O teu bebé ten estes síntomas? Falemos sobre a síndrome de Prader-Willi

O teu pequeno estaba moi letárxico, sen vida e tivo dificultades para dar o peito cando naceu? Pero cando se fixo un pouco máis grande, arredor dos dous ou tres anos, comezou a mostrar un apetito inusual e falta de apetito? Pode que estes cambios che preocupen e te asusten un pouco. Hoxe falamos dunha rara enfermidade xenética que mostra estes síntomas, da que moita xente no noso país non oíu falar, pero que é moi importante coñecer. Trátase da síndrome de Prader-Willi.

Que é a síndrome de Prader-Willi (SPW)?

En poucas palabras, a síndrome de Prader-Willi (SPW) é unha rara doenza xenética presente desde o nacemento. Afecta o metabolismo dun neno, o proceso polo cal os alimentos que inxerimos se converten en enerxía. Tamén afecta o desenvolvemento e o comportamento do neno.

Nesta situación pódense apreciar dúas etapas principais.

1. Primeira infancia: os músculos do bebé ou están sen vida ou teñen un ton muscular moi baixo. Isto fai que sexa moi difícil mamar. O bebé pode ter sono e estar letárxico.

2. Primeira infancia: entre os 2 e os 6 anos ocorre algo completamente diferente. É dicir, o neno desenvolve un apetito excesivo e incontrolable. Non importa canto coma, non se sente saciado. Se non se controla este exceso de alimentación, o neno pode chegar a ter obesidade grave.

Ademais destes síntomas principais, o neno pode perder fitos do desenvolvemento axeitados para a idade, como gatear, camiñar e falar. A puberdade tamén pode atrasarse. Se non se xestiona axeitadamente, a obesidade pode provocar complicacións potencialmente mortais, como enfermidades cardíacas, diabetes e apnea do sono.

Quen padece esta afección? Con que frecuencia é?

Trátase dunha condición xenética que pode afectar a calquera persoa. A causa máis frecuente é un cambio xenético aleatorio que se produce cando se forman as células xerminais da nai e do pai. Isto significa que non se debe a ningunha culpa dos pais. Moi raramente, se alguén da familia padeceu a condición, existe unha pequena posibilidade de que se transmita de xeración en xeración.

É tan común que a síndrome de Prader-Willi afecta entre unha de cada 10.000 e 30.000 persoas en todo o mundo. Isto significa que é unha afección moi rara.

Cales son os síntomas da síndrome de Prader-Willi?

Estes síntomas poden variar dunha persoa a outra, pero hai algúns síntomas comúns. Clasifiquémolos deste xeito para que sexan máis claros.

Por que se produce esta afección? Cal é a causa xenética?

Isto é un pouco complicado, pero intentemos entendelo de xeito sinxelo.

Cada unha das nosas células contén un paquete de información xenética. Chamámoslles cromosomas . Recibimos 23 destes cromosomas da nosa nai e 23 do noso pai. A síndrome de Prader-Willi está causada por un problema coa parte do cromosoma 15 que recibimos do noso pai.

Aquí ocorre algo especial. Chámase "impresión xenómica". En poucas palabras, nalgúns xenes do cromosoma 15, a copia do pai está "activada" e a copia da nai está "desactivada". Esta "activación", é dicir, a copia activa do pai, é esencial para que o corpo funcione correctamente . No síndrome de Prader-Willi, esta copia activa do pai perde a súa función.

Pode haber tres razóns principais para isto.

Como diagnostica un médico esta enfermidade?

Cando vaias ao médico porque che preocupan os síntomas do teu fillo, o primeiro que fará será someterlo a un exame físico exhaustivo. Observará coidadosamente o aspecto, o ton muscular e o comportamento do teu fillo. Tamén che preguntará polos seus hábitos alimentarios e atrasos no desenvolvemento.

Se o médico sospeita de SPW baseándose nestes síntomas, solicitará unha proba xenética para confirmala.Isto adoita facerse tomando unha mostra de sangue do neno e identificando os cambios no ADN que contén .

Como se trata? É imposible curalo completamente?

De feito, aínda non existe cura para a síndrome de Prader-Willi. Pero non te preocupes. Hai moitos tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas, previr complicacións e axudar ao teu fillo a vivir unha boa vida. Os principais obxectivos do tratamento son:

• Xestión nutricional: Pódense usar dispositivos especiais como as tetinas para biberóns para axudar ao teu bebé a beber leite durante a infancia. A medida que o teu bebé crece, é importante proporcionarlle unha dieta baixa en calorías e equilibrada e controlar estritamente a cantidade de alimentos que inxire. Ás veces, pode ser necesario pechar con chave cousas como armarios e frigoríficos na casa.
• Terapia hormonal: A hormona do crecemento adminístrase para axudar ao crecemento do neno. A medida que avanza a puberdade, os nenos poden precisar que se lles administre testosterona e as nenas poden precisar estróxenos.
• Terapias de apoio:
• Fisioterapia: axuda a fortalecer os músculos e mellorar o equilibrio.
• Logopedia: axuda a superar as dificultades da fala.
• Educación especial: Ofrece apoio para actividades de aprendizaxe adaptadas ás capacidades intelectuais do neno.

Como será o futuro se o meu fillo ten SPW?

É normal que os pais se sintan conmocionados e asustados ao coñecer esta doenza. Pero lembrade que, cun diagnóstico precoz e un tratamento e apoio continuos, os nenos con SPW poden vivir unha vida normal.

Si, hai desafíos. Necesitarán axuda adicional cos deberes escolares. Necesitarán certo nivel de apoio ao longo das súas vidas. Pero tamén se lles pode axudar a ser o máis independentes posible e a aproveitar ao máximo as súas capacidades.

É importante reunirse cun nutricionista para elaborar un plan de comidas axeitado para o seu fillo e buscar o asesoramento dun conselleiro de saúde mental . Ademais, unirse a grupos de apoio con outros pais que teñan experiencias semellantes ás súas será unha gran fonte de fortaleza.

Que preguntas debes facerlle ao médico?

Cando vaias ao médico, non esquezas facer estas preguntas.

• Que debo facer para evitar que o meu fillo/a teña obesidade?
• Que tratamentos necesita o neno? Como se lle administran?
• Que problemas de comportamento podo esperar do meu fillo/a?
• Hai grupos de apoio aos que poidamos acudir para obter axuda para vivir con esta condición?
• O resto da miña familia precisa facerse probas xenéticas?

É normal sentirse abrumado cando se sabe que o seu fillo ten unha enfermidade rara e incurable. Pero non está só. O equipo médico do seu fillo proporcionaralle o apoio e a orientación que precisa. O seu fillo pode precisar un pouco máis de tempo e axuda que outros nenos. Pero co tratamento axeitado, o seu fillo tamén pode ser feliz.