O teu bebé ten febres inexplicables con frecuencia? Isto podería deberse a enfermidades autoinflamatorias sistémicas (AIA)!

O teu pequeno ten febre todo o tempo? Ás veces ten febre unha ou dúas veces ao mes, pero os médicos din que non hai infección, é dicir, non hai virus nin bacterias no corpo. Neses momentos, como nai ou pai, é moi razoable que sintas moito medo e ansiedade. "Por que lle está a pasar isto ao meu fillo?". Probablemente pensaches mil veces. Quizais a razón disto sexa algo do que non oíras falar antes. Hoxe falaremos das EIA (enfermidades autoinflamatorias sistémicas), que son difíciles de entender e poden causar febres frecuentes. Antigamente, estas chamábanse "síndromes de febre periódica" ou "síndromes de febre recorrente"

Que son estas AID (enfermidades autoinflamatorias sistémicas)?

En poucas palabras, as enfermidades inmunodeficientes asociadas á enfermidade (AISA) son un grupo de enfermidades que se producen debido a un mal funcionamento ou a un problema de control no sistema inmunitario natural do noso corpo. O que ocorre é que, sen ningunha causa externa, é dicir, un virus ou unha bacteria, o corpo simplemente crea inflamación. Por iso aparece esta febre frecuente.

Agora pode que esteas pensando: "Ah, é esta unha desas enfermidades autoinmunes?". Non, estas dúas son un pouco diferentes. Nas enfermidades autoinmunes, por exemplo, en enfermidades como a artrite reumatoide ou o lupus, o sistema inmunitario adaptativo do noso corpo ataca por erro as súas propias células sas. Pero nas enfermidades autoinmunes asociadas ao estrés agudo, o problema reside no sistema inmunitario innato.

As enfermidades autoinmunes asociadas á enfermidade (AISA) son moito máis raras que as enfermidades autoinmunes. A maioría das veces, son hereditarias , o que significa que están causadas por unha mutación ou variante xenética.

Estas AIDS adoitan (pero non sempre) comezar cando o teu fillo é un bebé ou un neno pequeno . O neno terá episodios ou ataques da enfermidade nalgúns momentos. Durante estes episodios, poden aparecer febre e outros síntomas. Non obstante, entre estes "ataques", o neno pode non ter síntomas. Non existe cura para as AIDS, pero adoitan existir tratamentos eficaces para controlar os síntomas.

Cales son os principais tipos de SAID?

Os investigadores identificaron uns 60 tipos de SAID e están a descubrirse máis. Estes son algúns dos tipos máis comúns:

• Febre mediterránea familiar (FMF): esta é a máis común das síndromes de febre recorrente determinadas xeneticamente. Pode causar inchazo doloroso no abdome, no peito e nas articulacións do neno.
• Febre periódica, estomatite aftosa, farinxite, adenite (PFAPA): adoita comezar en nenos pequenos, normalmente antes dos 4 anos. Non obstante, nalgúns nenos, esta afección pode desaparecer despois dos 10 anos.
• Síndrome da febre periódica asociada ao receptor do factor de necrose tumoral (TRAPS): pode ocorrer desde a infancia ata a adolescencia e, ás veces, ata a idade adulta.
• Deficiencia de mevalonato quinase (MKD): coñecida anteriormente como síndrome de hiperIgD, adoita comezar antes de que o neno teña un ano.
• Enfermidades autoinflamatorias asociadas á NLRP3: anteriormente chamábanse síndromes periódicas asociadas á criopirina (CAPS). Dentro destas existen outros tres subtipos.
• Enfermidade de Still de inicio na idade adulta (EAO): como o nome indica, esta enfermidade comeza na idade adulta. É a forma adulta dunha afección chamada artrite idiopática xuvenil sistémica (AIJ).
• Enfermidade granulomatosa asociada á NOD-2 (síndrome de Blau): esta tamén adoita comezar antes dos 4 anos. Afecta principalmente a pel, os ollos e as articulacións do neno.

Cales son os síntomas das SAID?

Os síntomas das SAID adoitan comezar na primeira infancia. O síntoma principal e máis común é a febre periódica ou episódica . Como se mencionou anteriormente, o neno pode estar ben durante os períodos nos que non hai febre. Non obstante, hai outros síntomas específicos de cada tipo de SAID:

• Na FMF: O abdome, o peito e as articulacións do neno poden volverse moi dolorosos e inchados. Ás veces, pode haber unha erupción cutánea na parte inferior das pernas ou nos nocellos.
• En PFAPA: Dor de gorxa, úlceras bucais, ganglios linfáticos inchados no pescozo. Estes son os principais síntomas.
• En TRAPS: O corpo pode arrefriarse e ter febre. O neno pode ter dor muscular no torso e nos brazos. Pode aparecer unha erupción vermella dolorosa que se pode estender dos brazos ás pernas e despois ao corpo.
• Na MKD: Podes experimentar síntomas semellantes aos da gripe, como calafríos, dor de cabeza, dor de estómago, perda de apetito e outros síntomas.
• Nas enfermidades NLRP3: poden producirse erupcións cutáneas, dores de cabeza, malestar, dor nas articulacións e inflamación ocular (conxuntivite).
• Na síndrome da alopecia ovárica (EAO): erupcións cutáneas, dor nas articulacións, dor muscular. Algunhas persoas tamén poden experimentar dor de gorxa, dor de estómago, fatiga e sensación de debilidade.
• Na síndrome de Blau: o bebé pode desenvolver lesións cutáneas nos brazos, as pernas ou a parte media do corpo. Tamén pode experimentar dor nas articulacións e dor nos ollos.

Imaxinade, a filla pequena de Nalini leva tendo febre alta durante tres ou catro días cada mes durante os últimos meses. Ademais diso, tamén lle están saíndo pequenas chagas na boca e bultos no pescozo. Cando llo mostrou a un médico, este díxolle que podería ser PFAPA.

Cales son as causas das SAID?

A maioría das SAID son enfermidades xenéticas . Isto significa que cada unha destas síndromes está causada por unha variación nos nosos xenes. Estes son os tipos máis comúns de SAID e os xenes que os afectan:

• FMF: O xene chamado `(MEFV)`. Este xene instrúe a produción da proteína `(pirina)`.
• PFAPA: Aínda non se identificou o xene exacto que afecta isto.
• TRAMPAS: O xene chamado `(TNFRSF1A)`. De aí proceden as instrucións para fabricar a proteína `(receptor do factor de necrose tumoral - TNFR)`.
• MKD: O xene "(MVK)". Este indica a produción dunha proteína chamada "(quinase mevalónica)".
• Enfermidades NLRP3: o xene chamado `(NLRP3)`. Este proporciona instrucións para producir unha proteína chamada `(criopirina)`.
• AOSD: A razón exacta disto aínda se descoñece.
• Síndrome de Blau: o xene `(NOD2)`. Este instrúe a produción da proteína `(NOD2)`.

Os detalles destes xenes poden parecerche un pouco complicados. En poucas palabras, estes xenes afectan á produción de certas proteínas que controlan a inflamación nos nosos corpos. Por iso o corpo crea condicións inflamatorias sen razón.

Que pode ocorrer se as SAID non se tratan axeitadamente?

É moi importante recibir o tratamento axeitado para estas AINE. Porque se a inflamación no corpo continúa, pode producirse unha afección chamada «amiloidose». Isto significa que se deposita un tipo de proteína nos riles, o que pode causar danos permanentes nos riles . Polo tanto, se hai síntomas, é moi importante buscar consello médico sen ignoralos.

Como diagnostican os médicos as SAID?

Diagnosticar as enfermidades inflamatorias asociadas ao estrés asociado pode ser complicado porque os síntomas poden ser similares aos doutras doenzas graves, como o lupus ou o linfoma. Polo tanto , é mellor consultar un reumatólogo, un médico con formación especializada en enfermidades inflamatorias , para diagnosticar e controlar con precisión a doenza do seu fillo.

O reumatólogo do seu fillo examinará varios aspectos para diagnosticar as SAID. Preguntaralle sobre os síntomas do seu fillo e se alguén na súa familia ten antecedentes de arrefriados frecuentes. O médico pode sospeitar desta afección se:

• Se o neno ten febre frecuente .
• Se alguén na familia ten antecedentes de febres frecuentes .
• Se o neno pertence a un grupo étnico que é máis probable que experimente febres tan frecuentes.

Que probas se empregan?

Para confirmar o diagnóstico, o reumatólogo do seu fillo pode recomendar varias probas. Algunhas delas inclúen:

• Análises de laboratorio: Análises de sangue como a "(proteína C reactiva - PCR)" e o "(hemograma completo - CBC)" poden detectar inflamación no corpo. Estas probas dan "(positivas)" cando se ten febre e volven á normalidade cando a febre baixa.
• Análise de urina: a urina analízase para detectar niveis altos de proteínas. Nos casos de MKD, tamén se analiza a urina para detectar niveis altos dun ácido orgánico chamado "ácido mevalónico".
• Probas xenéticas: as probas xenéticas poden detectar as variantes xenéticas mencionadas anteriormente. Non obstante, pode que nalgúns nenos con SAID non se lles detecten as variantes xenéticas, polo que os resultados das probas poden ser negativos.

Cales son os tratamentos para as SAID?

O tratamento para as enfermidades agudas asociadas á gripe depende do tipo e da gravidade da afección . Non existe cura para estas doenzas, pero os medicamentos poden axudar a controlar os síntomas do seu fillo . Se o seu fillo só ten uns poucos ataques ao ano, normalmente pode controlar os síntomas con analxésicos e fármacos antiinflamatorios non esteroideos (AINE). Non obstante, se a afección é máis grave, o seu médico pode recomendar outros tratamentos:

• FMF: Isto pódese tratar cun medicamento chamado "(colchicina)" para reducir a inflamación. Se non se lle pode administrar "(colchicina)" ao neno, pódese probar cun medicamento de tipo "(biolóxico)" chamado "(canakinumab)".
• PFAPA: Os esteroides como a prednisona poden acurtar a duración dun "ataque" de PFAPA. A cimetidina, un medicamento que se lles administra a algúns nenos para as úlceras de estómago, tamén pode axudar a aliviar os síntomas.
• TRAPS: O fármaco "(Canakinumab)" é moi eficaz para a TRAPS. Ademais, os síntomas pódense controlar con fármacos antiinflamatorios como os "(glucocorticoides)" prescritos polo médico.
• ERM: O `(canakinumab)` tamén é un tratamento eficaz para a ERM. Os `(AINE)` ou `(esteroides)` poden axudar durante un "ataque".
• Enfermidades relacionadas coa NLRP3: Os inmunomoduladores como o canakinumab, o rilonacept e a anakinra empregáronse con éxito para tratar enfermidades relacionadas coa NLRP3.
• EAOS: Para tratar a EAOS utilízanse varios medicamentos antiinflamatorios como esteroides, fármacos antirreumáticos modificadores da enfermidade (FAME) e biolóxicos.
• Síndrome de Blau: Dependendo dos síntomas do neno, pódense probar inmunosupresores, inhibidores do factor de necrose tumoral (TNF) e/ou medicamentos tópicos para os ollos.

Ler sobre estes medicamentos pode asustarte un pouco. Pero lembra que todos estes medicamentos adminístranse baixo a estrita supervisión dun médico, do xeito que mellor se adapta ao neno. Polo tanto, é importante seguir o tratamento exactamente como o indica o médico.

Vai desaparecer o status de SAIDs?

Algunhas enfermidades asociadas á enfermidade (AISA) son afeccións que duran toda a vida . Outras poden durar uns anos e desaparecer coa idade . Algunhas afeccións son de por vida, pero co tempo, a frecuencia dos ataques pode diminuír e os síntomas poden volverse menos graves. O seu médico explicaralle os detalles da afección do seu fillo.

Coidar dun neno con SAID pode ser un reto. Se vostede mesmo padece SAID, pode aproveitar a súa experiencia para axudar co coidado do seu fillo. A súa comprensión tamén é importante para axudar ao seu fillo a vivir con esta condición de por vida.

O máis importante é buscar tratamento por parte de médicos con experiencia e coñecementos sobre as enfermidades asociadas á enfermidade. Poden axudar a controlar os síntomas do seu fillo e axudarlle a ter a mellor infancia posible.

As cousas máis importantes para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

Ben, recapitulemos algúns dos puntos clave que debes lembrar do que falamos:

• Se o seu fillo ten febres frecuentes e inexplicables , podería ser un sinal de SAID.
• As SAID non están causadas por unha infección , senón por un problema co propio sistema inmunitario do corpo.
• Trátase de enfermidades raras que adoitan estar causadas por causas xenéticas .
• Os síntomas poden variar dependendo do tipo de SAID, pero a febre frecuente é o síntoma principal .
• É importante consultar cun reumatólogo para un diagnóstico e tratamento axeitados.
• Aínda que o tratamento non pode curar completamente a enfermidade, os síntomas pódense controlar ben .
• Non ignores os síntomas, xa que poden causar danos renais se non se tratan.

Se tes máis preguntas sobre isto, non dubides en falar co teu médico de cabeceira ou cun reumatólogo. Poderán axudarche máis.

` SAIDs, síndromes de febre periódica, febre recorrente, enfermidades autoinflamatorias, febre, febre en nenos, enfermidades xenéticas