Corres o risco de sufrir unha coagulación sanguínea inexplicable? Unha guía sinxela sobre a mutación do xene da protrombina - Nirogi Lanka

Algunha vez escoitaches falar de alguén que desenvolve unha inflamación repentina e dolorosa nas pernas, só para que un médico diagnostique un "coágulo de sangue"? Ou quizais dunha persoa nova e aparentemente sa que é levada ás présas ao hospital con dor repentina no peito e dificultade para respirar? Cando escoitamos estas historias, pode resultar confuso entender por que ocorren. A miúdo, atribuímos estes problemas ao envellecemento ou á obesidade. Non obstante, ás veces a causa é tan única como a cor dos ollos ou a textura do cabelo: é un trazo xenético transmitido dos pais. Hoxe, falamos dunha condición hereditaria que aumenta o risco de coágulos sanguíneos: a mutación do xene da protrombina , aquí en Nirogi Lanka.

En termos sinxelos, que é a mutación do xene da protrombina?

Aínda que o nome soe técnico, o concepto é sinxelo. Vexamos como o teu corpo xestiona normalmente a coagulación do sangue. Cando te fas un pequeno corte, a hemorraxia detense despois duns minutos, non si? Isto ocorre porque se activa o complexo sistema de coagulación do teu corpo. Este proceso baséase en varias proteínas coñecidas como factores de coagulación.

A protrombina é unha desas proteínas, tamén coñecida como factor II . Normalmente, o corpo produce a cantidade xusta dela.

Non obstante, se tes a mutación do xene da protrombina, o teu corpo produce moita máis desta proteína da que realmente necesitas. Pensa niso como unha receita: se unha cunca de té require dúas culleres de té de azucre e alguén lle engade cinco ou seis, vólvese demasiado almibarada. Do mesmo xeito, o exceso de protrombina fai que o teu sangue sexa "máis pegañento", o que aumenta a túa tendencia a formar coágulos.

Debido a isto, corres un maior risco de desenvolver coágulos de sangue (trombose) nas veas sen ningunha lesión. Estes coágulos fórmanse con máis frecuencia nas veas profundas das pernas, unha afección chamada trombose venosa profunda (TVP) . Ás veces, un anaco dese coágulo pode desprenderse e viaxar aos pulmóns, bloqueando un vaso. Trátase dunha emerxencia médica potencialmente mortal coñecida como embolia pulmonar (EP) .

Como se herda este xene? Comprender os homocigotos e os heterocigotos

É sinxelo de entender: recibes unha copia de cada xene da túa nai e outra do teu pai.

1. Heterocigoto: herdaches o xene defectuoso da túa nai ou do teu pai, pero non de ambos. O teu outro proxenitor proporcionou un xene san e normal. Esta é a presentación máis común. Neste caso, o risco de desenvolver un coágulo é só lixeiramente maior que o dunha persoa media. Aproximadamente dúas ou tres de cada 1.000 persoas con este estado poden experimentar un coágulo.

2. Homocigoto: Isto é moito máis raro. Neste escenario, recibiches o xene defectuoso de ambos os proxenitores. Debido a que tes dúas copias da mutación, o teu risco de desenvolver un coágulo é varias veces maior que o das persoas heterocigotas.

Transmitirei isto aos meus fillos?

Moitos pais preocúpanse por isto.

• Se es homocigoto (portas dúas copias da mutación), transmitirás polo menos unha copia xenética defectuosa a todos os teus fillos.
• Se es heterocigoto (tes unha copia defectuosa), hai un 50 % de probabilidade de que calquera dos teus fillos herde ese xene. É esencialmente como lanzar unha moeda ao aire.

Cales son os síntomas desta afección?

Aquí está a parte máis importante: a mutación do xene da protrombina en si mesma non causa ningún síntoma.Mesmo se tes este xene, podes sentirte perfectamente normal. Moita xente nin sequera sabe que o porta e vive toda a súa vida con boa saúde sen formar nunca un coágulo.

O problema só xorde se o xene desencadea un coágulo sanguíneo. Nese caso, notarás síntomas relacionados co propio coágulo.

Hai outros factores que aumentan o risco de coagulación?

Si, absolutamente. Como mencionamos, ter este xene non significa que desenvolverás un coágulo. Non obstante, se hai outros factores de risco presentes, o risco aumenta significativamente. Pensa niso como botarlle gasolina ao lume.

• Fumar: Fumar dana os vasos sanguíneos e aumenta significativamente o risco de desenvolver coágulos sanguíneos .
• Sometidos a cirurxía: as cirurxías importantes adoitan requirir longos períodos de repouso na cama, o que ralentiza a circulación sanguínea e pode provocar a formación de coágulos.
• Obesidade ( obesidade ): o exceso de peso corporal exerce unha maior presión sobre as veas, o que aumenta o risco xeral.
• Embarazo: Durante o embarazo, os cambios hormonais e a presión do bebé en crecemento sobre as veas aumentan naturalmente o risco de coágulos sanguíneos.
• Pílulas anticonceptivas ou terapia hormonal: certos anticonceptivos orais e terapias hormonais conteñen estróxenos, o que pode aumentar o risco.
• Envellecemento: A medida que envellecemos, aumenta o risco natural de formación de coágulos sanguíneos.
• Inmobilidade prolongada:
• Repouso prolongado en cama hospitalaria.
• Inmobilización por xeso tras unha fractura ósea.
• Viaxes de longa distancia en avión, autobús ou coche que duran varias horas.

Como se diagnostica esta afección?

As análises de sangue estándar (como un hemograma completo) non poden detectar isto. Para o diagnóstico é necesaria unha proba xenética específica cunha mostra de sangue.

Non obstante, os médicos non recomendan esta proba para todo o mundo. Normalmente, un médico sospeita e só solicita esta proba se:

• Tivo máis dun coágulo de sangue no pasado.
• Desenvolves un coágulo a unha idade temperá sen outros problemas de saúde aparentes.
• Un membro da familia próxima (pai ou irmán) ten antecedentes de trastornos da coagulación sanguínea.

Como se trata?

É importante distinguir entre dúas cousas:

1. Tratamento da doenza xenética: Actualmente, non existe ningún xeito médico de modificar os xenes . Se tes a mutación do xene da protrombina, esta forma parte da túa composición xenética de por vida.

2. Tratamento dos coágulos sanguíneos: Non obstante, podemos xestionar o risco de formación de coágulos e tratar calquera coágulo que se produza.

Se sofre de TVP ou EP, é probable que o seu médico inicie o tratamento con medicamentos anticoagulantes . En situacións de emerxencia específicas, pódense administrar fármacos trombolíticos mediante inxección para disolver o coágulo. En casos raros, pódese usar un catéter ou un procedemento cirúrxico para eliminar o coágulo.

A duración do tratamento varía segundo a persoa. Algúns pacientes poden precisar só tres meses de medicación, mentres que outros poden precisar anticoagulantes de por vida segundo a avaliación que o seu médico faga do seu perfil de risco específico.

Como afecta isto ao embarazo?

Esta é unha preocupación común e importante para moitas mulleres.

• Se tes a mutación do xene da protrombina e antecedentes de coágulos sanguíneos , o teu médico pode recomendarche unha inxección diaria en dose baixa para diluír o sangue (como heparina) durante todo o embarazo e varias semanas despois do parto. Estas inxeccións son seguras para o teu bebé.
• Non obstante, se tes este xene pero nunca desenvolveches un coágulo sanguíneo , non adoita ser necesario tratamento médico durante o embarazo.

Cando deberías consultar un médico?

A identificación precoz dos síntomas é fundamental para previr complicacións graves.

Finalmente, non te alarmes se descubres que tes a mutación do xene da protrombina. Lembra que a maioría das persoas con este xene viven vidas saudables e plenas. Os pasos máis importantes son manterse informado, evitar os factores de risco (como fumar e a obesidade), manter un estilo de vida saudable e buscar consello médico inmediato se aparece algún síntoma.

Mutación do xene da protrombina, mutación do factor II, trastornos da coagulación sanguínea, trombose venosa profunda (TVP), embolia pulmonar (EP), afeccións xenéticas, medicamentos anticoagulantes e anticoagulantes. En Nirogi Lanka, estamos aquí para axudarche a comprender estas complexas afeccións. Se experimentas síntomas dun coágulo sanguíneo, busca atención médica inmediata no servizo de urxencias máis próximo ou chama ao 911.