Canto che emociona ver a nova incorporación á túa familia? Pero, imaxina que o teu bebé estivese cuberto por unha pel grosa, escamosa e chea de escamas xusto despois de nacer? A sorpresa e o medo que sente calquera pai ou nai ao velo son difíciles de expresar con palabras. Hoxe imos falar dunha desas afeccións extremadamente raras e graves, a ictiose arlequín. Non te asustes ao escoitar isto. Hoxe en día, cos avances da ciencia médica, hai moitas maneiras de controlar esta afección. Aprendamos máis sobre ela.
En poucas palabras, que é a ictiose arlequín?
A ictiose arlequín é a forma máis grave e seria da enfermidade da pel chamada ictiose . A ictiose é unha afección que se produce cando hai un problema coa forma en que as células da nosa pel crecen e morren. Algúns tipos de ictiose son moi leves e pódense controlar cun bo coidado da pel. Non obstante, a ictiose arlequín é unha afección potencialmente mortal que require atención médica esmerada desde o nacemento.
Trátase dunha enfermidade xenética . Isto significa que se herda de pais a fillos. A afección é tan rara que só afecta a un de cada 500.000 nenos. Non obstante, cos tratamentos avanzados actuais, os nenos que nacen con esta enfermidade teñen agora a oportunidade de vivir ata a idade adulta.
Cales son os principais síntomas desta enfermidade?
Os síntomas desta enfermidade varían lixeiramente coa idade do neno. Os síntomas dun bebé acabado de nacer e os dun neno un pouco maior son diferentes. Analicémolo así para entendelo con claridade.
| Grupo de idade | Síntomas comúns |
|---|---|
| bebés acabados de nacer |
|
| Nenos maiores e adultos |
É dolorosa esta condición?
Si, isto pode ser doloroso para un recentemente nado. Pensa nas gretas profundas da pel, na dor da pel que se desprende. Polo tanto, os médicos e as enfermeiras da unidade de coidados intensivos neonatais (UCIN) adminístranselle ao bebé medicamentos para aliviar a dor (por exemplo, paracetamol, ibuprofeno). Miden a dor monitorizando a frecuencia cardíaca e o choro do bebé e asegúranse de que estea o máis cómodo posible .
Por que está a suceder isto? Cal é a razón?
A principal razón disto é unha mutación no xene ABCA12 . Entendémolo dun xeito sinxelo.
Pensa neste xene ABCA12 como un "servizo de entrega" que transporta substancias esenciais como as graxas (lípidos) á capa máis externa da nosa pel. Esta capa de graxa é a que mantén a nosa pel flexible e saudable. Nunha persoa con ictiose arlequín, debido a un defecto neste xene, ese "servizo de entrega" non funciona correctamente. Como resultado, a graxa non chega ás células da pel axeitadamente e estas acumúlanse unhas enriba das outras, formando unha capa grosa e dura.
Dado que se trata dunha enfermidade xenética, para que un neno a desenvolva, debe herdala tanto da nai como do pai.Este xene defectuoso debe ser herdado. Se ambos os proxenitores son portadores do xene defectuoso (é dicir, non presentan síntomas, pero teñen o xene), existe unha probabilidade do 25 % (unha de cada catro) de que o seu fillo desenvolva a enfermidade.
Como diagnostican e tratan os médicos esta enfermidade?
A miúdo, os médicos poden diagnosticar a afección ao nacer debido á aparencia única do bebé. Non obstante, realízanse probas xenéticas para confirmala. Mesmo durante o embarazo, os médicos poden sospeitar da afección se ven signos como cambios na pel ou que o bebé abra a boca con frecuencia nas ecografías. Se é necesario, tamén poden diagnosticar a afección precozmente con probas especiais (como a amniocentese) durante o embarazo.
Métodos de tratamento
A ictiose arlequín non é unha enfermidade completamente curable, pero os síntomas pódense controlar e o neno pode vivir unha vida longa e cómoda.
O tratamento pódese dividir en dúas partes principais:
1. Tratamento na Unidade de Coidados Intensivos Neonatais (UCIN): As primeiras semanas de vida dun bebé son as máis vulnerables. O tratamento administrado durante este período é o que salva a vida do bebé.
2. Tratamento a longo prazo no fogar: coidados de por vida despois de regresar ao fogar desde a UCIN.
Vexamos este tratamento en detalle.
| Método de tratamento | Descrición |
|---|---|
| Tratamento na UCIN (Unidade de Coidados Intensivos Neonatais ) | |
| Terapia con retinoides | Este é un medicamento que se administra por vía oral ou se aplica sobre a pel. Axuda a que a capa grosa da pel se desprenda rapidamente e a que a pel que hai debaixo cure. Esta foi a principal razón para salvar as vidas destes nenos nos últimos tempos. |
| coidado da pel | Aplícanse regularmente hidratantes e ungüentos especiais para reter a humidade na pel. Aplícanse ungüentos antibióticos para evitar que os xermes entren polas gretas da pel. |
| Un ambiente húmido | A humidade na incubadora onde se garda o bebé é moi alta. Isto reduce a sequidade da pel. |
| Nutrición e lactación materna | Como non pode succionar leite, adminístraselle a nutrición necesaria a través dunha pequena sonda que se lle coloca no estómago (sonda de alimentación). |
| Xestión a longo prazo na casa | |
| Bañarse con frecuencia | Bañarse diariamente axuda a suavizar a pel e a eliminar as capas grosas de pel morta. |
| Aplicar crema hidratante con regularidade | Deberías aplicar crema hidratante ou algo como vaselina por todo o corpo varias veces ao día. Isto evitará que a pel se seque e se grete. |
| Reunión con especialistas | É fundamental manter unha estreita relación cun dermatólogo . Ademais, terás que consultar con regularidade a especialistas en problemas oculares, oídos e articulacións. |
| Protección contra altas temperaturas | Como non podes suar, o corpo pode sobrequecerse coa calor. Polo tanto, debes ter coidado co sol e a calor. |
O máis importante é o amor, o coidado e a forza mental dos pais e da familia. Esta é unha viaxe desafiante. Polo tanto, é moi importante buscar o apoio de médicos, conselleiros e outras familias con nenos coma este.
Mensaxe para levar a casa
- A ictiose arlequín é unha enfermidade xenética da pel moi rara pero grave. Non é contaxiosa.
- Esta condición pode ser potencialmente mortal para un neonato, polo que é esencial recibir tratamento nunha unidade de coidados intensivos neonatais (UCIN) durante as primeiras semanas.
- Grazas aos tratamentos médicos modernos, especialmente á terapia con retinoides , a taxa de supervivencia destes nenos aumentou significativamente.
- Esta é unha afección de por vida. É importante coidar a pel con regularidade, proporcionarlle unha nutrición axeitada e seguir os consellos dos médicos especialistas.
- Cun tratamento axeitado, as persoas con esta condición poden vivir vidas longas, cómodas e significativas.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario