Algunha vez escoitaches falar da síndrome de Rapp-Hodgkin ou da síndrome da AEC? Probablemente non. Trátase de doenzas moi raras, o que significa que a maioría da xente non as padece. Están causadas por factores xenéticos . En poucas palabras, estas dúas doenzas considéranse agora moi semellantes e pertencen ao mesmo grupo de enfermidades. Estas doenzas poden afectar o cabelo, as uñas, a pel, as glándulas sudoríparas e os dentes. Así que falemos delas con máis detalle, de forma moi sinxela.
Por que se produce esta situación?
De acordo, primeiro vexamos que causa isto. Cada célula do noso corpo ten algo chamado xenes. Recibimos estes da nosa nai e do noso pai. Para ser precisos, temos dúas copias de cada xene, unha da nosa nai e outra do noso pai.
A síndrome da ecografía apical (CEA) está causada por un defecto nun dos nosos xenes, concretamente no xene TP63 . Se unha das dúas copias do xene TP63 ten este defecto, a persoa pode desenvolver a síndrome da CEA.
Ás veces, esta doenza hérdase de pais a fillos. Isto significa que un proxenitor con este defecto xenético ten arredor dun 50 % de posibilidades de transmitir a doenza ao seu fillo. Pero a maioría das veces, é unha doenza aleatoria, o que significa que se produce ao nacer sen ningún antecedente familiar. Polo tanto, non hai que preocuparse por isto.
Cales son os síntomas desta enfermidade?
Isto é o máis importante. Os síntomas da síndrome da CEA poden variar moito dunha persoa a outra. Mesmo se as persoas da mesma familia padecen a doenza, os síntomas que mostran poden variar. Polo tanto, non todas as persoas terán o mesmo conxunto de síntomas.
Vexamos algúns dos principais síntomas que se poden observar en xeral.
| Síntoma | Explicación sinxela |
|---|---|
| Labio leporino e padal fendido | O beizo superior non está completamente formado e ten unha fenda. Tamén pode haber unha fenda no padal superior da boca. |
| Disminución da suor | O corpo pode ter menos ou ningunha glándula sudorípara. Isto resulta nunha produción de suor moi escasa. Como resultado, o corpo pode sobrequecerse e sentir calor facilmente. |
| Pálpebras fusionadas | As pálpebras poden estar pegadas, parcial ou completamente pechadas. Tamén pode haber problemas cos condutos lacrimais, o que pode provocar afeccións como ollos secos e conjuntivitis. |
| Problemas de crecemento | O neno pode ter problemas de crecemento e aumento de peso. |
| Perda de audición | Isto pode atrasar a aprendizaxe da fala do neno. |
| Cambios nas uñas | Pode que falten uñas ou que teñan unha forma inusual. |
| Erosión da pel | Nalgúns lugares, a capa superior da pel está a desprenderse. Isto pode ser potencialmente mortal para os bebés acabados de nacer. Polo tanto, débese ter especial coidado con isto. |
| Problemas dentais | Poden faltar algúns dentes, pode haber grandes espazos entre os dentes, poden aparecer dentes en forma de cono e a cuberta exterior dos dentes, chamada esmalte, pode adelgazar. |
| Problemas capilares | Pode haber moi pouco pelo na cabeza e na cara, e o pelo que hai pode estar seco e quebradizo. |
| Problemas do tracto urinario en nenos | A abertura da uretra pode estar situada na parte inferior do pene en lugar da súa localización normal. |
Como diagnosticar a enfermidade?
Normalmente, o médico pode diagnosticar esta afección baseándose nos seus síntomas, historial médico e exploración física. Cando estes síntomas se xuntan, pódese sospeitar a síndrome da ecografía apical.
Ademais, pódese facer unha proba xenética para comprobar a presenza do xene TP63 . Non obstante, esta proba non se pode facer en todos os laboratorios de Sri Lanka. É unha proba algo especializada.
Os pais que corren o risco de padecer esta afección poden ter a oportunidade de facerlles unha proba ao seu fillo antes do nacemento, durante o embarazo . Podes falar co teu médico sobre isto e obter máis información.
Como se trata?
Dado que se trata dunha doenza de por vida, non se pode curar por completo. Pero non te preocupes , moitos dos seus síntomas pódense tratar con éxito. Para iso, terás que traballar cun equipo de médicos, non só cun. Por exemplo:
- Cirurxiáns
- Dermatólogos
- Dentistas
- Oftalmólogos
Pode que precise axuda de especialistas en diversos campos. Tamén é importante que vostede e a súa familia busquen asesoramento para axudarlles a afrontar o estrés de vivir cunha enfermidade tan rara.
Aquí tes algúns tratamentos para os principais síntomas:
| Tratamento | Descrición |
|---|---|
| Cirurxía para o labio leporino e o padal fendido | Estas fendas pódense reparar con éxito con cirurxía. |
| Tratamento para os dentes | Os dentes permanentes pódense substituír con implantes dentais . Os nenos pequenos poden usar próteses dentais extraíbles. |
| Cirurxía de pálpebras | Realízase cirurxía para separar as pálpebras pegadas. Ás veces, se a pálpebra está pegada a ela, pódese separar sen cirurxía. |
| Tratamento para a pel descamada | As feridas que se desprenderon da pel deben tratarse con moito coidado. Ás veces, o médico pode aconsellarlle limpar a ferida cunha solución de lixivia suave , como a solución de Dakins, para matar os xermes. |
| Para problemas de audición | Se se desenvolve perda de audición e infeccións de oído debido á acumulación de líquido no oído, o tratamento consiste en inserir pequenos tubos no oído. |
| Logopedia | Este tratamento é moi útil para nenos con problemas de fala debido a deficiencia auditiva ou fenda palatina. |
| Solucións adicionais | Podes usar pingas para os ollos para tratar a sequidade ocular e perrucas para cubrir a perda ou o adelgazamento do cabelo. |
Mensaxe para levar a casa
- A síndrome AEC é unha condición xenética moi rara.
- Esta non é unha enfermidade contaxiosa. Iso significa que non se contaxia dunha persoa a outra por contacto nin por ningún outro medio.
- Os síntomas poden variar moito dunha persoa a outra, polo que non te compares con outras persoas.
- Aínda que esta doenza non se pode curar por completo, existen moitos tratamentos eficaces que poden axudar a controlar moitos dos síntomas e levar unha vida normal.
- Para iso, é moi importante buscar a axuda dun equipo de varios médicos especialistas.
- Se vostede ou o seu fillo teñen algún destes síntomas ou se teñen algunha dúbida ao respecto, fale co seu médico.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario