O teu pequeno ten esta rara enfermidade? (Hiperglicinemia non cetótica - NKH) Falemos disto.

O teu bebé recén nacido sempre ten sono, non lle interesa dar o peito? Ou ten problemas para respirar? É normal que, como pai ou nai, te sintas moi asustado ao ver estas cousas. Ás veces, pode haber unha afección grave e pouco frecuente detrás destes síntomas. Unha desas afeccións é a "(hiperglicinemia non cetótica)" ou "(NKH)". Falemos disto en detalle e de forma sinxela hoxe.

Sabes o que significa `(NKH)`?

En poucas palabras, a "hiperglicinemia non cetótica" ou "NKH" é unha condición xenética moi rara . O que ocorre é que o corpo do noso bebé non pode controlar nin descompoñer adecuadamente unha molécula chamada "glicina".

Agora pode que te preguntes que é a "(glicina)". A "(glicina)" é un aminoácido . Do mesmo xeito que se necesitan ladrillos para construír un edificio, estes aminoácidos son esenciais para formar proteínas no noso corpo. Entón, cando o corpo do bebé non pode controlar adecuadamente esta "(glicina)", comeza a acumularse en varias partes do corpo, especialmente no cerebro . Isto chámase "(hiperglicinemia)" cando o nivel de "(glicina)" aumenta innecesariamente. Isto pode causar problemas neurolóxicos graves, coma e ás veces incluso a morte no bebé.

A parte "non cetótica" do nome refírese ao feito de que é diferente doutras enfermidades que poden causar un aumento da glicina no corpo. A NKH tamén se denomina erro innato do metabolismo . É unha condición que se produce ao nacer e afecta á forma en que certas reaccións químicas no corpo non se producen correctamente. Outro nome para isto é encefalopatía da glicina.

Hai algunha variante de `(NKH)`?

Si, os investigadores dividen a NKH en dous tipos principais: clásica e variante . Isto débese a dous tipos de cambios nos xenes. Os nomes NKH clásica e variante refírense a cal xene ten a mutación.

A *(NKH)* clásica divídese á súa vez en dous tipos: grave e atenuada . Estes clasifícanse segundo a gravidade dos síntomas. Deles , a *(NKH)* grave é a máis común .

Que tan común é esta condición?

A «(NKH)» é unha enfermidade moi rara . En todo o mundo, aproximadamente un de cada 76 000 bebés está afectado por esta enfermidade. Polo tanto, non te alarmes ao escoitar falar disto. Non obstante, é moi importante estar ao tanto.

Cales son os síntomas da enfermidade `(NKH)`?

Os síntomas, tanto das formas graves como das leves de "NKH", adoitan comezar ao nacer . Ás veces, os síntomas poden aparecer nos primeiros meses de vida.

Síntomas dunha afección grave de `(NKH)`:

As primeiras cousas que poden notar os bebés con NKH grave son:

• Somnolencia excesiva (letarxia): esta pode aumentar gradualmente e progresar ata o coma.
• Debilidade muscularHipotonía: o bebé pode sentirse sen vida.
• Dificultades respiratorias que supoñen un risco para a vida : isto pode observarse nos primeiros días de vida.

Se evitas estes primeiros síntomas, normalmente notarás o seguinte:

• Dificultade para beber leite.
• Cese intermitente da respiración (apnea).
• Discapacidade intelectual grave .
• Rixidez muscular anormal (espasticidade).
• Convulsións difíciles de controlar .

A miúdo, estes nenos non son capaces de acadar etapas normais do desenvolvemento, como gatear, suxeitar un xoguete, sentarse e beber dun biberón. Mesmo se aprenden algo, esas habilidades poden "retroceder" co tempo. Imaxina o triste que é iso para os pais.

Características da NKH atenuada:

Os síntomas da NKH leve son menos graves que os da NKH grave, pero adoitan ser similares. Os nenos con NKH leve adoitan alcanzar os seus fitos de desenvolvemento, pero as súas capacidades poden variar moito . O desenvolvemento pode atrasarse, pero a maioría dos nenos acaban aprendendo a camiñar e falar cos demais. Algúns nenos sofren convulsións, pero estas adoitan ser leves e tratábeis. Ademais, tamén se poden observar síntomas como movementos involuntarios (corea), rixidez muscular (espasticidade) e hiperactividade.

Que causa que os bebés desenvolvan a síndrome de NKH?

A principal causa disto son os cambios nos xenes, ou mutacións . En particular, arredor do 80 % dos pacientes están causados ​​por cambios no xene chamado «(GLDC)». O resto débese a cambios no xene chamado «(AMT)».

Estes xenes "(GLDC)" e "(AMT)" indícanlle ao noso corpo que produza certos "(encimas)". Estes "(encimas)" funcionan xuntos como un grupo. Este grupo chámase "( sistema de clivaxe da glicina)". O que fai isto é que, cando non necesitamos "(glicina)", a divide en partes máis pequenas. Cando a cantidade de "(glicina)" aumenta, interfire coa función cerebral.

Entón, se hai unha mutación en calquera destes dous xenes, faise difícil para os nosos corpos descompoñer a glicina. Algunhas mutacións reducen a función deste sistema de clivaxe da glicina, mentres que outras a eliminan por completo. Cando este sistema non funciona correctamente, acumúlase glicina adicional nos órganos do bebé, especialmente no cerebro. Os científicos aínda non saben exactamente como estas anomalías contribúen aos síntomas da NKH.

A enfermidade "(NKH)" herdase nun "patrón autosómico recesivo". Isto significa que ambas copias do xene en cada célula deben ter a mutación. Normalmente, ambos os pais biolóxicos dunha persoa con "(NKH)" teñen unha copia deste xene mutado, pero non desenvolven síntomas.

Como diagnostican os médicos a enfermidade `(NKH)`?

Para diagnosticar a enfermidade de NKH, o médico do teu bebé realizará primeiro un exame físico e examinará detidamente os síntomas. Despois,

• Mídese o nivel de "(glicina)" no líquido cefalorraquídeo ("(LCR)") e no plasma sanguíneo. Cando a actividade do "(encima)" antes mencionado diminúe, o nivel de "(glicina)" no "(LCR)" e no plasma aumenta. Ademais, a proporción entre o nivel de "(glicina)" no "(LCR)" e o nivel de "(glicina)" no plasma tamén aumenta.
• Unha resonancia magnética cerebral tamén é moi útil, xa que pode mostrar un patrón específico de cambios nos cerebros dos bebés con NKH.
• As probas xenéticas tamén poden comprobar se hai mutacións nun dos dous xenes que causan a NKH.
• Moi raramente, pódese tomar un pequeno anaco do fígado para examinalo (biopsia hepática) para confirmar o diagnóstico.

Cales son os tratamentos para a `(NKH)`?

Dado que os bebés con "(hiperglicinemia non cetótica)" adoitan estar moi enfermos, necesitan ser tratados nunha "(Unidade de Coidados Intensivos Neonatais - UCIN)" . Na "(UCIN)", o teu bebé recibirá un alto nivel de coidados e tratamento.

Desafortunadamente, na actualidade non existe cura para a *(NKH)* grave . Non obstante, para os bebés con formas máis leves de *(NKH)*, algúns tratamentos poden ser útiles. Estes tratamentos deben administrarse cedo e de forma agresiva para que sexan máis eficaces.

Estes tratamentos pódense administrar sós ou en combinación:

• Medicamentos que reducen o nivel de "(glicina)" no corpo do bebé (por exemplo, "(benzoato de sodio)" ).
• Fármacos que actúan contra a acción da "(glicina)" en certas células nerviosas (por exemplo, a "(cetamina)" ou o "(dextrometorfano)" ).

Controlar as convulsións tamén é moi importante. As convulsións poden ser difíciles de controlar con medicamentos estándar. Para un tratamento exitoso, pode ser necesario combinar varios medicamentos e pode ser necesario evitar algúns medicamentos, como o ácido valproico . Unha dieta cetoxénica tamén pode axudar a controlar as convulsións.

Tratamento para outros síntomas de `(NKH)`:

• Ventilación mecánica.
• Unha sonda que se introduce no estómago para subministrar alimento (sonda de gastrostomía).
• Fisioterapia.
• Intervención temperá e apoio adicional.

Se podes, pregúntalle ao teu médico sobre a posibilidade de participar nun ensaio clínico .

Cal é a esperanza de vida dunha persoa con `(NKH)`?

É difícil dicir exactamente canto tempo pode vivir unha persoa con hiperglicemia non cetoxénica (NKH). Isto débese a que existen moitas mutacións xenéticas diferentes e a gravidade da enfermidade varía moito. Non obstante, a Fundación para a Hiperglicemia Non Cetoxénica estima que o 80 % dos bebés coa enfermidade non sobreviven ao período neonatal (o primeiro mes de vida) . Mesmo se sobreviven ao período neonatal, moitos nenos con NKH grave non viven máis alá dos 5 anos. O equipo médico do seu fillo poderá darlle unha mellor idea disto. Confíe na súa experiencia e apoio. Entendo o difícil que debe ser escoitar isto.

Pódese previr esta enfermidade?

Non. A hematopoyémia (NKH) é unha condición xenética e non se pode previr . Se lle preocupa que o seu fillo poida herdar esta condición, é boa idea falar cun conselleiro xenético antes de planificar un embarazo.

Cando debería levar o meu bebé ao médico?

Se o teu bebé recén nacido mostra un letargo excesivo ou non está interesado en dar o peito , debes levalo a un pediatra de inmediato. O médico tamén pode derivarte ao servizo de urxencias do hospital para tratamento inmediato. Sexa cal sexa a causa destes síntomas, é importante que sexan revisados ​​de inmediato.

Que preguntas debería facerlle ao médico do meu bebé?

Se o teu bebé ten `(NKH)`, quizais queiras facerlle estas preguntas:

• Cal é o motivo da formación de `(NKH)`?
• Que variante de `(NKH)` ten o meu bebé?
• Que opcións de tratamento recomendas?
• Hai algunha proba que poida predicir a gravidade desta enfermidade?
• Ata que punto pode progresar o meu bebé en termos de desenvolvemento (camiñar, falar, intelixencia)?
• Terá o meu bebé que tomar medicación para o resto da súa vida?
• Poderán os meus futuros fillos tamén desenvolver `(NKH)`?
• Podes recomendar un grupo de apoio?

Cando lle diagnostican ao seu bebé hiperglicinemia non cetótica (NKH), a noticia pode ser un shock e unha fonte de confusión. Pode ser abrumador saber que o seu bebé ten unha enfermidade rara que ten poucos tratamentos. Se é posible, busque un grupo de apoio para familias de nenos con NKH. Falar con outras persoas que pasaron polas mesmas cousas que vostede pode darlle algo de forza e axudarlle a afrontar a situación. Lembre que o equipo médico do seu bebé está aí para apoialo en cada paso do camiño.

## Cousas importantes para lembrar (mensaxe para levar para casa)

• (NKH) é unha enfermidade xenética moi rara e grave .
• Isto fai que se acumule unha substancia química chamada "glicina" no corpo do bebé, especialmente no cerebro .
• Os síntomas adoitan comezar ao nacer e poden incluír somnolencia excesiva, dificultade para alimentarse, dificultade para respirar e convulsións.
• Condición grave de `(NKH)`Aínda que non hai cura, existen algúns tratamentos leves.
• Se o teu bebé presenta estes síntomas, é fundamental que busques consello médico inmediatamente .
• Non estás só nesta viaxe. Busca axuda do teu equipo médico e dos grupos de apoio . A túa forza mental tamén é moi importante.

Espero que esta información che sexa útil. O máis importante nestes tempos difíciles é manterse forte.

` Hiperglicinemia non cetótica, NKH, glicina, enfermidades xenéticas, enfermidades infantís, trastornos neurolóxicos, defectos metabólicos