Tes manchas ou bultos estraños no teu corpo? Falemos da neurofibromatose (NF)!

Tes esas manchas cor café na pel que probablemente viches dende que eras un neno? Ou ás veces tes cousas pequenas e abultadas que aparecen nalgúns lugares do teu corpo? Quizais non sexan só manchas ou bultos. Hoxe imos falar dunha afección que pode ser así, e é un pouco complicada pero comprensible. Trátase da neurofibromatose , ou NF para abreviar.

Que é a neurofibromatose (NF)?

En poucas palabras, a neurofibromatose (NF) é un grupo de afeccións que afectan o noso sistema nervioso e os nosos xenes . Afecta o noso cerebro, a medula espiñal, os nervios e a pel. Os síntomas que experimentas poden variar dunha persoa a outra e tamén varían dependendo do tipo de NF que teñas. Pero os síntomas máis comúns son marcas de nacemento e tumores que normalmente non son cancerosos (benignos). Tamén podes herdar a afección da túa familia, que son os teus xenes. Pero sorprendentemente, en aproximadamente o 50 % dos casos, pode ocorrer de forma aleatoria, sen antecedentes familiares.

Cales son os principais tipos de neurofibromatose (NF)?

Hai tres tipos principais destas NF. Vexamos cales son.

1. Neurofibromatose tipo 1 (NF1)

Este é o tipo máis común de NF. Prodúcese cando:

• Manchas de cor café con leite: parecen manchas da cor café. Poden aparecer en calquera parte do corpo.
• Neurofibromas: pequenos tumores que se forman nos nervios.
• Pecas nas axilas e na virilla: Parecen pequenos puntos.
• Tumores do nervio óptico: poden desenvolverse nos nervios que se conectan co ollo.
• Deformidades óseas: por exemplo, cousas como a escoliose.

Imaxinade, hai unha nena chamada Nimali. Cando naceu, tiña varias manchas cor café leitoso no corpo. A medida que foi crecendo, tamén lle apareceron pequenas manchas nas axilas. Só cando llas mostrou a un médico soubo que tiña NF1.

2. Schwanomatose asociada á NF2 (anteriormente chamada neurofibromatose tipo 2 (NF2))

Este tipo ocorre:

• Neuromas de crecemento lento: Estes tamén se forman ao longo dos nervios.
• Deficiencia auditiva: Pode producirse perda de audición.
• Cambios na visión: poden producirse cousas como cataratas.
• Adormecemento ou debilidade: pode sentir como se lle entumecesen as extremidades (neuropatía periférica).

3. Schwanomatose (SWN)

Este é o tipo máis raro . Existen varios subtipos, dependendo da mutación xenética. Ás veces pode non haber ningún síntoma. Pero se aparecen síntomas, isto é o que pode ocorrer:

• Tumores nerviosos de crecemento lento (schwannomas):Estes poden ocorrer só nunha parte do corpo.
• Dor crónica.
• Adormecemento e inflamación nas puntas dos dedos.

Que tan común é a neurofibromatose (NF)?

En termos xerais, a NF1 representa arredor do 96 % de todos os casos de NF. Isto significa que aproximadamente un de cada 3 000 bebés que nacen cada ano en todo o mundo a padece. A NF2 representa arredor do 3 %, é dicir, aproximadamente un de cada 33 000 bebés que nacen. A schwannomatose (SWN) é aínda menos común, xa que se produce en aproximadamente o 1 %.

Cales son os síntomas da neurofibromatose (NF)?

Como mencionamos anteriormente, os síntomas varían segundo o tipo de NF. Algunhas persoas poden non ter ningún síntoma, mentres que outras poden ter síntomas graves. Non obstante, hai dúas características principais que son comúns aos tres tipos:

• Tumores: Son protuberancias de tecido que se forman cando as células se unen. Os diferentes tipos de tumores de neurofibromas están formados por diferentes tipos de células. Estes tumores adoitan medrar lentamente e non son cancerosos (benignos) . Non obstante, moi raramente, algúns tumores poden converterse en cancerosos. Estes tumores que se forman nos nervios chámanse neurofibromas .

• Crecementos na pel: inclúen marcas de nacemento, como as manchas café con leite das que falamos antes, así como lunares que se desenvolven nas axilas e na virilla. Ás veces, tamén poden desenvolverse bultos pequenos, brandos, do tamaño dun chícharo (neurofibromas cutáneos) na superficie da pel.

O máis importante é non ter medo de ter NF só porque teñas un par de manchas coma esta. Non obstante, se tes algunha dúbida, o mellor é consultar un médico.

Ademais destes síntomas principais, poden aparecer outros síntomas:

• Perda de audición ou visión.
• Escoliose.
• Debilidade muscular.
• Adormecemento ou formigueo nas extremidades.
• Dores corporais e dores de cabeza.
• Cambios de comportamento, como o trastorno por déficit de atención e hiperactividade (TDAH).
• Dificultades de aprendizaxe.
• Condicións como as convulsións.

Que aspecto ten unha persoa con neurofibromatose (NF)?

Isto varía moito dunha persoa a outra. Algunhas persoas poden ver pequenos bultos redondos (duns centímetros de diámetro, aproximadamente do tamaño dun chícharo) na pel. Trátase de neurofibromas. Algunhas persoas poden ter máis de dous destes bultos ou poden ter un bulto grande (neurofibroma plexiforme) que está formado por varios nervios debaixo da pel.

Falamos das manchas café con leite. Estas poden variar en tamaño e forma, dende un marrón claro plano ata un marrón escuro. Normalmente verás seis ou máis destas manchas.

É normal ter manchas na cara. Pero na NF, estas manchas aparecen nas axilas e na virilla.Estes son os máis comúns. Parecen pequenos puntos de cor marrón avermellada.

A que idade aparecen os síntomas da neurofibromatose (NF)?

Isto tamén varía dunha persoa a outra. Algúns síntomas poden estar presentes ao nacer. Outros poden aparecer ao envellecer, na adolescencia ou na idade adulta. Por exemplo, os neurofibromas poden estar presentes na pel dalgúns bebés ao nacer. Pero a miúdo aparecen na adolescencia. As manchas café con leite son comúns nos primeiros anos de vida dun neno. As picaduras na virilla e nas axilas poden aparecer entre os 3 e os 5 anos. Os síntomas da schwannomatose adoitan comezar na idade adulta, arredor dos 30 anos.

Que causa a neurofibromatose (NF)?

A principal razón disto é un cambio (mutación) nos nosos xenes . Vexamos as causas de cada tipo:

• Neurofibromatose tipo 1 (NF1): Temos un xene chamado NF1 no noso corpo. Este controla a produción dunha proteína chamada neurofibromina. A función desta proteína é suprimir a formación de tumores.
• Schwanomatose/neurofibromatose tipo 2 (NF2) asociada á NF2: está causada por un xene chamado NF2 (merlina) . Este tamén controla outra proteína chamada neurofibromina. Esta proteína tamén suprime a formación de tumores.
• Schwanomatose: Pode estar causada por mutacións nos xenes SMARCB1 ou LZTR1 . Non obstante, en moitos casos, non se pode identificar o xene exacto que causa esta afección.

En poucas palabras, se hai unha mutación en calquera destes catro xenes, as proteínas non reciben as instrucións necesarias para controlar o crecemento das nosas células. É entón cando comezan a formarse tumores no corpo.

Podes herdar a NF1 ou a NF2 dos teus pais, o que se denomina patrón autosómico dominante . Isto significa que só necesitas obter unha copia do xene alterado dun dos teus pais para desenvolver a afección. Non obstante, aproximadamente a metade das persoas con NF1 desenvólvena espontaneamente, sen antecedentes familiares. Isto tamén pode ocorrerlles ás persoas con NF2. Aproximadamente o 85 % das persoas con schwannomatose desenvolven a afección espontaneamente, sen antecedentes familiares.

Cales son os factores de risco da neurofibromatose (NF)?

Esta afección pode desenvolverse en calquera persoa, pero se alguén da túa familia ten unha destas afeccións de NF, é máis probable que ti tamén a desenvolvas.

Cales son as posibles complicacións da neurofibromatose (NF)?

A NF pode causar algunhas complicacións. Algunhas delas son:

• Perda de audición.
• Diminución da visión.
• Dor persistente.
• Problemas de aprendizaxe e comportamento.
• Afeccións cardiovasculares: por exemplo, hipertensión, cardiopatías conxénitas.
• Problemas de autoestima debido a afeccións da pel.
• Un maior risco de desenvolver cancro que a poboación xeral, incluíndo cancro de mama e cancro de tecidos brandos (sarcoma).

Importante: A maioría dos tumores de NF non son cancerosos. Non obstante, en casos moi raros, algúns tumores de NF poden converterse en cancerosos. Polo tanto, é moi importante someterse a revisións médicas regulares.

Como se diagnostica a neurofibromatose (NF)?

Un médico examinarache e realizarache as probas necesarias para diagnosticar a NF. Primeiro examinará a túa pel para detectar signos de manchas café con leite ou neurofibromas. Tamén comprobará a escoliose, a presión arterial, a vista e a audición. Tamén che preguntará sobre a túa saúde e os teus antecedentes médicos familiares. Polo tanto, se sabes que alguén na túa familia ten NF, asegúrate de informar ao teu médico.

Os criterios para diagnosticar cada tipo de NF son diferentes. Aínda que un exame clínico adoita poder facer o diagnóstico, algunhas probas poden axudar a determinar a causa dos síntomas. As probas de imaxe, como unha resonancia magnética, unha radiografía ou unha tomografía computarizada, poden mostrar como a afección afectou o sistema nervioso. As probas xenéticas tamén poden axudar a identificar a mutación xenética que causa os síntomas. Non obstante, os médicos aínda non identificaron todos os xenes que causan a afección.

Ás veces, os síntomas non se diagnostican ata anos despois da súa aparición. Algunhas persoas son diagnosticadas na idade adulta. Isto débese a que os síntomas da NF desenvólvense co tempo, por etapas.

Cales son os tratamentos para a neurofibromatose (NF)?

Isto é moi importante: o tratamento da NF debe estar baixo a supervisión dun equipo multidisciplinar de médicos con experiencia en pacientes con NF . Este equipo adoita incluír:

• Neurooncólogos.
• Neurocirurxiáns.
• Cirurxiáns de otorrinolaringoloxía (otorrinolaringoloxía).
• Cirurxiáns plásticos.
• Psicoterapeutas.
• Audiólogos.
• Conselleiros xenéticos.

Aínda que na actualidade non existe cura para a NF, existen moitos avances no diagnóstico e tratamento dos tumores relacionados coa NF. O seu médico guiaralle cara ao mellor tratamento para a súa afección.

Se non tes síntomas ou estes non interfiren coa túa vida diaria, pode que non necesites ningún tratamento. Nese caso, o teu médico pedirache que veñas a revisións unha ou dúas veces ao ano para controlar o progreso da enfermidade.

O médico pode recomendar tratamentos como:

• Extirpación de tumores:A cirurxía pode extirpar tumores na pel e noutras partes do corpo.
• Medicamentos: O fármaco selumetinib foi aprobado pola Administración de Alimentos e Medicamentos dos Estados Unidos (FDA) para deter o crecemento de células tumorais en nenos de entre 2 e 18 anos con NF1 que teñen tumores de neurofibroma plexiforme que non se poden extirpar cirurxicamente ou cuxos tumores causaron discapacidade ou desfiguración.
• Cirurxía para corrixir anomalías no crecemento óseo: se tes escoliose ou outras anomalías no crecemento óseo, o teu médico pode recomendar unha ortese ou, en casos graves, unha cirurxía.
• Quimioterapia: Este tratamento adminístrase para tumores malignos. A quimioterapia destrúe as células cancerosas.
• Radioterapia: a radioterapia pódese empregar para controlar o crecemento tumoral en cancros como o cancro de mama, o cancro de tecidos brandos chamado sarcoma, os tumores malignos da vaíña dos nervios periféricos (MPNST) ou o glioma (un tumor cerebral).

Se a súa audición ou visión se ven afectadas pola NF, o seu médico pode recomendar dispositivos de asistencia como audífonos ou lentes correctoras.

Hai algún efecto secundario do tratamento?

Todo tratamento ten posibles efectos secundarios. O seu médico comentarao con vostede antes de comezar o tratamento.

Posibles efectos secundarios da cirurxía:

• Sangrado.
• Infección.
• Neurofibromas que reaparecen despois da súa extirpación.
• Danos nerviosos.

Efectos secundarios da quimioterapia:

• Fatiga.
• Diarrea ou estreñimento.
• Perda de cabelo.
• A comida é insípida.
• Náuseas e vómitos.

Cal é a esperanza de vida dunha persoa con neurofibromatose (NF)?

A neurofibromatose (NF) non adoita ter un impacto significativo na esperanza de vida. Non obstante, dependendo da localización dos tumores, algunhas das actividades diarias, como a audición e a vista, poden ser difíciles de realizar sen axuda. Se non se tratan, algunhas complicacións, como o cancro, poden supoñer unha ameaza para a vida.

Pódese previr a neurofibromatose (NF)?

Actualmente non se coñece ningún xeito de previr a NF. Se estás a planear formar unha familia, é boa idea falar cun conselleiro xenético para obter máis información sobre o risco de ter un fillo cunha condición xenética.

Cando debería consultar un médico?

Consulta un médico se ti ou o teu fillo notas algún destes síntomas de NF na pel:

• Ter seis ou máis postos de café con leite.
• Os bultos na pel aparecen sen motivo.
• Ter manchas nas axilas ou na virilla.

Outros síntomas que requiren unha consulta médica:

• Cambios na túa audición e/ou visión.
• Dor sen razón.
• Debilidade muscular.
• Adormecemento ou formigueo nos dedos das mans e dos pés.

Se tes NF, o teu médico probablemente che recomendará que veñas a revisións regulares (normalmente cada 6 a 12 meses) para controlar os teus síntomas. Asegúrate de programar unha cita adicional se desenvolves novos síntomas ou se un síntoma existente empeora.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

• Que está a causar os meus síntomas?
• Cal é o risco de que os meus futuros fillos herden esta condición?
• Que tipo de tratamento recomendas?
• Hai algún efecto secundario do tratamento?
• Con que frecuencia debería vir para as probas de seguimento?
• Hai algún ensaio clínico ao que poida acceder?
• Debería consultar cun especialista en fertilidade?

A neurofibromatose é unha afección que afecta o sistema nervioso e a pel. Pode afectarche de diferentes xeitos. Podes ter síntomas que interfiran coas túas actividades diarias ou pode que non teñas ningún síntoma. A miúdo, dependendo de como se desenvolvan os síntomas a medida que envelleces, pode levar anos obter un diagnóstico oficial. Unha vez que recibes este diagnóstico, saber exactamente o que está a suceder pode ser un gran alivio. O teu equipo médico pode axudarche a saber máis sobre como esta afección pode afectarche a ti e posiblemente á túa futura familia. Aínda que non hai cura, existen opcións de tratamento.

O máis importante para lembrar (Mensaxe para levar a casa)

A neurofibromatose (NF) non é algo ao que ter medo, pero si algo do que ter coidado.

• Se tes manchas pouco comúns, bultos na pel ou moitas manchas nas axilas/viñas, consulta un médico .
• Hai diferentes tipos de NF e os síntomas son diferentes para cada un.
• Esta é unha condición xenética, pero non sempre é hereditaria.
• Aínda que non existe cura, existen moitos tratamentos dispoñibles para axudar a controlar os síntomas e vivir unha vida mellor .
• É moi importante recibir tratamento baixo a supervisión dun equipo médico especializado.
• É fundamental facerse revisións médicas regulares e estar atento aos novos síntomas.

Se tes máis preguntas sobre isto, non dubides en falar co teu médico. Estará encantado de axudarche.

` Neurofibromatose, NF, tumores nerviosos, manchas café con leite, enfermidades xenéticas, manchas cutáneas, sistema nervioso