Os teus ósos rómpense con facilidade? Falemos da osteoxénese imperfecta ou enfermidade dos ósos fráxiles!

Algunha vez escoitaches falar de persoas que nacen con ósos moi débiles, que se rompen con facilidade? Quizais alguén da túa familia ou o fillo dun amigo teña esta condición. É realmente triste e desafiante. Hoxe imos falar desta "enfermidade dos ósos fráxiles" ou, en termos médicos, osteoxénese imperfecta (OI) .

Que é a osteoxénese imperfecta?

En poucas palabras, a osteoxénese imperfecta é unha enfermidade que afecta o tecido conxuntivo do noso corpo. Isto fai que os ósos se volvan moi fráxiles. Isto significa que poden romperse con moi pouco impacto, ás veces sen ningún motivo.

A principal razón disto é que o noso corpo non produce suficiente proteína chamada coláxeno de tipo I , ou produce coláxeno que non se forma correctamente. Pensa nisto deste xeito: o coláxeno é como o pegamento dos nosos corpos. Este coláxeno é moi importante para construír a estrutura dos nosos ósos, pel, músculos, tendóns, etc., e para mantelos fortes. Entón, cando este coláxeno non se produce correctamente, os ósos debilítanse. A palabra "osteoxénese imperfecta" significa "ósos formados de forma imperfecta".

Debido a isto, as persoas con esta enfermidade non só se enfrontan a frecuentes fracturas óseas ao longo das súas vidas, senón que tamén poden desenvolver problemas noutras partes do corpo, como os dentes, a pel, a columna vertebral e os pulmóns.

Os síntomas do tipo máis común desta enfermidade adoitan ser leves, pero algúns tipos graves poden causar complicacións graves.

Cales son os principais tipos de osteoxénese imperfecta (OI)?

Aínda que os médicos dividen a OI en aproximadamente 19 tipos (tipos I a XIX), o máis habitual é falar dos tipos I, II, III e IV. Estas clasificacións baséanse na forma en que se produce o coláxeno e nos efectos que ten no corpo.

• Tipo I:

Este é o tipo máis común, con relativamente poucos síntomas. As persoas con OI rompen os ósos con máis facilidade que as persoas sen OI. Non obstante, estas fracturas adoitan producirse antes da puberdade . Este tipo non causa deformidades importantes nos ósos. Algunhas persoas poden ter unha cor azul no branco dos ollos, chamada esclerótica . Isto tamén se denomina "osteoxénese imperfecta clásica non deformativa con esclerótica azul".

• Tipo II:

Este é o tipo de osteoxénese imperfecta máis grave e perigoso. Nesta afección, os pulmóns non se desenvolven correctamente (porque a caixa torácica non se forma correctamente), prodúcense deformidades óseas graves e o bebé pode ter varios ósos rotos mentres aínda está no útero, é dicir, antes do nacemento. Os bebés con este tipo morren inmediatamente ou aos poucos días de nacer . Isto tamén se denomina "osteoxénese imperfecta perinatal".

• Tipo III:

Este é o tipo máis grave de osteopatía oportunista que se pode transmitir despois do nacemento. Tamén causa deformidades óseas graves , o que fai que os ósos sexan moi fráxiles. Isto pode provocar discapacidades físicas graves. A miúdo, estes bebés teñen ósos rotos ao nacer. Isto tamén se denomina "osteoxénese imperfecta progresiva".

• Tipo IV:

Este tipo é máis grave que o tipo I, pero menos grave que o tipo III. As persoas con este tipo poden ter deformidades óseas leves ou moderadas. Os ósos son máis fráxiles que os que non teñen ovario intersticial, pero non se rompen tan facilmente como os que teñen o tipo III. O branco dos ollos pode ter unha cor normal.

Que tan común é esta enfermidade?

A osteoxénese imperfecta é unha enfermidade relativamente rara . Estímase que afecta a unha de cada 20 000 persoas en todo o mundo.

Cales son os síntomas da osteoxénese imperfecta (OI)?

Entón, cales son os síntomas dunha persoa con esta enfermidade? Estes síntomas poden variar dependendo do tipo de enfermidade.

• Os ósos rómpense con moita facilidade (este é o síntoma principal e máis común)
• Deformidades óseas (por exemplo, pernas ou brazos arqueados)
• Dor ósea
• O branco dos ollos (escleróticas) vólvese de cor azul, gris ou púrpura.
• Ferirse contusións con facilidade
• Dificultade para respirar
• Perda de audición: ás veces pode comezar a unha idade temperá
• Articulacións soltas
• Debilidade muscular
• Curvatura da columna vertebral: por exemplo, unha corcova (cifose) ou unha curvatura lateral da columna vertebral (escoliose)
• Pequena estatura
• Forma de cara triangular
• Debilitamento dos dentes, rotura fácil, decoloración dos dentes (quizais unha cor marrón amarelada)
• Dentes que non encaixan correctamente (maloclusión)
• Caixa torácica en forma de barril

Cal é a razón disto?

A principal causa da osteoxénese imperfecta é unha mutación xenética . En poucas palabras, trátase dun pequeno erro no plano básico que conforma o noso corpo, é dicir, nos nosos xenes.

Isto adoita estar causado por mutacións en dous xenes chamados COL1A1 ou COL1A2 . Estes dous xenes axudan a producir a proteína chamada coláxeno de tipo I da que falamos antes. Polo tanto, cando hai unha mutación nestes xenes, o corpo non produce suficiente coláxeno ou a calidade do coláxeno que se produce diminúe. Algúns outros tipos raros de OI tamén poden estar causados ​​por mutacións noutros xenes do coláxeno.

Ás veces, estes cambios xenéticos poden producirse de forma esporadica, é dicir, de súpeto. Ou poden herdarse dun ou de ambos os proxenitores.Algunhas persoas poden ser portadoras do xene que causa a infección oportunista. Isto significa que, mesmo sen ter síntomas, poden transmitir o xene e a enfermidade aos seus fillos.

Os catro tipos máis comúns de enfermidade oportunista (tipos I-IV) herdanse nun patrón autosómico dominante . Isto significa que un neno debe herdar o xene defectuoso dun dos proxenitores para desenvolver a enfermidade. Outros tipos raros poden herdarse nun patrón autosómico recesivo (require que ambos os proxenitores herden o xene defectuoso) ou ligado ao cromosoma X (herdado a través do cromosoma X).

Cales son os factores de risco para a osteoxénese imperfecta (OI)?

De feito, esta enfermidade pode manifestarse ao nacer en calquera persoa. Non obstante, se alguén da túa familia ten esta enfermidade, o risco de desenvolvela é relativamente alto .

Cales son as posibles complicacións desta enfermidade?

As complicacións varían segundo o tipo e a gravidade da OI. Algunhas delas inclúen:

• Enfermidades cardíacas, por exemplo, insuficiencia cardíaca
• Pneumonía frecuente
• Problemas respiratorios, posiblemente insuficiencia respiratoria
• Problemas que afectan o sistema nervioso

Como diagnostican os médicos esta enfermidade?

Os médicos adoitan diagnosticar a enfermidade ósea fráxil, ou OI, na infancia. As principais probas para esta son:

• Probas xenéticas: Isto pode determinar con exactitude se existe un defecto xenético que causa a infección oportunista.
• Probas de densidade ósea: nestas probas comprobábase a resistencia dos ósos.

Ás veces, os médicos poden sospeitar isto durante o embarazo baseándose nas características observadas na ecografía do bebé. Se isto ocorre, o diagnóstico pódese confirmar durante o embarazo realizando unha proba chamada amniocentese (na que se toma unha pequena mostra do líquido que rodea o bebé e se analizan as súas células para determinar a súa xenética) ou despois de que o bebé naza.

Cales son os tratamentos para a osteoxénese imperfecta (OI)?

Non existe cura para a OI, pero existen moitos tratamentos que poden axudar a fortalecer os ósos, controlar os síntomas e axudar ás persoas con OI a vivir da forma máis independente posible .

O plan de tratamento variará dunha persoa a outra. Pode incluír:

• Terapia ocupacional (TO): axuda a desenvolver as habilidades necesarias para realizar tarefas diarias, como vestirse, comer e escribir, de forma independente.
• Fisioterapia (FT): Implica exercicios de baixo impacto que axudan a fortalecer os ósos e os músculos, mellorar a mobilidade e manter o equilibrio corporal.
• Dispositivos de asistencia: andadores , bastóns , muletasPode que teñas que usar cousas como muletas .
• Coidado bucal e dental: Deberías visitar un dentista con regularidade para controlar e tratar problemas cos dentes e a mandíbula. É posible que necesites coidados de ortodoncia para endereitar os dentes.
• Coidados respiratorios: Se tes dificultade para respirar, pode que necesites consultar un pneumólogo para obter tratamento.
• Medicación: O seu médico pode recetarlle medicamentos como os bisfosfonatos, que axudan a fortalecer os ósos.
• Cirurxía: Pódense inserir cirurxicamente barras metálicas para endereitar e fortalecer ósos tortos ou deformados.
• Aparellos ortopédicos, férulas ou escaios: úsanse para protexer os ósos rotos mentres curan ou despois dunha cirurxía.

Cal é a esperanza de vida dunha persoa con osteoxénese imperfecta (OI)?

Isto depende realmente do tipo de OI.

• Alguén con tipo I , o tipo máis común e leve, pode vivir unha vida normal, igual que alguén sen OI.
• Aínda que as persoas con diabetes tipo IV adoitan vivir ata a idade adulta, a súa vida pode ser lixeiramente máis curta .
• Como xa comentamos, os bebés con diabetes tipo II morren inmediatamente ou aos poucos días de nacer .

Pódese previr esta enfermidade?

A osteoxénese imperfecta é unha condición xenética, polo que non se pode previr . Non obstante, se vostede, a súa parella ou alguén da súa familia ten osteoxénese imperfecta, é importante falar cun conselleiro xenético . Pode asesorarlle sobre o risco de transmitir a condición aos seus fillos.

Como pode alguén con OI manter unha boa saúde ósea?

Se vostede ou o seu fillo teñen osteoxénese imperfecta, poden facer estas cousas para manter os seus ósos o máis sans posible:

• Come alimentos ricos en calcio e vitamina D (por exemplo, leite, queixo, iogur, verduras verdes, peixe pequeno, xemas de ovo, exposición ao sol)
• Fai actividade física recomendada polo teu médico. (Só baixo consello médico!)
• Limitar o consumo de alcol e cafeína (que se atopa no té, no café e no chocolate).
• Se fumas, deixa de fumar e evita estar en lugares onde outras persoas fuman (fume de segunda man).
• Coida tamén da túa saúde mental . Especialmente para nenos e mozos, falar cun traballador social ou un conselleiro sobre o estrés de vivir cunha enfermidade crónica coma esta pode ser moi útil.

Cando debería consultar un médico?

Se vostede ou o seu fillo notan que os seus ósos se rompen con moita facilidade , especialmente se ocorre sen ningunha lesión importante ou se presenta algún dos outros síntomas de otite intersticial dos que falamos, asegúrese de consultar un médico. El ou ela pode recomendar probas adicionais se é necesario.

Cando debo ir a unha Unidade de Tratamento de Urxencias (UTU) ?

Se vostede ou o seu fillo se rompe un óso , vaia inmediatamente ás urxencias máis próximas. Informe tamén aos médicos se ten osteoxénese imperfecta.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

Pode ser útil facer preguntas como estas cando consultes o teu médico:

• Que tipo de osteoxénese imperfecta teño eu/o meu fillo/a?
• Que debo saber sobre a esperanza de vida mentres vivo con OI?
• Como podo axudarme a min mesmo/ao meu fillo/a a xestionar os síntomas da IO?
• Que debo facer se eu/o meu fillo/a rompe un óso?
• Cales son as posibilidades de ter outro fillo con osteoxénese imperfecta?

Pode alguén con osteoxénese imperfecta (OI) camiñar?

Si, é posible . As persoas con formas leves de OI poden camiñar con normalidade. Algunhas poden precisar usar aparellos ou muletas. Os tratamentos como a fisioterapia (FT) e a terapia ocupacional (TO) que se inician cedo poden axudar a mellorar a capacidade do seu fillo para camiñar.

É normal sentirse abrumado cando se sabe que o seu fillo ten unha doenza que lle afectará toda a vida. O futuro pode ser moi diferente do que esperaba. Pero cousas como a terapia ocupacional e a fisioterapia que comezan cedo poden axudarlle a vostede e ao seu fillo a adaptarse a estes cambios. Tamén é importante falar honestamente co equipo médico do seu fillo e cos seus seres queridos en cada paso do camiño. Poden axudarlle a xestionar os síntomas e a facer un plan para prepararse para o futuro.

Para rematar, mensaxe para levar para casa:

A osteoxénese imperfecta é unha condición difícil. Pero non perdas a esperanza . Ser consciente da condición, obter un diagnóstico e tratamento precoces e ter un sistema de apoio sólido poden axudarche a controlar os teus síntomas e a vivir a mellor vida posible. Fala abertamente sobre isto co teu médico e a túa familia. Non estás só.

` Osteoxénese imperfecta, enfermidade dos ósos fráxiles, coláxeno, fractura ósea, enfermidade xenética, saúde infantil