O teu bebé ten un problema grave co desenvolvemento óseo? Aprendamos sobre a displasia tanatofórica!

Como futura nai, estás chea de curiosidade e amor por todo o relacionado co teu bebé, non si? Pero ás veces temos que lidar con palabras das que nunca escoitamos falar e que poden dar un pouco de medo. Hoxe imos falar dunha afección rara pero moi grave chamada "displasia tanatofórica". Aínda que o nome poida parecer un pouco complicado, imos simplificalo.

Que é a displasia tanatofórica?

En poucas palabras, a displasia tanatofórica é unha condición xenética que afecta o desenvolvemento dos ósos e pulmóns dun bebé. A miúdo comeza mentres o bebé aínda está no útero.

A palabra "tanatofórico" provén do grego antigo. Significa "traer a morte". O nome dá un pouco de medo. A razón é que moitos bebés que nacen con esta condición teñen un alto risco de morrer antes do nacemento (nacemento de neno morto) ou aos poucos días despois do nacemento debido a unha insuficiencia respiratoria, xa que os seus pulmóns non están completamente desenvolvidos.

Non obstante, en casos moi raros , houbo informes de bebés nacidos con esta doenza que sobreviviron ata a infancia con coidados médicos intensivos, especialmente por insuficiencia respiratoria. Esta insuficiencia respiratoria prodúcese cando o corpo do bebé non recibe suficiente osíxeno ou ten demasiado dióxido de carbono.

Hai tipos de condrodisplasia?

Si, hai dous tipos principais desta afección, que se distinguen polas diferenzas no xeito en que se desenvolven os ósos:

• Tipo 1: Os bebés con este tipo teñen extremidades moi curtas , un peito moi estreito, coxas en forma de arco e unha columna plana (platispondilia). Ás veces, os ósos do cranio fusiónanse demasiado rápido (craniosinostose). Este tipo é máis común que o tipo 2. Pensa nel como as mans e os pés pequenos dun boneco, pero son desproporcionados co resto do corpo.

• Tipo 2: Este tipo de bebé tamén ten extremidades moi curtas e un peito estreito . Non obstante, os ósos da coxa son rectos . Ademais, debido a que as suturas do cranio se pechan rapidamente, pódense ver protuberancias na parte dianteira e nos laterais da cabeza. Ás veces, isto chámase "cranio en trevo" debido á súa forma.

Que tan común é esta condición?

A displasia tanatofórica é unha afección moi rara. Segundo as estatísticas, aproximadamente un bebé de cada 20.000 nacementos pode padecer esta afección. Isto significa que non é algo que se vexa con moita frecuencia.

Cales son os síntomas da displasia tanatofórica?

Debido a que esta afección afecta o xeito en que se desenvolven os pulmóns, os ósos e as articulacións do bebé no útero, pódense observar os seguintes síntomas:

• Pulmóns que non se desenvolven correctamente: Isto débese a costelas curtas e a unha cavidade torácica estreita. Isto deixa pouco espazo para que os pulmóns se inchen e medren correctamente.
• Pregas adicionais de pel nos brazos e nas pernas.
• Unha cabeza grande, unha fronte protuberante e unha cara plana.
• Estatura baixa (displasia esquelética) e extremidades extremadamente curtas (micromelia).
• Ollos ben separados.

A principal causa de morte en bebés que nacen con esta doenza é a insuficiencia respiratoria, que se produce cando os pulmóns non se desenvolven correctamente. Isto dificulta que o bebé respire correctamente.

Moi raramente, os bebés que sobreviven máis alá da infancia poden desenvolver síntomas adicionais:

• Crecemento anormal dos ósos.
• Dificultades respiratorias persistentes.
• Perda de audición.
• Afeccións como a epilepsia (convulsións).

Cal é a razón disto?

A principal causa da displasia talamofítica é unha mutación nun xene chamado "FGFR3". Este xene "FGFR3" é o que dá instrucións para o desenvolvemento e mantemento dos ósos no corpo dun bebé. Pensa niso como un interruptor de luz no noso corpo. Acéndese cando é necesario e apágase cando o traballo está feito.

Pero cando hai unha mutación no xene "FGFR3", é coma se o interruptor da luz estivese atascado na posición "aceso". Entón, as proteínas controladas por este xene vólvense hiperactivas. Como resultado, o proceso de "osificación", o proceso polo cal os ósos longos, a cartilaxe, se converten en óso, vese restrinxido. En poucas palabras, os ósos non se forman correctamente.

A maioría dos casos de condrodisplasia están causados ​​por unha nova mutación xenética que se produce nun bebé. Isto significa que non se herda nin da nai nin do pai. Normalmente, ninguén na familia tivo a afección antes. Non obstante, moi raramente , un neno pode herdar esta mutación xenética dun dos proxenitores. Isto chámase patrón "autosómico dominante".

A quen afecta esta situación?

A displasia tanatofórica pode ocorrer en calquera neno. Isto débese a que este cambio xenético adoita ocorrer de forma aleatoria. Como se mencionou anteriormente, moi raramente se herda dos pais.

O importante é que estes cambios xenéticos non sexan causados ​​por nada que fixese a nai durante o embarazo. Polo tanto, non te culpes a ti mesma por isto.

Como se diagnostica a displasia tanatofórica?

Esta afección adoita diagnosticarse mentres o bebé aínda está no útero. Durante as ecografías durante o embarazo,Esta afección pódese diagnosticar. O médico suxerirá probas que poden detectar diversas doenzas xenéticas durante o embarazo. Durante as exploracións, os médicos buscan signos como un aumento na cantidade de líquido amniótico arredor do bebé (polihidramnios) e anomalías no desenvolvemento óseo.

Se, despois dalgunhas probas, se identifica unha mutación no xene "FGFR3", os médicos tomarán as medidas necesarias para evitar posibles complicacións durante o embarazo.

Despois do nacemento do bebé, pódese facer unha radiografía dos seus ósos e unha ecografía dos órganos internos, especialmente dos pulmóns , para determinar se é necesario algún tratamento respiratorio.

Que tipo de probas se fan para isto?

Durante o embarazo, o médico pode suxerir probas como estas para detectar doenzas xenéticas:

• Amniocentese: consiste en tomar unha pequena mostra do líquido amniótico que rodea ao bebé entre as semanas 15 e 20 de embarazo e analizala para detectar diversas afeccións de saúde.
• Mostraxe de vellosidades coriónicas (CVS): nesta, entre as semanas 10 e 13 de embarazo, tómase unha pequena mostra de células da placenta e analízase para detectar afeccións xenéticas.

Como se trata a displasia tanatofórica?

Os bebés que sobreviven despois do nacemento comezarán inmediatamente un tratamento para manter os seus pulmóns pouco desenvolvidos . Isto axuda ao bebé a respirar mellor. Este soporte respiratorio pode incluír:

• Inserción dun tubo na traquea (traqueotomía).
• Subministración de osíxeno suplementario a través das fosas nasais (por exemplo, máquina de "presión positiva continua nas vías respiratorias" ou "CPAP").
• Administración de broncodilatadores.
• Empregar unha máquina (ventilador) para axudar a subministrar aire aos pulmóns.

Ademais, o tratamento tamén se emprega para aliviar outros síntomas da afección. Por exemplo:

• Uso de audífonos para deficiencias auditivas.
• Suministro de medicamentos anticonvulsivos para a epilepsia.
• Cirurxía se é necesario para corrixir anomalías no crecemento óseo.

Aínda que moitos bebés diagnosticados con displasia tanatofórica non sobreviven, o teu equipo médico informarache sobre os recursos e o apoio que ti e os teus seres queridos necesitades para afrontar a dor e o consolo que acompañan este diagnóstico. A terapia para o loito, ou terapia para o loito, é unha forma de axudarche a afrontar esta experiencia devastadora e xestionar este momento difícil. Tamén hai profesionais da saúde mental dispoñibles para axudarche a afrontar o teu loito.

Que podes esperar se tes un bebé diagnosticado con displasia tanatofórica?

De feito, o prognóstico para os bebés diagnosticados con displasia tanatofórica non é moi bo. A razón principal disto é que os pulmóns están pouco desenvolvidos. A súa vida útil é moi curta. A maioría dos bebés nacen mortos ou morren nas primeiras semanas despois do nacemento.

Os bebés que sobreviven despois do nacemento requiren coidados intensivos para manter os seus pulmóns funcionais e estabilizar a súa respiración. A miúdo precisan axuda dun ventilador durante toda a infancia.

Perder un fillo é algo moi doloroso e difícil de soportar. Pode ter un profundo impacto no teu benestar mental e estado emocional. Hai servizos de apoio dispoñibles para pais e familiares en duelo para axudalos a afrontar esta perda.

Como podo reducir o risco de que o meu fillo desenvolva condrodisplasia?

Dado que esta condición adoita ser o resultado dunha nova mutación xenética que se produce de xeito aleatorio, non hai forma de previr a displasia tanatofórica. Se estás a planear quedar embarazada, fala co teu médico sobre as probas xenéticas para comprender o teu risco de ter un fillo coa condición xenética.

Como me coido se teño un fillo diagnosticado con displasia tanatofórica?

Descubrir que o teu bebé ten condroplasia é unha experiencia moi difícil e dolorosa. O teu equipo médico axudarache a ti e aos teus seres queridos a afrontar este momento difícil. Tamén che proporcionarán coidados de seguimento para garantir que ti e a túa familia esteades o mellor posible despois da perda do teu bebé.

Se te sentes triste, ansioso, deprimido ou desesperanzado e tes dificultades para afrontar a perda dun fillo, é importante que chames ao teu médico. Pode derivarte a un profesional da saúde mental ou a un grupo de apoio para o loito. Alí, podes compartir os teus sentimentos con outras persoas que pasaron por experiencias similares. Ter unha rede de apoio ao teu redor pode axudarche a xestionar o teu loito.

Cando necesitas ir a urxencias?

Se o teu bebé que nace con displasia tanatofórica ten dificultades para respirar , latexos cardíacos irregulares ou rápidos , ou a pel arredor dos beizos, a boca e os dedos se pon azul, morada ou pálida , isto podería ser un sinal de dificultade respiratoria e falta de osíxeno. Chama ao 112 (ou ao teu número de emerxencias local) inmediatamente ou vai á sala de urxencias máis próxima.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

• Podo facerme unha proba xenética se teño pensado quedar embarazada?
• Se intento ter outro fillo, existe a posibilidade de que ese neno tamén teña condrodisplasia?
• Que recursos podes recomendarme para axudarme a afrontar a dor da perda do meu fillo/a?

Mesmo facendo todo o posible para ter un embarazo saudable, os cambios xenéticos poden provocar complicacións potencialmente mortais, como a tirotoxicose. Durante este período difícil, podes sentirte triste, enfadada, confusa, impotente ou perdida. Polo tanto, é moi importante ter un grupo de apoio ao teu redor. Podes atopar consolo falando cun profesional da saúde mental ou uníndote a un grupo de apoio. O teu equipo médico está listo para responder a todas as túas preguntas e axudarche a afrontar esta perda.

As cousas máis importantes para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

A displasia tanatofórica é unha condición moi complexa, rara e difícil de tratar para os pais. Coñecela pode ser moi confuso e aterrador.

O máis importante é saber que non estás só. Médicos, enfermeiras, conselleiros, así como a túa familia e amigos están aí para apoiarte durante este tempo.

• Esta condición adoita estar causada por unha mutación xenética aleatoria. Isto significa que non é culpa túa.
• Existen probas prenatais que poden detectar esta condición durante o embarazo.
• O tratamento ten como obxectivo principal axudar á respiración do bebé e controlar os síntomas.
• É moi importante buscar asesoramento para o loito e apoio de saúde mental cando se afronta unha perda coma esta.

Esperamos que esta información che axudase a comprender mellor esta complexa doenza. Se tes máis preguntas, non dubides en falar co teu médico.

` displasia tanatofórica, condición xenética, defecto conxénito, desenvolvemento óseo, desenvolvemento pulmonar, xene FGFR3, insuficiencia respiratoria, diagnóstico prenatal, enfermidades xenéticas, desenvolvemento óseo, desenvolvemento pulmonar, saúde fetal