Algunha vez notaches que os trazos faciais do teu fillo, especialmente os ollos e as cellas, son un pouco estraños? Ou notaches que o teu fillo ten algúns atrasos no desenvolvemento ou debilidade muscular? É normal que os pais se sintan un pouco asustados cando ven cousas así. Hoxe imos falar da síndrome de Kabuki, unha condición xenética moi rara que mostra estes síntomas.
Por que se chama "Kabuki"? Como se descubriu?
Esta historia comeza no Xapón na década de 1960. Dous equipos de médicos observaron alí un grupo de nenos con síntomas estraños, sen relación entre si. Estes nenos tiñan un aspecto especial nos seus rostros. As súas cellas estaban curvadas cara arriba, as súas pestanas eran moi grosas e os seus ollos eran alongados .
Imaxinade, os actores das obras tradicionais xaponesas de kabuki levan maquillaxe especial para acentuar estes trazos. Entón, debido á semellanza entre o aspecto facial destes nenos e a maquillaxe dos actores de kabuki, un médico chamou á afección "síndrome da maquillaxe kabuki". Máis tarde, abreviouse a "síndrome de kabuki (SK).
Ao principio, pensábase que esta enfermidade se limitaba ao Xapón. Pero máis tarde, atopáronse nenos con esta enfermidade en todo o mundo, entre diferentes grupos étnicos. Trátase dunha afección moi rara. Aproximadamente un de cada 32.000 nenos que nacen con esta afección está afectado.
Que é exactamente a síndrome de Kabuki?
En poucas palabras, a síndrome de Kabuki é unha condición xenética . É dicir, está causada por un cambio nos xenes do noso corpo. É unha condición que se produce ao nacer. Algúns síntomas pódense ver inmediatamente despois do nacemento. Outros aparecen a medida que o neno crece.
O importante é que non todos os nenos con esta enfermidade terán o mesmo conxunto de síntomas. Cada persoa pode ter unha combinación diferente de síntomas.
Ás veces pode ser difícil diagnosticar con precisión unha enfermidade rara coma esta, xa que moitos médicos poden non ter visto un paciente coma este na súa carreira. Ademais, algúns dos síntomas son similares aos doutras enfermidades, o que complica o diagnóstico.
Cales son os principais síntomas desta enfermidade?
Ademais dos trazos faciais distintivos que comentamos anteriormente, pódense apreciar outras características. Vexamos como se explican nunha táboa.
| Tipo de característica | Cousas que ver |
|---|---|
| Relacionado coa cara e a cabeza |
|
| Esqueleto e músculos | |
| Crecemento e sistemas corporais |
Hai diferenzas na intelixencia e no comportamento?
Si, moitos destes nenos poden ter discapacidades intelectuais leves ou moderadas . Tamén poden ter atrasos no desenvolvemento, como falar e camiñar.
Algúns patróns de comportamento poden semellarse a doenzas como o autismo ou o TOC (trastorno obsesivo-compulsivo). Por exemplo:
- Intentar constantemente meter cousas na boca e mastigalas.
- Reacción esaxerada a sons ou outros estímulos.
- Rexeitamento de alimentos con certos sabores ou texturas.
A medida que o neno crece, pode mostrar signos de trastornos como ansiedade ou depresión.
Pero estes nenos tamén teñen habilidades especiais. Os pais adoitan dicir que a estes nenos lles encanta a música.Teñen unha capacidade asombrosa para lembrar certas cancións. Ademais, algúns teñen unha habilidade especial para lembrar rostros e datas.
Cal é a razón disto? A xenética...
Os científicos identificaron ata o de agora dúas mutacións xenéticas principais que causan esta enfermidade.
1. Mutación no xene KMT2D: Esta é a causa de aproximadamente o 75 % das persoas con síndrome de Kabuki.
2. Mutación no xene KDM6A: Arredor do 9 % das persoas que non teñen a mutación KMT2D teñen esta mutación.
A maioría das veces, esta mutación xenética é unha nova mutación que se produce no corpo do neno. É dicir, non se herda nin da nai nin do pai. Non obstante, moi raramente, o neno pode herdar esta condición dun dos proxenitores.
Como se trata?
En primeiro lugar, non existe cura para a síndrome de Kabuki . Non é unha afección que vaia desaparecer a medida que o neno medra. Non obstante, un diagnóstico precoz e un tratamento e apoio axeitados poden axudar ao neno a vivir unha vida moito mellor.
As opcións de tratamento dependen dos síntomas e problemas específicos que teña o neno e poden requirir a axuda dunha variedade de especialistas e terapeutas.
| Asistencia médica que poida ser necesaria | Servizos de terapia que poden ser necesarios |
|---|---|
|
No que respecta á esperanza de vida destes nenos, a síndrome de Kabuki en si mesma non acurta a súa vida. Non obstante, se existen afeccións asociadas graves, como enfermidades cardíacas ou problemas renais, poden ter un impacto potencialmente mortal. Por iso é moi importante unha vixilancia médica constante .
Vida escolar e idade adulta
Estes nenos poden ir á escola. Non obstante, precisan un plan de educación especial adaptado ás súas necesidades. Poden precisar o apoio dun profesor de educación especial. Algúns nenos tamén poden participar en deportes.
É difícil dicir exactamente como será a súa vida na idade adulta, xa que a gravidade dos síntomas varía dunha persoa a outra. Algunhas persoas que funcionan ben son capaces de vivir de forma independente e mesmo casar.
Mensaxe para levar a casa
- A síndrome de Kabuki é unha condición xenética conxénita e rara. Non hai que terlle medo, pero é importante ser consciente.
- Os principais síntomas son trazos faciais distintivos, debilidade muscular e atraso no desenvolvemento.
- Aínda que esta doenza non se pode curar por completo, a detección precoz e a prestación dun tratamento e servizos terapéuticos axeitados poden mellorar moito a calidade de vida do neno.
- Cada neno é diferente, polo que debes traballar en estreita colaboración co teu médico e outros especialistas para comprender que apoio necesita o teu fillo.
- Aínda que estes nenos teñan dificultades, poden experimentar o amor, a música e moito máis na vida. O máis importante é darlles amor e apoio.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario