Cres que a túa filla é máis baixa que outros nenos? Preocúpache que o seu corpo non estea a cambiar como o doutros nenos da súa idade, o que significa que estea a comezar a puberdade tarde? Ás veces, a causa destas cousas pode ser unha condición da que non oímos falar moito, pero que é moi importante coñecer. Hoxe falamos dunha desas doenzas, a síndrome de Turner. Ser consciente disto axudarache a darlle ao teu fillo os mellores coidados.
Que é a síndrome de Turner?
En poucas palabras, os nosos corpos están formados por células diminutas. Cada unha destas células ten un plano que determina todo, dende a nosa forma, altura e cor da pel. A este plano chámaselle cromosomas .
Normalmente, a célula dunha nena ten 23 pares destes cromosomas. O vixésimo terceiro par de cromosomas que determina o sexo é o "X" e o "X" (XX). Isto significa que unha nena ten dous cromosomas X. Non obstante, unha nena con síndrome de Turner carece de todo ou parte dun destes dous cromosomas X.
Trátase dunha condición conxénita que só afecta ás nenas. Non todos os nenos con esta condición son iguais. Non obstante, hai dúas características principais que se observan habitualmente:
1. Altura curta
2. Os ovarios non funcionan correctamente
Esta afección adoita ocorrer en aproximadamente unha de cada 2.000 ou 2.500 bebés.
Cal é o motivo desta situación?
O primeiro que hai que dicir é que isto non é algo culpa da nai ou do pai . Ocorre completamente por casualidade. É dicir, cando se concibe un bebé, pode haber unha diferenza no óvulo da nai ou no espermatozoide do pai, ou pode haber un cambio no cromosoma X durante as primeiras etapas do desenvolvemento do bebé no útero. Os investigadores aínda non saben exactamente cal é a causa disto.
Hai dous tipos principais desta condición.
- Monosomía X: Trátase da ausencia completa dun cromosoma X. Este é o tipo máis grave e sintomático.
- Síndrome de Turner en mosaico: nesta afección, algunhas células do corpo teñen ambos os cromosomas X, pero outras só teñen un. Isto pode causar algúns síntomas leves. Ás veces, a afección pode non detectarse.
Cales son os síntomas dun neno con síndrome de Turner?
Algúns nenos mostran síntomas a unha idade temperá, mentres que outros só os notan cando son un pouco maiores. Ás veces os síntomas son moi sutís. Polo tanto, hai momentos nos que a afección se descobre mesmo despois de chegar á idade adulta. Dividamos estes síntomas en varias categorías.
É posible sabelo antes de que naza o bebé?
Si, ás veces as probas feitas durante o embarazo poden dar unha pista sobre isto.
- O médico pode sospeitar algo durante unha ecografía: un problema co corazón do bebé, problemas renais ou acumulación de líquido detrás do pescozo.
- Probas xenéticas: esta condición pódese detectar mediante algunhas probas xenéticas realizadas durante o embarazo.
Síntomas que aparecen ao nacer ou durante a infancia
Estes síntomas non aparecen do mesmo xeito en todas as persoas, pero pódense ver algúns deles.
| Característica | Simplemente unha descrición |
|---|---|
| Cambios nos oídos | Cousas como as orellas situadas máis baixas do normal, os lóbulos das orellas máis grosos, etc. |
| Pelo na parte traseira do pescozo | Comezando por debaixo da media. |
| Forma do pescozo | Ten un pescozo curto e ancho. Ás veces pódese ver un pescozo palmado. |
| Queixo e peito | A mandíbula inferior parece máis pequena e afundida. O peito faise máis ancho e o espazo entre os mamilos aumenta. |
| Mans e pés | Brazos lixeiramente dobrados polo cóbado, un dedo da man ou do pé máis curto que o outro, pés planos. |
| Unhas | Estreitamento das uñas das mans e dos pés. |
Síntomas observados na infancia, na adolescencia e na idade adulta
Estas son as características ás que os pais deberían prestar máis atención.
- Fallo de crecemento: Incapacidade de medrar en altura para a idade. Isto adoita facerse evidente arredor dos 5 anos.
- Falta de crecemento acelerado: Normalmente, os nenos teñen períodos de aumento repentino de altura a medida que medran. Estes nenos non teñen eses períodos.
- Puberdade atrasada ou ausente: este é un dos principais síntomas. Poden producirse cousas como o desenvolvemento dos seos e a menstruación.
- Niveis hormonais baixos: niveis baixos de hormonas sexuais como o estróxeno.
- Insuficiencia ovárica primaria: os ovarios son moi pequenos. Poden deixar de funcionar despois duns anos ou poden non funcionar desde o nacemento.
- Infertilidade: Debido a que os ovarios non funcionan, non é posible ter fillos de forma natural.
Lembra que non todos os nenos terán todos estes síntomas. Algúns nenos poden ter moitos, mentres que outros poden ter moi poucos. Polo tanto, se tes algunha preocupación sobre o teu fillo, o mellor é falar cun médico .
Que outras complicacións de saúde poden vir acompañadas desta afección?
Os nenos con síndrome de Turner teñen un maior risco de desenvolver outros problemas de saúde, polo que é moi importante facerse revisións médicas regulares e estar vixiantes ao respecto.
| Sistema problemático | Posibles afeccións médicas |
|---|---|
| Corazón e vasos sanguíneos | Poden producirse cardiopatías conxénitas, especialmente problemas co principal vaso sanguíneo (aorta) que transporta sangue ao corpo. |
| Sistema esquelético | Afeccións como a osteoporose, fracturas óseas fáciles e escoliose. |
| sistema inmunitario | As enfermidades autoinmunes poden producirse cando o propio sistema inmunitario do corpo se ataca a si mesmo. Exemplos: enfermidade celíaca, enfermidade de Hashimoto (un problema coa glándula tiroide). |
| Orellas e ollos | Perda de audición, infeccións frecuentes do oído medio, visión borrosa e estrabismo. |
| Riles | Pode haber algúns problemas cos riles, o que pode provocar infeccións urinarias (ITU) frecuentes. |
| capacidade de aprendizaxe | Aínda que a intelixencia é xeralmente boa, poden xurdir algunhas dificultades na aprendizaxe. En particular, cousas como a memoria e a comprensión das relacións espaciais (por exemplo, conducir) poden ser difíciles. |
| saúde mental | Vivir con esta condición pode levar a problemas psicolóxicos como baixa autoestima, ansiedade e depresión. |
Como descobre isto un médico?
A síndrome de Turner pódese diagnosticar antes ou despois do nacemento.
- Antes do nacemento:
- NIPT (probas prenatais non invasivas): unha proba que busca problemas xenéticos no bebé mediante o exame do sangue da nai durante o embarazo.
- Exploración: Como se mencionou anteriormente, poden xurdir sospeitas en función das características observadas na exploración.
- Amniocentese e CVS: Trátase de probas confirmatorias. Implican a toma dunha mostra de líquido amniótico ou dun anaco da placenta e a realización dunha proba xenética. Estas probas teñen unha precisión do 100 %.
- Despois do nacemento:
- Proba de cariotipificación: esta é a proba máis importante. Unha proba xenética que consiste en extraer unha pequena cantidade de sangue. Esta pode determinar con precisión se falta un cromosoma X.
Cales son os tratamentos para isto?
A síndrome de Turner non é unha enfermidade completamente curable. Non obstante,Hai moitos bos tratamentos que poden controlar os síntomas e axudar ao neno a levar unha vida normal.
O tratamento é principalmente hormonal.
- Terapia con hormona do crecemento humano: Trátase de inxeccións diarias. Isto pode axudar moito a aumentar a altura dun neno. Se se comeza a unha idade temperá, pode aumentar a altura final dun neno só uns poucos centímetros.
- Terapia con estróxenos: Isto é esencial para que moitos nenos con síndrome de Turner cheguen á puberdade. Axuda co desenvolvemento dos seos e cos ciclos menstruais. Tamén axuda a fortalecer os ósos e mellorar a saúde cardíaca. Este tratamento adoita continuar ata a menopausa.
- Terapia con proxestina: iníciase uns anos despois de comezar o tratamento con estróxenos. Isto axuda a manter un ciclo menstrual natural.
Ademais destes tratamentos, se tes algún dos problemas de saúde mencionados anteriormente (corazón, riles), tamén debes buscar tratamento cun especialista.
Como debo coidar do meu fillo/a?
O máis importante é diagnosticar a enfermidade e comezar o tratamento cedo.
Vixía o crecemento e os logros da túa filla. Se cres que non está crecendo tan rápido como desexarías ou se mostra algún sinal físico inusual, fala co teu médico de cabeceira de inmediato .
Canto antes se comecen cousas como a terapia hormonal, mellores serán os resultados. Ademais, estes nenos necesitan revisións médicas regulares.
Ademais, os médicos recomendan:
- Detección de discapacidades de aprendizaxe: cando se identifican a unha idade temperá, pódese consultar co profesorado e introducir métodos de ensino adaptados ás necesidades do neno.
- Buscar axuda dun conselleiro de saúde mental : É moi importante buscar axuda de alguén como un psicólogo infantil. Isto pode proporcionar unha gran forza para afrontar problemas como problemas sociais, baixa autoestima, ansiedade e depresión.
Un neno con esta condición pode ter unha esperanza de vida lixeiramente máis curta que a persoa media. Non obstante, co tratamento médico e as probas axeitadas, moitos poden vivir unha vida normal e plena .
Mensaxe para levar a casa
- A síndrome de Turner é unha condición xenética que só se presenta en nenas.
- Isto non é culpa de ninguén, é un cambio xenético aleatorio.
- Os principais síntomas son a perda de altura e a insuficiencia ovárica, o que pode provocar un atraso na puberdade.
- Aínda que non se pode curar por completo, a terapia hormonal e outros tratamentos poden axudar a controlar os síntomas e levar unha vida normal e saudable.
- Se tes algunha dúbida sobre o desenvolvemento do teu fillo ou outros síntomas, consulta co teu médico sen demora . Un diagnóstico precoz é moi importante para un tratamento exitoso.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario