O teu pequeno ten estes síntomas? Falemos sobre a síndrome de Prader-Willi

Pode que teñas algunhas preocupacións sobre o crecemento e desenvolvemento do teu bebé, ou sobre como come e bebe. Algúns bebés precisan uns coidados especiais. Hoxe imos falar dunha afección rara pero importante que debes coñecer.

Que é a síndrome de Prader-Willi?

En poucas palabras, a síndrome de Prader-Willi (SPW) é unha rara doenza xenética que afecta o metabolismo dun neno. Pode causar cambios no desenvolvemento e no comportamento do neno.

Un neno pequeno con esta afección ten moi pouco ton muscular (hipotonía). Isto significa que o corpo pode sentirse moi débil. Pode resultar difícil mamar e comer ao principio. Non obstante, entre os dous e os seis anos, comeza a desenvolverse un apetito anormal ou fame constante (hiperfaxia). Se a comida non se controla axeitadamente, este exceso de alimentación pode levar a que o neno creza moito ou a que teña obesidade grave.

Ademais, o síndrome de Prader-Willi pode provocar que un neno perda etapas normais do desenvolvemento e atrase a puberdade. En raras ocasións, poden producirse complicacións potencialmente mortais, como problemas respiratorios, problemas cardiovasculares causados ​​pola obesidade, apnea do sono e diabetes.

A quen lle afecta máis esta situación?

De feito, esta doenza chamada síndrome de Prader-Willi pode afectar a calquera persoa. Debido a que é xenética, adoita ocorrer de forma aleatoria, o que significa que ocorre sen motivo aparecido cando se forman as células xerminais. Moi raramente, pode herdarse se alguén da familia tivo esta doenza anteriormente.

Que tan común é a síndrome de Prader-Willi?

Esta é unha afección moi rara. Se observamos o mundo, é aproximadamente dun de cada 10.000 a un de cada 30.000 bebés. Entón, podedes imaxinar o raro que é isto.

Cales son os síntomas da síndrome de Prader-Willi?

A forma en que o SPW afecta a cada persoa pode variar, pero hai algúns síntomas comúns.

Síntomas observados durante a infancia:

Algúns destes síntomas poden aparecer en canto nace o bebé:

• Choro débil .
• Cansazo e letargo constantes.
• Dificultade para sugar e comer (mala capacidade de alimentación).
• Un corpo flácido ou falta de ton muscular (hipotonía). Podes sentir como se o teu corpo estivese afundido coma unha boneca.

Características físicas que aparecen a medida que o neno medra:

Estas características ás veces están presentes ao nacer, pero fanse máis evidentes a medida que o neno medra:

• Ollos en forma de améndoa.
• Unha cabeza longa e estreita.
• Unha boca triangular.
• Ser un pouco máis baixo que outros nenos (baixa estatura).
• Mans e pés pequenos.
• Xenitais subdesenvolvidos.

Características que inflúen no desenvolvemento e comportamento dun neno/a:

Estas son as características que os pais ás veces senten máis e que poden resultar un pouco desafiantes:

• Rabietas , arrebatos emocionais ou teimosía.
• Discapacidade intelectual: Isto significa que leva un tempo aprender e comprender cousas novas.
• Condutas obsesivas ou compulsivas como arrincarse a pel .
• Trastornos do sono. Ás veces, hai moita sonolencia durante o día e, pola noite, parece que non se pode durmir.
• Problemas alimentarios. Este é o síntoma máis destacado. Non importa canto comas, non te sentes cheo. Isto leva a comer en exceso (hiperfaxia).

Imaxina o difícil que sería se o teu fillo, por moito que coma, seguise dicindo: "Quero máis, teño fame". Este exceso de comida pode levar á obesidade de clase III, que pode aumentar o risco de desenvolver outras complicacións, como a diabetes e as enfermidades cardíacas.

Cal é a razón disto? Por que está a suceder isto?

A síndrome de Prader-Willi está causada por un cambio nos nosos xenes. En concreto, algúns xenes do cromosoma 15 do noso corpo non funcionan correctamente.

Todos recibimos unha copia do cromosoma 15 da nosa nai no momento da concepción e outra do noso pai. Normalmente, os xenes da copia do cromosoma 15 do noso pai están activados, é dicir, "activados". Os xenes da copia do cromosoma 15 da nosa nai están "apagados", é dicir, silenciosos. A isto chámaselle "impresión xenómica". Non obstante, ambas as copias son necesarias para que os xenes do noso corpo funcionen correctamente.

Agora, a condición "SPW" pode estar causada por varios cambios neste cromosoma 15:

• Deleción cromosómica : en aproximadamente o 70 % dos pacientes con SPW, falta parte dos 15 cromosomas herdados do pai en cada célula. Polo tanto, os síntomas prodúcense porque os xenes do pai non funcionan correctamente e os xenes da nai son silenciosos.
• Disomía uniparental materna: aproximadamente o 25 % das veces, un neno herda dúas copias do cromosoma 15 da súa nai e ningunha do seu pai. Neste caso, ambas as copias do cromosoma 15 son silenciosas, polo que os xenes non funcionan correctamente.
• Translocación: en menos do 1 % dos casos, un anaco do cromosoma 15 sepárase e únese a outro cromosoma. Entón, os xenes non están onde deberían estar, polo que non fan a función que se supón que deben facer.

En poucas palabras, este cromosoma 15 é o que dá instrucións para producir cousas chamadas "ARN nucleolares pequenos (snoARN)" que axudan ás nosas células a facer diversas cousas. Estes "snoARN" controlan outras moléculas de "ARN". As moléculas de "ARN" producen proteínas, e esas proteínas fan gran parte do traballo nas células. Entón, cando hai un problema co cromosoma 15, todo este proceso sae mal.

Como o diagnostican os médicos? (Diagnóstico)

Un médico diagnostica a síndrome de Prader-Willi examinando coidadosamente o neno e realizando probas xenéticas. O médico observará as características físicas do neno e fará preguntas sobre os seus síntomas, hábitos alimentarios e comportamento.

Se existe algunha sospeita de síndrome de Prader-Willi, solicitarase unha proba xenética . Normalmente é unha análise de sangue. Esta pode determinar con precisión se hai algunha anomalía no ADN do neno, é dicir, cambios nos xenes.

Cales son os tratamentos para isto?

Ao tratar a síndrome de Prader-Willi, o obxectivo principal é controlar os síntomas e previr complicacións. Non existe un tratamento único para esta enfermidade, senón que se emprega unha combinación de tratamentos.

Métodos de tratamento:

• Para os bebés pequenos, podes usar dispositivos especiais como tetinas especiais para biberóns para axudalos a beber leite . Debido a que teñen dificultades para succionar, necesitan obter a nutrición que precisan.
• O máis importante é axudar ao teu fillo a comer axeitadamente . Isto significa darlle alimentos baixos en calorías e controlar a cantidade que come. Isto pode ser un pouco difícil, xa que o teu fillo adoita ter fame.
• Adminístranse medicamentos para aumentar certas hormonas . Por exemplo, a hormona do crecemento. Para os nenos, pódese administrar testosterona ou gonadotropina coriónica humana (HCG), e para as nenas, estróxenos.
• As terapias de apoio son moi importantes. A fisioterapia axuda a fortalecer os músculos, a logopedia axuda a mellorar a fala e a educación especial axuda a mellorar as capacidades de aprendizaxe dun neno.

Cales son os efectos secundarios da síndrome de Prader-Willi?

A miúdo, os nenos con esta condición vólvense obesos debido a comer en exceso. Esta obesidade pode levar a outras complicacións:

• Problemas cardíacos.
• Diabete (diabete tipo 2).
• Presión arterial alta (hipertensión).
• Problemas respiratorios.
• Apnea do sono.

Aínda que a obesidade é unha doenza complexa, pódese controlar. O médico do seu fillo poderá darlle boas indicacións sobre isto.

Podemos evitar isto?

Desafortunadamente, a síndrome de Prader-Willi non se pode previr . É xenética. A maioría das veces, está causada por unha mutación xenética aleatoria. É imprevisible. Non está causada por nada que fixesen os pais antes ou durante o embarazo.

Se estás a planear ter outro fillo ou se queres saber máis sobre isto, é boa idea obter asesoramento xenético. Despois, podes falar sobre o risco de ter un fillo con esta condición xenética.

Se o meu fillo ten a síndrome de Prader-Willi, que debo esperar?

Isto pode facer que te sintas moi triste e conmocionado. É normal. Non obstante, cun tratamento axeitado desde o principio e unha boa atención continuada , a maioría dos nenos con síndrome de Prader-Willi poden vivir unha vida normal.

É normal precisar axuda adicional coas tarefas escolares. Todos os nenos con SPW necesitarán apoio ao longo das súas vidas para vivir da forma máis independente posible. O seu médico pode derivalo a un nutricionista. Pode axudarlle a xestionar a dieta do seu fillo e crear un plan de comidas. Tamén é útil para os pais e as familias consultar cun conselleiro de saúde mental ou unirse a un grupo de apoio para familias con nenos con esta condición. Isto pode axudarlle a aprender novas formas de afrontar e apoiar o seu fillo.

Existe unha cura completa para isto?

Non, actualmente non existe cura para a síndrome de Prader-Willi. Non obstante, seguen as investigacións para comprender mellor esta doenza.

A que hora debería ir ao médico?

Se cres que o teu fillo ten síntomas da síndrome de Prader-Willi, consulta o médico de inmediato . Non ignores ningún atraso no desenvolvemento (fitos do desenvolvemento perdidos) durante a infancia. Se a afección se recoñece a tempo, o médico pode axudar a controlar a afección do teu fillo, axudalo a alcanzar os fitos do desenvolvemento e reducir as complicacións controlando a súa dieta.

Que preguntas debería facerlle ao médico?

Cando vaias ao médico, é boa idea facer preguntas como estas:

• Como podo axudar a protexer o meu fillo da obesidade?
• En que consistirá o tratamento do meu fillo/a?
• Que problemas de comportamento pode ter o meu fillo/a?
• Hai grupos de apoio que nos poidan axudarnos a aprender sobre o síndrome de Prader-Willi e a afrontar o síndrome de Prader-Willi?
• É boa idea facerlle probas xenéticas ao resto da miña familia?

É normal sentirse abrumado cando se sabe que o seu fillo ten unha enfermidade xenética rara e incurable. Non obstante, o equipo médico do seu fillo proporcionaralle o apoio e a orientación que precisa. O seu fillo pode tardar máis en alcanzar os fitos do desenvolvemento que outros nenos da súa idade. Tamén necesitará coidados de apoio ao longo da vida para evitar complicacións. Se ten algunha dúbida sobre o diagnóstico do seu fillo ou sobre como coidar mellor del, non dubide en falar co médico do seu fillo.

As cousas máis importantes que debemos lembrar (Mensaxe para levar para casa)

Ben, recapitulemos algunhas das cousas máis importantes das que falamos hoxe sobre a síndrome de Prader-Willi:

• Trátase dunha condición xenética moi rara, o que significa que non se debe a culpa dos pais.
• Algúns síntomas pódense observar mesmo na infancia , como a letarxia e a dificultade para a lactación materna.
• A fame constante e comer en exceso son síntomas clave desta afección, que pode levar á obesidade.
• Isto pode afectar o desenvolvemento, o comportamento e a aprendizaxe do neno.
• Aínda que non existe cura, existen tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas e levar unha vida mellor. É moi importante recoñecer a enfermidade cedo e comezar o tratamento.
• O apoio aos pais e á familia é moi importante. Podes obter axuda de médicos, nutricionistas, terapeutas e grupos de apoio.

Espero que esta información che sexa útil. Se tes algunha dúbida sobre o teu fillo/a, non dubides en consultar un médico.

Síndrome de Prader -Willi, SPW, enfermidades xenéticas, saúde infantil, sobrepeso, dieta, atraso no desenvolvemento