O teu pequeno ten anomalías cerebrais? Aprendamos sobre a porencefalia.

É normal sentir unha gran carga cando os médicos che falan dun problema co desenvolvemento cerebral do teu bebé. Ás veces, esas palabras, esas doenzas, son moi alleas para nós. Ben, hai unha doenza rara chamada porencefalia da que quizais non teñas oído falar, pero é importante coñecela. Falemos disto de forma sinxela, dun xeito que poidas entender, vale?

Que é exactamente esta chamada porencefalia?

En poucas palabras, a porencefalia é unha rara afección na que se desenvolven sacos ou quistes cheos de líquido nos hemisferios cerebrais dun neno debido a un dano. Este dano adoita ocorrer mentres o bebé aínda está no útero ou pouco despois do nacemento. Pensa niso, o noso cerebro é algo moi complexo. Cando se forma un quiste nalgún lugar del, pode afectar o desenvolvemento e a función normais do cerebro. Isto pode causar que algúns nenos teñan dificultades para falar ou outros déficits neurolóxicos .

Que tan común é esta condición?

En realidade, esta doenza chamada porencefalia é moi, moi rara . Non hai estatísticas exactas sobre cantos nenos no mundo a padecen. Pero pode afectar tanto a nenas como a nenos por igual.

Hai os principais tipos de porencefalia?

Si, hai dous tipos principais disto.

• Porencefalia adquirida: este é o tipo máis común. Está causada por danos no cerebro durante o desenvolvemento cerebral do neno.
• Porencefalia xenética: trátase dunha afección moi rara. Pode estar causada por unha mutación xenética .

Por que lle está a pasar isto ao noso fillo/a? Cales son os motivos?

Hai varias razóns para isto. Estas razóns tamén varían dependendo dos dous tipos que comentamos anteriormente.

Causas xenéticas

Aínda que é moi rara, esta afección pode estar causada por cambios ou mutacións xenéticas en certos xenes (por exemplo, os xenes `COL4A1` ou `COL4A2` ). Estes xenes son moi importantes para producir proteínas que proporcionan resistencia estrutural a varios tecidos do noso corpo. Polo tanto, se hai un defecto nestes xenes, pode afectar á estrutura dos tecidos e causar cousas como os quistes mencionados no cerebro.

Causas adquiridas

Este é o tipo máis común. O que ocorre aquí é que se interrumpe o fluxo sanguíneo normal ao cerebro do bebé. Isto pode ser causado por algo como un accidente cerebrovascular , unha falta de osíxeno no cerebro ou unha hemorraxia cerebral. Este dano pode ocorrer mentres o bebé está no útero, ao nacer ou moito despois do nacemento.

Cando o cerebro carece de osíxeno ou ten unha hemorraxia, é máis probable que se formen cavidades cheas de líquido (quistes) no lugar do tecido cerebral normal. Isto é especialmente certo se tes os seguintes factores de risco :

• Consumo de alcol ou drogas durante o embarazo. Isto é algo que definitivamente se debe evitar.
• Diabetes gestacional. Se tes esta afección, debes seguir as instrucións do teu médico ao pé da letra.
• Infeccións na nai durante o embarazo.
• Infeccións que se producen despois do nacemento do bebé.
• Trauma durante o parto.
• Outras causas que prexudican o subministro de sangue ao cerebro inclúen certos trastornos sanguíneos e enfermidades metabólicas .

Ás veces, os médicos poden facerse unha idea da causa subxacente en función de onde se atopan os quistes, o seu tamaño e a súa extensión.

Cales son os síntomas desta afección? Como a recoñecemos?

Os síntomas da porencefalia poden variar dun neno a outro. Tamén varían na gravidade dos síntomas e no momento en que comezan. Os déficits neurolóxicos dependen de onde se atopen os quistes no cerebro e do seu tamaño. Isto é similar a un accidente cerebrovascular.

Aquí tes algúns síntomas comúns:

• Retrasos na fala e na linguaxe. Ás veces, as persoas poden perder a capacidade de falar palabras a medida que envellecen.
• Atraso no desenvolvemento físico. Por exemplo, comezar a camiñar tarde.
• Desenvolvemento cognitivo atrasado.
• Desenvolvemento social atrasado.
• Cabeza agrandada ou pequena en relación co tamaño do corpo.
• Diminución do ton muscular (hipotonía). O corpo do bebé pode sentirse moi flácido.
• Debilidade no corpo.
• Problemas para procesar a información sensorial. Por exemplo, cambios na forma en que as persoas responden ao tacto ou ao son.
• Convulsións. Isto é o que coñecemos como un ataque.

O importante é que non todas estas características están presentes en todos os nenos. Algúns nenos poden ter só unha ou dúas destas características, mentres que outros poden ter varias.

Que outras complicacións pode causar isto?

Nalgúns casos, esta porencefalia fai que o líquido que rodea o cerebro e a medula espiñal se volva turbio, o que significaOs canais polos que flúe o líquido cefalorraquídeo (LCR) poden bloquearse. Isto fai que o líquido se acumule e cree presión arredor do cerebro. Isto chámase hidrocefalia . Se esta presión aumenta, os síntomas existentes poden empeorar ou poden aparecer novos síntomas. Por exemplo, poden producirse dores de cabeza, vómitos e problemas de visión .

Ademais, debido a que a porencefalia pode causar convulsións, estes nenos son máis propensos a desenvolver epilepsia . Algúns nenos tamén poden desenvolver espasticidade muscular , que é unha condición na que os músculos se volven ríxidos e tensos.

Como diagnostican isto os médicos?

A miúdo, os nenos con porencefalia mostran signos da afección pouco despois do nacemento. Moitos nenos son diagnosticados coa afección antes de cumprir un ano. Ás veces, estes quistes pódense ver nunha ecografía prenatal mentres o bebé aínda está no útero. Neste caso, o médico pode diagnosticar a afección antes de que naza o bebé.

Para confirmar o diagnóstico, o médico necesitará ver imaxes detalladas do cerebro do seu fillo. Para iso, vostede ou o seu fillo poden precisar probas como estas:

• Exploración por ultrasóns.
• Tomografía computarizada.
• Resonancia magnética.

Existe algún tratamento para isto? Como se xestiona?

Para ser sincero, non existe unha cura definitiva para a porencefalia. Non obstante, existen varias maneiras de controlar os seus efectos. O tratamento ten como obxectivo principal reducir as deficiencias neurolóxicas que se producen.

Por exemplo, se tes a afección da que falamos, hidrocefalia, pódese eliminar o exceso de líquido que se acumulou arredor do cerebro.

Aquí tes algúns tratamentos que poden axudar ao neno:

• Medicación anticonvulsiva. Controlar o inicio da convulsión.
• Medicamentos para mellorar a rixidez muscular.
• Medicación para reducir a dor.
• Fisioterapia: Fortalece os músculos do corpo e facilita os movementos.
• Logopedia. Superar as dificultades da fala.
• Terapia ocupacional: Practica a realización de tarefas cotiás por conta propia.
• Ás veces pódese realizar unha cirurxía para extirpar un quiste.
• Tamén se pode realizar unha cirurxía para drenar o exceso de líquido cerebral para eliminar o exceso de líquido cefalorraquídeo.

O importante é que non todos estes tratamentos son necesarios para todos os nenos. Os médicos determinarán o mellor tratamento en función da condición do neno.

Como será o futuro para un neno con esta condición? (Prognóstico)

Isto é un pouco difícil de dicir. Porque algúns nenos con porencefalia desenvolven certos problemas neurolóxicos. Pero algúns nenos poden vivir con normalidade sen ningún problema. A gravidade dos síntomas varía moito dunha persoa a outra.

O futuro dun neno depende do tamaño dos quistes no cerebro, da súa localización, do número de quistes e de como afectan a cada neno. Non obstante, coa detección precoz e o tratamento e as terapias axeitados, moitos nenos poden levar vidas exitosas e produtivas.

Pódese previr a porencefalia?

Esta condición non sempre se pode previr porque é difícil para nós controlar as cousas causadas por factores xenéticos. Non obstante, ter un embarazo saudable pode reducir o risco de que o teu bebé desenvolva esta condición ata certo punto.

É moi importante evitar o abuso do alcol ou as drogas durante o embarazo. Se tes diabetes xestacional, segue atentamente as instrucións do teu médico. Tamén debes intentar protexerte das infeccións.

A porencefalia xenética é unha condición que ás veces se pode transmitir a un neno se un dos proxenitores é portador do xene mutado . As probas xenéticas poden axudar a determinar se vostede ou a súa parella son portadores do xene. Falar cun conselleiro xenético pode axudarche a comprender o teu risco de transmitir o xene ao teu fillo.

Cales son os outros momentos nos que deberías consultar un médico?

Se o seu fillo foi diagnosticado ou se sospeita que ten porencefalia, debe consultar un médico inmediatamente se aparece ou empeora algún dos seguintes síntomas:

• Dores de cabeza
• Vómitos
• Problemas de equilibrio ou coordinación
• Convulsións/ataques
• Parálise de calquera parte do seu corpo
• Cambios na visión

Cales son as preguntas importantes que lle debes facer ao médico?

Podes facerlle preguntas ao médico como:

• Se temos outro fillo, cales son as posibilidades de que ese neno tamén teña porencefalia?
• É unha boa idea que a nosa familia se someta a probas xenéticas?
• Necesitará o meu fillo unha cirurxía para extirpar quistes ou o exceso de líquido do cerebro?
• Cales son as mellores terapias para axudar ao meu fillo a afrontar os atrasos no desenvolvemento?

Finalmente, isto é o que os pais teñen que dicir... (Mensaxe para levar para casa)

A porencefalia é unha doenza moi rara. Os nenos con esta doenza poden ter discapacidades físicas e intelectuais, ás veces leves, ás veces graves. Pero lembra que, cun diagnóstico precoz e o tratamento e a terapia necesarios, moitos nenos poden vivir vidas moi boas, felices e exitosas. Non estás só, médicos, terapeutas e moitas outras persoas están aí para axudarche a ti e ao teu fillo. O máis importante é non perder a esperanza e darlle ao teu fillo o amor, o coidado e o apoio que necesita.

Porencefalia , enfermidades cerebrais, enfermidades infantís, enfermidades xenéticas, enfermidades neurolóxicas, atrasos no desenvolvemento