Que é a síndrome de Sanfilippo? Como pais, sexamos conscientes.

Notaches ultimamente algún atraso no desenvolvemento ou comportamentos pouco comúns no teu fillo/a? Ás veces pensamos que isto é cousa normal que lles ocorre aos nenos a medida que medran, pero poderían ser signos temperáns dunha rara enfermidade chamada síndrome de Sanfilippo. Non te alarmes polo nome. É unha enfermidade moi rara. Pero é importante que os pais sexan conscientes dela. Entón, falemos diso de forma clara e sinxela.

Que é exactamente a síndrome de Sanfilippo?

En poucas palabras, trátase dunha enfermidade xenética pouco común que afecta o metabolismo e o desenvolvemento cerebral dun neno. Tamén se denomina mucopolisacaridose tipo III.

Imaxina o noso corpo como unha gran fábrica. Para que esta fábrica funcione correctamente, algunhas cousas deben ser descompostas, descompostas, limpas e eliminadas. Os pequenos traballadores que axudan neste traballo chámanse encimas . Un neno con síndrome de Sanfilippo carece dun destes encimas esenciais.

Sen este encima, unha molécula de azucre natural chamada heparán sulfato non se descompón nin se elimina correctamente do corpo. En vez diso, comeza a acumularse dentro das células do corpo. É coma o lixo dunha fábrica que non se limpa. Este material acumulado almacénase en compartimentos dentro das células chamados lisosomas . Por iso esta enfermidade tamén se denomina enfermidade de almacenamento lisosómico .

Cando se acumulan estes residuos, as células non poden funcionar correctamente. Co paso do tempo, isto pode danar órganos, dificultar o crecemento, causar problemas de comportamento e danar gravemente o sistema nervioso.

Esta enfermidade é moi rara. Afecta aproximadamente a un de cada 70.000 nacementos. A esperanza de vida media dos nenos con esta enfermidade é de entre 10 e 20 anos. Non obstante, se alguén da familia tivo esta enfermidade antes, o risco de que o neno a desenvolva é maior.

Hai diferentes tipos desta enfermidade?

Si, hai catro tipos principais desta enfermidade. Hai catro tipos de encimas que axudan a descompoñer o heparán sulfato do que falamos antes. Entón, o tipo de enfermidade vén determinado por cal destes catro tipos de encimas é deficiente . Algúns tipos poden ser menos graves que outros.

Cales son os síntomas desta enfermidade?

Os primeiros síntomas adoitan comezar a aparecer entre o nacemento e os 2 anos de idade. Non obstante, ás veces, os pais poden non recoñecelos ou mesmo os médicos poden confundilos con outras doenzas (por exemplo, o autismo).

Aspecto especial das cellas

Os pais poden notar cambios faciais nos nenos con esta afección, especialmente cando están con irmáns. Cellas máis grosas e grandes do normal.Unha característica especial desta enfermidade é que ás veces estas dúas pestanas están xuntas, facendo que parezan unha soa cella que cruza a fronte. Esta característica faise máis pronunciada a medida que o neno medra.

Como diagnosticar a enfermidade?

Debido a que é unha enfermidade rara e os primeiros síntomas son similares aos doutras enfermidades, os médicos non adoitan facer probas nas súas fases iniciais. Pero é moi importante diagnosticar a enfermidade o antes posible para que o neno poida recibir o apoio e o tratamento que necesita.

Se o seu fillo ten un atraso no desenvolvemento, defectos conxénitos e algúns dos primeiros síntomas que comentamos, o seu médico pode derivalo a probas xenéticas ou metabólicas.

• Análise de ouriños: A primeira proba que se debe facer é unha análise de ouriños. Se o nivel de heparán sulfato nos ouriños do neno é elevado, é un sinal de que pode estar presente a síndrome de Sanfilippo.
• Análise de sangue: Realízase unha análise de sangue para confirmar a enfermidade. Isto compróbase se a actividade do encima relevante é baixa.

Cales son os tratamentos?

Desafortunadamente, non existe cura para a síndrome de Sanfilippo, polo que o obxectivo principal dos médicos é proporcionar coidados de apoio . É dicir, controlar os síntomas e darlle ao neno a mellor calidade de vida posible durante o maior tempo posible.

Para isto utilízanse varios tratamentos e terapias:

• Logopedia: o atraso na fala é un síntoma común. Un logopeda axuda ao neno a comunicarse con palabras e pistas (por exemplo, tarxetas con imaxes).
• Terapia de alimentación: A medida que a enfermidade avanza, a mastigación e a deglución fanse difíciles. Un terapeuta de alimentación desenvolverá un método para axudar ao neno a comer con seguridade.
• Fisioterapia: esta terapia axuda ao neno a camiñar o maior tempo posible, a manterse forte e a manter o equilibrio. Se é necesario, tamén pode axudalo a conseguir equipamento como unha cadeira de rodas.
• Terapia ocupacional: esta terapia axuda a manter as habilidades motoras finas, como vestirse e suxeitar xoguetes, durante o maior tempo posible.

Ademais, existen tratamentos experimentais no mundo, como a terapia de substitución enzimática (ERT) e a terapia xénica.

Ti, que coidas do neno, tamén deberías pensar en ti mesmo/a.

Coidar dun neno cunha condición tan rara é unha gran responsabilidade. E é un gran sacrificio. É moi normal que te sintas abrumado, estresado, triste e enfadado durante esta viaxe.

Entón, non esquezas pensar tanto en ti como no teu fillo/a.

• Pídelle axuda a alguén de confianza.
• Tómate un tempo para ti mesmo/a para facer unha pequena pausa.
• Fala dos teus sentimentos coa túa familia ou co teu médico. Se é necesario, busca a axuda dun conselleiro de saúde mental.

Lembra que para darlle o mellor ao teu fillo/a, primeiro necesitas estar ben .