Coñeces a síndrome PURA? Coñece estas cousas para o futuro do teu fillo/a!

Algunha vez tes algunha dúbida ou medo sobre o desenvolvemento do teu pequeno? Ás veces, os bebés aprenden as cousas un pouco lentamente ou xorden algúns problemas de saúde. Nestes momentos, pode ser importante coñecer unha rara doenza chamada síndrome PURA. Se isto che parece un pouco grave, non te asustes. Falemos diso de forma sinxela.

Que é a síndrome PURA?

En poucas palabras, a síndrome PURA é unha condición xenética moi rara . Afecta principalmente ao noso sistema nervioso . É dicir, o cerebro e os nervios son os máis afectados. Debido a isto, o desenvolvemento dun neno pode atrasarse de moderado a grave . Tamén pode causar dificultades de aprendizaxe. A miúdo, os nenos con síndrome PURA poden ter dificultades para camiñar, convulsións ou epilepsia e outros problemas de saúde.

Os investigadores cren que isto se debe a cambios ou mutacións nos xenes implicados no desenvolvemento do cerebro e das células nerviosas (células nerviosas/neuronas). Os bebés que nacen con esta afección poden ter dificultades para alimentarse e respirar nas primeiras etapas. Non obstante, ás veces estas dificultades melloran despois dun tempo. Non obstante, moitos nenos poden non ser capaces de falar ou camiñar por si mesmos cando medran.

Actualmente non existe cura para a síndrome PURA. Non obstante, un tratamento axeitado pode axudarche a ti e ao teu bebé a controlar os síntomas e reducir as complicacións. Polo tanto , é moi importante identificar esta afección a tempo .

Quen pode desenvolver a síndrome PURA?

A síndrome PURA é unha condición conxénita . Isto significa que a condición pode estar presente desde o nacemento. Afecta o sistema nervioso. Ás veces, a condición pode transmitirse de pais a fillos a través dos xenes. Non obstante, é importante lembrar que un neno pode desenvolver a síndrome PURA mesmo se ninguén na familia tivo a condición antes . Isto significa que pode ter ocorredo unha nova mutación xenética.

Que outras condicións son semellantes a esta?

Os síntomas da síndrome PURA poden ser similares aos doutras afeccións, polo que ás veces pode ser difícil para os médicos saber de inmediato se se trata da síndrome PURA. Aquí tes algunhas afeccións que teñen síntomas similares:

• `(Síndrome de Angelman)`
• Síndrome de hipoventilación central conxénita: esta tamén é unha enfermidade neurolóxica pouco frecuente que afecta á respiración.
• Distrofia miotónica: pertence a un grupo de enfermidades do sistema muscular chamadas distrofia muscular.
• Enfermidades relacionadas cos neurotransmisores, por exemplo, a enfermidade de Alzheimer ou a enfermidade de Parkinson.
• Síndrome de Pitt-Hopkins: trátase tamén dunha enfermidade xenética pouco común que causa atraso no desenvolvemento e epilepsia.
• `(Síndrome de Prader-Willi)`
• `(Síndrome de Rett)`

Debido a que estes síntomas son similares , necesítanse probas especiais para un diagnóstico preciso .

Hai outros nomes para a síndrome PURA?

Si, ás veces os médicos poden chamar a esta afección con outros nomes científicos. Tamén é bo saber un pouco sobre iso, non si? Por exemplo:

• `(Atraso do desenvolvemento intelectual, autosómico dominante 31)`
• `(Trastorno do neurodesenvolvemento relacionado con PURA)`
• `(Síndrome de hipotonía-convulsións-encefalopatía neonatal grave relacionada con PURA)`

Aínda que estes nomes poidan parecer un pouco complicados, todos refírense á mesma condición.

Que tan común é a síndrome PURA?

A síndrome PURA é en realidade unha enfermidade moi rara . Ata o de agora, informouse de que máis de 470 adultos e nenos padecen esta afección en todo o mundo. Imaxina, esa é a pouca xente que hai. O campo da medicina comezou a falar desta enfermidade en 2014. Iso significa que é unha enfermidade relativamente nova.

Cal é a relación entre a síndrome PURA e a epilepsia?

Moitas persoas que nacen coa síndrome PURA teñen un maior risco de desenvolver epilepsia . Ás veces, este pode ser un tipo de epilepsia que non responde á medicación. Isto significa que é difícil de controlar con medicación. Os tipos máis comúns de convulsións son as convulsións focais ou as convulsións xeneralizadas. Estes síntomas adoitan comezar na infancia ou na primeira infancia .

Cales son as causas da síndrome PURA? (con un pouco máis de detalle)

Como xa comentamos, a principal causa da síndrome PURA é unha mutación nun xene específico do noso corpo chamado "(xene PURA)". Este xene "(PURA)" desempeña un papel moi importante no desenvolvemento normal do cerebro. Polo tanto, cando hai un defecto neste xene, pode afectar o desenvolvemento das células nerviosas (neuronas) e a formación dunha substancia chamada "(mielina)". A "(mielina)" é unha substancia que recobre os nosos nervios e axuda a que os sinais viaxen a través deles rapidamente. Imaxinade canto se ve afectada a función do cerebro cando se interrompe este proceso.

Cales son os síntomas da síndrome PURA?

Os síntomas da síndrome PURA poden afectar diferentes partes do corpo. Os nenos que nacen con esta afección teñen discapacidades de aprendizaxe e atrasos no desenvolvemento de moderadas a graves .

Síntomas que se poden observar en bebés acabados de nacer:

• A miúdo hai dificultades para alimentarse ou respirar .
• Pode ser necesaria asistencia médica (alimentación ou respiración por sondas), pero os problemas respiratorios adoitan mellorar nun ano.
• A dificultade para alimentarse ou tragar (disfaxia) ás veces pode volverse crónica e persistir durante máis dun ano.

Síntomas que se poden observar en nenos un pouco maiores:

• Pode que non sexas capaz de camiñar correctamente e que as túas habilidades motoras verse afectadas.
• Mesmo se entendes o idioma, pode que non sexas quen de falalo .
• Mesmo se poden falar, poden comunicarse con palabras ou frases moi curtas .

Moitas persoas coa síndrome PURA sofren convulsións (epilepsia) ou movementos convulsivos. Estes adoitan ser:

• Comeza antes dos 5 anos. Pode comezar como contraccións musculares involuntarias (mioclonías).
• É difícil de controlar .
• Ás veces pode desenvolverse nunha forma grave e complexa de epilepsia chamada "síndrome de Lennox-Gastaut".

Outros síntomas comúns que se observan en nenos e adultos:

• Problemas óseos e articulares, como a displasia de cadeira e a escoliose.
• Problemas respiratorios: asfixia durante o sono (apnea do sono) ou respiración lenta e superficial (hipoventilación).
• Dificultade para quentar o corpo (hipotermia).
• Fatiga e somnolencia excesivas (hipersomnia).
• Problemas oculares, como o estrabismo.
• Soluzos frecuentes.
• Problemas do sistema gastrointestinal, como o estreñimento.
• Baixo ton muscular (hipotonía).
• Equilibrio inestable ou dificultade para camiñar (trastorno da marcha).
• Discapacidade visual.

Síntomas menos comúns:

• Defectos cardíacos.
• Problemas do sistema endócrino, como a deficiencia de vitamina D ou a puberdade precoz.
• Problemas do sistema urinario e reprodutivo.

Como se diagnostica a síndrome PURA?

A síndrome PURA pode ser difícil de diagnosticar baseándose unicamente nun exame físico. Como xa comentamos anteriormente, os síntomas poden imitar os doutras afeccións. Polo tanto, os médicos deben realizar probas xenéticas para confirmar que se trata da síndrome PURA .

Dependendo dos síntomas do seu fillo, o médico tamén pode realizar outras probas. Por exemplo:

• Análises de sangue.
• Probas respiratorias.
• `(EEG)` (electroencefalograma): este exame a actividade eléctrica do cerebro.
• Un exame ocular.

Para obter máis información, o seu médico tamén pode solicitar probas de imaxe. Estas inclúen:

• Resonancia magnética (RM).
• `(Proba de ultrasóns)`.
• Proba de `(raios X)`.

Existe unha cura para a síndrome PURA?

Este é o maior problema para moita xente. Para ser sincero, actualmente non existe unha cura completa para a síndrome PURA.Non obstante, a detección e o tratamento temperáns poden reducir o risco de complicacións como a escoliose. Os médicos poden recomendar tratamentos que che axuden a ti e ao teu fillo a controlar os síntomas. Co tratamento axeitado, o teu fillo pode participar en tantas actividades como sexa posible e facer a vida un pouco máis fácil .

Quen pode formar parte do equipo de tratamento para a síndrome PURA do seu fillo/a?

Se o seu fillo ten a síndrome PURA, o equipo médico que o trata pode incluír unha variedade de especialistas. Isto significa que non hai só un médico, senón varias persoas que traballan xuntas para proporcionar o mellor tratamento para o seu fillo. Este equipo pode incluír persoas como:

• Un oftalmólogo.
• Un xenetista.
• Un médico especializado no sistema nervioso (neurólogo).
• Terapeuta ocupacional: alguén que axuda nas tarefas cotiás.
• Un cirurxián ortopédico.
• Un pediatra.
• Un fisioterapeuta é alguén que axuda con cousas como camiñar e moverse.
• Un médico especializado no sistema respiratorio (pneumólogo).
• Un logopeda.

Todas estas persoas traballan xuntas para crear un plan de tratamento que mellor se adapte á condición do neno.

Como se trata a síndrome PURA?

O tratamento para a síndrome PURA varía segundo os síntomas do neno e a súa gravidade . Se un neonato ten a síndrome PURA, a miúdo haberá que vixialo no hospital e axudalo a alimentarse e respirar.

Os nenos maiores adoitan ser tratados así:

• Logopedia - Mellora as habilidades comunicativas.
• Fisioterapia - Mellora a mobilidade.
• Nalgúns casos, pódese realizar cirurxía para corrixir anomalías faciais, cardíacas, esqueléticas ou doutro tipo.

Tamén podes darlle ao teu fillo cousas como:

• Medicamentos anticonvulsivos.
• Axudas á comunicación.
• Apoio para a alimentación ou a deglución.
• Fisioterapia e terapia ocupacional.
• Logopedia e terapia da linguaxe.
• Dispositivos de asistencia, como carriños adaptativos, aparellos ortopédicos, orteses, andadores ou cadeiras de rodas.

Que podo facer para reducir o risco de que o meu fillo desenvolva a síndrome PURA?

Isto é algo no que moitos pais pensan. Pero a verdade é que non hai xeito de previr a síndrome PURA . Ademais,Non está causado por nada que fagas. Está causado por cambios xenéticos (mutacións) que ocorren durante o desenvolvemento fetal. Así que non te sintas culpable por iso.

Cal é o prognóstico para un neno coa síndrome PURA?

A síndrome PURA é unha doenza incurable e de por vida . Moitos nenos poden ter discapacidades de aprendizaxe e atrasos no desenvolvemento de moderadas a graves. Moitos poden non ser capaces de falar ou camiñar por si mesmos . Non obstante, lembre que os tratamentos eficaces poden darlle ao seu fillo unha mellor calidade de vida . Co tratamento, el tamén pode ser feliz e desenvolverse ao máximo do seu potencial.

Cando debería buscar consello médico para o meu fillo/a?

A detección precoz da síndrome PURA é importante para controlar os síntomas e reducir o risco de complicacións . É probable que os médicos realicen revisións regulares para avaliar a saúde e os síntomas do seu fillo. O seu médico axudaralle a desenvolver un plan de coidados personalizado que se axuste ás necesidades e obxectivos do seu fillo.

É normal sentirse abrumado e ansioso cando recibes un diagnóstico como o da síndrome PURA. Trátase dun trastorno xenético moi raro que afecta o sistema nervioso e causa graves discapacidades de aprendizaxe, atrasos no desenvolvemento e, a miúdo, epilepsia. Non obstante, coa combinación correcta de tratamentos, o teu fillo pode ter unha mellor calidade de vida . Fala co teu médico sobre tratamentos eficaces que poden marcar a diferenza a medida que o teu fillo medra. Non estás só e hai médicos, terapeutas e moitas outras persoas que poden axudarche nesta viaxe.

Finalmente, as cousas máis importantes que debes lembrar (Mensaxe para levar a casa)

Aínda que a síndrome PURA é unha enfermidade xenética rara, é moi importante coñecela.

• Isto afecta principalmente ao sistema nervioso e pode causar afeccións como atrasos no desenvolvemento, discapacidades de aprendizaxe e epilepsia.
• Un diagnóstico precoz e o inicio do tratamento axeitado contribúen en gran medida a mellorar a calidade de vida do neno.
• Aínda que non existe unha cura completa para isto, existen varios tratamentos para controlar os síntomas e reducir as complicacións .
• Un equipo de médicos de diversos especialistas traballa conxuntamente para proporcionarlle ao neno o tratamento necesario.
• Non hai xeito de evitar que esta situación ocorra e, como pais, non tedes que sentirvos culpables por iso .
• Se tes algunha preocupación sobre o desenvolvemento ou a saúde do teu fillo, non te asustes e busca consello médico inmediatamente . É o mellor que podes facer.

Lembrade que cada neno é precioso e cada neno merece amor e os mellores coidados.

`Síndrome PURA, enfermidades xenéticas, sistema nervioso, atraso no desenvolvemento, epilepsia, saúde infantil, enfermidades raras