Xa escoitaches falar da enfermidade de Pompe? Falemos dela en detalle!

Algunha vez escoitaches falar dunha enfermidade cun nome estraño chamada enfermidade de Pompe? Pode que este nome sexa novo para ti. En realidade, é un pouco rara, o que significa que non é unha enfermidade que afecte a todo o mundo. Pero é moi importante coñecela, porque é unha condición xenética, é dicir, que se transmite de xeración en xeración. Isto fai que un tipo de azucre chamado "(glicóxeno)" se acumule nas células do noso corpo. Entón, hoxe falaremos simplemente sobre que é esta enfermidade de Pompe, como se desenvolve, cales son os síntomas e se existe algún tratamento.

Que é a enfermidade de Pompe?

En poucas palabras, a enfermidade de Pompe é unha condición xenética que pertence ao grupo das enfermidades de almacenamento de glicóxeno. O noso corpo ten un encima chamado "(alfa-glicosidase ácida)" ou "(GAA)". Este encima descompón o azucre complexo "(glicóxeno)" do noso corpo, é dicir, dixirémolo e axuda a producir enerxía. Polo tanto, unha persoa con enfermidade de Pompe non produce este encima "(GAA)" correctamente ou ten moi pouca cantidade.

Que ocorre entón? Ese tipo de azucre chamado "(glicóxeno)" non se descompón correctamente e acumúlase en pequenos compartimentos chamados "(lisosomas)" dentro das células do corpo. Pensa niso como un colector de lixo: se non se retira o lixo, encherase. Estes "(lisosomas)" son os lugares onde se reciclan as cousas do interior das nosas células, é dicir, están feitos para que se poidan usar de novo. Entón, debido a que este encima "(GAA)" non funciona correctamente, o "(glicóxeno)" énchese dentro destes "(lisosomas). Deste xeito, o "(glicóxeno)" acumúlase principalmente nos músculos do corazón e nos músculos esqueléticos. Cando se acumula así, eses órganos dananse e comezan a debilitarse gradualmente.

Esta enfermidade tamén se chama:

• `(Enfermidade de Pompe)` (Enfermidade de Pompe)
• `(Deficiencia de maltase ácida)` (Deficiencia de maltase ácida)
• `(Enfermidade de almacenamento de glicóxeno tipo II (GSD2)` (Enfermidade de almacenamento de glicóxeno tipo II)

Cales son os principais tipos de enfermidade de Pompe?

A enfermidade de Pompe divídese principalmente en dous tipos, dependendo da idade de inicio e da gravidade dos síntomas.

Enfermidade de Pompe de inicio infantil

Esta é a forma máis grave da enfermidade de Pompe. Esta afección prodúcese cando o encima (alfa-glucosidase ácida [GAA]) está completamente ausente ou só está presente en cantidades moi pequenas. Ás veces, o bebé pode non mostrar ningún síntoma ao nacer. Non obstante, os síntomas adoitan comezar a aparecer durante o primeiro ano de vida, normalmente arredor dos 4 meses de idade.

Estes nenos teñen debilidade muscular grave, un fígado agrandado e un corazón agrandado debido a un debilitamento do músculo cardíaco (cardiomiopatía). A enfermidade é moi progresiva. Se non se trata axeitadamente, estes nenos poden morrer de insuficiencia cardíaca ou respiratoria nun ano ou dous. Esta é unha situación moi triste.

Enfermidade de Pompe de inicio tardío

Este tipo de enfermidade de Pompe pode presentarse a calquera idade. Pode aparecer antes do ano de idade, pero sen que o corazón se agrande (o que é unha característica distintiva da enfermidade na infancia), ou pode aparecer na infancia, na adolescencia ou mesmo na idade adulta. Estas persoas teñen un nivel baixo do encima "(GAA)", pero non tan baixo como nos bebés.

Este tipo adoita ser máis leve e menos grave que a forma infantil, pero depende da idade á que comezan os síntomas. Os nenos que desenvolven síntomas durante a infancia poden ter un curso máis grave.

O síntoma principal é a debilidade muscular (miopatía). Isto pode causar dificultade para respirar. Non obstante, é menos probable que o corazón se vexa afectado. Se non se tratan, as complicacións respiratorias poden provocar a morte.

Que tan común é a enfermidade de Pompe?

A enfermidade de Pompe é en realidade unha enfermidade xenética moi rara . Por exemplo, nos Estados Unidos, esta enfermidade afecta aproximadamente a unha de cada 40.000 persoas. En Sri Lanka, é difícil atopar estatísticas exactas sobre isto, pero está claro que se trata dunha enfermidade rara.

Cales son os síntomas da enfermidade de Pompe?

O principal síntoma da enfermidade de Pompe é a debilidade muscular progresiva , especialmente nos cadrís, as pernas, os ombreiros, os brazos e o diafragma, o gran músculo entre o peito e o estómago.

Síntomas da enfermidade de Pompe na infancia:

• Os músculos poden estar flácidos, sen firmeza (hipotonía). O corpo pode parecer flácido, como a "coxeira dun bebé".
• Agrandamento do corazón (cardiomegalia)
• Fígado agrandado (`(hepatomegalia)`)
• Lingua agrandada (macroglosia)
• Falta de crecemento (`fallo de crecemento`). Isto significa que o bebé non gaña peso axeitadamente nin medra máis.
• Dificultade para respirar.
• Dificultade para comer e beber leite.
• Infeccións respiratorias frecuentes (por exemplo, pneumonía).
• Discapacidade auditiva.

Síntomas da enfermidade de Pompe de inicio tardío:

Estes síntomas poden ser leves e só empeoran co tempo. Non obstante, tamén poden causar debilidade grave e dificultade respiratoria.

• Debilitamento gradual dos músculos das pernas e do tronco.
• Dificultade para camiñar, caídas frecuentes.
• Dor en varias partes do corpo, especialmente nos músculos.
• Perda da capacidade de facer exercicio, correr e saltar.
• Infeccións respiratorias frecuentes.
• Dificultade para respirar (disnea) cando se está lixeiramente canso.
• Dor de cabeza pola mañá.
• Sensación de cansazo extremo durante o día.
• Perda de peso involuntaria.
• Dificultade para tragar alimentos (disfaxia).
• Irregularidades do ritmo cardíaco (arritmia).
• Deterioro gradual da capacidade auditiva.

Cales son as causas da enfermidade de Pompe?

A enfermidade de Pompe está causada por mutacións no xene "(GAA)". Este xene "(GAA)" é o responsable de producir o encima "(alfa-glucosidase ácida)" mencionado anteriormente. Este encima descompón o azucre complexo "(glicóxeno)".

Normalmente, os nosos corpos converten este "(glicóxeno)" en "(glicosa)", que se utiliza para obter enerxía. O encima "(alfa-glicosidase ácida)" funciona en compartimentos chamados "(lisosomas)" dentro das nosas células. Pensa nestes "(lisosomas)" como centros de reciclaxe nas nosas células. Os encimas descompoñen diversas substancias e diríxenas a realizar novos traballos para o corpo, por exemplo, para proporcionar enerxía.

Entón, se tes a enfermidade de Pompe, as mutacións no xene "(GAA)" provocan que a produción do encima "(alfa-glucosidase ácida)" se reduza ou desapareza por completo. Sen este encima, o teu corpo non pode descompoñer o "(glicóxeno)" correctamente. Entón, o "(glicóxeno)" acumúlase neses "(lisosomas)", causando danos musculares graves. Esta é a principal razón dos síntomas.

Esta enfermidade herdase de xeito autosómico recesivo. Isto significa que ambos os teus proxenitores deben transmitirche o xene mutado. Normalmente, os proxenitores só son portadores da enfermidade, o que significa que non mostran síntomas. Pero si que teñen o xene mutado.

Cales son as complicacións da enfermidade de Pompe?

Se non se trata, a enfermidade de Pompe, que comeza na infancia, pode ser mortal na infancia. Moitas persoas con enfermidade de Pompe desenvolven problemas respiratorios e cardíacos. Case todos os pacientes desenvolven debilidade muscular. Nalgún momento das súas vidas, moitas persoas poden necesitar soporte de osíxeno e dispositivos de asistencia para cousas como camiñar.

Como se diagnostica a enfermidade de Pompe?

O seu médico primeiro examinaralle fisicamente e preguntaralle sobre os seus antecedentes médicos familiares. Despois, tomaralle unha mostra de sangue e analizaralle a presenza dun encima chamado "creatina quinase". Isto pode axudar a determinar se se produciu un dano muscular. Unha proba máis específica consiste en medir a actividade do encima "(GAA)" no seu sangue. Tamén pode facerse "probas xenéticas" ou análises xenéticas para estudar o xene "(GAA)" no seu corpo.

Ademais, pódense realizar as seguintes probas:

• Probas de función pulmonar : miden a capacidade dos pulmóns.
• Electromiografía (EMG) : Esta proba mide o ben que funcionan os músculos.
• Probas cardíacas : poden incluír probas como un electrocardiograma (ECG) e un ecocardiograma (ecografía).
• Estudos do sono : estas probas rexistran certas actividades corporais mentres dormes.

Como se trata a enfermidade de Pompe?

O principal tratamento para a enfermidade de Pompe éTerapia de substitución enzimática (ERT). Nesta, o médico administra un dos seguintes medicamentos por vía intravenosa:

• `(Alglucosidase alfa)`
• `(Avalglucosidase alfa)`

Estes medicamentos son encimas modificados xeneticamente que funcionan igual que os encimas que se producen de forma natural nos nosos corpos. Este tratamento:

• Axuda a reducir o tamaño do corazón.
• Axuda a manter a función cardíaca normal.
• Axuda a mellorar a función, a forza e a rixidez muscular ou a retardar a progresión da enfermidade.
• Reduce a cantidade de glicóxeno almacenada no corpo.

Ademais, un equipo de especialistas tratará os seus síntomas individuais e proporcionará a atención necesaria. Este equipo pode incluír:

• Fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e terapeutas respiratorios
• cardiólogos
• Neurólogos

Dependendo da gravidade da túa afección, podes precisar:

• Fisioterapia ou terapia ocupacional.
• Unha sonda para a alimentación (`(sonda de alimentación)`).
• Soporte respiratorio artificial (ventilación mecánica).

Os científicos están a levar a cabo actualmente ensaios clínicos de terapia xénica para a enfermidade de Pompe. A terapia xénica consiste en substituír os xenes danados por outros sans. Isto permite que o corpo produza o encima alfa-glicosidase ácida correctamente. Esta é unha gran esperanza para o futuro.

Pódese previr a enfermidade de Pompe?

A enfermidade de Pompe é unha condición xenética, polo que non se pode previr . Non obstante, se estás embarazada ou planeas quedar embarazada, é boa idea falar co teu médico sobre o asesoramento xenético . Isto axudarache a obter máis información sobre isto e, se é necesario, a facerte as probas.

Como é a esperanza de vida coa enfermidade de Pompe?

Se a enfermidade non se diagnostica e trata a tempo, os nenos con enfermidade de Pompe na infancia adoitan morrer a unha idade temperá por dificultade respiratoria ou insuficiencia cardíaca.

As persoas con enfermidade de Pompe de inicio tardío poden vivir máis tempo porque a enfermidade progresa máis lentamente. Non obstante, isto depende da idade á que comezan os síntomas e da gravidade da enfermidade. En xeral, canto maior sexa a idade á que comezan os síntomas, máis lentamente progresa a enfermidade.

Cando deberías consultar un médico?

Se vostede ou o seu fillo teñen síntomas da enfermidade de Pompe, deben consultar un médico de inmediato . Un diagnóstico precoz pode mellorar moito a calidade de vida dos nenos e adultos con esta enfermidade.

Como podo eu ou o meu fillo coidarnos con esta condición?

Se vostede ou o seu fillo teñen a enfermidade de Pompe, considere falar cun psicólogo. Un psicólogo pode axudarche a comprender mellor a doenza e a afrontala mellor. Tamén hai grupos de apoio onde podes coñecer a outras persoas que están a pasar por situacións similares e compartir experiencias.

A miúdo, os coidadores poden experimentar fatiga ou estrés excesivos (fatiga ou esgotamento do coidador). Isto é normal, pero é importante coidar de si mesmo e do seu fillo/a.

Que debería preguntarlles aos médicos sobre a enfermidade de Pompe?

Se vostede ou o seu fillo foron diagnosticados con enfermidade de Pompe, pode facerlle preguntas ao seu médico como:

• Que tipo de enfermidade de Pompe ten o meu fillo/a?
• Que podes dicir sobre a vida do meu fillo/a?
• A que tipo de especialistas teremos que acudir?
• Con que frecuencia teño que ver estes especialistas?
• Que podo facer para que o meu bebé estea cómodo?
• É boa idea facer tamén probas xenéticas a outros membros da familia?
• Como podo aprender a vivir ben coa enfermidade de Pompe?

Se vostede ou o seu fillo teñen a enfermidade de Pompe, pregúntelle ao seu médico sobre a posibilidade de unirse a un grupo de apoio. Compartir as súas experiencias e aprender doutras persoas pode ser moi útil e reconfortante. Lembre que non está só. Aínda que non existe cura para a enfermidade de Pompe, os científicos continúan investigando tratamentos. Os médicos están a estudar varios medicamentos eficaces que poden axudar a controlar a propagación dos síntomas e mellorar a calidade de vida do seu fillo.

Mensaxe para levar a casa

En conclusión, a enfermidade de Pompe é unha enfermidade xenética rara. Causa principalmente debilidade muscular. Hai dous tipos, o de inicio infantil e o de inicio tardío. O diagnóstico e o tratamento precoces, como a terapia de substitución enzimática (ERT), son moi importantes. As persoas que viven con esta enfermidade e as súas familias poden beneficiarse enormemente do apoio psicolóxico e dos grupos de apoio. A medida que continúa a investigación de novos tratamentos, hai esperanza para o futuro. Se tes algunha dúbida sobre isto, non dubides en falar cun médico.

Enfermidade de Pompe , enfermidade de almacenamento de glicóxeno, alfa-glicosidase ácida, encima GAA, debilidade muscular, terapia de substitución enzimática, trastorno xenético, enfermidade de Pompe de inicio infantil, enfermidade de Pompe de inicio tardío, enfermidade de almacenamento lisosomal