O seu fillo ten a "síndrome de deleción 22q11.2"? Falemos disto de xeito sinxelo.

Ás veces, cando un médico nos di o nome dunha afección que padece o teu fillo, sentimos moito medo, conmoción e confusión . A "síndrome de deleción 22q11.2" é un deses nomes. Non teñas medo, mesmo que o nome pareza un pouco complicado. Comprender esta afección en termos sinxelos será de gran axuda para ti e para o teu fillo. Falemos disto de forma moi sinxela, desde o principio.

Primeiro, vexamos que son estes xenes e cromosomas.

En poucas palabras, os nosos corpos son coma un gran libro de instrucións. Os capítulos deste libro son o que chamamos "cromosomas". Normalmente, unha célula humana ten 46 destes cromosomas. Cada un destes cromosomas contén miles de "xenes", a información que determina todas as características do noso corpo. Todo, dende a nosa altura ata a cor da pel e a textura do cabelo, está determinado por estes xenes.

A «síndrome da deleción 22q11.2» é unha condición xenética. O que ocorre aquí é que se perde unha parte moi pequena do cromosoma 22, dos 46 cromosomas que mencionamos. A palabra inglesa «deletion» (deleción) significa «eliminación» ou «redución». Cando se perde unha parte dun cromosoma deste xeito, tamén se perden os xenes que estaban nesa parte. Por iso, o funcionamento de varias partes do corpo, como o corazón, o sistema inmunitario e o cerebro, pode verse afectado.

É isto o mesmo que a "síndrome de DiGeorge"?

Si, pode que xa escoitases o nome de "síndrome de DiGeorge". Esta é en realidade unha das manifestacións da condición de deleción 22q11.2. No pasado, antes de que se desenvolvesen as probas xenéticas, os médicos usaban diferentes nomes para este grupo de síntomas, como "síndrome de DiGeorge". Pero máis tarde, as probas xenéticas descubriron que a causa principal de moitas destas afeccións é a perda dunha parte do cromosoma 22. Polo tanto, agora todas están agrupadas baixo o mesmo paraugas, "síndrome de deleción 22q11.2".

Non todos os nenos con esta afección terán os mesmos síntomas. Algúns nenos poden ter uns poucos síntomas, mentres que outros poden ter moitos. Depende do número e do tipo de xenes que falten.

A continuación móstranse algúns dos problemas máis comúns asociados con esta condición.

Que causou isto? É culpa miña?

Cando descubres que o teu fillo ten esta condición, unha das primeiras preguntas que che vén á mente é: "Como ocorreu isto? Son eu responsable disto?".

Hai algo que debes entender moi claramente aquí.

A maioría das veces (arredor do 90 % das veces), esta afección está causada por un cambio xenético aleatorio. Isto significa que non se herda. Pero nunha minoría de casos (arredor do 10 %), o neno pode herdar a afección dun dos proxenitores. Ás veces, eses proxenitores poden non ter ningún síntoma ou ter síntomas moi leves e pode que nin sequera o saiban. Polo tanto, se é necesario, o seu médico pode derivarvos a ambos para unha proba xenética.

Como se trata?

Actualmente non existe unha "cura" única para este tipo de trastorno cromosómico. Debido a que este cambio está presente en todas as células do corpo, non se pode corrixir por completo. Pero, o máis importante, existen tratamentos e métodos de xestión para case todos os problemas causados ​​por isto.

As necesidades de tratamento destes nenos son diferentes para cada neno. Polo tanto, o seu médico e un equipo de especialistas traballarán xuntos para crear un plan de tratamento adaptado ao seu fillo. Este plan pode incluír:

• Tratamento para enfermidades cardíacas: se é necesario, cirurxía para corrixir o defecto cardíaco.
• Fisioterapia: para fortalecer e adestrar os músculos para actividades como camiñar e correr.
• Terapia ocupacional: para desenvolver habilidades finas como atar os cordóns dos zapatos e escribir.
• Logopedia: para superar as dificultades da fala. (Deberá iniciarse despois dunha cirurxía para reparar unha fenda palatina se a houber).
• Revisións regulares: Comprobar regularmente o crecemento, o peso, a altura e a audición do neno.
• Tratamento para o sistema inmunitario: Se o sistema inmunitario é debilitado, tratamentos específicos (por exemplo, transplantes de medula ósea) ou consellos para previr infeccións.
• Tratamento para problemas hormonais: Se os niveis de calcio son baixos, prescribir comprimidos de calcio e vitamina D.
• Apoio para a saúde mental: asesoramento sobre o estrés mental que pode estar a afectar tanto ao neno como a ti.

Podería esta condición ocorrer noutro neno da familia?

Este tamén é un gran problema para os pais.

• Se ambos os proxenitores non teñen esta variación xenética , o risco de que outro fillo teña esta condición no futuro é moi baixo (arredor do 1%).
• Non obstante, se un dos proxenitores ten esta variación xenética , cada fillo que nace ten un risco do 50 % de herdala.

Se alguén da túa familia ten esta doenza ou tes algunha dúbida ao respecto, o mellor que podes facer é consultar co teu médico.Fale disto co seu médico. Despois, se é necesario, pódese facer unha proba no propio feto para detectar esta condición durante o seguinte embarazo. Para isto utilízanse probas como a "(mostraxe de vellosidades coriónicas)" ou a "(amniocentese)". Pero lembre que, aínda que estas probas poden indicar se o bebé ten o cambio xenético ou non, non poden dicir exactamente a gravidade dos síntomas.