É o crecemento do teu fillo un problema? Falemos da rara enfermidade chamada síndrome de Robinow.

Ás veces, as pequenas cousas sobre o desenvolvemento dos nosos fillos preocúpannos, non si? Algúns nenos desenvólvense dun xeito un pouco diferente ou as súas extremidades non se desenvolven como esperamos. Hoxe imos falar dunha condición xenética moi, moi rara. Isto chámase síndrome de Robinow. Non vos asustedes ao escoitar isto, porque isto non é algo que lle pase a moita xente. Non obstante, é importante que todos sexan conscientes disto.

Que é a síndrome de Robinow?

En poucas palabras, a síndrome de Robinow é unha rara doenza xenética que afecta o desenvolvemento do esqueleto dun neno e outras partes do corpo. Por exemplo, os brazos, as pernas e os dedos dalgúns nenos poden ser máis curtos do normal. Tamén poden ter unha columna curva (tamén chamada escoliose), caixa torácica baixa, trazos faciais, anomalías xenitais e, ás veces, atrasos no desenvolvemento.

Os médicos empregan outros nomes para esta afección. Tamén é bo coñecelos:

• `Disostose acral con anomalías faciais e xenitais` (é dicir, anomalías faciais e xenitais con problemas nos ósos das extremidades).
• "Síndrome da cara fetal" (chámase así porque a cara do bebé se asemella á cara dun feto no útero).
• Nanismo mesomélico - síndrome dos xenitais pequenos (acurtamento das partes medias das extremidades e dos xenitais pequenos).
• ``Nanismo de Robinow``.
• "Síndrome de Robinow-Silverman" ou "síndrome de Robinow-Silverman-Smith".

Aínda que existen moitos nomes para estes, todos se refiren á mesma condición médica.

Hai dous tipos de síndrome de Robinow?

Si, hai dous tipos principais de síndrome de Robinow. Son:

1. Tipo autosómico recesivo: Isto pode parecer un pouco complicado, pero en poucas palabras, para que se produza este tipo, o neno debe herdar a variación xenética relevante de ambos os proxenitores.

2. Tipo autosómico dominante: neste tipo, a enfermidade pode producirse tanto se o cambio xenético relevante se herda dun dos proxenitores como se se produce un novo cambio xenético de forma aleatoria.

Estes dous tipos difiren entre si:

• Segundo a mutación xenética que causa a enfermidade.
• Dependendo de como unha persoa herda esta enfermidade.
• Segundo os signos e síntomas que se mostran.
• Dependendo da gravidade da enfermidade.

Que tan rara é a síndrome de Robinow?

En realidade, trátase dunha afección moi rara . Segundo os rexistros médicos, o tipo autosómico recesivo rexistrouse en menos de 200 casos en todo o mundo. O tipo autosómico dominante tamén se rexistrou en só unhas 50 familias. Polo tanto, podes imaxinar o raro que é isto.

Por que se produce a síndrome de Robinow?

A principal razón disto é unha mutación xenética . Todo no noso corpo está controlado por xenes. Polo tanto, se hai algún cambio ou defecto nestes xenes, prodúcense estas condicións.

• A síndrome de Robin autosómica recesiva está causada por unha mutación nun xene chamado ROR2. Os científicos cren que a proteína producida por este xene ROR2 axuda ao desenvolvemento do noso esqueleto, corazón e xenitais. Polo tanto, cando hai un problema con este xene, a proteína non se forma correctamente.
• A síndrome de Robino autosómica dominante está causada por mutacións en varios xenes (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Estes xenes tamén contribúen á produción de proteínas relacionadas co desenvolvemento embrionario temperán. Non obstante, as súas funcións aínda non se coñecen completamente.

Pero o curioso é que, ás veces, esta síndrome de Robinow pode producirse mesmo sen que se atopen cambios xenéticos. Os científicos aínda non saben exactamente por que ocorre isto.

Como se herda a síndrome de Robinow?

Xa falamos de dúas formas principais de herdar isto. Vexámolo con máis detalle.

• Como trastorno recesivo: isto ocorre cando un neno herda dúas copias do xene anormal, de ambos os proxenitores. O importante aquí é que ambos os proxenitores poden ser portadores do xene, pero poden non ter ningún síntoma . É coma se tivesen o xene nos seus corpos como un segredo. Entón, se dous deses portadores teñen un fillo, hai aproximadamente un 25 % de posibilidades de que o neno desenvolva a síndrome de Robin autosómica recesiva. Isto significa que non todos os nenos nacerán con esta condición, pero existe un risco.
• Trastorno dominante: prodúcese cando un neno herda o xene anormal dun só proxenitor. Ou, ás veces, pode producirse un novo cambio xenético (mutación espontánea) de forma aleatoria, é dicir, sen razón aparente, mentres o neno se desenvolve no útero. É difícil dicir exactamente por que se producen estes cambios aleatorios.

Entón, ás veces unha persoa pode ser portadora desta mutación xenética sen sequera sabelo. É por iso que ás veces un neno pode desenvolver esta condición mesmo se ninguén na familia a ten.

Cales son os síntomas dun neno con síndrome de Robinow?

Os síntomas disto poden variar moito dunha persoa a outra. Depende do tipo de enfermidade e da súa gravidade. Como mencionamos anteriormente, o tipo autosómico recesivo adoita presentar un pouco máis de síntomas.

Anomalías observadas na cara:

Os nenos con esta afección teñen certos trazos faciais. Ás veces chámanse "facies fetal" porque se asemellan aos trazos faciais dun feto no útero. Estas características inclúen:

• Unha fronte ancha ou protuberante.
• As orellas poden estar colocadas dun xeito pouco común, por exemplo, baixas na cabeza ou lixeiramente torcidas.
• Unha cabeza máis grande do normal (`(Macrocefalia)`) .
• O suco profundo (philtrum) no medio do beizo superior é longo e profundo.
• Ollos protuberantes e moi separados.
• Un nariz curto e erguido.
• Un queixo ou queixo pequeno.
• Unha boca de forma triangular.
• Unha ponte nasal ancha ou afundida (a parte superior do nariz).

Características que se observan no esqueleto:

Estes son os principais cambios que se observan nos ósos:

• Unha escoliose (escoliose) .
• Retraso do crecemento e baixa estatura.
• Problemas dentais. Por exemplo, dentes apiñados, crecemento excesivo das enxivas ou fenda palatina.
• Pode que as costelas estean pegadas ou que falten algunhas.
• Acurtamento dos ósos dos brazos e das pernas.
• Acurtamento dos dedos (mans e pés) (`(Braquidactilia)`) .

Outros síntomas:

Ademais disto, pódense apreciar outras características:

• Retrasos no desenvolvemento . Pero o máis importante que hai que dicir aquí é que moitos nenos con síndrome de Robinow non desenvolven discapacidades intelectuais máis tarde na vida. Isto significa que as súas capacidades de aprendizaxe poden ser normais.
• Problemas renais ou cardíacos.
• Xenitais pouco desenvolvidos. Ás veces, os xenitais poden estar situados dun xeito que dificulta identificar con claridade se o neno é home ou muller.

Que é a síndrome de Robinow osteosclerótica?

Nun pequeno número de persoas con síndrome de Robinow autosómica dominante (causada especificamente por unha mutación no xene DVL1), os seus ósos poden ser máis grosos ou máis duros do normal . Os médicos chaman a esta afección síndrome de Robinow osteosclerótica.

Como se diagnostica a síndrome de Robinow?

Esta afección adoita diagnosticarse examinando as características físicas do neno. Cando un médico examina o neno coidadosamente, comprobará se presenta os síntomas mencionados anteriormente.

"Oh, doutor, a cara do meu bebé é un pouco diferente á doutros nenos... Parece que as súas extremidades son un pouco máis curtas..." Algúns pais son os primeiros en pensar en cousas coma esta.

Non obstante, para confirmar o diagnóstico, requírese unha proba xenética especial («(probas xenéticas moleculares)») para ver se hai algún cambio xenético . Isto faise no laboratorio mediante as seguintes probas:

• Unha mostra de sangue
• Unha mostra de saliva
• Un hisopo na meixela
• Ás veces, unha pequena parte da pel

Se alguén na túa familia ten a síndrome de Robinow...

Neste caso, os médicos poden aconsellar facer probas ao feto para detectar esta afección durante o embarazo. Para iso:

• Pódese facer unha proba chamada "mostraxe de vellosidades coriónicas" tomando unha pequena mostra da placenta.
• Alternativamente, pódese realizar unha proba xenética (amniocentese xenética), que consiste en tomar unha mostra do líquido amniótico que rodea ao bebé.

Debido a que estas probas son un pouco complexas, só se realizan por consello médico.

Como se trata a un neno con síndrome de Robinow?

O tratamento para isto varía dunha persoa a outra . Depende dos síntomas do neno. A miúdo, un equipo de especialistas de diferentes campos tratará o neno. Este equipo pode incluír:

• Cardiólogo: se tes problemas cardíacos.
• Un dentista, ortodoncista ou cirurxián oral: para problemas de dentes e mandíbula.
• Endocrinólogo: para problemas hormonais relacionados co desenvolvemento xenital.
• Pediatra: comprobará o estado xeral de saúde do neno.
• Fisioterapeuta: mellora o movemento e a función corporal.
• Cirurxián ortopédico: para problemas nos ósos e nas articulacións.

Como tratamento pódense realizar os seguintes procedementos:

• Aplicar vendaxes ou xesos especiais para suxeitar os ósos afectados.
• Usar axudas dentais especiais (aparellos e outros dispositivos orais) para corrixir problemas dentais.
• Administrar terapia hormonal para promover o crecemento ou o desenvolvemento xenital.
• Fai exercicios especiais para fortalecer o corpo e mellorar a función.
• Cirurxía para corrixir anomalías no esqueleto ou nos xenitais.

Ademais de todo isto, os médicos tamén aconsellan ás persoas con síndrome de Robinow e ás súas familias que busquen asesoramento xenético . Isto pode axudalos a comprender mellor a doenza, como se herda e a que prestar atención ao ter fillos no futuro.

Pódese previr a síndrome de Robinow?

De feito, a menos que as parellas se sometan a probas xenéticas preimplantacionais , non hai xeito de previr a mutación xenética que causa a síndrome de Robinow. Se vostede ou alguén da súa familia ten esta condición, o mellor que pode facer é falar cun médico ou conselleiro xenético. Poden aconsellarlle sobre as posibilidades de transmitir a condición ás xeracións futuras.

Cal é o futuro dunha persoa coa síndrome de Robinow?

O prognóstico para alguén con esta doenza varía dunha persoa a outra . Depende dos síntomas e da súa gravidade. Os problemas cardíacos e renais pouco frecuentes poden acurtar a esperanza de vida. Non obstante, a maioría da xente vive unha vida normal con boa atención e apoio médico.

Se o meu fillo ten a síndrome de Robinow, que máis lle debería preguntar ao médico?

Se lle diagnostican esta doenza ao seu fillo, pode facerlles estas preguntas aos médicos. Seránlle moi útiles:

• "Doutor, que tipo de síndrome de Robinow ten o meu fillo? " (É dicir, é autosómica recesiva ou dominante).
• " Deberíamos considerar a cirurxía para corrixir anomalías nos ósos ou nos xenitais? "
• "Terá o meu fillo/ a atrasos no desenvolvemento ?"
• "Ten problemas de corazón ou de ril ?"
• " Que tipo de especialistas deberiamos ver? Con que frecuencia deberiamos velos?"
• " Que síntomas deberían preocuparme especialmente? Debería contactar contigo se vexo algo semellante?"
• " Esta condición acurtará a vida do meu fillo? "
• "Hai algún grupo de apoio que nos poida axudar a convivir con esta situación?"
• "Recomendas asesoramento xenético ?"
• "É unha boa idea facerlle probas xenéticas ao resto da nosa familia?"

Ten en conta estas preguntas. Facelas axudarache a obter o mellor tratamento e apoio para ti e o teu fillo/a.

Finalmente, cousas para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

A síndrome de Robinow é unha condición xenética moi rara. Pode causar anomalías óseas, trazos faciais distintivos, problemas xenitais e outros problemas. Non te preocupes , isto non é algo que lle aconteza á maioría da xente.

Non obstante, se cre que o seu fillo ten algún destes síntomas, consulte inmediatamente a un médico cualificado . Os especialistas poden corrixir algunhas das anomalías no esqueleto e nos xenitais e axudar ao seu fillo a funcionar mellor. Coa atención médica axeitada, a fisioterapia e o amor e o apoio da familia, estes nenos poden alcanzar o seu máximo potencial.

Síndrome de Robino , enfermidades xenéticas, desenvolvemento infantil, deformidades óseas, trazos faciais, asesoramento xenético, enfermidades raras