Tamén tes dificultades para camiñar ou facer cousas? Sentes que estás perdendo o equilibrio? Falemos disto (ataxia espinocerebelosa)?

Ás veces sentes como se che enredan as pernas ao camiñar? Ou sentes que nin sequera podes suxeitar unha cunca na man correctamente? Quizais incluso arrastres as palabras ao falar. Se estas cousas ocorren non só unha ou dúas veces, senón varias veces á vez, non é algo que debamos ignorar. Hoxe imos falar dunha posible causa disto, que é unha afección chamada "ataxia espinocerebelosa" (chamarémola "atrofia espinocerebelosa").

Que é a "ataxia espinocerebelosa (AES)"? Entendémola dun xeito sinxelo.

A ataxia é, en poucas palabras, unha condición na que se perde gradualmente a capacidade de coordinar os movementos do corpo . É algo que afecta o sistema nervioso e empeora co tempo. Imaxina perder a capacidade de mover os brazos e as pernas, camiñar ou suxeitar algo. Hai moitos tipos de ataxia, cada un coas súas propias causas e síntomas.

A ataxia espinocerebelosa (ACS) é outro tipo de ataxia e é unha condición xenética . Afecta principalmente o cerebelo , que é unha parte moi importante do cerebro. Controla cousas como a marcha, o agarre e o mantemento do equilibrio. Ás veces, a ACS tamén pode afectar a medula espiñal .

Dado que isto é hereditario, os síntomas aumentan gradualmente co tempo. Non notarás unha gran diferenza de inmediato. Isto afecta principalmente a:

• Para a función dos ollos.
• Para funcións manuais (por exemplo, escribir, suxeitar unha cunca, comer).
• Perda da función das pernas e da capacidade de camiñar (perda do equilibrio).
• O xeito en que falas (as palabras enrédanse).

O que se di é o que máis impacto ten.

Cantos tipos de `SCA` existen?

Actualmente, os médicos e científicos identificaron máis de 40 tipos de ACA. É probable que este número aumente no futuro, a medida que a investigación continúa. Os médicos denominan estes tipos de ACA por números. Por exemplo, ataxia espinocerebelosa tipo 1, tipo 2 e así sucesivamente.

As causas e os síntomas de todos estes tipos de SCA son en gran medida similares. Polo tanto, pode que te preguntes por que están numerados. Os números danse na orde na que se descubriron os cambios xenéticos asociados a cada tipo de SCA. En poucas palabras, o SCA1 é o primeiro tipo descuberto e está relacionado cun problema cromosómico que se transmite de xeración en xeración. O SCA2 é o segundo tipo descuberto. Así é como se chaman.

O tipo máis común de ACA é a ataxia espinocerebelosa tipo 3 (ACA tipo 3) . Tamén se coñece como enfermidade de Machado-Joseph .

Entón, que tan común é este «SCA»?

De feito, esta afección chamada «SCA» é moi rara.Iso significa que non é unha enfermidade que afecte a todo o mundo. Segundo as estatísticas, esta enfermidade afecta aproximadamente a unha (1) de cada cen mil persoas, ou como máximo a cinco (5) persoas. Polo tanto, é normal non escoitar falar dela a miúdo.

Por que temos este «SCA»? Cal é a causa?

A principal causa da anemia escamosa (ACA) é unha mutación xenética . Isto significa que existe un defecto nos xenes que herdas dos teus pais. Os expertos relacionaron estes defectos xenéticos específicos con moitos tipos de ACA. Non obstante, non todos os tipos de ACA están causados ​​pola mesma mutación xenética, senón por variacións en diferentes xenes.

Algúns tipos de SCA están causados ​​por unha parte específica do teu ADN (a parte que almacena a nosa información xenética) que se repite un número anormal de veces. Isto chámase expansión de repetición de trinucleótidos en termos médicos. É un pouco complicado, pero en termos sinxelos, é coma se unha determinada parte dun xene se copiase demasiadas veces.

Hai dúas formas principais polas que se herda esta condición `SCA`:

1. Herdanza autosómica dominante:

• Así é como se herda a SCA a miúdo.
• O que ocorre neste caso é que mesmo se herdas este xene mutado só dun dos proxenitores , a túa nai ou o teu pai, aínda podes desenvolver esta condición.
• Isto significa que se unha persoa con "SCA" ten un fillo, hai un 50 % de posibilidades de que ese fillo herde este xene mutado. Pensa niso como a probabilidade de que unha moeda caia cara. Esta probabilidade é a mesma para todos os fillos.

2. Herdanza autosómica recesiva:

• Tamén hai tipos de `SCA` que se herdan desta maneira, pero son un pouco menos comúns.
• Neste caso, para que unha persoa desenvolva esta condición, debe herdar este xene anormal tanto da súa nai como do seu pai.
• Na maioría dos casos, estes pais non mostran síntomas. Pode que simplemente sexan portadores do xene. Só teñen unha copia do defecto xenético, polo que non desenvolven a enfermidade.

Cales son os síntomas da SCA?

Os síntomas da anemia escamosa adoitan comezar a aparecer despois dos 18 anos. Non obstante, algúns tipos de anemia escamosa poden comezar antes e outros máis tarde. Non é algo que apareza de súpeto, senón que gradualmente, ao longo dun período de anos, os síntomas fanse máis graves.

Imaxina, cando vas facer té e colles a chaleira, a túa man treme e as follas de té caen, ou cando andas pola rúa, simplemente esvaras cara a un lado e caes. É moi difícil subir e baixar escaleiras. Se estas cousas ocorren a miúdo, é importante ter coidado.

Os síntomas máis comúns da SCA son:

• Movementos oculares involuntarios:É coma se non puideses manter os ollos nun só sitio, ou que estivesen a moverse rapidamente dun lado para outro.
• Mala coordinación ollo-man: por exemplo, dificultade para suxeitar un vaso de auga correctamente, dificultade para abotoar unha camisa ou dificultade para escribir con claridade.
• Problemas de equilibrio e coordinación: Camiñar pode dar a sensación de que vas tropezar ou caer con facilidade. Tamén pode ser difícil manterse dereito.
• Fala arrastrada: Fala arrastrada , onde as palabras non se poden pronunciar correctamente, o que fai que o falado non sexa claro. Coma se tivese a lingua trabada.
• Problemas para procesar e lembrar información / dificultades de aprendizaxe: dificultade para aprender cousas novas, esquecer rapidamente as cousas que se dixeron e dificultade para concentrarse.
• Marcha descoordinada: Camiñar coma se estivese bébedo, coma se non puidese manter os pés rectos, coma se intentase camiñar cos pés ben separados.

Estes síntomas poden variar dunha persoa a outra e a súa gravidade tamén pode variar dependendo do tipo de SCA.

Como diagnostican os médicos a SCA?

Se tes estes síntomas, cando consultes un médico e sospeite que tes angina de mama, farache as seguintes probas para facer un diagnóstico:

• Os seus antecedentes familiares: Preguntaránselle se alguén da súa familia tivo estes síntomas anteriormente ou se hai alguén con esta afección, a enfermidade de Crohn. Esta información é moi importante porque é hereditaria.
• O teu historial médico persoal: Preguntarache sobre outras enfermidades que padeciches anteriormente, os medicamentos que tomas e o teu estilo de vida.
• Un exame físico completo: inclúe probas relacionadas especificamente co sistema nervioso. Comprobarán o equilibrio, a marcha, a forza nos brazos e nas pernas, os reflexos, o movemento ocular e a fala.
• Examinarante coidadosamente para ver se tes algún síntoma relacionado coa SCA.

Despois disto, pódense realizar máis probas para confirmar a enfermidade:

• Probas xenéticas: esta é a principal forma de saber con certeza se tes anemia escamosa. Tómase unha mostra do teu sangue (ou posiblemente unha mostra de saliva) e analízase para detectar o xene responsable da anemia escamosa. Con esta proba xenética pódense detectar moitos tipos de anemia escamosa.
• Non obstante, existen algúns tipos de SCA para os que aínda non se identificou unha mutación xenética específica. Polo tanto, neses casos, é difícil confirmala unicamente con probas xenéticas.
• Nese caso, os médicos examinarán o teu cerebro para detectar calquera anomalía.Poden facerse exploracións especiais. A máis común é unha resonancia magnética (RM) . Esta pode buscar signos de atrofia no cerebelo. Ás veces, tamén se pode facer unha tomografía computarizada (TC) .

Ademais, as persoas que pensan que herdaron a mutación xenética porque alguén da súa familia ten SCA poden facerse esta proba xenética. Isto pode ser moi importante para aqueles que planean formar unha familia, é dicir, para aqueles que planean ter fillos, para tomar decisións. Ademais, cando un neno está a piques de nacer, é dicir, durante o embarazo, é posible comprobar se o bebé ten esta condición (probas prenatais) .

Existe algunha cura para esta «SCA»? Pódese curar?

Isto é o que todo o mundo quere saber. Desafortunadamente, actualmente non existe cura para a «ataxia espinocerebelosa (ACA)». Pode que te sintas triste ao escoitar isto, e iso é normal.

Non obstante, iso non significa que non se poida facer nada. Os principais obxectivos do tratamento da SCA son:

• Redución dos síntomas.
• Mellorar a calidade de vida.
• Axudándoche a traballar de forma independente o maior tempo posible.

Os seguintes tratamentos pódense realizar para a "ataxia espinocerebelosa":

• Fisioterapia: Isto é moi importante. Un fisioterapeuta ensinarache a facer exercicio axeitadamente, fortalecer os músculos, mellorar o equilibrio e o teu estilo de camiñar.
• Terapia ocupacional: axúdache a crear o teu propio ambiente para que poidas realizar as tarefas cotiás (por exemplo, comer, vestir, escribir) con maior facilidade e ensínache técnicas para axudarche a facelo.
• Logopedia: se a fala é arrastrada ou hai dificultade para tragar palabras, un logopeda pode axudar.
• Dispositivos de asistencia: A medida que a enfermidade avanza e camiñar se volve difícil, pode que precises usar muletas, un andador ou unha cadeira de rodas. Estes poden axudarche a facer as cousas por ti mesmo.
• Medicamentos para reducir algúns síntomas: Os médicos poden prescribir medicamentos para axudar con tremores, rixidez, espasmos musculares, insomnio e depresión. Non obstante, estes medicamentos non curan a angina de mama, só controlan os síntomas.

Os médicos e os investigadores aínda están a tentar atopar novos tratamentos e xeitos de axudar ás persoas con SCA, controlala e atopar novas formas de tratala. Así que non perdas a esperanza.

Hai algunha maneira de previr o desenvolvemento de `SCA`?

Esta é unha pregunta que moita xente se fai. Para ser sincero, actualmente non existe ningún método probado para previr a SCA.Dado que isto está causado principalmente por factores xenéticos, non podemos evitar que ocorra mediante o que comemos ou bebemos ou o exercicio que facemos.

Algunhas familias, despois de que as probas xenéticas confirmen que teñen esta mutación na súa familia, poden decidir non ter fillos. Esta é a única maneira segura de evitar que a condición se transmita á seguinte xeración. Trátase dunha decisión persoal moi delicada. É moi importante falar cun conselleiro xenético antes de tomar tal decisión.

Que pode esperar unha persoa con SCA no futuro?

No que respecta ao futuro dunha persoa con SCA, é importante ter en conta que varía moito dunha persoa a outra . Depende de varios factores, como o tipo de SCA que se padece, a súa gravidade e a idade á que comezaron os síntomas.

Tristemente, en moitos casos de SCA, a enfermidade empeora gradualmente, o que leva á morte prematura.

A rapidez coa que progresa a afección tamén varía dependendo do tipo e da gravidade da SCA. Polo tanto, as probas xenéticas poden axudar a determinar non só cal é a enfermidade, senón tamén o que lle depara o futuro.

Moitas persoas poden precisar unha cadeira de rodas entre 10 e 15 anos despois de que comecen os primeiros síntomas. É común que as persoas con SCA acaben necesitando axuda coas tarefas cotiás, como bañarse, vestirse e preparar as comidas.

Que máis lle debería preguntar ao meu médico sobre a SCA?

Se padeces "ataxia espinocerebelosa" ou se alguén da túa familia a padece, é moi importante que lle fagas estas preguntas ao teu médico:

• Que tipo de `SCA` teño exactamente? (Por exemplo, `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• A que funcións do meu corpo afecta máis este tipo de «SCA»?
• A que tipo de especialistas (por exemplo, neurólogo, fisioterapeuta) debería acudir para tratar esta afección?
• Con que frecuencia debería vir a revisións médicas? Que probas especiais debería facerme?
• Que tratamentos están dispoñibles para min agora mesmo? Cales son os beneficios?
• Podería esta condición acurtar a miña vida? (É unha pregunta difícil de facer, pero é importante sabela.)
• É posible que os meus fillos herden esta condición? En caso afirmativo, que probabilidade hai?
• É boa idea que outros membros da miña familia (por exemplo, irmáns, fillos) se fagan probas xenéticas?
• Que tipo de grupos de apoio coñeces que me poidan axudar a afrontar esta situación e manterme mentalmente forte? Hai algún grupo deste tipo en Sri Lanka?

Non teñas medo de facer estas preguntas. Canto mellor comprendas a túa situación, máis doado che resultará convivir con ela.

Que debo facer para vivir ben con SCA?

É normal sentir moitas preguntas, medo, tristeza e rabia cando descobres que tes SCA. É o mesmo para todos. Non estás só. O seguinte pode axudarche a afrontar esta difícil situación e xestionala un pouco mellor:

• Pide axuda e apoio ás persoas nas que confías e ás que tes unha relación próxima (familia, amigos) . Non te esforces só con estas cousas. Comparte os teus sentimentos con elas.
• Participa activamente no teu tratamento . Vai ás citas co teu médico, segue atentamente as súas instrucións, fai calquera dúbida que teñas e fai cousas como fisioterapia.
• Considera falar cun conselleiro de saúde mental ou un psiquiatra . Poden axudarche a afrontar esta situación, aprender a afrontala e fortalecerte mentalmente.
• Non reprimas os teus sentimentos, non os ignores . Chora se estás triste, exprésao se estás enfadado (pero dun xeito que non moleste aos demais).
• Se é posible, únete a un grupo de apoio onde poidas coñecer a outras persoas que estean a afrontar os mesmos desafíos que ti. Isto axudarache a sentirte menos só e tamén poderás aprender das experiencias dos demais.
• Ten expectativas realistas . Entende o que podes e o que non podes facer. Pode que teñas que renunciar a algunhas cousas, así que prepárate para iso.
• En vez de sentirte triste por non poder facer as cousas que antes podías facer, céntrate nas que aínda podes facer . Tenta ser feliz mesmo coas pequenas cousas.
• Come unha dieta boa e nutritiva, fai exercicio tanto como sexa posible e dorme o suficiente. Estas cousas son boas para a túa saúde en xeral.

Lembra, a SCA é só unha parte da túa vida. Non deixes que te defina por completo. Aínda tes unha familia que che quere, amigos e cousas que aínda podes facer.

Entón, que deberiamos sacar para a casa desta historia?

A ataxia espinocerebelosa (ACS) é unha doenza xenética que afecta o cerebro e, ás veces, a medula espiñal. Afecta principalmente o equilibrio e a coordinación dos movementos do corpo. A doenza empeora gradualmente co tempo.

O máis importante é:

• Actualmente non existe unha cura específica para a SCA. Non obstante, existen tratamentos (como fisioterapia, dispositivos de asistencia e medicación) para controlar os síntomas e facilitar a vida.
• Se tes síntomas relacionados coa "síndrome da picadura de mocos", busca atención médica inmediatamente . Obter un diagnóstico cedo axuda a iniciar o tratamento.
• Dado que se trata dunha condición xenética, é importante que a familia sexa consciente disto e, se é necesario, se someta a asesoramento e probas xenéticas .
• Vivir con SCA é un desafío. PeroCon asesoramento médico axeitado, apoio familiar e forza mental, esta viaxe pódese levar a cabo.

Se tes máis preguntas sobre isto, non dubides en falar co teu médico.

` Ataxia espinocerebelosa, SCA, ataxia, equilibrio, sistema nervioso, enfermidades xenéticas, cerebelo, enfermidade de Machado-Joseph