a síndrome de Nager non adoita afectar o desenvolvemento cognitivo do neno . É dicir, non hai ningún problema co cerebro do neno. Isto é realmente un asunto de gran consolo para os pais.

Quen é o máis afectado pola síndrome de Nager?

Dado que se trata dunha condición xenética , calquera persoa pode verse afectada por esta afección se un xene específico do ADN dun bebé muta mentres se desenvolve no útero. Isto significa que é difícil predicir exactamente quen a desenvolverá.

Hai dúas maneiras principais polas que un neno pode chegar a esta situación:

1. Herdanza dos pais: Ás veces, un neno pode herdar este xene mutado da nai ou do pai.

2. Nova mutación xenética: isto é o que ocorre con máis frecuencia. É dicir, mesmo se ambos os proxenitores non teñen este problema xenético, o bebé desenvolve esta mutación xenética. Trátase dun acontecemento aleatorio.

Podes explicar un pouco máis sobre como isto afecta á xenética?

Imaxina que un neno herda esta condición dos seus pais.

• Ás veces, mesmo se só un dos proxenitores ten o xene mutado (autosómico dominante), o neno pode herdalo. Isto significa que se a nai ou o pai teñen o xene e este se lle transmite ao neno, é probable que o neno tamén teña a enfermidade.
• Noutros casos, ambos os proxenitores poden ser portadores do xene mutado (autosómico recesivo) . Un portador significa que non presentan síntomas, pero teñen o xene afectado no seu ADN. Entón, se ambos os proxenitores son portadores e o neno herda o xene mutado de ambos, o neno pode desenvolver a síndrome de Nager.

Agora imaxina que varios nenos da mesma familia teñen a síndrome de Nager, pero nin a nai nin o pai. Neste caso, é probable que ambos os proxenitores sexan portadores, como mencionei antes, e o xene se transmita aos nenos nun patrón autosómico recesivo .

Con que frecuencia se coñece esta afección chamada síndrome de Nager?

En realidade, a síndrome de Nager é unha afección moi, moi rara . Non hai estatísticas exactas sobre a súa frecuencia. Iso significa que é difícil dicir exactamente cantas persoas no mundo a padecen. Non obstante, hai máis de 100 casos rexistrados na literatura médica. Así que podes imaxinar o rara que é. Polo tanto, non é de estrañar que non teñas oído falar dela nin a teñas vista.

Cales son os síntomas visibles dun bebé con síndrome de Nager?

Esta afección afecta principalmente ao desenvolvemento da cara, as mans e a parte superior dos brazos do teu bebé. Vexamos algúns dos síntomas máis comúns:

Trazos visibles na cara, mans e brazos:

• Padal fendido: Isto ocorre cando a parte superior do padal dentro da boca do bebé non pecha correctamente.
• Clinodactilia ou sindactilia: os dedos poden parecer lixeiramente dobrados ou algúns dedos poden parecer fusionados pola pel.
• Fisuras palpebrais inclinadas cara abaixo: os cantos exteriores dos ollos poden parecer lixeiramente inclinados cara abaixo.
• Mandíbula inferior pequena (micrognatia): a mandíbula inferior pode ser máis pequena do normal. Isto pode causar ás veces que a cara do bebé teña un aspecto un pouco diferente.
• Polgar ausente ou deformado: o polgar pode non estar presente ou a súa forma pode estar alterada.
• Antebrazos curtos e dificultade para xirar a man polo cóbado: o antebrazo (do cóbado ao pulso) pode estar acurtado. Tamén pode faltar o óso do radio na parte interior da man. O rango de movemento no cóbado tamén pode estar reducido.
• Orellas pequenas: Os lóbulos das orellas poden ser máis pequenos do normal.
• Pómulos pouco desenvolvidos (hipoplasia malar): os pómulos non están completamente desenvolvidos, o que pode facer que as meixelas parezan lixeiramente afundidas.

Importante: Non todos os bebés presentan estes síntomas do mesmo xeito. Algúns bebés poden ter só uns poucos, mentres que outros poden ter moitos.

Aínda que son raros, poden producirse algúns defectos conxénitos no corazón, nos riles, no sistema xenital e no tracto urinario do bebé.

Efectos secundarios causados ​​por isto:

Debido a que algúns dos ósos do bebé non se desenvolven correctamente debido a unha mutación xenética, a síndrome de Nager pode causar outros efectos secundarios ademais dos síntomas. Estes son:

• Perda de audición: como xa mencionei, a perda de audición pode estar causada por problemas de desenvolvemento nos oídos.
• Obstrución das vías respiratorias: o bebé pode ter dificultades para respirar, especialmente debido á pequena mandíbula inferior.
• Dificultades para a alimentación: afeccións como a fenda palatina poden dificultar que un bebé succione e trague alimentos.
• Retraso no desenvolvemento da fala: debido ás deficiencias auditivas e aos cambios na estrutura da boca, a aprendizaxe da fala pode atrasarse un pouco.

Que causa a síndrome de Nager?

A principal causa disto é unha mutación xenética . Os científicos descubriron que arredor do 50 % das persoas con síndrome de Nager padecen esta afección debido a unha mutación nun xene chamado SF3B4 . Este xene está implicado en varias funcións importantes relacionadas co crecemento e a división das células do noso corpo.

O 50 % restante das persoas con síndrome de Nager herdanse segundo un patrón autosómico recesivo . Isto significa, como xa dixen, que ambos os proxenitores son portadores e o fillo herda ambos os xenes mutados. Non obstante, no caso desta forma (autosómica recesiva), a maioría das veces aínda non se identificou o xene específico que a causa . É dicir, os médicos saben que é xenética, pero o xene responsable aínda está en investigación.

Como se diagnostica a síndrome de Nager?

Despois de que naza o bebé, os médicos faránlle un exame físico completo . É nese momento cando buscan por primeira vez calquera signo físico relacionado coa afección. Por exemplo, observarán coidadosamente a forma da cara do bebé, a posición dos dedos nas mans e a forma das orellas.

Ademais, pódese facer unha radiografía para ver como se desenvolveron os ósos da cara, as mans e a parte superior dos brazos do bebé. Isto pode indicar claramente se hai unha falta de crecemento óseo.

Pódense realizar probas xenéticas para diagnosticar definitivamente esta afección. Isto implica tomar unha pequena mostra de sangue do talón do bebé e analizala nun laboratorio. Alí, un técnico comproba se hai algún cambio no ADN , cromosomas ou proteínas do bebé. Estes cambios son proba de que a afección é xenética.

Cales son os tratamentos para a síndrome de Nager?

O tratamento para a síndrome de Nager varía segundo a gravidade da afección.Iso significa que non todos os bebés necesitan o mesmo tipo de tratamento. Non obstante, un bebé con esta afección pode precisar unha ou máis cirurxías para controlar algúns dos efectos secundarios, como despois do nacemento. A esperanza destas cirurxías é facilitarlle ao bebé a tarefa de realizar cousas esenciais para a vida, como respirar e comer.

Os tipos de cirurxías máis comúns que se realizan:

• Traqueotomía: Trátase de facer un pequeno orificio na parte dianteira do pescozo do bebé, na traquea, e inserir un tubo a través del. Isto facilita a respiración do bebé , especialmente se as vías respiratorias están obstruídas debido a unha mandíbula inferior pequena.
• Gastrostomía: Neste procedemento, faise un pequeno orificio a través da pel do estómago do bebé e insírese unha sonda de alimentación. Isto permite que o bebé reciba os nutrientes que necesita para sobrevivir , especialmente se o padal fendido dificulta a inxestión ou a deglución.
• Timpanostomía: Neste procedemento, colócanse pequenos tubos no tímpano do bebé. Isto axuda a previr infeccións de oído e pode mellorar a audición . Dependendo da gravidade da afección, tamén poden ser necesarios audífonos .
• Cirurxía craniofacial: refírese á cirurxía da cara e do cranio. Pode corrixir algúns dos cambios faciais dun bebé, como o padal fendido, a mandíbula pouco desenvolvida e os ollos rasgados.

Outros tratamentos para axudar a controlar os síntomas

A detección e o tratamento precoces desta afección poden levar a resultados moito mellores para o seu fillo. Ademais da cirurxía, existen outros tratamentos e servizos que poden axudar ao seu fillo a alcanzar o seu máximo potencial.

• Fisioterapia: Isto axuda ao neno a camiñar mellor, usar os brazos e realizar as tarefas diarias . Isto é moi importante para aumentar o rango de movemento nos brazos e as pernas e para fortalecer os músculos.
• Logopedia: Dado que un neno pode ter deficiencias auditivas, isto pode afectar cando e como aprende a falar. A logopedia axuda a corrixir estes atrasos no desenvolvemento da fala .
• Terapia psicosocial: Non só está dispoñible para o neno, senón para toda a familia . Ofrece orientación e apoio para axudar a todos a afrontar o estrés e a ansiedade que se derivan de vivir con esta doenza e a manter unha boa saúde mental .
• Asesoramento xenético:Os conselleiros xenéticos son especialistas que poden avaliar o risco de ter un fillo cunha condición xenética, proporcionar apoio antes e durante o embarazo e guiarche no coidado e benestar do teu bebé despois do nacemento. Podes falar con eles sobre calquera pregunta ou preocupación que poidas ter.

Existe algunha maneira de reducir o risco de que un neno desenvolva a síndrome de Nager?

De feito, dado que a síndrome de Nager adoita ser o resultado dunha mutación xenética aleatoria , non existe unha forma específica de previla. É dicir, é difícil dicir: "Se facemos isto, podemos deter o desenvolvemento desta enfermidade".

Non obstante, supoñamos que un dos proxenitores ten a síndrome de Nager. Nese caso, pode haber xeitos de reducir a probabilidade de transmitila ao neno. Pero iso definitivamente requiriría unha avaliación por parte de xenetistas e outros profesionais sanitarios.

Se estás esperando un fillo, é dicir, se planeas quedar embarazada , é moi importante que consultes co teu médico e te fagas probas xenéticas . Isto pode axudar a avaliar o teu risco de ter un fillo cunha condición xenética.

Se tes un fillo con síndrome de Nager, que deberías pensar sobre o futuro?

A síndrome de Nager é unha afección que dura toda a vida e non existe unha cura específica para ela. Pero non te preocupes. Co tratamento e a xestión axeitados, o neno pode vivir unha boa vida.

Despois de que naza o teu bebé, é probable que o equipo médico planifique operacións para tratar os seus efectos secundarios, especialmente para facilitar a respiración e a alimentación . A medida que o teu bebé medra, terás que levalo ao médico con regularidade para asegurarte de que está a cumprir os fitos do seu desenvolvemento e para abordar calquera atraso.

Lembra: a intervención temperá é a clave para axudar ao teu fillo a vivir unha vida saudable e plena.

Dado que a intelixencia do neno non adoita verse afectada, se recibe a atención médica axeitada, o apoio educativo e o amor familiar, estes nenos poden aprender como outros nenos e vivir ben na sociedade.

Se un dos meus fillos ten a síndrome de Nager, é posible que os meus outros fillos tamén a desenvolvan?

Si, é posible que máis dun neno desenvolva a síndrome de Nager , especialmente se o xene que a desenvolve se transmite dun proxenitor ao neno. Isto significa que o risco pode variar dependendo do historial xenético da familia.

Para avaliar con precisión o risco de que os seus futuros fillos herden enfermidades xenéticas, o mellor é ter o seuFala co teu médico sobre as probas xenéticas . Un asesor xenético pode explicarcho con máis detalle.

Cando debería consultar un médico? De que me debería preocupar?

Cunha intervención temperá para xestionar o tratamento e os efectos secundarios axeitados, o seu fillo pode crecer como outros nenos da súa idade e vivir unha esperanza de vida normal . É moi importante levar o seu fillo a revisións regulares para controlar o seu crecemento físico e os fitos do seu desenvolvemento, especialmente durante o primeiro ano .

Se observa o seguinte, consulte un médico inmediatamente:

• Se o teu fillo/ a non alcanza determinados fitos do desenvolvemento . Por exemplo, se non se dá a volta, non se senta ou non fala á idade axeitada.
• Se a pel no lugar da operación non cicatriza, está inchada, descolorida ou parece supurando un líquido amarelo ou transparente (infección) .
• Se o teu fillo non responde a ordes sinxelas ou parece ter dificultades para escoitar .

Moi importante: Se o seu fillo ten problemas para respirar , chame ao 112 inmediatamente ou léveo ao servizo de urxencias do hospital máis próximo. Trátase dunha emerxencia.

Cal é a diferenza entre a síndrome de Nager e a síndrome de Miller?

A síndrome de Miller, tamén coñecida como disostose acrofacial postaxial, é unha rara afección xenética semellante á síndrome de Nager. En ambas as dúas afeccións, os ósos e a cartilaxe do bebé non se desenvolven correctamente no útero, o que resulta en características similares na cara, as mans e os antebrazos.

Non obstante, hai unha diferenza fundamental. A síndrome de Miller tamén afecta os pés , o que significa que tamén se poden observar algúns cambios nos pés. Non obstante, a síndrome de Nager non adoita afectar os pés .

Outra diferenza importante son as mutacións xenéticas que causan estas dúas doenzas. A síndrome de Miller está causada por unha mutación no xene DHODH . A síndrome de Nager está causada moi probablemente por unha mutación no xene SF3B4 (nalgúns casos, poden estar implicados outros xenes ou a causa aínda non se coñece).

Finalmente, algunhas cousas importantes que debes lembrar:

É normal sentirse abrumado e ansioso ao coñecer unha condición tan rara. Non obstante,É importante que comprendas que os nenos con síndrome de Nager poden ter un prognóstico moi positivo se reciben o tratamento e a intervención médica axeitados desde o principio.

Aínda que descoñecemos a causa exacta dos trastornos xenéticos, é importante lembrar que os xenes que causan estas doenzas poden transmitirse de pais a fillos. Polo tanto, se estás a planear quedar embarazada , é boa idea falar co teu médico sobre as probas xenéticas para avaliar o teu risco de ter un fillo cunha doenza xenética.

Lembra que non estás só. Hai médicos, terapeutas e conselleiros para axudarte e guiarte nesta viaxe. Ao darlle ao teu fillo o amor, os coidados e o apoio que necesita e seguir os consellos médicos axeitados, podes preparar o camiño para que o teu fillo teña unha vida próspera.

Síndrome de Nagar , Defectos xenéticos, Anomalías faciais, Anomalías das extremidades, Saúde infantil, Enfermidades conxénitas, Asesoramento xenético