Coñeces a enfermidade de Sandhoff? Falemos desta rara afección!

Algunha vez escoitaches falar dunha enfermidade moi estraña e rara? Ás veces, os bebés nacen sans, pero despois duns meses, desenvolven algúns cambios no seu desenvolvemento. Hoxe imos falar dunha desas enfermidades xenéticas raras pero moi graves chamada enfermidade de Sandhoff . Este nome pode ser novo para ti. Pero é moi importante sabelo, especialmente se alguén das nosas familias ten esta condición.

Que é a enfermidade de Sandhoff?

En poucas palabras, a enfermidade de Sandhoff é unha rara enfermidade xenética que destrúe as células nerviosas do noso cerebro e medula espiñal . Adoita aparecer na infancia. É dicir, o bebé comeza a mostrar síntomas uns meses despois do nacemento. Non obstante, moi raramente, esta enfermidade pode aparecer na infancia ou na idade adulta.

Para ser precisos, trátase dun «trastorno de almacenamento lisosómico ». Agora pode que te preguntes que son estes lisosomas. Imaxina que cada célula do noso corpo ten un pequeno «centro de xestión de lixo» no seu interior. Chamámoslles «lisosomas» . Dentro destes lisosomas hai moitos tipos de encimas. A función destas encimas é descompoñer, dixerir e limpar varios tipos de moléculas que entran na célula.

As persoas con enfermidade de Sandhoff non producen suficiente encima especial chamado beta-hexosaminidase . Sen este encima, certos tipos de graxas, chamadas lípidos , comezan a acumularse dentro das células. É coma lixo que non se pode eliminar. Cando esta graxa se acumula en exceso, dana o cerebro e outros sistemas corporais. Desafortunadamente, esta afección adoita causar a morte a unha idade temperá.

A enfermidade de Sandhoff tamén se coñece como unha forma grave da enfermidade de Tay-Sachs, outra enfermidade lisosómica.

Que tan rara é a enfermidade de Sandhoff?

Trátase dunha enfermidade moi rara . Dise que só unha de cada millón de persoas a desenvolve. Polo tanto, non é de estrañar que non tivese oído falar dela.

Quen ten maior risco de desenvolver esta enfermidade?

Dado que a enfermidade de Sandhoff é unha condición xenética, se alguén da túa familia padece a enfermidade, tes un maior risco de desenvolvela . Ademais, a enfermidade é máis común en certos grupos étnicos. Entre eles inclúense:

• pobo xudeu asquenací
• O pobo crioulo do norte da Arxentina
• xente de Europa do Leste
• pobo libanés
• Indios métis en Saskatchewan, Canadá

Isto significa que se a túa liñaxe ten algunha conexión con estes grupos, pode haber un pequeno risco. Pero lembra que isto é moi raro.

Cal é a razón disto?

Que causa a enfermidade de Sandhoff?Está causada por mutacións nun xene chamado HEXB. Un xene é simplemente un pequeno libro que almacena información no noso corpo. Cando hai un defecto ou mutación neste xene HEXB, o corpo non pode producir suficiente encima beta-hexosaminidase. Sen este encima, o corpo non pode descompoñer certos tipos de graxas. Despois, esas graxas acumúlanse ata niveis tóxicos, especialmente nas células nerviosas do cerebro e da medula espiñal.

Cales son os síntomas desta enfermidade?

A forma máis común da enfermidade de Sandhoff obsérvase en bebés . Parecen sans ao nacer, pero comezan a mostrar síntomas entre os 3 e os 6 meses de idade . Estes síntomas inclúen:

• Anomalías do crecemento óseo : Unha condición na que os ósos non medran correctamente.
• Movementos estraños : Cando moves as extremidades ou intentas camiñar, as cousas ocorren dun xeito moi estraño e inconsistente.
• Manchas "vermellas cereixa" nos ollos : Ao mirar dentro do ollo, pódese ver unha mancha vermella que se asemella á cor dunha cereixa. Esta é unha característica desta enfermidade.
• Agrandamento da cabeza (macrocefalia) ou agrandamento dos órganos internos (organomegalia) : os órganos, especialmente o fígado e o bazo, poden facerse máis grandes do normal.
• Resposta de sobresalto : o bebé sobresalta e estremecese ao máis mínimo son.
• Infeccións respiratorias frecuentes : isto significa que as enfermidades relacionadas cos pulmóns ocorren con frecuencia.
• Desenvolvemento atrasado das habilidades motoras : Cousas como gatear, sentarse e dar a volta prodúcense máis tarde que outros bebés.
• Debilidade muscular, dificultade para controlar os músculos (ataxia) ou sacudidas musculares (mioclonía) : sensación de debilidade, perda de equilibrio e, ás veces, espasmos musculares.

Cando a enfermidade de Sandhoff se agrava, os bebés adoitan experimentar o seguinte:

• Perda de audición
• Discapacidades intelectuais
• Parálise
• Epilepsia ( convulsións )
• Perda de visión
• Desafortunadamente, a morte a unha idade temperá .

Moi raramente, algunhas persoas poden desenvolver a enfermidade de Sandhoff na infancia ou na idade adulta. Os síntomas son similares, pero non adoitan ser tan graves como nos bebés.

Como se diagnostica esta enfermidade?

Os médicos diagnostican a enfermidade de Sandhoff tendo en conta os seguintes factores:

• Revisar os síntomas e cando comezaron : Debes falar en detalle co médico sobre cando notou por primeira vez cambios no seu fillo e cales son eses síntomas.
• Falando sobre os antecedentes familiares e a orixe étnica : é importante saber se alguén na túa familia padece estas enfermidades e se a túa ascendencia está relacionada cos grupos étnicos mencionados anteriormente.
• Exploración física: o médico examina o neno.
• Análises de sangue : realízanse análises de sangue para ver se o encima beta-hexosaminidase é deficiente ou está completamente ausente.
• Probas xenéticas : realízase unha proba xenética para confirmar se a mutación do xene HEXB está presente.

Cales son os tratamentos?

Desafortunadamente, non existe cura para a enfermidade de Sandhoff . Os tratamentos actuais céntranse en reducir os síntomas e axudar aos pacientes a manterse o máis cómodos posible. Estes poden incluír:

• Os anticonvulsivos controlan as crises epilépticas.
• Proporcionando unha boa nutrición .
• Manter unha hidratación axeitada no corpo.
• Axuda a manter as vías respiratorias abertas (reduce as dificultades respiratorias).

Aínda que non existe unha cura permanente para esta enfermidade, os médicos e os investigadores buscan constantemente novos tratamentos. Iso supón unha gran esperanza.

Hai varios tratamentos que están a ser investigados actualmente e que poderían axudar no futuro:

• transplantes de medula ósea
• Terapia xénica : Trátase de corrixir o xene defectuoso.
• Terapia de redución de substratos : implica a alteración das moléculas implicadas no proceso da enfermidade e tentar deter a súa progresión.
• Terapia con células nai

É moi importante que as familias afectadas pola enfermidade de Sandhoff falen con xenetistas ou conselleiros xenéticos . Poden axudar a decidir se alguén máis na familia debe someterse a probas para detectar estas mutacións xenéticas.

Cal é o futuro das persoas con esta enfermidade?

Para ser sincero, o futuro das persoas coa enfermidade de Sandhoff non é moi prometedor e a esperanza de vida é curta . Cando os bebés contraen esta enfermidade, o seu estado empeora rapidamente e morren aos 3 ou 4 anos. Na maioría dos casos, débese a complicacións por infeccións respiratorias. Sei que é triste escoitalo.

Podemos previr esta enfermidade?

Desafortunadamente, non hai xeito de previr a enfermidade de Sandhoff porque é xenética. Non obstante, os xenetistas e os conselleiros xenéticos poden axudarche a determinar se alguén da túa familia corre o risco de desenvolver a enfermidade. Esa información pode ser útil, por exemplo, á hora de decidir se queres ter fillos.

Se o meu fillo ten a enfermidade de Sandhoff, que lles debería preguntar aos médicos?

Se lle diagnostican ao seu fillo a enfermidade de Sandhoff, pode facerlle preguntas ao médico como:

• Que tipo de discapacidades podemos esperar?
• A vida útil do noso fillo/aCanto será?
• A que tipo de especialistas deberiamos acudir? Con que frecuencia deberiamos acudir?
• Como fago para que o meu bebé estea cómodo ?
• Deberían outros membros da familia someterse tamén a probas xenéticas ?

Cal é a mellor maneira de tratar a enfermidade de Sandhoff?

Hai varias cousas que poden axudarche a ti e á túa familia a afrontar esta difícil situación:

• Asesoramento : A asesoramento axudarache a manterte mentalmente forte e a afrontar este loito.
• Conexión con organizacións que apoian pacientes e investigación.
• Grupos de apoio : estes grupos son moi valiosos para falar con outros pais que se atopan na mesma situación ca ti e compartir experiencias.

A enfermidade de Sandhoff é unha rara mutación xenética que provoca a acumulación de graxa ata niveis tóxicos nas células nerviosas do cerebro e da medula espiñal. Os nenos afectados desenvolven síntomas graves e morren a unha idade temperá. Están a realizarse investigacións para comprender mellor a enfermidade de Sandhoff e os seus posibles tratamentos.

Mensaxe final para levar a casa

Espero que teñas aprendido algo do que falamos sobre a enfermidade de Sandhoff. O máis importante que debes lembrar é:

• Esta é unha enfermidade xenética moi rara .
• Isto dana as células nerviosas , especialmente na infancia.
• A causa principal é unha deficiencia do encima beta-hexosaminidase .
• Aínda non hai unha cura permanente , pero si tratamentos para controlar os síntomas e proporcionar alivio.
• Están a levarse a cabo investigacións que nos poden dar esperanza para o futuro.
• Se alguén da túa familia ten este risco, é moi importante que busques asesoramento xenético .
• Nunha situación coma esta, obter apoio psicolóxico e servizos de apoio será unha gran fortaleza para ti e a túa familia.

Se esta información che foi útil, xenial. Se tes máis preguntas sobre isto, non dubides en falar cun médico.

Enfermidade de Sandhoff , enfermidade de Sandhoff, enfermidades xenéticas, células nerviosas, beta-hexosaminidase, enfermidade de almacenamento lisosómico, síntomas fetais, probas xenéticas