O que debes saber sobre a talasemia

Algunha vez escoitaches a alguén da túa familia ou a alguén que coñeces dicir que está "anémico"? Ás veces séntense cansos todo o tempo, a súa pel ten un aspecto pálido e cetrino. Podería ser anemia normal? Si, ​​pode que non sexa normal, podería ser un trastorno sanguíneo hereditario chamado talasemia. Non te asustes ao escoitar este nome. Non é unha enfermidade contaxiosa. Falemos de todo de forma sinxela e clara.

Que é exactamente a talasemia ?

En poucas palabras, a talasemia é un trastorno sanguíneo que herdamos dos nosos pais. Unha persoa con esta afección ten unha produción de glóbulos vermellos sans e unha proteína chamada hemoglobina inferior ao normal.

Pensa niso, os glóbulos vermellos son o servizo de entrega que transporta o osíxeno por todo o noso corpo. A hemoglobina é como unha caixa especial que empaqueta ese osíxeno e o transporta. Nunha persoa con talasemia, estes vehículos de entrega (glóbulos vermellos) e caixas de osíxeno (hemoglobina) ou ben carecen de cantidade ou ben teñen algún defecto. Polo tanto, non todas as partes do corpo reciben suficiente osíxeno. A isto tamén se lle chama anemia .

A talasemia ten moitos nomes diferentes. Pode que xa escoitases estes nomes:

• Alfa talasemia
• Beta-talasemia
• Anemia de Cooley
• Anemia mediterránea

Como se desenvolve a talasemia? Quen está en risco?

A talasemia non é unha enfermidade que poidamos contraer a través dos alimentos, a auga ou doutra persoa. É algo que se transmite de pais a fillos completamente a través dos xenes.

Hai dúas partes principais para producir a proteína chamada hemoglobina. Son a alfa globina e a beta globina. A "receita" para producilas está nos nosos xenes. Se hai un erro nestes xenes (un erro na receita), o corpo non poderá producir a hemoglobina saudable que necesita.

• Se herdas un xene defectuoso dun só proxenitor: podes ser portador. Isto significa que podes non ter ou ter moi poucos síntomas, pero podes transmitir o xene defectuoso aos teus fillos.
• Se herdas xenes defectuosos de ambos os proxenitores: podes desenvolver talasemia leve, moderada ou grave.

Esta condición obsérvase habitualmente entre persoas en países asiáticos como Sri Lanka, Oriente Medio, África e países mediterráneos como Grecia e Turquía.

Cales son os principais tipos de talasemia?

A talasemia divídese en dous tipos principais, dependendo de que parte da fórmula da hemoglobina sexa defectuosa.

Subtipos de alfa talasemia

• Estado de portador: Ten 1 xene defectuoso. Sen síntomas.
• Alfa talasemia menor: ten 2 xenes defectuosos. Os síntomas están ausentes ou son moi leves.
• Enfermidade da hemoglobina H: Ten 3 xenes defectuosos. Síntomas moderados a graves.
• Alfa talasemia maior: ter os 4 xenes defectuosos. Trátase dunha afección moi grave. O bebé adoita morrer no útero ou pouco despois do nacemento.

Subtipos de beta talasemia

• Beta-talasemia menor: Ter 1 xene defectuoso. Sen síntomas ou síntomas moi leves (estado de portador).
• Beta talasemia intermedia: ten 2 xenes defectuosos. Síntomas moderados.
• Beta talasemia maior / anemia de Cooley: presenza de 2 xenes defectuosos. Trátase dunha afección con síntomas moi graves.

Cales son os síntomas da talasemia?

Os síntomas dependen do tipo de talasemia que teñas e da súa gravidade. Algunhas persoas poden non ter ningún síntoma. Nos tipos graves, os síntomas adoitan aparecer antes de que o neno teña 2 anos.

Estes son algúns dos síntomas comúns:

• Cansazo e fatiga extremos
• Dificultade para respirar , sibilancias
• Mareos e debilidade
• Pel pálida ou amarela
• Urina escura
• Apetito
• Crecemento retardado e puberdade tardía en nenos
• Forma facial anormal (especialmente fronte e pómulos prominentes)
• Abdome protuberante (debido a un fígado ou bazo agrandados)
• Cefaleas frecuentes
• Debilitamento dos ósos e fácil rotura

Como saber se tes talasemia?

Normalmente, se non tes síntomas, a afección pódese descubrir de xeito incidental durante unha análise de sangue de rutina realizada por outro motivo. Se tes síntomas, o teu médico examinarache e preguntarache sobre os teus antecedentes médicos familiares.

Despois diso, recoméndase realizar algunhas análises de sangue especiais, como:

• Hemograma completo (HGC): mide a cantidade de glóbulos vermellos e hemoglobina no sangue. Estes niveis adoitan ser baixos nos pacientes con talasemia.
• Electroforese da hemoglobina: esta pode determinar exactamente que tipos de hemoglobina hai no sangue e canta de cada un.
• Probas xenéticas: esta proba axuda a identificar exactamente que tipo de talasemia tes.

Diagnóstico durante o embarazo

Se vostede ou a súa parella son portadores de talasemia, pode facerlle a proba ao seu bebé para detectar a enfermidade antes de que naza.

• Mostra de vellosidades coriónicas (CVS): Tómase unha pequena mostra da placenta e analízase arredor das 11 semanas de embarazo.
• Amniocentese: arredor das 16 semanas de embarazo, tómase unha mostra do líquido amniótico que rodea ao bebé e analízase.

Se se diagnostica esta afección, derivarase a un hematólogo.

Cales son os tratamentos para a talasemia?

O tratamento depende da gravidade da afección. Unha persoa cunha afección leve como a talasemia menor pode non precisar ningún tratamento, pero os casos graves requiren tratamento de por vida.

Os principais métodos de tratamento son:

1. Transfusións de sangue

Os pacientes con talasemia grave precisan transfusións de sangue para obter glóbulos vermellos sans e hemoglobina. Normalmente teñen que recibir transfusións de sangue cada 2-4 semanas . Isto dálles a enerxía para continuar coas súas actividades normais sen fatiga.

2. Terapia de quelación

Debido á doazón frecuente de sangue e a problemas médicos, a cantidade de ferro no corpo pode aumentar innecesariamente. A isto chámaselle "sobrecarga de ferro". Este ferro adicional pode acumularse en órganos vitais como o corazón e o fígado e danalos.

3. Outros tratamentos

• Transplante de medula ósea ou células nai: un transplante de medula ósea dun doante san ás veces pode curar completamente a talasemia. Non obstante, isto non se fai a miúdo debido aos riscos e á dificultade de atopar un doante compatible.
• Cirurxía: Algúns pacientes teñen un bazo agrandado, que require a súa extirpación cirúrxica (esplenectomía).
• Medicamentos: Medicamentos como o "luspatercept (Reblozyl)" e a "hidroxiurea" úsanse para axudar a producir glóbulos vermellos e controlar os síntomas.
• Suplementos: O seu médico pode recomendarlle vitaminas como o ácido fólico, que axuda a producir glóbulos vermellos. Non obstante, non tome suplementos de ferro sen consello médico por ningún motivo.

Como vivir saudable con talasemia?

Coidar estas cousas é moi importante para que unha persoa que vive con talasemia viva unha vida saudable e feliz.

• Siga as instrucións do seu médico: siga as instrucións de tratamento do seu médico exactamente e a tempo. Asegúrese de asistir ás consultas.
• Dieta saudable: Siga unha dieta equilibrada con moitas froitas e verduras. Pregúntelle ao seu médico se precisa limitar os alimentos ricos en ferro (carne, peixe, legumes) e os alimentos enriquecidos con ferro.
• Vacínate: Ponte todas as vacinas que che recomenda o teu médico, especialmente as que son as da gripe, porque podes ter un maior risco de infeccións.
• Exercicio:Fai exercicio lixeiro que se adapte ao teu corpo. Fala co teu médico sobre iso.
• Limpeza: Mantéñase lonxe das persoas enfermas. Lávese as mans con frecuencia.
• Evita o tabaco e o alcol: son prexudiciais para o corazón e os ósos.
• Saúde mental: Vivir cunha enfermidade crónica pode ser emocionalmente esgotador. Se te sentes estresado ou triste, fala coa túa familia, amigos ou un conselleiro de saúde mental .

Talasemia, enfermidades do sangue, anemia, hemoglobina, enfermidades xenéticas, doazón de sangue, anemia de Cooley