Estás a ter bultos pouco comúns no teu corpo? Podería tratarse da síndrome do hamartoma tumoral PTEN (SPHT)!

Algunha vez notaches bultos ou protuberancias estrañas no teu corpo ou no de alguén da túa familia? Algúns deles poden parecer non ser motivo de preocupación, pero ás veces poden ser signos dunha afección médica. Hoxe imos falar dunha desas afeccións polas que deberías preocuparte.

Que é a síndrome hematoma tumoral de PTEN (PHTS)?

En poucas palabras, a síndrome tumoral do hamartoma PTEN (SHTP) é un grupo de enfermidades causadas por un cambio ou mutación nun xene chamado "PTEN" no noso corpo. Agora pode que te preguntes que é o xene "PTEN". Imaxina que hai unha persoa no noso corpo que controla o crecemento das células, que actúa como un gardián. Así é como é este xene "PTEN". Este é un "xene supresor de tumores" . O que fai é producir un "encima" que impide que as nosas células crezan de forma incontrolable e formen tumores.

Entón, cando hai unha mutación ou un defecto neste xene "PTEN", o control do crecemento celular non funciona correctamente. Entón, as células comezan a crecer de forma incontrolable e poden formarse cousas chamadas "hamartomas" . Un hamartoma é un crecemento non canceroso ("benigno") , non perigoso e semellante a un tumor. Se tes PHTS, tes un maior risco de desenvolver este tipo de hematomas e outros tumores non cancerosos. Ademais, ás veces existe o risco de tumores cancerosos ("malignos") , é dicir, cancro.

Que tipos de síndromes se inclúen na categoría de PHTS?

Esta ampla categoría de síndrome de PHTS inclúe dúas síndromes principais: a síndrome de Cowden e a síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) . Os médicos adoitaban considerar estas dúas como afeccións separadas, pero agora ambas están relacionadas con mutacións no xene PTEN, polo que se agrupan baixo o mesmo termo xenérico, PHTS.

Os riscos para a saúde aos que se enfronta unha persoa con síndrome de PHTS, xa sexa a síndrome de Cowden ou a síndrome de BRRS, son moi similares. Ás veces, unha persoa con PHTS pode experimentar síntomas relacionados con ambas as síndromes ao longo da súa vida.

• Síndrome de Cowden: É máis común en adultos. Estas persoas poden desenvolver tumores benignos e malignos. Estes tumores prodúcense con maior frecuencia na mama, no útero, na glándula tiroide, no tracto gastrointestinal, na pel, na lingua e nas enxivas.
• Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS): afecta principalmente a nenos pequenos. Os nenos con BRRS poden desenvolver tumores de pel e marcas de nacemento. Tamén poden experimentar atrasos no desenvolvemento .

Cales son os síntomas da síndrome de PHTS?

O síndrome de PHTS pode causar a formación de hematomas en varios tecidos do corpo. Os síntomas exactos que experimentas variarán dependendo do tipo de PHTS que teñas. En xeral, se tes PHTS, podes experimentar un ou máis dos seguintes síntomas:

Manchas e furúnculos na pel

• Pequenos crecementos que parecen colgar da pel (acrocordóns ou acrofibromas) .
• Manchas escuras e planas nas palmas das mans e nas plantas dos pés (queratoses palmoplantares ).
• Pequenos bultos lisos na cara (tricilemomas ).
• Protuberancias elevadas da cor da pel ( papilomas ).
• Tumores graxos ( lipomas ) que se desenvolven debaixo da pel.
• Bultos duros que parecen enxivas dentro da boca (fibromas orais ).
• Crecementos de vasos sanguíneos visibles na superficie da pel ( hemangiomas e marcas de nacemento ).
• Pecas nos xenitais masculinos ("petecas no pene ").

Tipos de tumores non cancerosos (benignos)

• Nódulos tiroideos ( bultos na glándula tiroide).
• Agrandamento da glándula tiroide coa formación de varios nódulos (bócios multinodulares ).
• Tumores no útero ( fibromas uterinos ).
• Fibroadenomas de mama .
• Cambios quísticos nos tecidos brandos das mamas ( mamas fibroquísticas ).
• Pequenos crecementos que se forman na parte superior do tracto dixestivo e no intestino groso (pólipos de colon ).

Problemas cerebrais e de desenvolvemento

• Ter unha cabeza máis grande do normal (macrocefalia ).
• Ter unha cabeza particularmente alongada ( dolicocefalia ).
• Retrasos no desenvolvemento .
• Trastorno do espectro autista (trastorno do espectro autista ).

Que causa o síndrome de PHTS?

Como xa comentamos anteriormente, a principal causa do síndrome de PHTS é unha mutación ou cambio no xene "PTEN". Este xene "PTEN" é o responsable da liberación dun "encima" que indica ás células que deixen de dividirse e tamén cando unha célula debe morrer ("apoptose"). Isto deixa espazo para novas células sas.

No PHTS, o xene PTEN non funciona correctamente. Como resultado, as células poden seguir dividíndose e crecendo de forma incontrolada. Finalmente, estas células poden crecer xuntas para formar tumores. Aínda que estes tumores adoitan ser benignos, ás veces poden volverse cancerosos.

O PHTS é unha condición xenética que se transmite de xeración en xeración.Iso significa que os fillos poden herdar este xene mutado dos seus pais.

Como se obtén o PHTS da liñaxe?

Herdas o PHTS nun patrón "autosómico dominante" . Sabes o que significa iso? Todos temos dúas copias do xene "PTEN" nos nosos corpos. Unha da nosa nai e outra do noso pai. No caso do PHTS, herdas unha copia sa do xene "PTEN" e unha copia que está "mutada". Mesmo se tes unha copia sa, o xene "PTEN" mutado causa os problemas asociados co PHTS. Isto significa que mesmo se só un dos proxenitores ten o xene mutado, hai un 50% de posibilidades de que o seu fillo o herde.

Ás veces, o xene PTEN mutado non se herda dos pais. En cambio, a mutación pode desenvolverse antes de que nazas, xa sexa como embrión ou como feto .

Non importa como contraias esta mutación, se a tes, o teu fillo ten un 50 % de posibilidades de herdar esa copia do xene mutado.

Cal é o risco de cancro asociado ao PHTS?

Se tes a síndrome de Cowden, tes un maior risco de desenvolver certos tipos de cancro que a poboación xeral. Polo tanto, deberías facerte probas de detección do cancro ao longo da túa vida para controlar este risco. Aínda que estas probas non poden evitar que se desenvolva o cancro, se se detectan a tempo, o tratamento pódese iniciar cedo e os resultados poden ser mellores.

Os tipos de cancro para os que podes ter un maior risco son:

• cancro de mama
• cancro de tiroide
• Cancro de ril
• Cancro uterino
• cancro colorrectal
• Melanoma, un cancro de pel

Aínda se están a realizar máis investigacións sobre o risco de cancro asociado á BRRS.

Como se diagnostica o PHTS?

O seu médico determinará se ten PHTS se atopa unha mutación no xene PTEN. Deberá someterse a probas xenéticas para ver se ten esta mutación. Isto adoita facerse mediante unha análise de sangue .

Existen directrices sobre probas xenéticas para diagnosticar a síndrome de Cowden (por exemplo, as da National Comprehensive Cancer Network e da Cleveland Clinic). Estas directrices actualízanse regularmente en función de novas investigacións. O International Cowden Consortium tamén estableceu criterios para diagnosticar a síndrome de Cowden. O seu médico decidirá se precisa esta proba en función dos seus síntomas, antecedentes familiares de tumores e se ten unha mutación PTEN.

Aínda que non existen pautas estándar para diagnosticar a BRRS, o seu médico pode recomendar as mesmas probas que as que se usan para diagnosticar a síndrome de Cowden.

O máis importante é que, se se confirma que tes esta mutación, é moi importante que outros membros da túa familia tamén se fagan esta proba.

Pódese curar completamente o PHTS?

Desafortunadamente, na actualidade non existe cura para o síndrome de PHTS. Non obstante, os científicos continúan investigando que tratamentos funcionan mellor para os cancros cunha mutación PTEN.

Como se trata e xestiona a PHTS?

Se tes síndrome de PHTS, é posible que teñas un equipo de médicos que coide da túa saúde. Axudarante a xestionar todo, dende os teus síntomas ata crecementos anormais e atrasos no crecemento. Tamén avaliarán o teu risco de cancro e decidirán con que frecuencia debes facerte probas de detección do cancro.

Métodos de tratamento

Aínda que non existen directrices específicas para o tratamento de tumores, cancerosos ou non cancerosos, cunha mutación PTEN, o tratamento dependerá dos teus síntomas. Estes tratamentos poden incluír:

• Cirurxía: a extirpación de tecido anormal. Antes da cirurxía, o médico pode tomar unha mostra de tecido para detectar células cancerosas ( unha biopsia ).
• Crioterapia: Uso de frío extremo para destruír tecido anormal.
• Ablación láser: uso de calor intenso para destruír tecido anormal.
• Cremas tópicas medicadas: Cremas especiais deseñadas para destruír tumores da pel.

Probas para o cancro

Se tes a síndrome de Cowden, necesitarás unha vixilancia regular e de por vida para controlar tanto os crecementos non cancerosos como os cancerosos. Isto significa que, se se desenvolve algún problema, pódese detectar o antes posible, no mellor momento para tratalo. Aínda que non existen directrices estándar para o seguimento das persoas con BRRS, o teu médico pode recomendar probas similares ás que se realizan para a síndrome de Cowden.

Estes métodos de proba poden incluír os seguintes, que se realizan con frecuencia:

• Mamografías: unha proba que emprega raios X de baixa dose para obter imaxes do tecido mamario.
• Resonancia magnética de mama: unha proba que emprega un imán grande e ondas de radio para obter imaxes do tecido mamario.
• Ecografía: unha proba que emprega ondas sonoras para obter imaxes do tecido mamario.
• Colonoscopias: unha proba que examina o interior do intestino groso mediante un tubo equipado con cámara (endoscopio). Este tubo tamén se pode usar para extirpar pólipos. Isto pode deter os crecementos antes de que se volvan cancerosos.
• Endoscopia (`Endoscopias`):Unha proba na que se introduce un tubo (endoscopia) cunha cámara conectada para observar o esófago, o estómago e a parte superior do intestino delgado (duodeno).

Dependendo dos resultados da proba, pode ser necesaria unha biopsia para confirmar se o tecido anormal contén células cancerosas.

Pódese previr o PHTS?

Non hai xeito de previr o síndrome de PHTS. Non obstante, as probas de detección regulares do cancro poden axudar a detectar o cancro cedo, cando é máis tratábel. Polo tanto, é importante facerse estas probas segundo as indicacións do médico.

Que tipo de futuro pode esperar alguén con PHTS?

O teu futuro depende de moitos factores, incluídos os teus síntomas e a túa saúde en xeral. Se tes PHTS/síndrome de Cowden, tes un maior risco de desenvolver certos tipos de cancro. Por iso é tan importante a detección do cancro. Detectar e tratar o cancro a tempo é a mellor maneira de mellorar as túas posibilidades de recuperación (prognóstico).

Cando debería consultar un médico?

Siga as instrucións do seu médico sobre a frecuencia coa que debe facerse as probas de detección do cancro. Tamén é importante coñecer os signos de alerta do cancro. Pregúntelle ao seu médico que síntomas debe ter en conta.

Descubrir que vostede ou o seu fillo teñen unha afección como o PHTS pode ser unha experiencia moi difícil. É unha afección que require atención constante. Pode ser angustioso para moitas persoas. Non obstante, unha detección coidadosa pode contribuír en gran medida a salvar ou prolongar a súa vida se desenvolve cancro. Se lle diagnostican PHTS, asegúrese de informarse sobre os seus riscos para a saúde, como o seu equipo médico controlará a súa saúde e como o seu plan de tratamento pode mellorar a súa saúde a longo prazo.

Como causa o xene PTEN o cancro?

Como xa comentamos, unha mutación no xene PTEN pode provocar que as células medren de forma incontrolable e formen tumores. Aínda que o PHTS se asocia máis habitualmente con tumores non cancerosos chamados hematomas, este crecemento celular incontrolado tamén pode levar a tumores cancerosos. Ambos os tipos de tumores están causados ​​pola rápida división das células. Mentres que os tumores non cancerosos están localizados, os tumores cancerosos poden estenderse por todo o corpo (metastatizar) . Cando o fan, as células cancerosas danan o tecido san.

Breves puntos para lembrar

Ben, recapitulemos algunhas das cousas máis importantes que debemos lembrar sobre o PHTS do que falamos:

• O síndrome de PHTS é unha afección causada por unha mutación nun xene chamado "PTEN". Este xene axuda a controlar o crecemento das nosas células.
• Esta afección pode causar a formación de bultos non cancerosos (hematomas) e outros crecementos en varias partes do corpo.
• As persoas con PHTS, especialmente as que padecen a síndrome de Cowden, teñen un maior risco de desenvolver certos tipos de cancro (como cancro de mama, tiroide, ril, útero e colon).
• Esta é unha doenza que se pode herdar . Se a padeces, os teus fillos teñen un 50 % de posibilidades de herdala.
• O PHTS non se pode curar completamente na actualidade. Non obstante, os síntomas pódense controlar e o risco de cancro pódese xestionar.
• As probas de detección regulares do cancro poden salvar vidas, xa que o cancro ten máis probabilidades de ser tratado e curado se se detecta a tempo.
• Se vostede ou alguén da súa familia ten estes síntomas, asegúrese de consultar un médico. As probas xenéticas e un seguimento médico axeitado son moi importantes.

Non te asustes, pero o máis importante é estar informado. Se tes máis dúbidas, non dubides en falar co teu médico.

` PTEN, Hematoma, Tumor, Síndrome, Mutación Xénica, Cancro, Síndrome de Cowden, BRRS