Alguén na túa familia ten unha enfermidade xenética rara? Obtén información sobre os trastornos de almacenamento lisosómico

Ás veces é difícil para nós comprender algunhas enfermidades que lle ocorren a alguén da nosa familia, especialmente a un neno pequeno. Cando imos ao médico, non estamos familiarizados con algunhas das enfermidades que nos menciona. Por iso, hoxe falamos dun grupo de enfermidades das que moita xente non ouviu falar, pero que é moi importante coñecer. Estas chámanse Trastornos de Almacenamento Lisosómico. Aínda que este nome poida parecer un pouco complicado cando o escoitas, entendámolo de forma sinxela.

Que son exactamente as enfermidades de almacenamento lisosomal (ELD)?

De acordo, digámolo deste xeito. Os nosos corpos están formados por miles de millóns de células diminutas. Dentro de cada unha destas células hai unha parte especial chamada "lisosoma". Pensa nel como un "centro de reciclaxe de lixo" dentro da célula. A súa función principal é descompoñer, dixerir e reciclar cousas que a célula non necesita, como proteínas, carbohidratos e partes celulares vellas.

Para realizar esta importante tarefa, o lisosoma conta cun grupo especial de axudantes. Chamámoslles "encimas". Trátase de tipos especiais de proteínas. Como unhas tesoiras, estas encimas axudan a descompoñer e descompoñer cousas grandes.

Agora pensa niso, que ocorre se por algún motivo un destes encimas non se produce correctamente no noso corpo? Entón, o traballo dese "centro de reciclaxe" non funciona correctamente. Esas cousas que necesitan ser descompostas e dixeridas, é dicir, cousas como as proteínas e as graxas, comezan a acumularse dentro das células. Como un vertedoiro de lixo. Co tempo, estas cousas acumuladas vólvense tóxicas para as células, comezan a destruílas e, a través diso, danan varios órganos do noso corpo. Esa é a condición que chamamos trastorno de almacenamento lisosomal.

Cales son os principais tipos deste grupo de enfermidades?

Hai moitos tipos de enfermidades nesta categoría. Cada unha delas está causada pola deficiencia dun encima específico. Vexamos algúns dos tipos máis comúns. Aínda que os nomes destes poden parecer un pouco confusos, é doado de entender unha vez que sabes o que son.

Por que se producen estas enfermidades?

Moitas destas enfermidades son xenéticas. É dicir, herdanse de pais a fillos. Así é como ocorre.

Imaxina que ambos os proxenitores teñen unha "copia débil" do xene que produce un determinado encima. Pero non mostran síntomas porque tamén teñen unha "copia saudable" dese xene. Chamámoslles a estas persoas "portadoras".

Non obstante, se un neno herda esta copia débil do xene tanto da nai como do pai, o corpo do neno non producirá o encima correspondente. Será entón cando o neno desenvolverá a enfermidade de almacenamento lisosómico correspondente.

Trátase de enfermidades moi raras. Non obstante, algunhas son máis frecuentes en certos grupos étnicos. Por exemplo, as enfermidades de Gaucher e Tay-Sachs son máis frecuentes en persoas de ascendencia xudía europea.

Cales son os síntomas?

Os síntomas dependen de que encima sexa deficiente e, polo tanto, en que órganos do corpo se almacenan as substancias non desexadas. Polo tanto, os síntomas de cada enfermidade son diferentes.

• Os síntomas da enfermidade de Fabry inclúen inflamación, dor, entumecemento, manchas vermellas na pel, diminución da suor e perda de audición nas extremidades.
• A enfermidade de Gaucher pode causar agrandamento do bazo e do fígado, facilidade para formar hematomas, dor nos ósos, fatiga intensa e anemia (conteo sanguíneo baixo).
• A enfermidade de Pompe causa síntomas como debilidade muscular grave, dificultade para respirar, crecemento retardado nos bebés e agrandamento do corazón.
• Os bebés con enfermidade de Tay-Sachs desenvólvense ben durante os primeiros meses, pero máis tarde perden o control muscular. Poden perder a vista e a audición e sufrir convulsións.

Como sabes se tes estas enfermidades?

Diagnosticar estas enfermidades é un proceso un pouco complicado, pero a detección precoz é moi importante.

1. Cribado de portadores: Dependendo dos seus antecedentes familiares, o seu médico pode suxerir probas xenéticas antes do matrimonio ou durante o embarazo. Isto pode axudar a determinar se vostede ou a súa parella son portadores destas enfermidades.

2. Probas durante o embarazo: se se detecta unha anomalía durante unha ecografía durante o embarazo, o médico pode suxerir realizar probas ao feto.

• Amniocentese: análise xenética mediante a recollida dunha pequena mostra do líquido amniótico que rodea o útero da nai.
• Mostraxe de vellosidades coriónicas (CVS): Tómase unha pequena mostra de células da placenta e analízase.

3. Se un neno ten síntomas: pódeselle tomar unha mostra de sangue para comprobar os niveis de encimas. Ademais, pódenselle facer outras probas como unha resonancia magnética, unha biopsia ou unha análise de ouriños.

Cales son os tratamentos para isto?

Aínda non existe cura para estas enfermidades. Non obstante, existen varios tratamentos que poden controlar os síntomas e aumentar a esperanza e a calidade de vida.

• Terapia de substitución enzimática (ERT): trátase de administrar o encima deficiente do corpo directamente ao corpo a través dunha vea (IV).
• Terapia de redución de substratos (TRS): trátase da administración de medicamentos que reducen a produción de substancias indesexadas que se acumulan dentro das células.
• Transplante de células nai:As células nai tomadas dunha persoa sa son transplantadas ao paciente, axudando ao corpo a producir o encima que necesita.
• Tratamento dos síntomas: os síntomas contrólanse con tratamentos como analxésicos, fisioterapia, cirurxía e, nalgúns casos, diálise.

Ademais, están en marcha investigacións sobre tratamentos modernos como a terapia xénica, que poderían proporcionar unha solución máis permanente no futuro.

Aprendamos a vivir con estas enfermidades.

Trátase de enfermidades que duran toda a vida, polo que, xunto co tratamento, é moi importante facer cambios no estilo de vida.

• Unha boa dieta: fala co teu médico e cun dietista para crear unha dieta equilibrada que che conveña.
• Reduce o risco: estas enfermidades poden aumentar o risco de desenvolver outras enfermidades. Por exemplo, é moi importante que unha persoa con enfermidade de Fabry controle os seus niveis de colesterol.
• Mantéñase activo: pregúntelle ao seu médico sobre exercicios seguros e axeitados para o seu corpo.
• Saúde mental: Vivir cunha enfermidade de longa duración coma esta pode ser mentalmente desafiante. Busca axuda dun psicólogo ou conselleiro. Ademais, unirte a grupos de apoio con persoas con enfermidades semellantes é de gran axuda.