Ten o sangue en risco de coagulación? (Mutación do xene da protrombina) Aprendamos sobre isto de xeito sinxelo

Algunha vez escoitaches falar de alguén que de súpeto ten unha perna inchada e dolorosa e un médico lle di que ten un coágulo de sangue nela? Ou dunha persoa nova e sa que de súpeto ten dificultades para respirar e dor no peito e é hospitalizada? Cando escoitamos cousas coma esta, podemos preguntarnos que está a suceder. A maioría das veces, vemos cousas como o envellecemento e a obesidade como a causa disto. Non obstante, ás veces a causa pode ser algo como a cor dos nosos ollos, a textura do noso cabelo ou un xene que herdamos dos nosos pais. Hoxe imos falar dunha condición xenética que aumenta o risco de coágulos sanguíneos. Isto chámase mutación do xene da protrombina .

En poucas palabras, que é esta mutación do xene da protrombina?

Pode parecer un nome científico, pero a historia é moi sinxela. Vexamos primeiro como se produce normalmente a coagulación do sangue no noso corpo. Cando sofres unha pequena lesión, flúe un pouco de sangue e logo para despois dun tempo, non si? Isto débese a que se activa o sistema de coagulación do sangue no noso corpo. Moitos tipos de proteínas axudan con isto. Chamámoslles factores de coagulación. A protrombina é unha desas proteínas. Outro nome para isto é Factor II . Normalmente, o noso corpo só produce a cantidade de protrombina que necesita. Non obstante, no corpo dunha persoa cunha mutación xenética chamada mutación do xene da protrombina, esta proteína chamada protrombina prodúcese nunha cantidade moito maior da necesaria . Imaxina, que pasaría se alguén engadise cinco ou seis culleres de azucre a unha cunca de té en lugar de dúas culleres de azucre? Do mesmo xeito que o té sabe demasiado doce, cando os niveis de protrombina aumentan, o noso sangue vólvese un pouco máis "pegañento" ou máis propenso á coagulación. Isto aumenta o risco de que se formen coágulos sanguíneos nas veas, mesmo sen ningunha lesión. Estes coágulos de sangue fórmanse nas veas profundas das pernas. A esta afección chámaselle trombose venosa profunda (TVP) . Ás veces, un anaco deste coágulo de sangue pode desprenderse e bloquear unha vea dos pulmóns. Trátase dunha afección moi perigosa, chamada embolia pulmonar (EP) .

Como obtemos este xene? Que son homocigotos e heterocigotos?

Isto é moi doado de entender. Recibimos calquera xene como unha copia da nosa nai e outra do noso pai. Pensa neste xene que produce a protrombina. 1. Heterocigoto: Recibis este xene defectuoso da túa nai ou do teu pai, é dicir, só dun dos teus proxenitores. A outra persoa recibe o xene san e normal. Moita xente en Sri Lanka e en todo o mundo ten esta condición. Neste caso, o risco de coágulos sanguíneos é lixeiramente maior que o da persoa media. En termos xerais, dúas ou tres de cada 1.000 persoas con esta condición teñen o risco de desenvolver un coágulo sanguíneo. 2.Homocigoto: Isto é un pouco raro. O que ocorre aquí é que o xene defectuoso se hereda tanto da nai como do pai. Isto significa que se reciben ambas copias do xene defectuoso de ambos os proxenitores . Neste caso, o risco de coágulos sanguíneos é varias veces maior que nos que son "heterocigotos".

Herdarán isto os meus fillos de min?

Este é un problema que teñen moitos pais.

• Se tes a condición homocigota (é dicir, que ambas as copias do xene son defectuosas), definitivamente transmitirás un xene defectuoso a cada un dos teus fillos .
• Se es heterocigoto (é dicir, só tes un xene defectuoso), hai un 50 % de posibilidades de que un dos teus fillos herde ese xene. É coma lanzar unha moeda ao aire; podes ou non recibilo.

Cales son os síntomas desta afección?

Aquí está o máis importante. Non hai síntomas específicos da mutación xenética chamada mutación do xene da protrombina. É dicir, mesmo se tes este xene no teu corpo, non notarás ningunha diferenza ou dificultade. Moita xente nin sequera sabe que ten este xene e vive toda a súa vida sen que se formen coágulos de sangue. Entón, onde está o problema? O problema só xorde se se forma un coágulo de sangue debido a este xene. Entón vemos os síntomas relacionados con ese coágulo de sangue.

Hai outras cousas ademais dos xenes que aumenten o risco de coágulos sanguíneos?

Si, absolutamente. Dixemos que non todas as persoas que teñen este xene desenvolverán coágulos sanguíneos. Non obstante, cando están presentes un ou máis dos seguintes factores, o risco pode aumentar. É coma botar gasolina ao lume.

• Fumar: Fumar dana os vasos sanguíneos e aumenta o risco de formación de coágulos sanguíneos .
• Sometido a unha cirurxía: Despois dunha cirurxía importante, pode que teña que permanecer na cama durante varios días, o que pode provocar unha diminución do fluxo sanguíneo e coágulos.
• Obesidade : a medida que aumenta o peso corporal, este risco aumenta a medida que se exerce máis presión sobre as veas.
• Embarazo: Durante o embarazo, o risco de coágulos sanguíneos aumenta de forma natural debido aos cambios hormonais no corpo e á presión sobre as veas causada polo crecemento do bebé.
• Tomar pílulas anticonceptivas ou terapia hormonal: o risco pode verse incrementado pola hormona estróxeno contida nalgunhas pílulas anticonceptivas e na terapia hormonal.
• Envellecemento: o risco de formación de coágulos sanguíneos aumenta naturalmente coa idade.
• Permanecer na mesma posición durante demasiado tempo:
• Estar na cama no hospital durante moitos días.
• Levar unha escaiola cando te rompes unha perna.
• Viaxar en avión, autobús ou coche durante moitas horas seguidas.

Como podo saber se teño esta condición?

Isto non se pode detectar cunha análise de sangue normal (como un hemograma completo). Para isto requírese unha proba xenética específica. Isto faise mediante unha toma de mostra de sangue. Non obstante, un médico non lle di a todo o mundo que faga esta proba. Normalmente, un médico sospeita diso e solicita unha proba nos seguintes casos:

• Se xa tivo máis dun coágulo de sangue antes.
• Se desenvolve un coágulo de sangue cando é novo, san e non ten outras enfermidades.
• Se algún familiar próximo da súa familia (nai, pai, irmáns) ten este tipo de problema de coagulación do sangue.

Como se trata?

Aquí temos que deixar dous puntos claros. 1. Tratamento para mutacións xenéticas: segundo a ciencia médica actual, non hai xeito de tratar ou cambiar os nosos xenes. Isto significa que a mutación do xene da protrombina estará contigo para o resto da túa vida. 2. Tratamento para coágulos sanguíneos: non obstante, podemos controlar o risco de coágulos sanguíneos causados ​​por este xene e tratar un coágulo sanguíneo que se formou . Se tes unha TVP ou EP, o teu médico adoita comezar o tratamento administrándoche un tipo de medicamento que prevén os coágulos sanguíneos (o que normalmente chamamos anticoagulantes). En termos médicos, estes chámanse anticoagulantes . Nalgunhas situacións de emerxencia, os fármacos chamados trombolíticos adminístranse por inxección para disolver e eliminar o coágulo sanguíneo. Moi raramente, pódese usar un catéter ou cirurxía para eliminar o coágulo sanguíneo. A duración do tratamento varía dunha persoa a outra. Para algunhas persoas, tomar a medicación durante uns tres meses é suficiente. Outras poden ter que tomar medicamentos anticoagulantes durante o resto das súas vidas. O teu médico tomará esa decisión en función da túa condición e dos teus factores de risco.

Como afecta esta condición ao embarazo?

Este é un tema importante para moitas mulleres.

• Se tes esta mutación do xene da protrombina e tiveste un coágulo de sangue no pasado , o teu médico pode recomendarche que tomes un anticoagulante diario en dose baixa (preventivo) (como a heparina) durante todo o embarazo e unhas semanas despois do nacemento do teu bebé. Este tipo de inxeccións non son prexudiciais para o teu bebé.
• Non obstante, mesmo se tes este xene, se nunca tiveste un coágulo de sangue na túa vida , normalmente non necesitas ningún tratamento durante o embarazo.

Cando deberías consultar un médico?

Isto é moi importante. Recoñecer os síntomas e actuar a tempo pode previr doenzas graves. Finalmente, non te asustes se descubres que tes a mutación do xene da protrombina. Lembra que a maioría das persoas con este xene poden vivir unha vida saudable sen ningún problema. O máis importante é ser consciente disto, manterse lonxe dos factores de risco (como fumar ou a obesidade), levar un estilo de vida saudable e buscar atención médica inmediatamente se desenvolves algún síntoma dun coágulo sanguíneo. Mutación do xene da protrombina, mutación do factor II, coagulación sanguínea, trombose venosa profunda, embolia pulmonar, TVP, EP, enfermidades xenéticas, anticoagulantes