Os nosos fillos son todos diferentes e únicos. Ás veces, esta singularidade provén dos seus xenes, é dicir, do nacemento. Hoxe imos falar dunha condición que está causada por un cambio xenético deste tipo, pero da que non se fala moito na sociedade. É dicir, as células dun neno teñen un cromosoma Y extra ou, en termos médicos, a síndrome XYY. Non vos asustedes ao escoitar isto, entendámolo todo de forma sinxela.
Por que ocorre isto? Cal é a causa da síndrome XYY?
En poucas palabras, cada célula do noso corpo ten algo chamado cromosomas . Pensa neles como os libros de instrucións que constrúen os nosos corpos. Normalmente, cada unha das nosas células ten estes libros de instrucións, ou 46 cromosomas. Recibimos estes en 23 pares. Recibimos un de cada par, un da nosa nai e outro do noso pai.
Destes 23 pares, os primeiros 22 determinan todas as demais características do noso corpo. O 23º par determina o noso sexo . No caso dunha nena, este par é XX e, no caso dun neno, é XY.
Así é como se produce a síndrome XYY. Cando se concibe un fillo, prodúcese un pequeno erro na formación do esperma do pai, o que provoca que se lle engada un cromosoma Y adicional. Isto chámase non disxunción na ciencia médica. Entón, cada célula do corpo do fillo varón nacido dese esperma contén a combinación de cromosomas XYY en lugar do XY normal.
O importante é que isto non sexa culpa da nai nin do pai . Tampouco é unha condición hereditaria. É dicir, un pai coa síndrome XYY non lle transmitirá esta condición ao seu fillo.
Cales son as características físicas dun neno coa síndrome XYY?
Este é un problema real para moita xente. Pero a verdade é que non todos os nenos con síndrome XYY mostran diferenzas físicas significativas. Ás veces, nin sequera se aprecian características especiais.
O noso xenotipo é o conxunto de instrucións que conforman o noso corpo. Esta composición xenética, xunto co ambiente no que vivimos, determina as nosas características externas (fenotipo), como a altura, o peso e a aparencia.
Non obstante, hai algúns síntomas físicos que ás veces poden estar asociados con esta afección. Pero lembra que non todos estes síntomas se aplican a todo o mundo.
| característica física | Unha explicación sinxela |
|---|---|
| Ser máis alto que a media | Este é o trazo máis común. Poden ser máis altos que o resto da familia. |
| Cabeza e dentes grandes | A cabeza e os dentes poden ser bastante grandes en relación co tamaño do corpo. |
| Pés planos | A ausencia da curvatura normal na parte inferior das costas. |
| Maior distancia entre os ollos | A distancia entre os ollos é lixeiramente maior do normal. |
| Escoliose | Existe a posibilidade dunha curvatura lateral da columna vertebral. |
| Agrandamento testicular | Os testículos dalgúns nenos poden ser máis grandes do normal. |
Como se mencionou anteriormente, ser máis alto que a media é o trazo máis común entre estas persoas. As investigacións descubriron que estas persoas teñen unha copia adicional do xene SHOX nos nosos cromosomas sexuais, o que provoca un crecemento óseo acelerado, especialmente nas extremidades.
A maioría dos homes coa síndrome XYY teñen un desenvolvemento sexual e niveis de testosterona normais, polo que son capaces de ter fillos. Non obstante, un número moi pequeno de homes pode experimentar problemas de fertilidade.
Cales son os síntomas asociados con esta afección?
A síndrome XYY pode estar asociada a certas doenzas e dificultades de aprendizaxe. Non obstante, a natureza destes síntomas varía moito dunha persoa a outra. Aínda que algunhas persoas poden experimentalos de forma moi leve, outras poden verse afectadas de forma máis grave.
| Categoría de síntomas | Posibles situacións |
|---|---|
| Retrasos no desenvolvemento | |
| Habilidades motoras | Un lixeiro atraso en cousas como sentarse, camiñar, etc. Baixo ton muscular. |
| Retraso na fala | Retraso en comezar a falar ou algunhas deficiencias na fala. |
| Problemas de aprendizaxe e comportamento | |
| Dificultades de aprendizaxe | Ter algunhas dificultades para ler e escribir. |
| Patróns de comportamento | TDAH (Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividade), Trastorno do Espectro Autista Leve, Ansiedade, Inquietude. |
| Outros problemas de saúde | |
| Condicións físicas | Asma, convulsións, tremores nas mans. |
Aquí tes algo que todos debemos lembrar: Discapacidades intelectuaisAs discapacidades intelectuais non son unha característica común da síndrome XYY. O nivel de intelixencia destes nenos adoita estar dentro do rango normal.
Como se diagnostica a síndrome XYY?
Esta afección pódese diagnosticar mediante probas realizadas antes de que naza un neno, é dicir, durante o embarazo , así como mediante probas realizadas a calquera idade despois do nacemento.
- Durante o embarazo: esta afección pódese diagnosticar mediante probas xenéticas especiais como a amniocentese ou a mostraxe de vellosidades coriónicas realizadas a unha nai embarazada.
- Despois do nacemento: o máis habitual é realizar unha proba de cariotipo . Trátase dunha análise de sangue sinxela. Permite determinar con precisión o número de cromosomas das nosas células e a súa disposición.
Unha vez identificada esta condición, se o seu fillo ten un atraso na fala ou un atraso nas habilidades motoras, poden axudar terapias especiais e apoio educativo. Fale co seu médico sobre isto e, se é necesario, deríveo a un pediatra, xenetista ou especialista en desenvolvemento.
De feito, unha gran porcentaxe de homes con síndrome XYY no mundo viven toda a súa vida sen sabelo. Isto débese a que non presentan ningún síntoma perceptible.
Mensaxe para levar a casa
- A síndrome XYY é unha condición xenética que se produce de xeito aleatorio. Non está causada por culpa dos pais nin se herda de xeración en xeración.
- A maioría dos nenos e adultos viven vidas saudables e normais sen síntomas ou con síntomas moi leves.
- A característica máis común é ser máis alto que a media.
- Esta condición non adoita causar discapacidade intelectual.
- Se un neno ten problemas como atrasos na fala ou no desenvolvemento motor, a identificación temperá e a terapia e o apoio axeitados poden marcar unha gran diferenza. Fale co seu médico sobre calquera preocupación.
Síndrome XYY, síndrome de Jacob, cromosoma Y extra, enfermidades xenéticas, cariotipo, nenos varóns, atraso no desenvolvemento
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario