Que é a deficiencia de piruvato quinase? Falemos diso de xeito sinxelo!

Hoxe imos falar dunha doenza xenética rara pero moi importante. Chámase "deficiencia de piruvato quinase". Imaxinade que no noso corpo hai un encima especial que axuda aos glóbulos vermellos a producir enerxía, e chámase "piruvato quinase". Entón, cando non hai suficiente deste encima no corpo (iso é o que se denomina deficiencia), eses glóbulos vermellos non teñen a forza para facer o seu traballo correctamente e comezan a descompoñerse rapidamente antes de que se poidan producir novos glóbulos vermellos.

Estes glóbulos vermellos transportan osíxeno por todo o corpo. Polo tanto, cando os glóbulos vermellos se reducen debido á deficiencia de piruvato quinase, outras células do corpo non reciben suficiente osíxeno. Como resultado, podes desenvolver síntomas de anemia. Esta é unha condición que está presente desde o nacemento e dura toda a vida. Isto significa que terás que estar baixo a supervisión dun hematólogo durante toda a vida. Non obstante, estes síntomas poden variar dunha persoa a outra.

Cales son os síntomas da deficiencia de piruvato quinase?

Os síntomas máis comúns da anemia nesta afección son:

• Sentirse moi canso: Isto significa sentirse constantemente canso, mesmo facendo a cousa máis pequena.
• Palpitacións: Sensación de que o peito latexa mesmo cando estás quieto.
• Falta de aire: Sensación de falta de aire mesmo con un pequeno esforzo.
• Pel pálida: Cando o corpo perde sangue, a pel cambia de cor, non si?
• Mareos: Sensación de dar voltas, ás veces coma se foses caer.
• Dor de cabeza : Dores de cabeza frecuentes.

Ademais destes síntomas de anemia, poden producirse outros síntomas debido á acumulación de produtos de refugallo dos glóbulos vermellos rotos no corpo. Vexamos cales son:

• Ictericia: Coloración amarelada da pel e do branco dos ollos. Isto débese a un aumento na produción no corpo dunha substancia chamada bilirrubina, que provén dos glóbulos vermellos descompostos.
• Bazo agrandado: O bazo é un órgano do noso corpo que almacena glóbulos vermellos rotos. Polo tanto, cando hai demasiado dano celular, o bazo pode agrandarse.
• Urina escura: Urina máis escura do normal.

A que idade adoitan aparecer os síntomas?

Aínda que a deficiencia de piruvato quinase (deficiencia de PK) é unha afección que está presente desde o nacemento, o tempo que tarda en aparecer os síntomas depende da gravidade da afección.

Imaxina, algúns recén nacidos teñen síntomas tan graves que precisan tratamento inmediato para salvarlles a vida. Os bebés máis pequenos poden chorar moito, negarse a comer e deixar de xogar. Os nenos maiores poden queixarse ​​de estar cansos todo o tempo e perder o interese en correr e xogar. Algúns adultos poden nin sequera saber que padecen a afección ata que se converte nun factor de estrés importante, por exemplo, durante o embarazo, unha infección grave ou unha lesión.

Por que se produce esta "deficiencia de piruvato quinase"?

Trátase dunha enfermidade xenética que se transmite de xeración en xeración debido a un defecto nun xene chamado "(PKLR)". Pensa niso coma se os nosos xenes fosen un libro que lles di ás nosas células "fai isto, fai aquilo". O teu xene "(PKLR)" indícalle aos glóbulos vermellos como producir un encima chamado "piruvato quinase". Este encima "piruvato quinase" axuda aos glóbulos vermellos a producir "adenosina trifosfato" (ATP), unha fonte de enerxía.

Entón, nunha persoa con "deficiencia de piruvato quinase" (deficiencia de PK), debido a un defecto no xene "(PKLR)", os glóbulos vermellos non son capaces de producir suficiente encima "piruvato quinase". Polo tanto, os glóbulos vermellos non son capaces de producir a enerxía "(ATP)" que necesitan para sobrevivir. Como resultado, esas células descomponse rapidamente. Entón, o número de glóbulos vermellos no corpo diminúe. Isto chámase " anemia hemolítica", que significa anemia causada pola descomposición dos glóbulos vermellos.

Como se transmiten os xenes: `(Herdanza autosómica recesiva)`

Para desenvolver a "deficiencia de piruvato quinase" (deficiencia de PK), debes herdar dous xenes "PKLR" defectuosos . Un da ​​túa nai e outro do teu pai. Isto é o que en medicina chamamos "herdanza autosómica recesiva". Para que isto ocorra, ambos os proxenitores deben ter un xene "PKLR" normal e un xene "PKLR" defectuoso. Non obstante, a menos que se lles fixesen probas xenéticas, é posible que non saiban que teñen este xene defectuoso ou que llo poden transmitir aos seus fillos.

Para unha parella de pais deste tipo, existe unha probabilidade entre catro (25 %) de que o seu fillo herde os xenes `(PKLR)` defectuosos e teña unha `deficiencia de piruvato quinase`.

Quen ten maior risco de padecer esta condición?

A deficiencia de piruvato quinase (deficiencia de PK) é unha condición xenética que se transmite de pais a fillos e é máis común en certos grupos étnicos. Diagnostícase con máis frecuencia en persoas de ascendencia do norte de Europa. Tamén é relativamente común nalgunhas comunidades amish de Pensilvania e Ohio.

Hai algunha maneira de reducir o risco?

Non podemos previr as doenzas xenéticas hereditarias. Non obstante, podes comprobar o risco de ter un fillo con deficiencia de piruvato quinase. Se ti ou a túa parella tedes antecedentes familiares desta doenza, é boa idea falar cun conselleiro xenético. Pode explicarche as probas de ADN dispoñibles e axudarche a comprender as posibles consecuencias durante o embarazo.

Que complicacións poden ocorrer debido a esta afección?

Algunhas persoas só descobren que teñen deficiencia de piruvato quinase despois de que xurdan complicacións. Estas complicacións inclúen:

• Cálculos biliares: Os cálculos biliares poden formarse na vesícula biliar.
• Sobrecarga de ferro: A sobrecarga de ferro pode producirse debido a enfermidades ou a transfusións de sangue frecuentes.
• Feridas que non cicatrizan nas pernas (`(Úlceras nas pernas)`).
• Hipertensión pulmonar: aumento da presión nos vasos sanguíneos que conectan cos pulmóns.
• Debilitamento dos ósos: Isto aumenta o risco de fracturas e o risco de desenvolver enfermidades como a osteoporose a medida que envellecemos.
• Complicacións durante o embarazo: abortos espontáneos, partos prematuros, etc.

O embarazo é un momento de gran estrés para o corpo. Isto pode levar a síntomas novos ou a un empeoramento da deficiencia de piruvato quinase (deficiencia de PK). Tamén pode afectar ao feto. Non obstante, as complicacións no embarazo son raras. Se estás embarazada, o teu obstetra e xinecólogo traballarán co teu hematólogo para manterte a ti e ao teu bebé a salvo.

Como diagnostican os médicos esta enfermidade?

Se un bebé no útero presenta síntomas de deficiencia de piruvato quinase, ás veces pódense ver durante unha ecografía antes do nacemento. Se se sospeita diso, os médicos poden facer probas para detectar a afección. Por exemplo, a acumulación de líquido no corpo do feto (hidrops fetal) é un sinal de alerta.

Se vostede ou o seu fillo teñen síntomas de deficiencia de piruvato quinase (deficiencia de PK), un médico solicitará varias análises de sangue. Estas probas buscarán:

• Anemia: esta análise de sangue comproba se tes anemia hemolítica. Dado que a anemia pode ter moitas causas, esta análise de sangue tamén axuda a descartar outras causas.
• Se a actividade do encima "piruvato quinase" é baixa: as probas bioquímicas poden medir o grao de actividade do encima "piruvato quinase". Na "deficiencia de piruvato quinase", a súa actividade é baixa.
• Hai algunha mutación no xene `(PKLR)`?As probas moleculares poden detectar defectos no xene PKLR que causan esta enfermidade.

Como se trata a deficiencia de piruvato quinase?

O tratamento depende da gravidade dos síntomas e de cando se diagnosticou a enfermidade.

Para fetos e recén nacidos no útero

Os fetos e os neonatos con deficiencia de piruvato quinase poden requirir tratamento que lles salve a vida. Exemplos:

• Transfusión fetal intrauterina: un feto con deficiencia de piruvato quinase (deficiencia de PK) pode precisar tratamento antes do nacemento. Neste procedemento, inxéctanse glóbulos vermellos dun doador no feto.
• Fototerapia: Isto axuda a descompoñer un produto de refugo chamado bilirrubina que se acumula no corpo do recentemente nado. A ictericia desenvólvese cando se acumula a bilirrubina.
• Transfusión de exanguineo: Os bebés acabados de nacer con ictericia grave poden precisar este tratamento. Neste caso, o sangue do bebé substitúese por sangue dun doador.

Para bebés, nenos e adultos

Estes tratamentos poden controlar os síntomas da anemia e previr as complicacións causadas pola deficiencia de piruvato quinase (deficiencia de PK).

• Transfusións de sangue: Pode que precise transfusións de sangue ao longo da súa vida para compensar o seu baixo reconto de glóbulos vermellos. Non obstante, algunhas persoas poden precisar transfusións de sangue regulares a medida que envellecen, pero esta necesidade pode desaparecer a medida que envellecen.
• Mitapivat (Pyrukynd®): Trátase dun novo fármaco que se emprega para tratar a deficiencia de piruvato quinase e a anemia hemolítica en adultos. A Administración de Alimentos e Medicamentos dos Estados Unidos (FDA) aprobouno en 2022.
• Suplementos de ácido fólico: o ácido fólico é un nutriente que axuda ao corpo a producir glóbulos vermellos. Se non obtés suficiente ácido fólico dos alimentos que comes, pode que necesites tomar un suplemento.
• Terapia de quelación do ferro: A sobrecarga de ferro pode acumularse no corpo, xa sexa debido á propia enfermidade ou a transfusións de sangue frecuentes. Esta terapia elimina o exceso de ferro.
• Extirpación do bazo (esplenectomía): o bazo é o lugar onde se almacenan os glóbulos vermellos rotos. Cando se padece deficiencia de piruvato quinase, pode facerse demasiado grande. Se isto ocorre, pode que un médico teña que extirpalo.
• Extirpación da vesícula biliar (colecistectomía): a deficiencia de piruvato quinase pode causar a formación de cálculos biliares. Se causan problemas, o médico pode recomendar a extirpación da vesícula biliar.

Os investigadores tamén están a estudar novos tratamentos, entre eles:

• Transplante de células nai: neste procedemento, recíbense células nai dun doante. Estas células logo convértense en glóbulos vermellos sans.
• Terapia xénica: consiste en substituír o xene defectuoso que causa a deficiencia de piruvato quinase por un xene san.

Cando deberías consultar un médico?

Terás que consultar o teu hematólogo regularmente para comprobar os teus niveis de glóbulos vermellos. Tamén comprobará se hai complicacións como a sobrecarga de ferro.

Indicaranche que coidados de seguimento necesitas en función da túa condición. Polo tanto, é moi importante seguir as instrucións do teu médico.

Que podes esperar cando vives con esta condición?

A súa experiencia dependerá dos seus síntomas e do tratamento. As complicacións da deficiencia de piruvato quinase (deficiencia de PK) tamén poden afectar a súa experiencia. Ademais, a súa experiencia pode cambiar ao longo da súa vida. Por exemplo, os nenos que necesitaban transfusións de sangue frecuentes na infancia poden deixar de necesitalas na idade adulta. Algúns adultos poden non ter síntomas ata que teñan un problema de saúde grave.

O teu médico é a mellor persoa para explicarche como a deficiencia de piruvato quinase afectará a túa saúde a longo prazo.

Se tes deficiencia de piruvato quinase (deficiencia de PK), o teu médico vixiarache moi de preto. Necesitarás análises regulares para asegurarte de que tes suficientes glóbulos vermellos. Pode que necesites transfusións de sangue para previr anemia grave. Ou pode que non necesites ningún tratamento. Non hai unha resposta definitiva á túa experiencia con esta afección. O máis importante é ser diagnosticado e recibir a atención axeitada dun especialista. Os teus glóbulos vermellos son a túa alma. Ter suficientes é esencial para o teu benestar.

Finalmente, lembra isto.

A deficiencia de piruvato quinase é unha doenza complexa e potencialmente de por vida. Pero non te preocupes. Co diagnóstico, o tratamento e o asesoramento de expertos axeitados, podes convivir con esta doenza con éxito. Se ti ou alguén que coñeces ten estes síntomas, consulta un médico de inmediato. Lembra que canto antes te diagnostiquen, maiores serán as túas posibilidades de recibir tratamento e reducir as complicacións. Non estás só e hai médicos e profesionais sanitarios que che poden axudar nesta viaxe.

`Deficiencia de piruvato quinase, glóbulos vermellos, anemia, xene PKLR, encima, bazo, enfermidades xenéticas