O teu fillo está sempre pálido e cansado? Podería ser talasemia?

Parece o teu pequeno cansado todo o tempo? Non corre e xoga coma outros nenos? Ten moita reticencia a comer? Algunha vez se sentiu pálido? É normal que calquera nai ou pai sinta moito medo ao ver cousas coma esta. Aínda que estes síntomas adoitan estar causados ​​por condicións normais, ás veces pode haber unha condición médica detrás disto, como a talasemia. Así que hoxe imos falar do que é a talasemia, como afecta ao noso corpo e cales son os tratamentos para ela.

Que é exactamente a talasemia?

En poucas palabras, a talasemia é unha condición xenética que afecta o noso sangue . Non é contaxiosa. Isto significa que non se transmite dunha persoa a outra como un arrefriado. É algo que herdamos dos nosos pais a través dos nosos xenes.

Para entender isto un pouco mellor, falemos primeiro un pouco sobre os glóbulos vermellos do noso sangue. Pense nestes glóbulos vermellos como un servizo de entrega que transporta osíxeno por todo o noso corpo. O vehículo deste servizo de entrega, é dicir, o carro transportador de osíxeno, chámase hemoglobina . A hemoglobina é unha proteína especial que se atopa dentro dos glóbulos vermellos. É a que transporta o osíxeno desde os nosos pulmóns e o distribúe a cada célula do corpo.

Unha persoa con talasemia non pode producir suficiente desta proteína chamada hemoglobina. Do mesmo xeito que cando se fabrica un coche, se non hai pezas suficientes ou se se usan pezas de calidade inferior, o coche non funcionará correctamente. Isto provoca unha diminución do número de glóbulos vermellos sans no corpo. A esta condición de baixo contido de glóbulos vermellos chámaselle anemia .

Entón, cando as células do corpo non reciben a cantidade adecuada de osíxeno, non poden producir a enerxía que necesitan. Por iso, os pacientes con talasemia experimentan diversos síntomas.

Quen ten máis risco de desenvolver esta enfermidade?

Crese que as mutacións xenéticas que causan isto evolucionaron primeiro nos humanos como unha forma de protección contra a malaria. Polo tanto, as persoas con vínculos xenéticos con rexións onde a malaria é común, como África, o sur de Europa e países do oeste, sur e leste de Asia, teñen un maior risco de desenvolver talasemia. Dado que Sri Lanka tamén é un país do sur de Asia, hai portadores e pacientes de talasemia entre a nosa poboación.

Que causa a talasemia? Vexámola máis de cerca.

Ese "carro de osíxeno" chamado hemoglobina que mencionei antes está formado por catro cadeas de proteínas. Dúas delas chámanse cadeas de alfa globina e as outras dúas cadeas de beta globina .

Obtemos as "instrucións" ou o "código" para formar estas cadeas a partir dos xenes que herdamos dos nosos pais. Imaxinade estes xenes como unha receita para preparar un prato. Se hai algún defecto ou erro na receita, o prato non se pode preparar correctamente. Do mesmo xeito, se hai algún defecto ou deficiencia nestes xenes, as cadeas de alfa ou beta globina non se formarán correctamente. É entón cando se produce unha condición chamada talasemia.

• Cadeas de alfa-globina: requiren 4 xenes para se formar. Dous da nai e dous do pai.
• Cadeas de betaglobina: requiren dous xenes para se formar. Un da ​​nai e outro do pai.

O tipo de talasemia que se desenvolve depende de cal destas cadeas alfa ou beta teña un defecto xénico. A gravidade da enfermidade vén determinada polo número de xenes defectuosos.

Cales son os principais tipos de talasemia?

A talasemia divídese en varios niveis principais dependendo da gravidade da enfermidade. É dicir, talasemia con trazo, talasemia menor, talasemia intermedia e talasemia maior . En estado de portador, pode que non teñas ningún síntoma. Ou só poidas ter anemia moi leve. A talasemia maior é a afección máis grave que require tratamento.

Hai dous tipos principais, dependendo de se o defecto xenético está nas cadeas alfa ou nas cadeas beta.

1. Alfa talasemia

Esta condición prodúcese cando hai un defecto nun ou máis dos 4 xenes que forman as cadeas de alfa-globina. A gravidade dos síntomas depende do número de xenes defectuosos. Vexamos isto dun xeito sinxelo para entendelo.

2. Beta-talasemia

Esta condición prodúcese cando hai un defecto nun ou en ambos os dous xenes que forman as cadeas de betaglobina (un da nai e outro do pai).

• Un xene defectuoso: esta afección chámase beta talasemia menor ou estado de portador. Os síntomas son moi leves.
• Dous xenes defectuosos: os síntomas poden variar de moderados a graves.
• A condición intermedia chámase talasemia intermedia .
• A forma máis grave chámase beta-talasemia maior ou anemia de Cooley . Estas persoas requiren tratamento médico constante.

Cales son os síntomas da talasemia?

Os síntomas que experimentas dependen enteiramente do tipo de talasemia que teñas e da súa gravidade.

Sen síntomas ou síntomas moi leves

Se só che falta un dos catro xenes alfa, probablemente non terás ningún síntoma. Se dous xenes alfa ou un xene beta son defectuosos, é posible que non teñas ningún síntoma. Ou só podes ter síntomas leves de anemia, como sentir cansazo todo o tempo.

Síntomas intermedios (talasemia intermedia)

Estas persoas poden experimentar outros síntomas ademais dunha anemia leve.

• Falta de crecemento: a altura e o peso dun neno non aumentan en proporción á súa idade.
• Puberdade tardía.
• Anomalías óseas:Afeccións como a osteoporose.
• Bazo agrandado: o bazo é un órgano situado no lado esquerdo do abdome que axuda a combater as infeccións.

Síntomas graves (talasemia maior)

Os síntomas graves prodúcense en doenzas como defectos nos tres xenes alfa (enfermidade da hemoglobina H) e beta talasemia maior (anemia de Cooley). Estes síntomas adoitan comezar a aparecer antes de que o neno teña dous anos .

Ademais dos síntomas anteriores, podes observar o seguinte:

• A comida é insípida.
• Pel pálida ou amarela (ictericia).
• Urina escura (cor de té).
• Anormalidades dos ósos faciais (debido ao crecemento excesivo dos ósos do cranio).

Como diagnosticar esta enfermidade?

A talasemia moderada e grave adoita diagnosticarse na primeira infancia, xa que os síntomas comezan a aparecer durante os dous primeiros anos de vida dun neno. O seu médico pode solicitar varias análises de sangue para confirmar o diagnóstico.

• Hemograma completo (HGC): Este exame mide a cantidade de hemoglobina no sangue, o número de glóbulos vermellos e o seu tamaño. As persoas con talasemia teñen menos glóbulos vermellos sans e menos hemoglobina. Os glóbulos vermellos tamén poden ser máis pequenos do normal.
• Recontamento de reticulocitos: isto mide o número de glóbulos vermellos recén formados. Isto pode darche unha idea de se a túa medula ósea está a producir suficientes glóbulos vermellos.
• Estudos de ferro: esta proba axuda a identificar con precisión se a anemia está causada por deficiencia de ferro ou talasemia.
• Electroforese de hemoglobina: esta é unha proba particularmente importante para diagnosticar a beta-talasemia.
• Probas xenéticas: esta proba utilízase para diagnosticar a alfa-talasemia.

Cales son os tratamentos para a talasemia?

Os tratamentos estándar para afeccións graves como a talasemia maior son as transfusións de sangue e a terapia de eliminación de ferro.

• Transfusión de sangue: En poucas palabras, trátase dunha transfusión de sangue externa. O sangue que contén glóbulos vermellos sans inxéctase no corpo a través dunha vea. Isto restaura os glóbulos vermellos sans e os niveis de hemoglobina. En condicións de talasemia grave (por exemplo, beta talasemia maior), poden ser necesarias transfusións de sangue regularmente, como cada 2-4 semanas .
• Terapia de quelación de ferro:Un dos maiores efectos secundarios das doazóns de sangue frecuentes é un aumento innecesario dos niveis de ferro no corpo. A isto chámaselle sobrecarga de ferro . Este ferro adicional pode acumularse en órganos importantes como o corazón e o fígado e danalos. Polo tanto, ás persoas que reciben sangue con frecuencia adminístranselles medicamentos (pílulas ou inxeccións) que eliminan este ferro adicional do corpo.
• Suplementos de ácido fólico: o ácido fólico adminístrase para axudar ao corpo a producir glóbulos vermellos sans.
• Transplante de medula ósea e células nai: este é actualmente o único tratamento que pode curar completamente a talasemia. Non obstante, para iso, o paciente necesita un doador san completamente compatible. Na maioría dos casos, trátase dun irmán ou irmá. Este é un tratamento moi arriscado e complexo.
• Luspatercept: Trátase dunha vacina que se administra cada tres semanas. Funciona axudando ao corpo a producir máis glóbulos vermellos.

Como é a vida con esta enfermidade? Pódese previr?

Se tes talasemia menor, podes esperar unha esperanza de vida normal. Tanto se a túa condición é moderada como grave, se segues o plan de tratamento prescrito (transfusións de sangue e terapia de eliminación de ferro) ao pé da letra, tes unha boa oportunidade de vivir unha vida longa.

Esta enfermidade é xenética, polo que non a podemos previr. Non obstante, as probas xenéticas poden axudarche a descubrir se ti ou a túa parella tedes o xene da talasemia. Coñecer esta información é moi importante para as parellas que planean ter un fillo. Fala co teu médico para obter máis consellos sobre isto.

En definitiva, a talasemia é unha enfermidade manexable. O tipo de tratamento que precisa e a frecuencia con que o precisa dependerá da gravidade da súa afección. É importante ter unha conversa aberta co seu médico sobre a súa afección e o seu plan de coidados a longo prazo.