Algunhas partes do corpo medran anormalmente? Falemos da síndrome de Proteus

Viches ou escoitaches falar algunha vez dunha persoa cuxas partes do corpo (por exemplo, un brazo ou unha perna) medran moito máis e de forma desproporcionada que o resto? Ou a pel nalgúns lugares se fai máis grosa e ten un aspecto de bultos estraños? Trátase dunha afección moi pouco frecuente. Hoxe imos falar dunha afección un pouco estraña, pero moi importante que todos a coñezamos. Chámase síndrome de Proteus.

Que é a síndrome de Proteus?

En poucas palabras, a síndrome de Proteus é unha condición xenética moi rara. Provoca un crecemento excesivo dos ósos, a pel, os órganos internos ou os tecidos do corpo. É importante destacar que este crecemento adoita ser asimétrico . Isto significa que os lados dereito e esquerdo do corpo se ven afectados de forma diferente. Un lado pode ser máis grande, mentres que o outro pode ser normal.

Isto chámase "Proteus", existiu un antigo deus grego chamado "Proteus", que podía transformarse en calquera forma. Esta enfermidade tamén cambia a forma do corpo, de aí o seu nome.

Un bebé acabado de nacer non adoita mostrar ningún signo desta afección. Este desenvolvemento anormal comeza entre os 6 e os 18 meses de idade . Despois progresa rapidamente durante os primeiros 10 anos de vida e pode agravarse a medida que envellecen. Ademais dos cambios na aparencia física, algunhas persoas poden desenvolver problemas neurolóxicos. As persoas con síndrome de Proteus tamén teñen un maior risco de coágulos sanguíneos e tumores non cancerosos .

Quen pode contraer isto? Que tan común é?

A síndrome de Proteus pode afectar a calquera persoa, pero algúns estudos demostraron que é lixeiramente máis común en homes que en mulleres.

Trátase dunha afección moi rara . Afecta a menos de unha de cada millón de persoas en todo o mundo. Debido á súa rareza e a que existen outras afeccións que tamén mostran un crecemento asimétrico, é difícil diagnosticala con precisión. Polo tanto, é difícil dicir cantas persoas a padecen realmente. Os médicos cren que algunhas persoas non están diagnosticadas e outras foron diagnosticadas erroneamente. Non obstante, crese que menos de cen persoas en todo o mundo padecen a afección.

Cales son os síntomas? Como o recoñeces?

Os primeiros signos da síndrome de Proteus adoitan aparecer entre os 6 e os 18 meses de vida . É entón cando comeza o patrón de crecemento asimétrico mencionado anteriormente. O patrón deste crecemento e a súa gravidade poden variar moito dunha persoa a outra. Pode afectar calquera parte do corpo, incluídos os ósos, a pel, os órganos e os tecidos. A afección progresa rapidamente durante os primeiros dez anos de vida.

### Cambios nos ósos:

Os ósos dos brazos, as pernas, o cranio e a columna vertebral poden crecer de forma irregular.

• Os brazos e as pernas poden medrar ata alcanzar lonxitudes significativamente diferentes . Imaxina que un brazo é máis longo que o outro ou que a lonxitude das túas pernas é diferente.
• Pode producirse unha curvatura grave da columna vertebral (escoliose) .
• Co tempo, este crecemento anormal pode causar que as articulacións non poidan funcionar correctamente.

### Cambios na pel:

A síndrome de Proteus pode causar crecementos anormais na pel.

• Nalgúns lugares, a pel engrosa e elévase, formando unha protuberancia engurrada que se asemella á superficie do cerebro. Isto chámase nevo de tecido conxuntivo cerebriforme .
• Adoitan aparecer nas plantas dos pés , pero ás veces poden aparecer nas mans.

Este tipo de bulto na pel é tan singular que non se observa en ningunha outra afección médica.

### Vasos sanguíneos e tecido adiposo:

• Pode haber un crecemento anormal dos vasos sanguíneos, concretamente dos capilares e das veas.
• O tecido adiposo pode desenvolverse excesivamente, o que provoca a acumulación excesiva de graxa en zonas como o estómago, os brazos e as pernas.
• A miúdo poden desenvolverse tumores graxos non cancerosos (lipomas).

### Problemas do sistema nervioso:

Algunhas persoas con síndrome de Proteus tamén experimentan problemas co sistema nervioso.

• Discapacidades intelectuais.
• Condicións epilépticas (convulsións).
• Perda de visión.

### Cambios no aspecto facial:

A síndrome de Proteus pode causar algúns trazos faciais distintivos.

• Unha cara alongada.
• Os cantos exteriores dos ollos parecen estar caídos.
• Ponte nasal plana e fosas nasais anchas.
• É coma ter a boca aberta.

Cales son as complicacións perigosas que poden xurdir debido a isto?

A complicación máis potencialmente mortal da síndrome de Proteus é a trombose venosa profunda (TVP), un coágulo de sangue nas veas profundas . A TVP adoita afectar as veas profundas das pernas ou dos brazos, causando dor e inchazo.

Se esta "TVP" viaxa a través da corrente sanguínea ata os pulmóns, pode causar unha afección perigosa chamada "embolia pulmonar". A embolia pulmonar é a causa máis común de morte en persoas con síndrome de Proteus.

Como se desenvolve a síndrome de Proteus? É xenética?

A razón disto é un cambio (mutación) no xene chamado `AKT1`.O xene `AKT1` axuda a controlar o crecemento e a división celular. Cando este xene muta, unha célula perde a súa capacidade de controlar o seu crecemento. Isto fai que a célula medre e se divida de forma anormal. Isto é o que causa o crecemento excesivo observado na síndrome de Proteus.

O importante é que a síndrome de Proteus non é unha enfermidade hereditaria. Esta mutación xenética ocorre despois da fecundación do embrión, o que se denomina mutación somática . Esta mutación ocorre por casualidade nunha soa célula do embrión en desenvolvemento ao comezo do embarazo. A medida que esta célula mutada crece e se divide, algunhas células teñen esta mutación e outras non. Isto chámase alteración xénica en mosaico . É como un debuxo feito con pezas de diferentes cores. Dado que a mutación do xene "AKT1" só afecta a algunhas células do corpo, a enfermidade tamén afecta só a unha parte do corpo.

Como diagnostican isto os médicos?

O médico realizará un exame físico para diagnosticar a síndrome de Proteus. Tamén empregará unha lista especial de síntomas específicos da afección. Para que un médico considere este diagnóstico, deben estar presentes tres síntomas comúns. Son:

• Distribución en mosaico : isto significa que os crecementos se espallan por unha ampla área do corpo. Algunhas partes do corpo teñen crecementos, mentres que outras non.
• Incidencia esporádica : isto significa que ninguén máis na túa familia presenta estes síntomas.
• Curso progresivo : isto significa que, co paso do tempo, o aspecto das partes do corpo afectadas cambiou significativamente debido a este crecemento excesivo.

Ademais disto, o médico buscará outros síntomas específicos. Para que che diagnostiquen a síndrome de Proteus, debes ter síntomas específicos de cada unha das categorías da lista de verificación do médico.

### Que tipo de probas se fan?

A mutación xenética que causa a síndrome de Proteus non está presente en todas as células do corpo. Polo tanto, as probas xenéticas poden ser un pouco complicadas. Isto débese a que a mutación pode estar ausente nunha mostra de sangue ou só pode estar presente en cantidades moi pequenas.

Non obstante, os médicos poden detectar este xene mutado tomando unha pequena mostra do tecido afectado (biopsia) e realizándoa mediante análises (proba de ADN) . O ADN desa mostra utilízase para detectar o xene mutado.

Hai algún tratamento para isto? Pódese curar?

Desafortunadamente, non existe cura para a síndrome de Proteus . O tratamento céntrase no control dos seus síntomas específicos. Deberá traballar cun equipo de especialistas para que o axuden coas súas necesidades médicas individuais.

• cirurxián ortopédicoTrata problemas nos ósos. Existen varios tratamentos para reducir o crecemento óseo excesivo nas mans, pés e dedos. Tamén poden corrixir problemas na columna vertebral e nas articulacións. Antes de calquera cirurxía, un hematólogo avaliarao para avaliar o risco de formación de coágulos sanguíneos.
• Pode que precises consultar un dermatólogo por exceso de sebo e cambios na pel. Algúns problemas poden requirir un tratamento inmediato e frecuente. Para outros problemas, o teu médico pode adoptar unha estratexia de "esperar e ver". É dicir, controlará o teu estado antes de recomendar calquera tratamento específico.

Outros profesionais sanitarios que poden estar involucrados na súa atención inclúen:

• Especialista en medicina de rehabilitación (fisiatra)
• Médico especialista en enfermidades respiratorias (pneumólogo)
• Fisioterapeuta
• Terapeuta ocupacional
• Persoa que fabrica calzado especializado e soportes para os pés (pedortista)

Os científicos descubriron recentemente o xene que causa a síndrome de Proteus, o que podería levar a grandes avances no desenvolvemento de novos fármacos e outros tratamentos.

Hai algunha maneira de evitar isto?

Non, a síndrome de Proteus non se pode previr. Isto débese a que é unha condición xenética. A mutación xenética que a causa é un evento aleatorio durante o desenvolvemento fetal. Non está causada por nada que sucedese antes ou durante o embarazo. Así que non te preocupes por iso.

Como é a esperanza de vida?

A esperanza de vida dunha persoa con síndrome de Proteus depende en gran medida das partes do corpo afectadas e da gravidade da afección. As complicacións poden ser mortais e é máis probable que causen a morte que a propia enfermidade. Estas complicacións poden incluír trombose venosa profunda (TVP), embolia pulmonar e cancro. A embolia pulmonar é a causa máis común de morte nas persoas con síndrome de Proteus.

En xeral, arredor do 25 % das persoas con síndrome de Proteus morren antes dos 22 anos. Non obstante, as persoas con síntomas leves adoitan ter unha boa esperanza de vida cun tratamento eficaz.

Como convivir coa síndrome de Proteus?

Vivir cos cambios físicos causados ​​pola síndrome de Proteus pode ser moi frustrante e difícil. É importante que vostede e a súa familia aprendan o máximo posible sobre esta afección.Falar con outras persoas que padecen esta enfermidade e escoitar as súas experiencias pode axudarche a sentir que non estás só e que hai xente que te entende. Pregunta ao teu médico sobre os recursos que poden axudarche a xestionar e afrontar a túa doenza.

Descubrir que vostede ou o seu fillo teñen unha enfermidade xenética rara pode ser unha experiencia aterradora e traumática. Pode ser especialmente difícil se a enfermidade provoca cambios físicos significativos. Polo tanto, é fundamental atopar un médico que poida diagnosticar con precisión a síndrome de Proteus e reunir un equipo de especialistas. Co tratamento axeitado, a maioría das persoas teñen unha boa esperanza de vida. Tamén é importante atopar un grupo de persoas que poidan apoiarche mentres te enfrontas a este difícil diagnóstico.

Lembra o máis importante (Mensaxe para levar a casa)

• A síndrome de Proteus é unha condición xenética moi rara caracterizada polo crecemento asimétrico e excesivo de certas partes do corpo.
• Isto non é hereditario . Está causado por unha mutación xenética aleatoria que se produce durante a fase embrionaria.
• Os síntomas poden variar moito dunha persoa a outra.
• Aínda que non existe unha cura completa , existen varios tratamentos para controlar os síntomas.
• É moi importante buscar o apoio dun equipo de médicos especialistas e estar ben informado sobre a enfermidade.
• É importante ser consciente de complicacións como a trombose venosa profunda (TVP) e a embolia pulmonar para protexer vidas.
• Se vostede ou un ser querido sofre desta doenza, non esqueza a forza que provén do apoio psicolóxico e dos grupos de apoio .

Espero que esta información che sexa útil. Se tes algunha dúbida, non esquezas consultar un médico.

Síndrome de Proteus , Enfermidades xenéticas, Desenvolvemento anormal, Xene AKT1, TVP, Embolia pulmonar, Enfermidades da pel, Desenvolvemento óseo, Enfermidades raras