Estás a sufrir inflamación no teu corpo? Coñecemos esta nova afección chamada síndrome VEXAS.

Sentes ás veces como se algo estraño saíse do interior do teu corpo, como inflamación? Tes ás veces febre, dor nas articulacións, problemas de pel, etc.? Aínda que poida parecer sen relación, quizais a causa de todo isto sexa a mesma rara afección. Unha desas afeccións chámase síndrome de VEXAS . Falemos un pouco disto hoxe, porque é moi importante ser consciente diso.

Que é a síndrome VEXAS? En poucas palabras...

En poucas palabras, a síndrome de VEXAS é unha enfermidade autoinmune moi rara . Agora pode que te preguntes que é esta enfermidade autoinmune. Imaxina, o noso corpo ten un sistema inmunitario. É coma un exército que protexe o noso país. O traballo deste sistema é protexernos loitando contra os xermes e as enfermidades que veñen do exterior. Non obstante, ás veces este mesmo protector, o sistema inmunitario, comeza por erro a atacar as células e os tecidos sans do noso propio corpo . É coma se non puidésemos distinguir quen é noso e quen é o inimigo. Iso é o que chamamos enfermidade autoinmune.

Iso é o que lle ocorre a alguén coa síndrome de VEXAS. O sistema inmunitario ataca varias partes do corpo, causando inflamación e inchazo . É coma se sempre houbese un pequeno lume aceso dentro do corpo.

A síndrome VEXAS pode afectar as seguintes partes do corpo:

• Ao teu sangue
• Ata a medula ósea
• Aos vasos sanguíneos
• Para a túa pel
• Cartilaxe (especialmente nas orellas e no nariz)
• Ás articulacións
• Aos pulmóns
• Para os ollos
• Os nomes dos testículos nos homes

Imaxina os problemas que isto pode causar cando tantos lugares se ven afectados á vez. A causa desta enfermidade é unha mutación xenética . Para ser precisos, un cambio nun xene chamado xene UBA1 . Este xene UBA1 produce o encima activador da ubiquitina E1, ou encima E1 para abreviar. A función deste encima é limpar os produtos de refugo, como as proteínas innecesarias que se acumulan dentro das nosas células e axudar a reparar os danos nas células. É coma se alguén estivese a sacar o lixo da nosa casa. Pero cando tes a síndrome VEXAS, o encima E1 producido polo xene UBA1 non funciona correctamente. Que ocorre entón? O lixo acumúlase dentro das células.

O máis importante é que, se esta afección non se trata axeitadamente, ás veces pode ser potencialmente mortal.Polo tanto, é fundamental buscar consello médico se tes síntomas. Os médicos proporcionaranche o tratamento necesario para controlar os teus síntomas.

Que significa o apelido VEXAS?

O nome VEXAS é unha combinación das primeiras letras de varias palabras que axudan a identificar esta enfermidade. Vexamos cales son:

• V - Vacúolos: Trátase de espazos redondos e baleiros que se forman dentro das células anormais. Estes vacúolos pódense ver nas células da medula ósea das persoas coa síndrome VEXAS.
• Enzima E - E1: Como mencionamos antes, esta é a encima E1 que non funciona correctamente debido a unha mutación no xene UBA1.
• X - Ligado ao X: Sabes que o noso sexo está determinado por dous cromosomas. As mulleres teñen cromosomas XX e os homes teñen cromosomas XY. O xene UBA1 mutado que causa a síndrome VEXAS está situado no cromosoma X.
• A - Autoinflamación: este é o nome médico da inflamación que se produce cando o sistema inmunitario ataca o seu propio corpo.
• S - Somática: A mutación xenética que causa a síndrome VEXAS é un tipo de mutación chamada "somática". Isto significa que se produce ao chou e non se herda dos pais. Polo tanto, non tes que preocuparte de que os teus fillos a contraian só porque ti a tiveches.

Entendes como xurdiu o nome VEXAS? Cada unha destas letras proporciona información importante sobre a enfermidade.

Que tan común é a síndrome VEXAS?

En realidade, trátase dunha afección moi rara . Os expertos din que mesmo nun país como América, esta enfermidade afecta aproximadamente a unha de cada 13 000 persoas. Aínda que as estatísticas de Sri Lanka non son exactas, está claro que se trata dunha afección moito menos común.

Cales son os síntomas da síndrome de VEXAS?

O síntoma principal desta enfermidade é a inflamación . Polo tanto, os outros síntomas dependen de onde se produza a inflamación no corpo. Observa se tes algún destes síntomas:

• A miúdo teño febre.
• Niveis baixos de osíxeno no sangue (hipoxemia) .
• Varias erupcións cutáneas e eccemas.
• Inchazo corporal.
• Dor nas articulacións.
• Tose.
• Dificultade para respirar (disnea).
• Envermelhidão dos ollos.
• Dor de cabeza.
• Inchazo dos testículos nos homes (orquite).

Se un ou máis destes síntomas persisten, é aconsellable consultar un médico en lugar de descartalos como unha enfermidade común.

Por que se produce a síndrome VEXAS? Cal é a causa?

Como xa falamos antes, a principal causa disto é unha mutación xenética no xene UBA1 . As mutacións xenéticas son cambios no noso ADN. Secuencia de ADN . Cando as células se dividen, é dicir, cando as células fan copias de si mesmas, ás veces parte desta secuencia de ADN pode estar no lugar equivocado, incompleta ou danada. É entón cando aparecen os síntomas das afeccións xenéticas.

O que lle ocorre a alguén con síndrome VEXAS é que o xene UBA1 non funciona correctamente e o encima E1 non se produce como debería. Normalmente, o encima E1 é como un "limpador" dentro das nosas células. O seu traballo é limpar os residuos, como as proteínas vellas e danadas, dentro das células. Pero cando se ten a síndrome VEXAS, este equipo de "limpadores" non funciona correctamente. Que ocorre entón? As proteínas danadas e os residuos acumúlanse dentro das células. Cando o noso sistema inmunitario ve estes residuos acumulados, pensa que hai unha infección ou unha ameaza alí. Pero como en realidade non hai infección alí, o sistema inmunitario ataca o tecido san. Iso é o que causa a inflamación. Pensa niso como o camión do lixo que non limpa a casa e o lixo acumúlase.

Quen ten maior risco de desenvolver a síndrome VEXAS?

Os estudos descubriron que os homes son máis propensos a desenvolver esta enfermidade. Tamén é máis común en persoas maiores de 50 anos. Isto significa que os cambios xenéticos que se producen coa idade poden xogar un papel importante.

Cales son as posibles complicacións da síndrome VEXAS?

Se a inflamación causada pola síndrome VEXAS afecta á medula ósea , pode provocar unha afección chamada insuficiencia medular ósea. Isto pode supoñer unha ameaza para a vida.

Dependendo de onde se produza a inflamación, unha persoa con síndrome VEXAS ten máis probabilidades de desenvolver outros problemas de saúde, como:

• Leucemia ( un tipo de cancro do sangue)
• Miocardite (inflamación do músculo cardíaco)
• Anemia
• Dermatite ( inflamación da pel)
• Condrite (inflamación da cartilaxe)
• Vasculite (inflamación dos vasos sanguíneos)
• Artrite ( inflamación das articulacións)
• Coágulo de sangue na vea profunda (trombose venosa profunda - TVP)
• Colite (inflamación do intestino groso)

Observa a gravidade das doenzas que isto pode causar. Por iso son importantes a detección e o tratamento precoces.

Como diagnostican os médicos a síndrome VEXAS?

Un médico diagnosticará a síndrome VEXAS mediante un exame físico e probas xenéticas . Revisará coidadosamente os seus síntomas e preguntará canto tempo leva tendo estes síntomas.

Non obstante, a única maneira de saber con certeza se tes a síndrome VEXAS é mediante probas xenéticas. Nesta ocasión, o teu médico tomará unha mostra do teu sangue, pel, cabelo ou outro tecido e enviaraa a un laboratorio. Alí, os técnicos analizarán o teu ADN para ver se tes a mutación no xene UBA1 que causa a síndrome VEXAS.

Cales son os tratamentos para a síndrome VEXAS?

Os principais tratamentos actuais para esta afección son:

• Os corticosteroides reducen a inflamación.
• Os inmunosupresores ralentizan o sistema inmunitario.
• Se a medula ósea mostra signos de insuficiencia, pode que precise un transplante de medula ósea . Un transplante de medula ósea tamén pode reducir a gravidade dalgunhas doenzas autoinmunes.

Tamén pode que te deriven a un reumatólogo , un médico especializado en enfermidades articulares e autoinmunes, que pode proporcionarche a orientación máis precisa sobre o tratamento destas afeccións.

Pódese previr a síndrome de VEXAS?

Desafortunadamente, actualmente non hai xeito de previr esta enfermidade . A mutación no xene UBA1 ocorre de forma aleatoria, sen causa coñecida. Polo tanto, non podemos detela por adiantado.

Cal é a esperanza de vida dunha persoa con síndrome de VEXAS?

Este é un tema moi delicado. A verdade é que cada persoa é diferente e o xeito en que a síndrome de VEXAS afecta o teu corpo pode variar dunha persoa a outra. Non obstante, como xa dixemos antes, esta afección pode ser potencialmente mortal se non se trata. Polo tanto, fala abertamente co teu médico sobre o que podes esperar e que opcións de tratamento son as mellores para ti. El ou ela pode axudarche a controlar os teus síntomas e derivarte a profesionais da saúde mental e outros servizos de apoio se é necesario.

Cando debería consultar un médico?

Se experimentas algún síntoma da síndrome VEXAS, como febre, erupcións cutáneas ou dificultade para respirar, asegúrate de consultar un médico. Dado que a síndrome VEXAS causa unha variedade de síntomas que poden parecer non relacionados, ás veces pode ser difícil de diagnosticar ao principio. Non obstante, escoita o teu corpo e, se tes síntomas que non entendes ou que non están relacionados coas túas outras doenzas, fala cun médico sobre eles.

Se xa che diagnosticaron a síndrome de VEXAS e sentes que estás a desenvolver novos síntomas ou que os teus síntomas existentes están a empeorar, consulta un médico inmediatamente.

Urxencia! Se tes febre de máis de 39,5 °C durante máis de dúas horas a pesar do tratamento na casa, vai a urxencias. Se tes problemas para respirar, vai a un hospital inmediatamente ou chama ao 112 (ou ao teu número de emerxencias local).

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

Cando vaias ao médico, prepárate para facer preguntas como estas:

• Teño a síndrome de VEXAS ou é outra afección?
• Terei que facerme probas xenéticas?
• Que tipo de tratamento necesito?
• A que síntomas ou cambios debo estar atento?
• É a síndrome VEXAS unha ameaza para a miña vida?

Estas preguntas serán un bo punto de partida para iniciar unha conversa co teu médico.

Finalmente, finalmente, lembra isto (Mensaxe para levar a casa)

A síndrome VEXAS é unha rara enfermidade autoinmune causada por unha mutación xenética específica. Pode causar inflamación en todo o corpo e pode ser potencialmente mortal se non se trata. Pero non perdas a esperanza . O teu médico pode axudarche a atopar o tratamento axeitado para controlar os teus síntomas.

Se experimentas algún síntoma da síndrome VEXAS, consulta un médico. Confía en ti mesmo, escoita o teu corpo. Non ignores síntomas como febre, erupcións cutáneas e dificultade para respirar. Cun diagnóstico precoz e un tratamento axeitado, podes vivir unha vida máis saudable.

Síndrome de VEXAS , enfermidades autoinmunes, inflamación, mutacións xenéticas, xene UBA1, medula ósea