Que é a enfermidade de Niemann-Pick? Entendémola dun xeito sinxelo.

Ten a barriga do teu pequeno un pouco inchada? Ou sentes que o teu fillo non está a medrar ao ritmo axeitado para a súa idade? Ás veces, estas cousas poden ser normais. Pero moi raramente, poderían estar causadas por unha rara enfermidade xenética da que non oímos falar. Hoxe falamos da enfermidade de Niemann-Pick, que pertence a unha desas enfermidades raras. Non te asustes ao escoitar este nome. Falemos dela dun xeito sinxelo que poidas entender.

Que é a enfermidade de Niemann-Pick?

En poucas palabras, a enfermidade de Niemann-Pick é unha condición hereditaria que resulta da acumulación innecesaria de substancias graxas, ou lípidos, dentro das células do noso corpo.

Agora pode que te preguntes: "Que son estes lípidos? Por que se acumulan?". Expliquémolo deste xeito.

Imaxina cada célula do noso corpo como unha pequena fábrica. Esta fábrica necesita enerxía para funcionar. Esa enerxía provén dos alimentos que comemos. As graxas (lípidos) e as proteínas destes alimentos descomponse en pequenos anacos dentro das nosas células e utilízanse para producir enerxía. Ademais, estes lípidos (por exemplo, o colesterol e os aceites) tamén son necesarios para moitas funcións importantes, como a construción das paredes das nosas células e a produción de hormonas.

Normalmente, no corpo dunha persoa sa, cando estes lípidos se esgotan ou se son demasiados, hai encimas especiais para descompoñerlos e eliminalos do corpo. Igual que un sistema que elimina os residuos dunha fábrica cando esta deixa de funcionar.

Pero nunha persoa con enfermidade de Niemann-Pick, existe un defecto xenético na produción dos encimas ou proteínas que descompoñen os lípidos que mencionei. Como resultado, os lípidos inutilizables e innecesarios comezan a acumularse dentro das células. É coma unha pila de lixo nunha fábrica cun sistema de eliminación de residuos avariado.

Deste xeito, os lípidos non se acumulan nun só lugar.

• Cerebro
• fígado
• Bazo
• Pulmóns
• medula ósea

Estes acumúlanse dentro das células de órganos vitais como o corazón. Co tempo, estes lípidos acumúlanse e impiden que eses órganos funcionen correctamente. É entón cando comezan a aparecer os síntomas.

Cales son os principais síntomas desta enfermidade?

Os síntomas poden variar dependendo do órgano no que se depositan estes lípidos. Os síntomas tamén varían dependendo do tipo de enfermidade. Non obstante, hai varios síntomas comúns.

Síntomas neurolóxicos

Estes síntomas aparecen cando os lípidos se depositan nas células cerebrais.

• Ataxia: Trátase dunha afección na que os músculos do corpo non son capaces de controlar os movementos deliberados, como camiñar ou estirarse para coller algo. O corpo séntese inestable e inestable.
• Debilidade muscular:O corpo séntese sen vida e o ton muscular diminúe.
• Espasticidade: Ás veces, os músculos póñense ríxidos e poden ter espasmos. O movemento faise moi difícil.
• Dificultade para falar: Arrastrar as palabras, incapacidade para falar con claridade.
• Declive gradual da función cerebral: Cousas como a memoria e a capacidade de aprendizaxe poden diminuír co tempo.

Síntomas relacionados con outras partes do corpo

• Inchazo do fígado e do bazo: este adoita ser un dos primeiros signos que se observan. Estes dous órganos agrándanse debido aos depósitos de lípidos. Isto fai que o abdome do neno sobresaia cara adiante e adquira un aspecto inchado.
• Dificultade para tragar e beber: esta afección afecta especialmente aos nenos pequenos.
• Cambios nos movementos oculares: Pode producirse dificultade para mirar cara arriba e cara abaixo.
• Cambios na córnea: a córnea pode volverse turbia.
• Mancha vermella cereixa: este é un síntoma moi específico. Cando un médico examina o ollo, pode ver unha mancha vermella que semella unha cereixa no medio da retina. Isto non lle ocorre a todo o mundo, pero si a algúns pacientes.

Hai tres tipos principais desta enfermidade.

A enfermidade de Niemann-Pick non é toda igual. Hai tres tipos principais (e máis nalgunhas clasificacións). Cada tipo ten diferentes causas, síntomas e curso da enfermidade. Usemos unha táboa para axudarnos a comprender as diferenzas.

Unha pequena nota sobre o tipo D

No pasado, os pacientes con tipo C, que descendían dun antepasado común na rexión de Nova Escocia do Canadá, chamábanse tipo D. Pero agora sabemos que tamén é unha afección que pertence ao tipo C e que está causada por un defecto específico no xene NPC1.

Hai algún tratamento para isto?

Coñecer a resposta a esta pregunta é moi importante para ti e para todos. Para ser sincero, ata o de agora non existe cura para a enfermidade de Niemann-Pick.

Entón, que fan os médicos?

Os tratamentos actuais son tratamentos de soporte . É dicir, aínda que a enfermidade non se pode curar, controlan os síntomas, proporcionan ao paciente a maior comodidade posible e axudan a facilitarlle a vida.

• Protección contra infeccións: Estes pacientes, especialmente os nenos, son propensos a infeccións frecuentes. Polo tanto, é moi importante protexelos de infeccións como a pneumonía.
• Nutrición: Os nenos con dificultades para tragar poden precisar ser alimentados a través dunha sonda de alimentación.
• Fisioterapia: Os exercicios e os tratamentos de fisioterapia poden axudar a controlar a rixidez muscular (espasticidade) e manter as articulacións funcionais.
• Tratamento para as dificultades respiratorias: se os pulmóns están afectados, como nos pacientes de tipo B, pode ser necesario oxíxeno suplementario.

tratamentos experimentais

• Transplante de medula ósea: xa se probou isto nalgunhas persoas con tipo B, pero aínda non é un tratamento estándar.
• Terapia de substitución encimatica e terapia xénica: os científicos esperan que estes tratamentos sexan beneficiosos para os pacientes de tipo B no futuro, pero aínda están en fase de investigación.

Que podes dicir sobre o futuro? (Prognóstico)

Este é un tema moi delicado do que falar. O futuro dun paciente, ou o seu prognóstico, depende enteiramente do tipo de enfermidade.

• Tipo A: como se mencionou anteriormente, este é o tipo máis grave. Os bebés con esta afección adoitan morrer na infancia, antes dos 2 ou 3 anos, debido a unha infección ou a unha disfunción do sistema nervioso.
• Tipo B: estes pacientes poden vivir vidas relativamente longas. Algúns viven ata a idade adulta. Non obstante, debido ao dano pulmonar, poden requirir supervisión médica de por vida e, ás veces, soporte de osíxeno.
• Tipo C:É moi difícil predicir o futuro desta enfermidade, porque a idade á que aparecen os síntomas e o curso da enfermidade varían moito dunha persoa a outra. Algúns nenos morren a unha idade temperá, mentres que aqueles con síntomas de inicio tardío e casos menos graves poden vivir ata a idade adulta.