O teu fillo ten estes síntomas? Coñece a síndrome de Stickler

O teu pequeno adoita ter problemas oculares, perda de audición ou dor nas articulacións? Quizais estas cousas vaian acompañadas dalgúns cambios faciais, pode ser moi importante ser consciente desta condición da que falamos hoxe. Aínda que este é un nome que che resulta un pouco descoñecido, é moi valioso para ti como nai ou pai ser consciente desta condición. Porque canto antes a recoñezas, máis oportunidades terás de axudar ao teu fillo.

En poucas palabras, que é a síndrome de Stickler?

De acordo, entendámolo de xeito moi sinxelo. Imaxinade que o noso corpo é un edificio fermosamente construído. Neste edificio, todo, como os ladrillos, as paredes e o tellado, ten un morteiro de cemento que o mantén todo unido e lles dá forza e forma, non si? Do mesmo xeito, cada órgano do noso corpo, como os ósos, a pel, os ollos e as orellas, ten unha rede especial de tecidos que o mantén todo unido e lles dá forza e flexibilidade. A estes chamámoslles tecidos conectivos ...

A síndrome de Stickler é unha afección causada por un defecto nos xenes que instrúen a produción de tecido conxuntivo. Do mesmo xeito que ocorre cun edificio cando a calidade do morteiro de cemento diminúe, cando este tecido conxuntivo se debilita, varias partes do noso corpo poden verse afectadas, especialmente o desenvolvemento dos ollos, as orellas, as articulacións e a cara . Trátase dunha afección hereditaria.

Que tan común é esta condición?

En realidade, esta non é unha enfermidade moi común. Segundo as estatísticas, esta afección ocorre en aproximadamente un a tres de cada 7.500 a 10.000 neonatos. Non obstante, ás veces estes síntomas son moi sutís. Polo tanto, hai casos nos que os síntomas dalgúns nenos non se diagnostican. Polo tanto, pode haber máis pacientes na comunidade dos que se notifican realmente.

Cales son os principais síntomas desta enfermidade?

Esta é a parte máis importante. Os síntomas da síndrome de Stickler poden variar moito dunha persoa a outra. Algunhas persoas poden ter só uns poucos destes síntomas, mentres que outras poden ter moitos. A gravidade dos síntomas tamén varía. Para facilitar a súa comprensión, imos dividir estes síntomas en categorías.

Hai diferentes tipos de síndrome de Stickler?

Si, esta enfermidade divídese en varios tipos principais dependendo da mutación xenética que a causa e da natureza dos síntomas. Actualmente, identificáronse 6 tipos. Non obstante, os tres primeiros tipos son os máis comúns.

• Tipo I: Este é o tipo máis común. Caracterízase por miopía e perda auditiva leve.
• Tipo II: Acompáñase dunha perda auditiva grave xunto con deficiencia visual.
• Tipo III: A perda de audición e os problemas nas articulacións son frecuentes neste tipo. A peculiaridade é que os ollos non se ven afectados neste tipo.
• Tipos IV, V e VI: estes tipos son moi raros e poden causar efectos máis graves nos ollos, nos oídos e no sistema esquelético.

Por que está a suceder isto? Cal é a razón disto?

Como xa dixen antes, a principal razón disto é un defecto xenético. O coláxeno é a principal proteína dos tecidos conxuntivos do noso corpo. Este coláxeno é como a "goma" do corpo. Hai varios tipos de xenes que indican a produción deste coláxeno. Por exemplo, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Unha persoa coa síndrome de Stickler ten unha mutación ou defecto nun destes xenes. Como resultado, o corpo non pode producir coláxeno da calidade necesaria. Isto é o que causa todos os problemas mencionados anteriormente.

Como consegue isto un neno?

Isto é principalmente unha cousa xeracional.

• O máis frecuente: se algún dos proxenitores ten a mutación xenética, o fillo ten un 50 % de posibilidades de herdala. A isto chámaselle patrón "autosómico dominante".
• Raramente: Mesmo se ambos os proxenitores están sans, é posible que ambos sexan portadores do xene mutado sen mostrar síntomas, e o neno pode herdar ambos e desenvolver esta condición (autosómica recesiva).
• Moi raro: Ás veces, esta afección pode producirse como unha mutación xenética aleatoria, sen que ninguén na familia a teña.

Como diagnosticar a enfermidade?

Se sospeitas que o teu fillo ten estes síntomas, cando consultes un médico, realizarache varias probas para tentar confirmar a enfermidade.

• Exploración física completa: o médico examina coidadosamente os trazos faciais, a parte superior do padal, os ollos, as orellas e as articulacións do neno.
• Antecedentes médicos familiares: Preguntar se alguén na familia tivo estes síntomas é moi importante para o diagnóstico.
• Probas de visión e audición: Un oftalmólogo e un especialista en otorrinolaringoloxía realizan probas especiais.
• Probas de imaxe:As probas como as radiografías utilízanse para comprobar se hai deformidades da columna vertebral ou anomalías nas articulacións.
• Probas xenéticas: esta é a única maneira de confirmar definitivamente a enfermidade. Pódese tomar unha mostra de sangue para identificar a mutación xenética específica que a causa.

Como se trata?

En primeiro lugar, a síndrome de Stickler non é unha enfermidade completamente curable. Porque é unha condición xenética. Pero non te preocupes. Existen tratamentos moi eficaces para controlar os síntomas e as complicacións causadas por esta enfermidade. O tratamento planifícase segundo os síntomas de cada paciente.

• Cirurxía: Pode ser necesaria a cirurxía para reparar unha fenda palatina, volver colocar unha retina desprendida (isto debe facerse moi rápido), axudar cos problemas respiratorios e reparar ou substituír as articulacións danadas.
• Lentes e lentes correctoras: as persoas con discapacidade visual requiren o uso de lentes ou lentes de contacto.
• Audífonos: Son moi útiles para as persoas con perda auditiva.
• Fisioterapia: Recoméndanse exercicios para fortalecer os músculos que rodean as articulacións, mellorar a mobilidade articular e reducir a dor.
• Analgésicos: o médico recetará a medicación axeitada para controlar a dor nas articulacións.
• Tratamento dental e ortodóntico: se hai algún problema coa posición dos dentes, pode ser necesario un tratamento.

É posible levar unha vida normal con esta condición?

Si, absolutamente. Aínda que non existe cura para esta enfermidade, esta enfermidade non afecta a esperanza de vida dunha persoa. O máis importante é recoñecer os síntomas a tempo, tratalos axeitadamente e manter un contacto regular co médico. Se iso ocorre, a maioría da xente pode levar unha vida normal, activa e plena.

En que situacións debes consultar un médico?

Se vostede ou o seu fillo teñen esta enfermidade, estea atento aos seguintes síntomas. Se aparece algún destes, consulte co seu médico inmediatamente.

• Se experimentas dor articular intensa .
• Se experimentas visión borrosa repentina, flashes de luz, miodesopsias ou sombras na túa visión, estes poderían ser signos dun desprendemento de retina. Trátase dunha afección que require atención médica de urxencia.
• Se o neno ten dificultades para comer ou beber.
• Se hai sangue, líquido semellante ao pus que sae do sitio cirúrxico, inchazo ou vermelhidão (estes son signos de infección).
• Se tes algunha dificultade para respirar , vai inmediatamente e sen demora ao servizo de urxencias (UTE) do hospital máis próximo.

Se alguén na túa familia ten esta enfermidade e tes pensado ter un fillo, é moi importante que fales co teu médico sobre a posibilidade de recibir asesoramento xenético.