Ás veces, como pais, preocupámonos un pouco cando vemos a cara ou os dedos dun bebé acabado de nacer colocados dun xeito un pouco diferente, non si? Ao mesmo tempo, os médicos tamén din que algúns bebés teñen un "pequeno burato no corazón". Hoxe falamos dunha condición xenética moi rara que combina varias destas características e que só se rexistrou nun número moi limitado de familias no mundo. Isto chámase síndrome de Char na ciencia médica. Non teñas medo, entendamos todo sobre isto de forma sinxela.
Por que está a suceder isto? Cal é a razón disto?
En poucas palabras, cada parte do noso corpo, cada órgano, ten un conxunto de instrucións dentro do noso corpo sobre como debe desenvolverse. A estes chamámoslles xenes . Polo tanto, esta síndrome de Cha está causada por un cambio ou mutación nun xene particular chamado "TFAP2B". Este xene é o que lle indica a un bebé que produza unha proteína que é necesaria para que a súa cara, extremidades e corazón se desenvolvan correctamente cando crece no útero.
Hai dúas maneiras principais polas que se pode producir esta situación:
1. Herdanza: Un neno nado de nai ou pai con síndrome de Cha ten un 50 % de posibilidades de desenvolver a doenza. Isto significa que o neno tamén pode herdar o defecto nese xene.
2. De novo: Ás veces, mesmo se ninguén na familia ten a doenza, pode producirse unha nova mutación no xene "TFAP2B" por casualidade cando se concibe un bebé no útero. Mesmo así, o neno pode desenvolver a síndrome de Cha.
Cales son os principais síntomas disto?
A síndrome de Cha afecta principalmente a tres partes do corpo: a cara, as mans e o corazón. Vexamos estas por separado.
| Parte do corpo afectada | Síntomas visibles |
|---|---|
| trazos faciais |
|
| Características da man | O síntoma máis común que se observa en moitas persoas é un dedo medio moi curto ou ausente. Aínda que se rexistraron outras variacións nas extremidades, son moi raras. |
| Afección cardíaca | Moitos bebés teñen unha afección cardíaca chamada conduto arterioso permeable (DAP) . En poucas palabras, cando un bebé está no útero, existe unha pequena conexión entre dous dos principais vasos sanguíneos que transportan o sangue fóra do corazón. Esta conexión pecharase por si soa uns días despois do nacemento. Pero neste caso, o burato permanece aberto. Chámaselle DAP. |
Se non se tratan, algúns bebés con PDA poden desenvolver problemas como respiración rápida, dificultade para alimentarse e escaso aumento de peso. En casos graves, isto pode incluso progresar a insuficiencia cardíaca.
Como se diagnostica esta afección?
Se o teu médico sospeita disto ao examinar o teu bebé, pode derivarte a un xenetista ou a un conselleiro xenético.
Alí, unha proba xenética pode confirmar definitivamente se existe un defecto no xene `TFAP2B` que causa esta afección. Para iso, adoita tomarse unha mostra de sangue, pel ou tecido capilar.
Despois de diagnosticar a enfermidade, o médico pode recomendar varias probas para confirmar aínda máis a saúde do neno:
- Revisión dental: Comprobar se hai algún problema co desenvolvemento dos dentes despois dos 3 anos.
- Un exame ocular: comprobar se hai estrabismo ou problemas de visión.
- Unha proba de audición: Comprobación de perda de audición.
- Revisión cardíaca: comprobar se hai PDA ou outras afeccións cardíacas.
- Exploración física: comprobar se hai outros problemas nas extremidades.
- Un exame dos problemas do sono e da forma e tamaño da cabeza .
Se o seu fillo ten esta doenza, é moi importante que fale co seu médico sobre a frecuencia con que se deben facer estas probas.
Cales son os tratamentos dispoñibles?
En primeiro lugar, estes nenos non requiren ningún tratamento médico especial polos cambios nas súas caras ou dedos. Non obstante, cando o neno se fai un pouco máis grande, existe a posibilidade de que outros nenos o provoquen e o acosen na escola ou na sociedade. Polo tanto, como pais, é moi importante que esteamos moi atentos a isto e axudemos a fortalecer a mente do neno.
Non obstante, un PDA no corazón require tratamento. Hai varios métodos principais que os médicos empregan para facelo.
| Método de tratamento | Unha descrición sinxela |
|---|---|
| Medicamentos | Os AINE úsanse para pechar buratos do PDA en bebés prematuros. Non obstante, este método non é eficaz en bebés nacidos a termo, nenos maiores ou adultos. |
| Cirurxía | O médico fai unha pequena incisión entre as costelas para chegar ao corazón e pecha o orificio aberto con puntos ou clips. |
| Procedemento do catéter | Este é un procedemento máis sinxelo que a cirurxía. Pásase un catéter (un tubo fino e flexible) a través dun vaso sanguíneo na virilla ata o corazón e insírese un pequeno tapón ou espiral a través del para pechar o burato. |
| Espera vixiante | Ás veces, se o burato PDA é moi pequeno e non causa ningún outro problema de saúde, o médico pode decidir non facer nada máis que controlar a afección mediante probas. |
Mensaxe para levar a casa
- A síndrome de Cha é unha condición xenética moi rara. Non teñas medo de escoitar falar dela.
- Isto implica principalmente cambios no aspecto da cara, as mans (especialmente o dedo maimiño) e o corazón (afección PDA).
- Se o seu médico ten algunha dúbida, as probas xenéticas poden diagnosticala con precisión.
- Aínda que os cambios na cara e nas mans poden non requirir tratamento, unha afección PDA no corazón adoita requirir tratamento.
- É moi importante facerlle todas as probas médicas necesarias ao seu fillo/a a tempo e seguir as instrucións do médico.
- Como pais, é a nosa responsabilidade proporcionarlles aos nosos fillos unha boa saúde mental, así como física.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario