Están a aparecer pequenas manchas no corpo e tumores no estómago? Coñece a síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ)!

Ás veces poden ocorrer cousas nos nosos corpos que non esperamos, non si? Imaxina que ti ou o teu fillo tedes pequenas manchas escuras na pel, especialmente arredor da boca, e que tamén tedes problemas de estómago. Pode que estas cousas non sexan tan sinxelas como pensades. Hoxe imos falar dunha afección que presenta síntomas similares, algo un pouco raro, pero moi importante de coñecer. Trátase da síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ).

Que é a síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ)? Entendémola dun xeito sinxelo!

En poucas palabras, a síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é unha afección que provoca a formación de pequenos crecementos (pólipos) dentro do corpo, así como manchas de cor escura na cara, as mans e as plantas dos pés. Tanto estes crecementos como estas manchas non son realmente cancerosos, o que significa que son benignos . Non obstante, ter SPJ aumenta significativamente o risco de desenvolver cancro.

Estas manchas escuras (denominadas medicamente "hiperpigmentación mucocutánea") obsérvanse en nenos pequenos con SPJ, pero desaparecen gradualmente co tempo. O tipo de crecementos que mencionei (chamados "pólipos hamartomatosos") adoitan desenvolverse no tracto dixestivo ("(tracto GI)"). Véxanse con máis frecuencia no intestino delgado, no estómago e no intestino groso ("(colon)"). Non obstante, tamén poden desenvolverse fóra do tracto dixestivo, como nos riles, na vexiga, nos pulmóns e no nariz. Estes crecementos poden volverse cancerosos e causar diversas complicacións que requiren tratamento.

Se tes SPJ, o teu médico revisará regularmente se tes cancro e tumores de alto risco.

Que tan común é esta condición de SPJ?

É difícil dicir exactamente o frecuente que é a síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ), porque os investigadores aínda non teñen cifras exactas. Pero cren que podería afectar entre 1 de cada 300.000 e 1 de cada 25.000. Entón, si, é unha afección moi rara .

Cales son os síntomas da síndrome de Pustulación? Como se recoñece?

A síndrome da esclerose postraumática (SPJ) causa principalmente manchas escuras (que se observan en nenos pequenos) e os chamados "pólipos hamartomatosos" (que se poden observar en nenos pequenos e adultos).

Manchas escuras:

Os nenos pequenos con síndrome de Peutz-Jeghers desenvolven manchas azul-grisáceas ou marróns. Ás veces confúndense con pencas. Estas manchas adoitan comezar a aparecer cando o neno ten 1 ou 2 anos e desaparecen gradualmente cando chega á adolescencia. Estas manchas poden variar en tamaño desde 1 mm (aproximadamente o tamaño da punta dun lapis afiada) ata 5 mm (aproximadamente o tamaño dunha goma de borrar). Poden aparecer en varias partes do corpo:

• Nos beizos ou arredor deles (isto é o máis común)
• Dentro da boca
• Nariz
• Arredor dos ollos
• Dedos
• Agardar
• Partes inferiores
• Arredor do ano

Síntomas causados ​​por tumores no tracto dixestivo:

Outros síntomas están relacionados con crecementos (pólipos) no sistema dixestivo (especialmente nos intestinos ou no estómago) ou con complicacións causadas por eses crecementos. Estes síntomas adoitan aparecer entre os 10 e os 30 anos. Algúns dos síntomas que poden ser causados ​​por estes crecementos son:

• Dor de estómago (`(Dor de estómago)`)
• Náuseas e vómitos (`(Náuseas e vómitos)`)
• Hemorraxia gastrointestinal (`(Hemorraxia gastrointestinal)`)
• Sangue nas feces (`(Sangue nas feces)`)
• Anemia (os niveis de ferro no corpo poden diminuír debido a hemorraxias frecuentes)

Que causa a síndrome da síndrome postraumática (SPJ)?

A maioría das persoas con síndrome de Peutz-Jeghers teñen unha mutación (ou cambio) nunha copia dun xene chamado "STK11". Este "STK11" é un xene supresor de tumores. Noutras palabras, este xene é como un interruptor que controla o crecemento celular. Se este xene non funciona correctamente, é como unha luz que está constantemente acesa e non ten ninguén que a apague. As células continúan dividíndose e crecendo, uníndose para formar tumores.

Arredor do 80 % das persoas con SPJ herdaron a mutación xenética dos seus pais, o que significa que a herdan da súa nai ou do seu pai. O outro 20 % ten a mutación, pero ninguén na súa familia tivo a condición antes ou algunhas persoas non a teñen en absoluto. É probable que as persoas coa mutación do xene «(STK11)» sen antecedentes familiares tivesen tido a mutación nalgún momento das súas vidas. Non obstante, os científicos aínda non teñen unha idea clara de como se desenvolve a SPJ sen a mutación do xene «(STK11)».

Como provén PJS da liñaxe?

Normalmente, un neno herda o xene da síndrome da columna vertebral (SPJ) dun proxenitor que ten a mutación xénica. A mutación que causa a SPJ hérdase nun patrón autosómico dominante.

Ocorre así: ambos os proxenitores transmiten unha copia do xene `(STK11)` ao seu fillo. Se tes un maior risco de desenvolver síntomas e complicacións da síndrome da esclerose postraumática (SPJ), debes ter herdado este xene mutado dun só proxenitor.

Se tes esta mutación xenética, hai un 50 % de posibilidades de que o teu fillo tamén a teña.

Cales son as posibles complicacións da SEP?

A complicación máis grave disto é o cancro . Os investigadores din que se tes SPJ, o risco de desenvolver cancro ao longo da vida pode chegar ao 93 %. Por iso, o teu médico realizarache probas de detección do cancro regularmente. Deste xeito, pódese detectar e tratar a tempo.

Outras complicacións son:

• Invaginación intestinal do intestino delgado : prodúcese cando parte do intestino delgado se prega cara a dentro, como un calcetín que se enrola cara a dentro. Isto ocorre cando un gran crecemento (pólipo) intenta moverse a través do intestino. Esta afección pode afectar ata o 69 % das persoas con SPJ.
• Obstrución do intestino delgado (`(Obstrución do intestino delgado)`)Ese tumor pode bloquear o intestino delgado. Aproximadamente o 50 % das persoas con SPJ desenvolverán bloqueos intestinais que requiren cirurxía antes dos 20 anos.
• Hemorraxia gastrointestinal : os tumores poden exercer presión sobre os tecidos do tracto dixestivo, causando hemorraxia.
• Anemia por deficiencia de ferro: a hemorraxia continua pode provocar unha diminución dos niveis de ferro no corpo, o que leva á anemia.

Nas mulleres, pode desenvolverse un tipo de tumor ovárico chamado "tumores dos cordóns sexuais" e un tipo raro e grave de cancro de colo de útero chamado "adenoma maligno". Estes tumores poden causar ciclos menstruais irregulares e puberdade precoz.

Os homes poden desenvolver tumores do tipo dos cordóns sexuais e das células de Sertoli nos testículos. Isto pode causar que desenvolvan mamas (xinecomastia), que pasen pola puberdade antes de tempo, que os seus ósos crezan máis rápido do normal (idade esquelética avanzada) e que sexan máis baixos do normal.

Cal é o risco de cancro asociado á PJS?

A síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) aumenta o risco de desenvolver cancro do sistema dixestivo e outros órganos. Se alguén con SPJ desenvolve cancro, adoita diagnosticarse arredor dos 42 anos. Estes son os tipos de cancro máis comúns en persoas con SPJ e as súas taxas:

• Cancro colorrectal: ata o 40 %.
• Cancro de mama: do 30 % ao 50 %.
• Cancro de páncreas (`(Cancro de páncreas)`): do 11 % ao 36 %.
• Cancro de estómago: ata un 30 %.
• Cancro de ovario (`(Cancro de ovario)`): 20 %.
• Cancro de pulmón (`(Cancro de pulmón)`): 15 %.
• Cancro de intestino delgado (`(Cancro de intestino delgado)`): Ata o 13 %.
• Cancro de colo de útero (`(Cancro de colo de útero)`): 10 %.
• Cancro de útero: menos do 10 %.
• Cancro testicular: Menos do 10 %.
• Cancro de esófago: 2 %.

Non teñas medo cando vexas estas porcentaxes de risco. O máis importante é facerse a proba a tempo. Así, se hai algo, pódese identificar e tratar rapidamente.

Como diagnosticar a síndrome da síndrome postraumática (SPJ)? (Diagnóstico)

A maioría das persoas diagnosticadas con SPJ consultan un médico porque presentan síntomas de obstrución intestinal ou invaginación intestinal. A idade media á que se diagnostica SPJ é duns 23 anos. Os médicos buscan o seguinte para diagnosticar SPJ:

• Historial de se alguén na familia ten SPJ.
• Manchas escuras no corpo.
• Pólipos no tracto dixestivo.

Ademais, están a comprobar se hai unha mutación no xene `(STK11)`.

Que probas se realizan para diagnosticar esta afección?

O seu médico pode realizar varios procedementos de imaxe, especialmente probas que empregan un tubo cunha cámara (un endoscopio) para buscar tumores dentro do esófago. Estas probas poden incluír:

• Colonoscopia : Esta exploración examina o intestino groso.
• Endoscopia superior : examina o esófago, o estómago e a parte superior do intestino delgado.
• `(Endoscopia con cápsula)` : Nesta, trágase unha cápsula cunha pequena cámara. Esta toma imaxes mentres pasa polo sistema dixestivo.

Tamén podes tomar unha mostra de sangue para comprobar se tes anemia por deficiencia de ferro. Tamén podes facer probas xenéticas no teu sangue para saber se tes a mutación do xene STK11.

Como se trata a síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ)?

Os médicos monitorizarán principalmente os seus órganos, o que significa comprobar se hai cancro ou outras complicacións causadas por tumores.

A colonoscopia pode extirpar tumores no intestino groso. Se é necesario, tamén se poden facer biopsias e extirpar tumores no estómago e na parte superior do intestino delgado (duodeno). Ás veces, pódese empregar unha proba chamada enteroscopia asistida por balón para ver e extirpar tumores máis profundos no intestino delgado.

Nalgúns casos, pode ser necesaria unha cirurxía para extirpar os tumores. Os cirurxiáns adoitan extirpar os tumores un por un, sen eliminar partes do intestino.

A que tipo de probas terei que someterme?

Esta é a parte máis importante. Se tes SPJ, terás que someterte a varias probas con regularidade. Aínda que isto poida parecer un pouco molesto, é esencial para protexer a túa saúde.

O calendario xeral de probas é o seguinte:

• `(Enterografía por TC/RMN)` ou `(endoscopia por videocápsula)` :
• Debería comezar aos 8-10 anos. Se hai tumores, repítese cada 2-3 anos.
• Se non hai tumores, agarde ata os 18 anos e comece a facerse as probas de novo, e despois fagao cada 2 ou 3 anos.
• Se é demasiado tarde, deberías comezar aos 12 anos. Se tes froita, faino todos os anos ou cada 2 ou 3 anos.
• `(Endoscopia superior)` :
• Deberías comezar aos 12 anos. Se tes froitos secos, faino todos os anos ou cada 2 ou 3 anos.
• `(Colangiopancreatografía por resonancia magnética (CPRM))` ou `(ecografía endoscópica)` :
• A partir dos 25-30 anos, debería facerse cada 1 ou 2 anos.

Probas específicas para mulleres:

• A partir dos 25 anos, sométete a revisións de mama cun médico dúas veces ao ano.
• A partir dos 25 anos, faise unha mamografía e unha resonancia magnética de mama todos os anos.
• De 18 a 20 anos, faise exames pélvicos e citoloxías vaxinais todos os anos.
• Dos 18 aos 20 anos, cada ano unha "ecografía transvaxinal" (non é necesaria, por consello médico).

Probas específicas para homes:

• A partir dos 10 anos, deberías facerte unha revisión testicular cada ano. Tamén debes estar ao tanto de calquera cambio feminizante, como o desenvolvemento dos seos mamarios.

Pódese previr a síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ)?

Dado que a SPJ adoita ser hereditaria, realmente non hai nada que poidas facer para evitar que se desenvolva.

Pero hai cousas que podes facer. Se tes SPJ, infórmao aos demais membros da túa familia e anímaos a que reciban asesoramento xenético. Esta avaliación comprobará se hai unha mutación no xene SPJ. Se tamén teñen a mutación do xene STK11, recibirán recomendacións para axudar a previr o cancro e manterse sans.

Se tes SPJ, hai un 50 % de posibilidades de que o teu fillo tamén teña a mutación xenética. Pero hai algunhas opcións para reducir ese risco.

Por exemplo, se estás a usar a fecundación in vitro (FIV) para ter un bebé, quizais queiras probar un procedemento chamado diagnóstico xenético preimplantacional (DGP). O DGP consiste en analizar os embrións fecundados para detectar mutacións xenéticas.

Non obstante, o DGP é un proceso complexo e caro, polo que é mellor falalo cun conselleiro xenético antes de tomar calquera decisión.

Como é a vida coa síndrome de Peutz-Jeghers? (Perspectivas)

A síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) non ten cura. É unha afección de por vida e pódese transmitir aos seus fillos. Se ten SPJ, debe facerse revisións regulares para detectar pólipos, xa que poden volverse cancerosos ou causar obstrucións intestinais que requiren cirurxía.

Que lle debería preguntar ao meu médico?

Se tes SPJ, non esquezas facerlle estas preguntas ao teu médico:

• Que tipo de revisións terei que facer? Con que frecuencia?
• Que síntomas debo contactar contigo inmediatamente se aparecen?
• Que tipo de tratamento necesito?
• Con que tipo de especialistas terei que traballar?
• Como afectará a síndrome de Serotonina aos meus plans de fertilidade?

É extremadamente importante que unha persoa con síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) traballe en estreita colaboración co seu médico para controlar a súa condición.Ir a citas médicas regulares pode ser cansativo ás veces. Pero é fundamental coidar da túa saúde. A detección precoz dunha complicación como o cancro pode axudarche moito a vivir unha vida máis saudable e longa. Fala co teu médico sobre como o teu diagnóstico afectará o teu estilo de vida e a túa saúde a longo prazo.

Cousas que debemos lembrar desta historia (Mensaxe para levar para casa)

Ben, resumamos algunhas das cousas máis importantes que debemos lembrar sobre a síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) das que falamos:

• A síndrome da esclerose postraumática (SPJ) é unha condición xenética que provoca a formación de tumores dentro do corpo, manchas na pel e un maior risco de cancro .
• É importante consultar un médico se se presentan síntomas como manchas escuras arredor da boca e nas extremidades (especialmente na infancia), dor de estómago e sangue nas feces.
• Dado que isto pode ser hereditario, se alguén na familia o ten, é boa idea que outras persoas tamén se fagan probas e asesoramento xenético .
• Se tes SPJ, é importante facerte probas de detección regulares . Isto pode axudar a detectar o cancro e outras complicacións a tempo.
• Aínda que se trata dunha afección de por vida, coa supervisión e o tratamento médicos axeitados, podes vivir unha vida normal . Non te asustes, pero mantén a vixilancia.

Se tes máis preguntas sobre isto, fala co teu médico. El pode darche os consellos axeitados para ti.

Síndrome de Peutz -Jeghers, SPJ, enfermidade xenética, tumores gastrointestinais, manchas cutáneas, risco de cancro, xene STK11, colonoscopia, endoscopia