Coñeces a síndrome do triplo X? Falemos diso de xeito sinxelo.

Ás veces sentes que a túa filla é moito máis alta que outros nenos da súa idade? Ou parece que vai un pouco atrasada cos deberes ou ten algún problema para prestar atención? Ás veces, pode haber unha condición xenética detrás disto da que non falamos moito, pero é moi importante ser consciente. Iso é o síndrome do triplo X. Non te asustes ao escoitar este nome. Non é unha enfermidade grave. Hoxe, falaremos de todo dun xeito moi sinxelo que podes entender.

En poucas palabras, que é a síndrome do triplo X?

Para entender isto, primeiro precisamos saber un pouco sobre os cromosomas dos nosos corpos. Imaxinade os nosos corpos como un gran libro de instrucións. Toda a nosa información, como a altura, a cor da pel, a cor dos ollos e a textura do cabelo, está escrita neste libro. Os cromosomas son os capítulos deste libro.

Normalmente, cada célula dun corpo humano san contén 23 pares destes cromosomas, ou 46 cromosomas. Un par destes determina o noso sexo.

• As mulleres teñen dous cromosomas X. A iso chámaselle (XX) .
• Os machos teñen un cromosoma X e un cromosoma Y. Chamámoslle (XY) .

Agora entendes? De acordo. A síndrome do triplo X é unha afección que só afecta ás mulleres. Unha muller con esta afección ten un cromosoma X adicional en todas as súas células, ou nalgunhas das súas células, ademais dos dous cromosomas X que normalmente están presentes (XX). Isto significa que os seus cromosomas sexuais están dispostos como (XXX) . Por iso se chama "triplo X".

Ás veces, este cromosoma X adicional pode estar presente só nalgunhas células, non en todas. En medicina, chámase a isto unha condición mosaica.

Que tan común é esta condición?

En realidade, trátase dunha afección moi rara. As investigacións descubriron que afecta aproximadamente a unha de cada 900 a 1000 nenas recén nacidas.

Pero o importante aquí é que moitas persoas con esta doenza non mostran ningún síntoma. Viven vidas normais e saudables. Polo tanto, nin sequera saben que teñen esta alteración xenética. Por esta razón, os médicos cren que o número real de persoas con esta doenza pode ser moito maior.

Cales son os síntomas da síndrome do triplo X?

Isto é algo que moitos pais queren saber. Lembrade que os síntomas varían moito dunha persoa a outra nesta afección. É posible que algunhas persoas non sintan nada. Outras poden mostrar síntomas leves dun ou máis dos seguintes:

Desglosemos estas características en partes para unha mellor comprensión.

Cal é a razón disto? É algo que se transmite de xeración en xeración?

Este é un problema que ten moita xente. A síndrome do triplo X é unha condición xenética, pero non adoita herdarse dos pais. Prodúcese case por casualidade.

En poucas palabras, cando se forma un bebé a partir dun óvulo da nai e dun espermatozoide do pai, prodúcese un pequeno erro nos cromosomas durante a división desas células. Este erro provoca a adición dun cromosoma X adicional. Isto non se debe a ninguén.

As investigacións descubriron que o risco desta afección pode aumentar lixeiramente se a nai ten máis de 35 anos no momento da concepción. Non obstante, isto non significa que todas as persoas maiores de 35 anos teñan este risco.

Como se diagnostica a síndrome do triplo X?

Como se mencionou anteriormente, dado que moitas persoas non presentan síntomas, esta afección non se diagnostica. Non obstante, se un médico sospeita que un neno ten atrasos no desenvolvemento ou discapacidades de aprendizaxe, pode derivalo a unha proba xenética.

• Probas xenéticas: a principal proba que se emprega para isto é unha análise de sangue chamada cariotipo . Esta permite ver claramente o número e a forma dos cromosomas nas células sanguíneas.
• Probas de embarazo: Ás veces, as probas realizadas por outros motivos durante o embarazo (por exemplo, a proba de detección precoz de enfermidades no intestino liso, a amniocentese ou a proba de choque cardiovascular) poden dar unha pista sobre esta condición. Non obstante, mesmo se sabes algo así, é moi importante volver facerse a proba despois de que naza o bebé para confirmalo.
• Outros casos: Algunhas mulleres poden descubrir que padecen esta afección mediante probas cando buscan tratamento por problemas de fertilidade.

Cales son os tratamentos para isto?

Cando escoito isto, o primeiro que me vén á cabeza é: "Pódese curar isto?".

A detección precoz é fundamental. Se se diagnostica esta doenza a un neno a tempo, pode obter o apoio e o tratamento que necesita antes.

Normalmente, o médico pode referirse a cousas como:

• Ecografía renal: para comprobar se hai algunha anomalía nos riles.
• Consello do cardiólogo: Comprobar a función cardíaca.
• Fisioterapia: se hai debilidades musculares, fortaléceas e mellora a coordinación dos movementos.
• Terapia ocupacional:Desenvolver as habilidades necesarias para realizar con facilidade tarefas cotiás (como vestirse, escribir, etc.).
• Logopedia: Axuda con atrasos na fala ou problemas de linguaxe.
• Apoio educativo: Prestar atención e apoio especial na escola a nenos con discapacidade intelectual.
• Asesoramento psicolóxico: se teñen problemas como ansiedade ou falta de confianza en si mesmos, axúdaos a afrontalos.
• Consello de expertos sobre fertilidade: obtén o asesoramento que necesitas para planificar unha familia no futuro.

Como é a vida con esta condición? Afecta á esperanza de vida?

Isto é o máis positivo que hai que saber. A gran maioría das persoas con síndrome do triplo X viven vidas completamente normais, saudables e felices. Van á escola, reciben estudos superiores, teñen traballos, cásanse e teñen fillos.

Esta condición non afecta en absoluto a vida dunha persoa. Normalmente viven tanto como outras mulleres. O único que se precisa é intervir cedo e proporcionar o apoio necesario se hai algunha molestia.

Como pai ou nai, é normal sentir medo e preocupación cando descubres que o teu fillo ten esta doenza. Tamén pode ser un alivio atopar a razón dun problema que che molesta desde hai tanto tempo, como: "Ah... por iso é así". Todos estes sentimentos son normais. O importante é saber que non estás só. Fala abertamente sobre isto co teu médico. El ou ela tamén pode proporcionarche información sobre grupos de apoio e outros recursos que poden axudarche.