Tamén tes dificultades para ver pola noite? A túa vista está a deteriorarse gradualmente? Aprendamos sobre a "retinose pigmentaria" (RP)!

Ás veces tes dificultades para conducir de noite ou con pouca luz, non si? Ou, algunha vez chocaches contra alguén sen velo vir cara a ti? Se che ocorreu isto, a causa pode ser unha afección ocular chamada "retinose pigmentosa" (RP). Non te preocupes, non é unha afección común, pero é importante ser consciente dela. Falemos diso con máis detalle.

Que é a retinite pigmentosa (RP)? Por que é tan importante?

En poucas palabras, a «retinite pigmentosa» (RP) é un nome xeral para un grupo de enfermidades oculares que se poden transmitir de xeración en xeración. Afecta principalmente á «retina» do interior do ollo.

Imaxina o teu ollo como unha cámara de película antiga. A foto desas cámaras cáptase en película. Así é como funciona: dentro do ollo, na parte traseira, hai unha membrana moi delicada e sensible á luz chamada retina. Cando a luz das cousas que vemos incide sobre a retina, esta converte esa luz en sinais eléctricos. Despois, eses sinais van ao cerebro e vemos: "Oh, isto é aquilo, isto é aquilo".

Entón, se a retina non funciona correctamente, é coma se a película da cámara estivese estragada. Non importa o enfocado que fagas, a imaxe non sairá nítida. Do mesmo xeito, se tes unha retina enferma, mesmo que uses lentes ou lentes de contacto, isto afectará á túa visión.

A retina contén tipos especiais de células nerviosas que responden á luz. Estas chámanse células fotorreceptoras. Hai dous tipos destas: bastóns e conos. Os bastóns axúdannos a ver con pouca luz, especialmente pola noite. Os conos axúdannos a ver as cores e os detalles finos con claridade. Xunto con estas células, hai outro tipo de célula na retina chamadas células do epitelio pigmentario da retina. Todas estas células traballan xuntas e conxuntamente para darnos unha boa visión.

A retinite pigmentosa (PR) e outras enfermidades retinianas hereditarias (EIR) están causadas por cambios nos xenes que fan que estas células funcionen correctamente, chamados mutacións xenéticas . Isto fai que as células se debiliten gradualmente e deixen de funcionar.

A PR non é unha única enfermidade. Debido a que é un grupo de enfermidades, a visión pode variar dunha persoa a outra. Moitas persoas desenvolven baixa visión e algunhas poden perdela por completo. Estes cambios na visión adoitan comezar na infancia. Pero ás veces estes cambios ocorren tan lentamente que pode que nin sequera se note. Nalgunhas persoas, a perda de visión prodúcese rapidamente. Nalgúns tipos de PR, a perda de visión detense nun certo nivel.

O máis importante é que a retinite pigmentosa adoita afectar ambos os ollos .

Cales son os síntomas da rinite reumatoide? Como che afecta?

Os síntomas da "retinite pigmentosa" non aparecen de súpeto. Aparecen gradualmente. Estes son algúns dos primeiros síntomas:

• Problemas de visión nocturna: Pode que teñas dificultades para ver as cousas pola noite, especialmente cando hai pouca luz. Isto pode resultar difícil ao camiñar pola rúa pola noite ou en interiores con pouca luz.
• Problemas para ver con pouca luz: Pode ser difícil ver as cousas con claridade, non só pola noite, senón tamén en lugares como unha habitación lixeiramente escura ou un cine.
• Puntos cegos na visión periférica: Aínda que poidas ver o que estás mirando, é posible que non poidas ver o que te rodea, como un vehículo que vén polo lateral ou alguén que se achega. Por iso algunhas persoas chocan accidentalmente contra as cousas.

Co tempo, poden aparecer outros síntomas. Estes inclúen:

• Sensación de luz cintilante ou intermitente: Algunhas persoas poden experimentar escintileos de luz ou a sensación de seren alcanzadas por un raio.
• Visión de túnel (ter só visión central): Isto é como mirar o mundo a través dun tubo. Só podes ver o que está diante de ti e nada ao teu redor.
• Fotofobia - Sensibilidade ou incomodidade ante a luz brillante: os ollos vólvense azuis e faise difícil ver cando se expón á luz solar ou a luces brillantes.
• Perda da capacidade de ver as cores: as cores poden non aparecer tan brillantes ou claras como antes.
• Ter moi pouca visión: En casos extremos, a visión pode verse gravemente reducida.

Importante: Se tes un ou máis destes síntomas, o mellor é consultar un oftalmólogo canto antes.

Por que se desenvolve a retinite pigmentosa? Cal é a causa disto?

A principal causa da retinite pigmentaria (RP) e outras enfermidades hereditarias da retina (EIR) son certos cambios (mutacións xenéticas) nos nosos xenes . Estes xenes son os que producen as células da nosa retina e fan que funcionen correctamente. Polo tanto, cando hai algún erro ou cambio nestes xenes, esas células non poden funcionar correctamente. Co tempo, esas células morren pouco a pouco. É entón cando a visión diminúe gradualmente.

Dado que é hereditario, os fillos poden herdar estes cambios xenéticos dos seus pais. Pero iso non sempre significa que desenvolverás a enfermidade só porque alguén da túa familia a teña. Tamén é posible que desenvolvas a enfermidade sen que ninguén da túa familia a teña. Por iso son importantes as probas xenéticas.

Que tan estendida está esta situación no mundo?

Segundo as estatísticas de Europa e América, unha de cada 3.500 a 4.000 persoas pode ter "retinose pigmentosa". Estímase que en todo o mundo uns dous millóns de persoas padecen esta doenza. Tamén hai persoas con esta doenza en Sri Lanka. Polo tanto, é importante ser consciente disto.

Como diagnostican os médicos a retinite pigmentosa (RP)?

Se sospeitas que tes rinite reumatoide, o teu médico farache varias probas diferentes para avaliarte. É moi importante facerse exames oculares regulares.

Exploración ocular con dilatación e proba do campo visual

Neste caso, o optometrista ou oftalmólogo fai o seguinte:

• Dícenche que leas o que está escrito na parede.
• Indica que hai que mirar un obxecto cos dous ollos.
• Está a medirse a presión nos teus ollos.
• Unha proba do campo visual comproba a túa visión periférica.
• Observando como a pupila do teu ollo responde á luz.
• O ollo dilátase poñéndolle pingas para os ollos. Isto permite examinar a retina máis de cerca.
• Tamén podes sacar fotos da retina.

Proba de electrorretinografía (ERG)

Esta é unha proba especial. Mide como responde a túa retina á luz. Mide o ben que funcionan as diferentes células da túa retina (os bastóns e os conos dos que falamos). Implica proxectar diferentes luces diante dos teus ollos. Forma parte dun grupo de probas chamadas probas de electrofisioloxía oftalmolóxica. Estas probas tamén analizan como os teus ollos e o teu cerebro procesan o que ves.

Tomografía de coherencia óptica (OCT)

Esta é unha proba non invasiva. Esta tomografía OCT pode medir o grosor da retina e analizar a saúde das súas capas. Só tes que mirar un obxectivo e unha cámara especial sacará imaxes do interior do ollo.

Proba de `Autofluorescencia do fondo de ollo (FAF)`

Esta é tamén unha "proba de imaxe" non invasiva que toma imaxes do ollo. Pode proporcionar moita información sobre a saúde da retina. Úsase para o diagnóstico, o tratamento e o seguimento da enfermidade.

Xunto con estas probas, o seu médico tamén pode recomendar probas xenéticas e un conselleiro xenético.Tamén podes suxerir unha visita. Porque se descubres exactamente que mutación xenética causa a RP, podes ter unha idea de como se comportará a enfermidade no futuro e se afecta a outros membros da familia. Tamén é importante recibir algúns tratamentos novos, por exemplo, terapia xénica, ou participar en ensaios clínicos relacionados.

Cales son os tratamentos para esta afección, a "retinite pigmentosa" (RP),? Como se xestiona?

De feito, nos últimos anos producíronse grandes avances no tratamento da retinite pigmentosa (RP) e outras EIR, especialmente coa promesa de novos tratamentos como a terapia xénica.

Aquí tes algunhas das formas de xestionar RP actualmente:

• Uso de axudas para a baixa visión e dispositivos de asistencia: existen varios tipos de lupas, lentes especiais e mesmo dispositivos tecnolóxicos que poden identificar que ou quen é algo cando se lle sinala.
• Protección solar: É importante usar lentes de sol e reducir a exposición á luz brillante, xa que ás veces a luz brillante pode empeorar a RP.
• Tratamento doutras afeccións relacionadas: tratamento de afeccións como o edema macular quístico (EMC) (acumulación de líquido no centro da retina) que pode ocorrer coa rinite reflexa.
• Tratamento para as cataratas: Algunhas persoas con rinite reumatoide poden desenvolver cataratas. Se isto ocorre, pódense extirpar cirurxicamente.

Aprendamos un pouco sobre a terapia xénica.

A FDA dos Estados Unidos aprobou un produto de terapia xénica chamado voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna®) para tratar un tipo específico de RP. As persoas con mutacións en ambas as copias do xene RP65 poden beneficiarse deste tratamento. Non obstante, este tipo específico de RP só se atopa nun número limitado de persoas.

Actualmente están en marcha varios ensaios clínicos para a terapia xénica doutros tipos de RP e ERI, polo que se espéran máis tratamentos no futuro.

Para as persoas con PR moi grave, hai casos nos que se pode considerar un dispositivo chamado prótese de retina .

Existe algunha maneira de previr o desenvolvemento da retinite pigmentosa (RP)?

Dado que a retinite pigmentosa adoita ser hereditaria, non se pode previr por completo.

Non obstante, hai cousas que podes facer para manter os teus ollos o máis sans posible:

• Visita un oftalmólogo regularmente para que che revisen a vista. Isto axudarache a identificar calquera problema a tempo.
• Usa lentes de sol e protexe os ollos da luz brillante.
• Sigue un estilo de vida saudable. Come ben e fai exercicio con seguridade.

Que podes esperar se tes RP?

A retinite pigmentosa non progresa do mesmo xeito nin ao mesmo ritmo en todas as persoas. Isto débese a que hai moitos xenes diferentes que a causan. Dependendo do xene, a forma en que a enfermidade afecta a cada persoa é diferente. Por iso é importante facerse probas xenéticas e asesoramento xenético.

Pregunta ao teu médico sobre os ensaios clínicos actuais, os grupos de apoio e as axudas visuais.

Cando debería consultar un médico?

Como regra xeral, consulte o seu oftalmólogo con regularidade segundo un horario establecido. Ademais, se desenvolve novos síntomas ou se os seus síntomas empeoran, consulte o seu médico de inmediato. Por exemplo:

• Se sentes que a túa visión está empeorando (nítida ou visión de cores).
• Se experimentas nova dor ou molestias nos ollos.

Lembra: existen moitos tipos de retinite pigmentaria e non todos os tipos causan perda completa da visión. A mellor maneira de protexer e beneficiarse da túa visión na medida do posible é facerse exames oculares regulares e seguir as instrucións do teu médico.

En resumo, lembra isto! (Mensaxe para levar para casa)

A retinite pigmentosa (RP) é unha doenza grave que debe tomarse en serio. Non obstante, se es consciente diso e tomas as medidas necesarias, podes axudarte a vivir unha vida normal.

• Non teñas medo, infórmate: se che diagnostican rinite reumatoide, infórmate ben ao respecto. Fai preguntas ao teu médico.
• Revisións periódicas: Fai revisións da vista a intervalos regulares segundo as recomendacións do teu oftalmólogo.
• Probas e asesoramento xenético: son moi importantes para comprender a túa condición exacta.
• Busca apoio: Fala con familiares e amigos sobre isto. Únete a grupos de apoio se o necesitas. Non estás só.
• Estea ao tanto dos novos tratamentos: a ciencia médica está a avanzar. Pregúntelle ao seu médico sobre novos tratamentos e ensaios clínicos.

Hai moitas cousas que podes facer para protexer os teus ollos. O máis importante é facer o correcto sen perder a esperanza.

` Retinose pigmentaria, RP, enfermidades oculares, perda de visión, cegueira nocturna, enfermidades xenéticas, retina, vista