Ten o teu bebé problemas cos ósos e as articulacións? - Coñece a displasia espondiloepifisaria conxénita (SEDC)

Díxoche o médico que o teu pequeno tiña algúns cambios menores nos ósos e articulacións cando naceu? Ou notaches que o teu fillo é máis baixo que outros nenos ou que hai algo diferente na súa marcha? Quizais incluso problemas de visión. É normal sentir medo cando escoitas estas cousas. Pero non te preocupes. Hoxe imos falar dunha condición xenética moi rara que pode causar estes síntomas, chamada displasia espondiloepifisaria conxénita ou SEDC para abreviar.

Que tipo de situación é realmente esta SEDC?

En poucas palabras, a enfermidade de orixe materna asociada á enfermidade (SEDC) é unha enfermidade xenética moi rara . Afecta o desenvolvemento dos ósos, as articulacións e, ás veces, mesmo os ollos do teu bebé. O importante é que estes efectos comecen no útero e os síntomas sexan visibles ao nacer . Por iso se chama "conxénita", que significa "desde o nacemento".

Os nenos con SEDC adoitan presentar o seguinte:

• Articulacións desalineadas na columna vertebral, articulacións da cadeira e articulacións do xeonllo.
• A displasia esquelética é unha afección que afecta o desenvolvemento xeral dun neno.
• Altura inferior á media , especialmente no tronco, pescozo e extremidades.
• Deficiencias visuais e auditivas .

Esta condición recibe outros nomes, por exemplo:

• SED conxénita (SED conxénita)
• SED, tipo conxénito
• SEDc
• Displasia espondiloepifisaria, tipo conxénito

Isto é tan común que só afecta a un de cada 100.000 nacementos vivos . Iso é moi raro. Actualmente só hai 175 casos notificados en todo o mundo.

Cal é a diferenza entre SEDC e SEDT?

Do mesmo xeito que a displasia espondiloepifisaria tardía (SEDT), existe outra afección chamada displasia espondiloepifisaria tardía (SEDT) . Aínda que ambas parecen semellantes, existen algunhas pequenas diferenzas.

"Conxénita" significa "ao nacer", "Tarda" significa "tarde". É dicir:

• Os síntomas da SEDT adoitan aparecer entre os 6 e os 8 anos. Non obstante, o SEDC é visible ao nacer.
• A SEDT só afecta aos nenos , pero a SEDC pode afectar tanto a nenos como a nenas por igual.
• As persoas con SEDC corren o risco de sufrir desprendemento de retina, pero este risco xeralmente é menor na SEDT.

Cal é o motivo da creación do SEDC?

A principal causa do SDEC é unha mutación no xene `COL2A1` . Este xene `COL2A1` é o responsable da produción de coláxeno de tipo II no noso corpo.Axuda a producir unha proteína chamada coláxeno. O coláxeno é esencial para a construción do tecido conxuntivo no noso corpo. É o que lles dá aos nosos tecidos a súa forza e forma.

O coláxeno de tipo II atópase principalmente na cartilaxe e nunha substancia chamada vítreo . A cartilaxe é un tecido conxuntivo forte pero flexible que se atopa en lugares como as articulacións e os lóbulos das orellas. O vítreo é unha substancia xelatinosa que se atopa dentro dos globos oculares. Polo tanto, se este coláxeno non se produce correctamente, podes imaxinar como afectaría a lugares como os nosos ósos, articulacións e ollos.

Na maioría dos casos, a enfermidade de tipo SEDC está causada por unha nova mutación xenética (mutación de novo) . Isto significa que ninguén na familia tivo a enfermidade antes. Unha «mutación de novo» ocorre cando un espermatozoide e un óvulo se unen. Só afecta a ese neno, non aos seus irmáns.

Non obstante, ás veces esta mutación do xene `COL2A1` pode herdarse dun dos proxenitores.

Cales son os síntomas da SEDC?

Os síntomas da síndrome de distrofia muscular esquelética (SDEC) poden variar moito dunha persoa a outra . Algunhas persoas poden ter máis síntomas e outras menos.

As principais características físicas que se poden apreciar son:

• O tronco, o pescozo e as extremidades son máis curtos que os demais.
• Ser baixo , entre 3 e 4 pés (0,91 - 1,2 metros) de altura na idade adulta.
• Un peito ancho e en forma de barril . O esterno ou as costelas poden sobresaír.
• Pé torto . Non obstante, o tamaño e a forma das mans e os pés poden ser normais.
• Varias curvaturas da columna vertebral . Por exemplo, poden existir afeccións como a curvatura lateral (escoliose), a curvatura cara atrás (cifose), a curvatura cara adiante (lordose) ou unha combinación destas.
• Algúns cambios na cara , como o ensanchamento dos ollos, o aplanamento dos pómulos ou a fenda palatina .
• As vértebras da columna vertebral aplananse ou vólvense inestables .
• Rotación cara a dentro das articulacións da cadeira ou do xeonllo.

Tamén hai efectos secundarios que poden ocorrer debido a estes problemas de crecemento:

• Condición artrítica .
• Dificultade para camiñar e moverse .
• Perda de audición .
• Rixidez, dor e luxacións articulares.
• A ciática é unha afección que causa dor na parte inferior das costas, nas nádegas e na parte traseira das pernas debido á compresión dun nervio.
• Dificultade para respirar debido a problemas no desenvolvemento do peito ou das costelas.
• Problemas de visión , especialmente miopía grave e desprendemento de retina .
• Mentres camiñabaMarcha lenta ou tarda moito en aprender a camiñar.
• Disminución do ton muscular (hipotonía) .

É importante destacar que as persoas con trastorno da aprendizaxe por estrés asociado (SDEC) adoitan ter un bo desenvolvemento intelectual. Isto significa que non se adoitan observar discapacidades de aprendizaxe. Non obstante, os fitos do desenvolvemento físico, como sentarse e camiñar, poden non alcanzarse á idade axeitada.

Como identificar o estado SEDC?

Un médico pode diagnosticar o SEDC observando coidadosamente os síntomas físicos do neno e os resultados das seguintes probas:

• Probas xenéticas : estas poden determinar con precisión se existe unha mutación no xene "COL2A1".
• Radiografías de todo o esqueleto.
• Outras probas de imaxe, como as tomografías computarizadas (TC) e a resonancia magnética (RM) .

Existe algún tratamento para o DCSE? Pódese curar?

Desafortunadamente, aínda non hai cura para o SEDC . Pero non te preocupes. Aquí tes algunhas cousas que podes esperar do tratamento:

• Controlar e reducir os seus síntomas .
• Se é posible, corrixir as deformidades esqueléticas mediante cirurxía .
• Previr complicacións como lesións e perda de visión.
• Mellorando a túa forza e mobilidade .

Que tratamentos hai dispoñibles para o SEDC?

Os tratamentos que se ofrecen varían dunha persoa a outra , dependendo dos problemas específicos que teñas e da súa gravidade.

Deberías ser monitorizado regularmente polos médicos . Deste xeito, se xorde algún problema, pódese identificar e tratar rapidamente. O teu equipo médico pode incluír especialistas como:

• conselleiros xenéticos
• Oftalmólogos : os que tratan as doenzas dos ollos.
• Cirurxiáns ortopédicos: especialistas en cirurxía ósea e articular .
• Fisioterapeutas : persoas que axudan a mellorar a forza, o movemento e a marcha.
• Reumatólogos: médicos que tratan enfermidades óseas, musculares e articulares como a artrite.

Estas son as posibles intervencións:

• Dispositivos de asistencia que axudan coa mobilidade, como as orteses para as pernas.
• Lentes para corrixir a deficiencia visual.
• Medicamentos para reducir a dor nas articulacións.
• Fisioterapia .
• Cirurxía para corrixir deformidades da columna vertebral.
• Outros problemas nas articulacións, por exemplo , unha cirurxía de prótese articular .
• Cirurxía para corrixir o desprendemento de retina.
• Tratamento para facilitar a respiración.

Como será a vida con SEDC?

A vida con SEDC varía moito dunha persoa a outra , dependendo dos síntomas e da súa gravidade.

Esta afección pode afectar significativamente a túa mobilidade e a túa capacidade para realizar actividades físicas. Moitas persoas poden precisar tratamento médico e cirurxía de por vida.

Pero o mellor é que as persoas con SDEC teñen un desenvolvemento intelectual normal e son capaces de vivir unha vida normal .

Hai algunha maneira de previr o SEDC?

Desafortunadamente, non hai xeito de previr o SDEC porque é xenético. Saber que algunhas familias teñen a mutación do xene `COL2A1` pode facer que o pensen dúas veces antes de ter fillos ou que busquen asesoramento xenético.

Como coidas a alguén con síndrome de displasia asociada á enfermidade (a ti ou ao teu fillo/a)?

Se vostede ou o seu fillo teñen SEDC, é moi importante seguir estes consellos para controlar a afección:

• Consulta os teus médicos nos días programados, asiste a todas as probas e citas de seguimento .
• Mantéñase lonxe dos deportes de contacto , especialmente das actividades que poden causar lesións na cabeza e no pescozo, xa que as articulacións son inestables e poden lesionarse con facilidade.
• Ten moito coidado ao recibir anestesia . Informa a todos os teus médicos de que tes derrame cerebral seborreico secundario a enfermidade, xa que algunhas das túas características físicas poden causar complicacións durante a cirurxía.
• Tenta atopar un conselleiro ou unirte a un grupo de apoio para que che axude a afrontar esta situación. Isto axudarache a aprender das experiencias doutras persoas e a sentir que non estás só.

Que máis lle gustaría preguntarlle ao seu médico sobre o SEDC?

Se vostede ou o seu fillo foron diagnosticados con SEDC, é boa idea facerlles estas preguntas aos seus médicos:

• A que partes do meu corpo afecta o SEDC ?
• A que especialistas debería acudir?
• Con que frecuencia debería vir para probas e citas de seguimento ?
• Que tratamentos necesito ?
• É segura a anestesia para min ?
• Poden herdar esta condición os meus fillos ?
• Deberían outros membros da nosa familia someterse tamén a probas xenéticas ?
• Coñeces algún grupo de apoio que che poida axudar a afrontar esta situación?

É normal sentir medo e ansiedade cando sabes que o teu fillo ten unha enfermidade xenética que require tratamento. Pero lembra que o teu equipo médico está aí para axudarche. A través deles, tamén podes atopar grupos de apoio onde podes compartir as túas experiencias con outras persoas que padecen esta rara enfermidade xenética.

As cousas máis importantes para lembrar

Ben, entón, a partir do que falamos sobre o SEDC, estas son as cousas máis importantes que debes lembrar:

• O SEDC é unha condición xenética conxénita moi rara .
• Isto afecta principalmente os ósos, as articulacións e, ás veces, os ollos .
• Aínda que non existe unha cura completa para isto, existen varios tratamentos dispoñibles para controlar os síntomas e mellorar a calidade de vida .
• O desenvolvemento intelectual é normal e pódese esperar unha vida normal.
• Un bo tratamento pódese conseguir cunha supervisión médica axeitada, fisioterapia e, se é necesario, cirurxía .
• Non estás só. Podes obter axuda de médicos e grupos de apoio .

Espero que esta información che sexa útil. Se tes algunha dúbida, non dubides en preguntarlle ao teu médico.

` displasia espondiloepifisaria conxénita, SEDC, enfermidades xenéticas, desenvolvemento óseo, problemas articulares, baixa estatura, coláxeno, xene COL2A1